Síndrome de Klippel-Trènaunay. Artículo monográfico

15 marzo 2024

 

AUTORES

  1. David Crespo Martín. Enfermero (Hospital Royo Villanova) Zaragoza.
  2. Jorge Gimeno Grima. Enfermero (Hospital Royo Villanova) Zaragoza.
  3. María Fernández Pérez. Enfermera (Hospital Royo Villanova) Zaragoza.
  4. María Palacios Sánchez. Enfermera (Hospital Royo Villanova) Zaragoza.
  5. Clara García Vicente. Enfermera (Hospital Universitario Miguel Servet). Zaragoza. 
  6. Beatriz Sanz Altarriba. Enfermera (Hospital Clínico Lozano Blesa). Zaragoza.

 

RESUMEN

El Síndrome de Klippel-Trènaunay es un trastorno congénito poco frecuente que se caracteriza por una tríada de anomalías venosas, malformaciones del sistema linfático e hipertrofia de tejidos blandos y huesos. La base etiológica es desconocida aunque se cree que está relacionado con mutaciones en el gen PIK3CA y su diagnóstico es clínico, apoyado en imágenes radiológicas. El pronóstico suele ser bueno aunque pueden desarrollar complicaciones que afectan a numerosos órganos por lo que el tratamiento es conservador y sintomático, dirigido a mejorar la calidad de vida del paciente afectado.

Es importante destacar el papel de enfermería en la atención de pacientes con esta alteración, tanto en el cuidado de la enfermedad y sus complicaciones como en la educación y apoyo psicológico.

PALABRAS CLAVE

Síndrome Klippel-Trènaunay, malformaciones, gen , diagnóstico.

ABSTRACT

Klippel-Trènaunay Syndrome is a rare congenital disorder characterized by a triad of venous anomalies, lymphatic system malformations and soft tissue and bone hypertrophy. The etiological basis is unknown although it is believed to be related to mutations in the PIK3CA gene and its diagnosis is clinical, supported by radiological images. The prognosis is usually good, although complications that affect numerous organs can develop, so treatment is conservative and symptomatic, aimed at improving the quality of life of the affected patient.

It is important to highlight the role of nursing in the care of patients with this alteration, both in the care of the disease and its complications and in the education and psychological support.

KEY WORDS

Klippel-Trènaunay syndrome, malformations, gene, diagnosis.

DESARROLLO DEL TEMA

El Síndrome de Klippel Trenaunay (SKT) es una alteración congénita que se caracteriza por una tríada de manifestaciones clínicas: malformación capilar (mancha de vino de Oporto), hipertrofia esquelética y aumento de tejidos blandos y malformaciones venosas. Suelen estar presentes desde el nacimiento (1 de  20.000 a 40.000 nacidos vivos) y su localización más frecuente son los miembros superiores e inferiores. Es también conocido como Síndrome de angio-osteo-hipertrofia1,2.

Fue descrito por primera vez por Klippel y Trènaunay en 1900. En 1918 Webber añadió el concepto de asociación de fístula arteriovenosa profunda a la enfermedad (Síndrome de Klippel-Trènaunay-Webber). Aunque su etiología es desconocida, se le atribuía en un principio a una malformación congénita en el cordón espinal.

Estudios más actuales identificaron mutaciones en el gen conocido como PIK3CA y otros síndromes de crecimiento3.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, aunque los estudios de imágenes como la resonancia magnética nuclear (RMN), ecografía doppler o arteriografía son útiles para realizar diagnósticos diferenciales2.

ETIOLOGÍA:

Siendo descrito por Klippel y Trenaunay en 1900, su etiología es actualmente desconocida. Se cree que se produce una alteración en el desarrollo del mesodermo en el feto, que afecta a las líneas angioblástica, linfoblástica y osteoblástica. El gen que lo codifica es VG5Q, encargado del crecimiento de los vasos sanguíneos. Recientemente se han encontrado variantes genómicas en el gen AGGF1 (AnGiogenic Factor with G Patch and FHA Domains 1) que se asocian a un riesgo significativo para padecer SKT3,4.

También han sido identificadas mutaciones en el gen PIK3CA en SKT y otros síndromes de sobrecrecimiento, el cual codifica a la 110- KD subunidad α catalática de PI3K (p110a), que, al ser activada, estimula la AKT y esto produce el incremento de la proliferación celular a través de mTOR1 con crecimiento excesivo de tejido3.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

El Síndrome de Klippel y Trenaunay (SKT) se caracteriza por la clásica tríada de síntomas:

  1. Malformaciones capilares: por lo general se observan en una sola extremidad pero pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo. Habitualmente aparece un hemangioma capilar plano, rojo o púrpura (mancha de vino de Oporto)4,5.
  2. Hipertrofias de tejidos blandos y/u óseos, que dan como resultado el aumento en longitud y circunferencia de la extremidad afectada4.
  3. Malformaciones venosas: venas varicosas y otras anomalías venosas profundas que aparecen en el 70-80% de los casos y que incluyen dilataciones aneurismáticas, duplicaciones, hipoplasias y aplasias, agenesia y regurgitación venosa4,5.

 

Hay descritos otros signos y síntomas asociados a esta patología como las hemorragias internas, coagulación intravascular diseminada (CID), linfedema, celulitis y dolor3.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico puede hacerse clínicamente por la presencia de dos de las tres características definitorias (mancha de vino de Oporto, hipertrofia subyacente de huesos y tejidos blandos y venas varicosas y/o malformaciones venosas). Se puede recurrir a estudios de laboratorio, como un ensayo de dímero D o un análisis genético de AGGF1.

No obstante, los pacientes deberán ser evaluados mediante técnicas de visualización no invasivas, como la ecografía y Doppler de color, TC, RM, linfoescintigrafía y serie esquelética. La flebografía estaría indicada para evaluar el tratamiento quirúrgico ante posibles complicaciones vasculares y la arteriografía cuando se sospeche una fístula arteriovenosa. La angiorresonancia con Gadolinio permite una mayor precisión en el diagnóstico por imagen3,4.

TRATAMIENTO:

De manera general, el tratamiento del SKT es conservador, sintomático y médico. La mayoría de los pacientes suelen ser manejados con fármacos, tratamiento físico, controles radiológicos periódicos y medidas de prevención1,2.

El tratamiento quirúrgico se reserva para aquellos casos en los que exista incapacidad funcional y complicaciones de insuficiencia venosa, fallo cardíaco, coagulopatías y motivos estéticos5.

Algunas de las alternativas terapéuticas que se utilizan para la SKT son:

  • Medias de compresión para la insuficiencia venosa crónica.
  • Medias neumáticas de compresión intermitente.
  • Láser pulsado con lámpara para manchas de vino de Oporto.
  • Cirugía de venas varicosas
  • Epifisiodesis para anomalías ortopédicas5.

 

La escleroterapia con espuma guiada por ultrasonidos es un método no invasivo que se realiza de manera ambulatoria y que está dando buenos resultados en pacientes con SKT5.

COMPLICACIONES:

Las complicaciones asociadas a este síndrome pueden variar según el grado y la ubicación de las malformaciones. Las más frecuentes son sobreinfección bacteriana, tromboflebitis, dolores neuropáticos, afectación ósea y úlceras varicosas1,2.

Con menor frecuencia puede encontrarse claudicación intermitente, hipertermia, alopecia difusa, disqueratosis, linfangioma cutáneo y alteraciones en la sudoración y en la producción de lágrimas y saliva3.

Al ser un síndrome extremadamente variable, debe investigarse la posibilidad de presentación de hemangiomas, que pueden aparecer a nivel visceral, ocular, del aparato urinario, del SNC o del tracto gastrointestinal, en donde pueden condicionar una hemorragia rectal por várices colónicas4.

CONCLUSIÓN

El pronóstico de pacientes con SKT depende del grado de afectación y las numerosas complicaciones que pueda presentar por lo que este síndrome debe ser abordado colaborativamente por varias especialidades.

Al ser una patología poco común, se debe aumentar el nivel de conocimiento de la enfermedad mediante la educación sanitaria, donde la enfermería juega un papel crucial para el diagnóstico temprano y la prevención de complicaciones posteriores. Algunas de las actividades a desarrollar son la promoción de hábitos de vida saludables, ofrecer apoyo psicológico continuo tanto al paciente como a la familia y brindar los cuidados oportunos en los posibles tratamientos aplicados.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Quiñones EGD. Síndrome de Klippel-Trenaunay. Rev Cuba Med Gen Integral [Internet]. 2016 [citado el 6 de octubre de 2023];32(3). Disponible en: https://revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/184/93
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  3. Gontero R, Ortiz A, Roverano S, Paira S. Síndrome Klippel-Trenaunay: comunicación de dos casos. Rev Argent Reumatol [Internet]. 2017 [citado el 24 de octubre de 2023];28(1):42–7. Disponible en: https://ojs.reumatologia.org.ar/index.php/revistaSAR/article/view/569
  4. De P, Clínico C, Estrada Martínez DM, Guadalupe D, Guerrero Avendaño ML. Síndrome de Klippel-Trenaunay [Internet]. Medigraphic.com. 2006 [citado el 6 de octubre de 2023]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/anaradmex/arm-2006/arm063h.pdf
  5. Sharma D, Lamba S, Pandita A, Shastri S. Klippel–Trénaunay syndrome – A very rare and interesting syndrome. Clin Med Insights Circ Respir Pulm Med [Internet]. 2015 [citado el 24 de octubre de 2023];9: CCRPM.S21645. Disponible en: http://dx.doi.org/10.4137/ccrpm.s21645

 

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