Síndrome de Marfan. Artículo monográfico.

AUTORES

1. Ana López Ruiz. Fisioterapeuta del Servicio de Salud del Principado de Asturias.

RESUMEN

El síndrome de Marfan se engloba dentro de las denominadas enfermedades raras. Es hereditaria con un patrón autosómico dominante. Afecta al tejido conectivo, a sus fibras elásticas, manifestándose especialmente en los sistemas u órganos que mayor cantidad de ellas tienen, tales como el cardiovascular, el esquelético, los ojos, los pulmones, la membrana fibrosa que recubre el cerebro (duramadre) y la espina dorsal. Puede afectar a hombres, mujeres y niños y se encuentra en personas de todas las razas y orígenes étnicos. Un diagnóstico acertado es fundamental para la detección de complicaciones que pueden ser invalidantes, así como un tratamiento precoz que incluya medidas de rehabilitación y posibilite una mejor calidad de vida del paciente para alcanzar una expectativa de vida satisfactoria.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Marfan, enfermedades raras, fibrilina.

ABSTRACT

Marfan syndrome is included in the so-called rare diseases. It is inherited with an autosomal dominant pattern. It affects the connective tissue, its elastic fibers, manifesting especially in the systems or organs that have the greatest number of them, such as the cardiovascular, skeletal, eyes, lungs, the fibrous membrane that covers the brain (dura mater) and the spine. It can affect men, women, and children and is found in people of all races and ethnic backgrounds. An accurate diagnosis is essential for the detection of complications that can be disabling, as well as early treatment that includes rehabilitation measures and enables a better quality of life for the patient to achieve a satisfactory life expectancy.

KEY WORDS

Marfan syndrome, rare diseases, fibrillin.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara, debida a un trastorno genético de herencia autosómica dominante (afecta por igual a ambos sexos y presenta una prevalencia que se estima que sea de 2 a 3 casos por cada 10. 000 individuos)¹. También existe un 25% de casos que no presentan historia familiar, por lo que se debe a una Mutación de Novo. Debe su nombre al médico francés Jean-Bernard Antoine Marfan, que la describió por primera vez en 1896 en un niño de 5 años con dedos y extremidades más largas de lo normal, acompañado de otras alteraciones esqueléticas. Marfan utilizó el término de “dedos de araña” (aracnodactilia) y dolicoestenomelia (miembros largos). Este síndrome se caracteriza por alargamiento de las extremidades, hiperlaxitud articular, dolicocefalia, alteraciones odontológicas y cardiovasculares con lesiones valvulares, fundamentalmente, en las válvulas mitrales^1,2,3.

El síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo; estando éste constituído por una red de microfibrillas formadas por fibrilina. La síntesis de esta fibrilina-1 se ve alterada y es la causa del síndrome. La fibrilina está codificada en el gen FBN1 en el cromosoma 15q21^3,4.

Las manifestaciones del síndrome de Marfan pueden ser muy variables, tanto en el número de órganos afectados, como en la severidad de los mismos. Las principales manifestaciones son^2,3,5,6:

• Cardiovasculares: las alteraciones que se producen en el corazón y vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad en personas con síndrome de Marfan.
• Dilatación de aorta: es la manifestación más importante ya que la pared de la aorta se va dilatando, y por tanto debilitando, pudiendo llegar a desgarrarse o romperse.
• Afectaciones valvulares: las más comunes son el prolapso mitral y la insuficiencia aórtica.
• Musculoesqueléticos:
  • Suelen ser personas muy altas y delgadas.
  • Cara alargada y estrecha.
  • Hiperlaxitud articular: mayor flexibilidad en las articulaciones.
  • Extremidades largas.
  • Los dedos de las manos son largos y finos con aspecto de araña (aracnodactilia).
  • Mala posición dentaria.
  • Pectum excavatum o pecho hundido.
  • Pectum carinatum o pecho saliente.
  • Escoliosis o cifoescoliosis que son alteraciones en la curvatura de la columna vertebral.
  • Pies planos.

• Oculares:
  • La subluxación de cristalino suele ser la primera manifestación ocular que detectan los pediatras.
  • Miopía.
  • Desprendimiento de retina.
  • Glaucoma.
  • Catarata temprana.

• Pulmonares: la más común es el neumotórax espontáneo o pulmón colapsado (entrada de aire en el espacio interpleural) que no pone en peligro la vida pero que sí requiere una atención médica inmediata.
• Sistema nervioso: la más común es la ectasia dural que es el ensanchamiento en una de las membranas (duramadre) que recubre el sistema nervioso central y que suele provocar fuertes dolores de espalda.
• Otros: estrías en hombros y nalgas.

El diagnóstico del síndrome de Marfan es a veces complicado, sobre todo en niños y adolescentes, ya que puede no haber evidencia de afectaciones. Han sido definidos varios criterios de diagnóstico: Berlín (1986), Ghent (1996) y Ghent revisados (2010) con el objetivo de facilitar el diagnóstico clínico. En 2010, tras la revisión de los criterios de Ghent, se dio mayor énfasis a las alteraciones cardíacas (dilatación/disección de la raíz aórtica), ocular (ectopia lentis) y el estudio molecular. Propuestas para agilizar y facilitar el diagnóstico clínico, así como mejorar el diagnóstico diferencial con otras entidades relacionadas con el síndrome de Marfan^1,7. Ante la sospecha de un síndrome de Marfan es fundamental recopilar la historia familiar de la persona y realizar una exploración física completa que incluya una revisión ocular para descartar una subluxación de cristalino u otro problema, y un ecocardiograma para ver el estado del corazón y la aorta. También podría ser de gran utilidad un análisis genético. El estudio de familiares es crucial tanto para el diagnóstico precoz como para el asesoramiento genético, por lo que deben atenderles equipos multidisciplinares específicos. El trabajo coordinado con genetistas y cardiólogos, así como oftalmólogos, traumatólogos y rehabilitadores, es esencial para una atención integral a estas familias⁷.

La expectativa de vida en el síndrome de Marfan, condicionada fundamentalmente por el pronóstico cardiovascular, ha pasado de los 45 años en 1972, a los 72 años en 1995. Considerando que, a medida que pasa el tiempo, ha aumentado la expectativa de vida para estos pacientes, es posible predecir que se puede alcanzar también un mejoramiento de sus condiciones. Para ello, se hace necesario indagar acerca de la prescripción del ejercicio en pacientes con este síndrome, teniendo en cuenta las implicaciones, principalmente cardiopulmonares y osteomusculares, que ellos presentan, con el fin de identificar cómo puede mejorarse su condición y lo que contribuirá a que haya un adecuado abordaje fisioterapéutico^8,9.

El manejo y seguimiento se realiza por un equipo multidisciplinario. En la prevención primaria se debe realizar consejo genético y se considera la planificación familiar. Para la prevención de complicaciones: el genetista debe realizar un seguimiento por larga data, mientras que, el pediatra analizará continuamente los criterios de desarrollo y crecimiento, se debe tener en cuenta la educación en la actividad física de acuerdo al grado de compromiso cardíaco. Se debe realizar valoración anual en el campo ortopédico, oftalmológico y sobre todo cardiovascular para detectar a tiempo nuevas lesiones. La frecuencia de esta última depende del grado de las lesiones. Se debe considerar además el apoyo psicológico para el niño y su familia, la educación en síntomas de pesquisa de complicaciones como neumotórax, disección aórtica y el tratamiento de complicaciones cardiovasculares.

El síndrome de Marfan no tiene cura, pero un diagnóstico precoz y un seguimiento exhaustivo mejora la Calidad de Vida de las personas que lo padece^5,9. Para ello, se deberá:

• Realizar revisiones periódicas según indicaciones de los diferentes especialistas: ecocardiograma, fondo de ojo.
• Seguir un tratamiento personalizado. En algunos casos no será necesario tomar ningún medicamento. En otros se precisará la toma de algún fármaco (siempre bajo la indicación y supervisión del especialista) y en otros, será necesaria la cirugía.
• Intentar evitar situaciones de estrés físico o emocional por lo que no están aconsejados los ejercicios intensos ni los deportes de contacto.

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