Síndrome de Prader Willi

AUTORES

1. María Dolores Guillén Caballero. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Enfermera CME Inocencio Jiménez, Zaragoza, España.
2. Eduardo Millán Plano. Graduado en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Especialista EFyC. Enfermero Centro de Salud María de Huerva, Zaragoza, España.
3. Ana Belén Guillen Caballero. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Enfermera de Pediatría, Centro de Salud Valdespartera, Zaragoza, España.
4. Verónica Martín-Albo Francés. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Enfermera Atención Primaria Sector Zaragoza I. Zaragoza, España.
5. María Jordana Díaz Alonso. Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza. Enfermera en Hospital Royo Villanova. Servicio Aragonés de Salud Aragón, España.

RESUMEN

El síndrome de Prader-Willi es una afección genética poco frecuente que lleva a varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre.

Las personas con el síndrome de Prader-Willi quieren comer todo el tiempo porque nunca se sienten satisfechas. Esto se denomina hiperfagia.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara que afecta múltiples sistemas del cuerpo, caracterizándose por hipotonía, hiperfagia, obesidad, y retraso en el desarrollo.

Un equipo de distintos tipos de especialistas puede tratar mejor los síntomas del síndrome de Prader-Willi. Se destaca la importancia de un abordaje multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El abordaje en equipo de esta compleja afección hace menos probables las complicaciones y mejora la calidad de vida¹.

PALABRAS CLAVE

Trastorno genético, síndrome de Prader-Willi, hiperfagia, hipotonía, abordaje multidisciplinario.

ABSTRACT

Prader-Willi syndrome is a rare genetic condition that leads to various physical, mental, and behavioral problems. A key feature of Prader-Willi syndrome is a constant feeling of hunger.

People with Prader-Willi syndrome want to eat all the time because they never feel full. This is known as hyperphagia.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder that affects multiple body systems, characterized by hypotonia, hyperphagia, obesity, and developmental delay. A team of different types of specialists can best manage the symptoms of Prader-Willi syndrome. The importance of a multidisciplinary approach is emphasized to improve patients’ quality of life. A team-based approach to this complex condition reduces the likelihood of complications and enhances quality of life¹.

KEY WORDS

Genetic disorder, Prader-Willi syndrome, hyperphagia.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética compleja descrita por primera vez en 1956 por los doctores Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. Afecta aproximadamente a 1 de cada 15,000 a 30,000 recién nacidos y se caracteriza por una variedad de síntomas que incluyen hipotonía, hiperfagia, obesidad mórbida, y retrasos en el desarrollo tanto físico como mental1. El SPW resulta de una anomalía en el cromosoma 15, específicamente la pérdida de expresión de genes paternos en la región 15q11-q13².

Etiología y Patogénesis:

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este síndrome puede ocurrir de un par de maneras:

• Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
• Existen variantes con los genes del padre en el cromosoma 15.
• Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Los cambios genéticos ocurren de forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección².

Este síndrome, si bien es una enfermedad producida por una alteración genética, generalmente no es hereditaria, sino que se produce por un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo y los hermanos no transmiten la enfermedad³.

Mecanismos Genéticos:

– Deleción Paterna: Es la causa más común, representando alrededor del 70% de los casos de SPW. Implica la pérdida de una sección del cromosoma 15 paterno.

– Disomía Uniparental Materna (DUP): Representa aproximadamente el 25% de los casos y ocurre cuando un individuo hereda dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

– Defectos de Impronta: Aproximadamente el 5% de los casos se deben a errores en el mecanismo de impronta genética⁴.

Manifestaciones Clínicas:

Hipotonía:

Desde el nacimiento, los bebés con SPW presentan hipotonía severa que dificulta la alimentación y el crecimiento. Esta debilidad muscular mejora con el tiempo, pero persiste en cierta medida durante toda la vida⁶.

Hiperfagia y Obesidad:

Una característica distintiva del SPW es el desarrollo de hiperfagia y una insaciable sensación de hambre que comienza en la infancia temprana. Esto conduce a una obesidad severa si no se controla mediante una estricta supervisión dietética y un ambiente seguro⁷.

Retraso en el Desarrollo:

Los niños con SPW suelen experimentar retrasos en el desarrollo motor y del lenguaje, así como discapacidades intelectuales que varían de leves a moderadas⁸. Las dificultades de aprendizaje y los problemas de comportamiento, como el trastorno obsesivo-compulsivo y las rabietas, son comunes.

Características Físicas:

Las personas con SPW pueden tener rasgos faciales distintivos, como ojos en forma de almendra, una estrecha bifrontal, y un labio superior delgado. Otros problemas físicos incluyen escoliosis, hipogonadismo y problemas respiratorios⁹.

Diagnóstico:

El diagnóstico del SPW se basa en criterios clínicos y confirmación genética. Las pruebas genéticas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) cuantitativa, son utilizadas para detectar deleciones y disomías uniparentales¹⁰.

Evaluación Clínica:

Los signos clínicos que pueden llevar a sospechar SPW incluyen hipotonía neonatal, dificultades alimentarias en la infancia, crecimiento deficiente, hiperfagia con inicio en la infancia temprana, y características faciales típicas_11. Una vez que se sospecha, el diagnóstico se confirma con pruebas genéticas específicas.

Tratamiento y Manejo:

Actualmente, no existe una cura para el SPW, pero un manejo multidisciplinario puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. El manejo incluye intervenciones nutricionales, terapias hormonales y abordajes conductuales.

Intervenciones Nutricionales:

El control de la dieta es esencial para prevenir la obesidad. Se recomienda una dieta baja en calorías junto con ejercicio regular. Además, es crucial un entorno controlado para limitar el acceso a alimentos^1,2.

Terapia Hormonal:

El tratamiento con hormona de crecimiento recombinante (rhGH) es una parte importante del manejo del SPW. La rhGH ayuda a mejorar la estatura, aumentar la masa muscular y disminuir la grasa corporal. También se ha demostrado que mejora la movilidad y el desarrollo motor^1-3.

Manejo Conductual:

Las terapias conductuales y de apoyo psicológico son fundamentales para abordar los problemas de comportamiento y las dificultades emocionales. La intervención temprana con programas de educación especial y terapias del habla puede mejorar los resultados en el desarrollo^1-4.

Avances Recientes:

La investigación sobre el SPW ha avanzado significativamente en los últimos años. Los estudios se centran en comprender mejor los mecanismos genéticos y epigenéticos de la enfermedad y en desarrollar nuevas terapias para tratar sus síntomas.

Terapias Dirigidas:

Las terapias dirigidas, como los agonistas del receptor de melanocortina-4 (MC4R), están siendo investigadas por su potencial para controlar la hiperfagia y la obesidad en el SPW. Estos tratamientos prometen abordar los síntomas de manera más efectiva que las intervenciones actuales.

Edición Genética:

Las tecnologías de edición genética, como CRISPR/Cas9, ofrecen esperanza para corregir las anomalías genéticas subyacentes en el SPW. Aunque estas técnicas están en las primeras etapas de investigación, representan una posible vía para futuras terapias curativas^1-6.

COMPLICACIONES:

Complicaciones relacionadas con la obesidad:

• Diabetes tipo 2.
• Presión arterial alta.
• Colesterol alto.
• Enfermedad cardíaca.
• Apnea del sueño.

Complicaciones de la producción insuficiente de hormonas:

• -Esterilidad.
• -Osteoporosis.

Otras complicaciones:

• Atragantamiento y rotura de estómago.
• Problemas dentales.
• Calidad de vida reducida¹.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética compleja que requiere un manejo integral y multidisciplinario. El diagnóstico temprano y preciso, junto con intervenciones adecuadas, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Los avances en la investigación genética y el desarrollo de nuevas terapias ofrecen esperanza para un futuro con mejores opciones de tratamiento y, potencialmente, una cura para esta enfermedad debilitante.

BIBLIOGRAFÍA

1. Mayo Clinic. Síndrome de Prader-Willi: síntomas y causas [Internet]. s. f. [citado 2026 abr 5]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997
2. MedlinePlus. Síndrome de Prader-Willi [Internet]. s. f. [citado 2026 abr 5]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001605.htm
3. CinfaSalud. Síndrome de Prader-Willi [Internet]. s. f. [citado 2026 abr 5]. Disponible en: https://cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-prader
4. Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Genet Med. 2012 Jan;14(1):10-26. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22237428/ (PubMed)
5. Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest. 2015 Dec;38(12):1249-63. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/s40618-015-0312-9 (Springer Nature Link)
6. Buiting K. Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 Feb 15;154C(3):365-76. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20503335/
7. Nicholls RD, Knoll JH, Butler MG, Karam S, Lalande M. Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in nondeletion Prader-Willi syndrome. Nature. 1989 Sep 21;342(6247):281-5. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2812017/
8. Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. In: GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993–2024 [citado 2026 abr 5]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/ (NCBI)
9. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O’Riordan MA, Cassidy SB. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics. 2001 Aug;108(5):E92. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11694672/
10. Deal CL, Tony M, Hoybye C, Allen DB, Tauber M, Christiansen JS, et al. Growth hormone research society workshop summary: consensus guidelines for recombinant human growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jun;98(6):E1072-87. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23509125/
11. Emerick JE, Vogt KS. Endocrine manifestations and management of Prader-Willi syndrome. Int J Pediatr Endocrinol. 2013;2013:14. Disponible en: https://ijpeonline.biomedcentral.com/articles/10.1186/1687-9856-2013-14