Síndrome de Sanfilippo: Alzheimer infantil. Artículo monográfico

AUTORES

1. María Victoria Maqueda Alayeto. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón.
2. Raquel Sancho Almau. Formación profesional en Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Servicio Aragonés de Salud. Aragón.
3. Laura María Quijada García. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón.
4. María Pilar Lafoz Rodrigo. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón.
5. Rebeca Asensio Vela. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón.
6. Silvia Martín Serrano. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón.

RESUMEN

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso central del paciente, afectando a su estado clínico de manera grave. Esto provocará un deterioro muy importante de las habilidades sociales y de adaptación del bebe.

De manera popular es conocido o denominado como alzhéimer infantil. Al ser considerada como enfermedad rara, es decir, una prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, es poco conocida entre el personal del sistema de salud, siendo primordial tener unos conocimientos básicos de la misma.

PALABRAS CLAVE

Población, enfermedades raras, salud infantil, mucopolisacaridosis III.

ABSTRACT

Sanfilippo syndrome is a hereditary disease that affects the patient’s central nervous system, seriously affecting their clinical status. This will cause a very significant deterioration in the baby’s social and adaptation skills.

It is popularly known as childhood Alzheimer’s disease. In addition to being considered a rare disease, that is, a prevalence of less than 5 cases per 10,000 people, it is little known among health system personnel, and it is essential to have basic knowledge about it.

KEY WORDS

Population, rare diseases, child health, mucopolysaccharidosis III.

DESARROLLO DEL TEMA

Las mucopolisacaridosis (MPS) pertenecen a un grupo heterogéneo de enfermedades que se generan por deficiencias enzimáticas, caracterizadas por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), que son macromoléculas que proporcionan soporte estructural a la matriz extracelular y son parte importante de los procesos de regulación y comunicación celular^1,2.

El primer autor que identificó esta condición fue John Thomson en Edinburgo en 1908; sin embargo, los primeros casos publicados de MPS fueron en 1917 por Charles Hunter. En 1919 público en relación a esta patología Gertrud Hurler y en 1929 Luis Morquio reportó los primeros casos de la que hoy conocemos como MPS IV. En 1936 Ellis, Sheldon y Capon indican el término «gargolismo», al comparar las características craneales, faciales y torácicas con la figuras llamadas «gárgolas» de la Catedral de Notre Dame en París. Solo hasta 1952 Brante aisló las primeras muestras de MPS en 2 pacientes con síndrome de Hunter, y para 1970 se aislaron el dermatán y heparán sulfato.

Las manifestaciones clínicas dependerán del defecto enzimático y la expresión diferencial en órganos y sistemas.

En este grupo se encuentra el subgrupo de las MPS, las cuales son MPS I o síndrome de Hurler (Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), MPS II o síndrome de Hunter (variantes A y B), MPS III o síndrome de Sanfilipo (variantes A-D), la cual trataremos a continuación^3,4.

Al inicio el diagnóstico es de sospecha, al igual que el resto de mucopolisacaridosis, debido a que nacen aparentemente sanos. Según el paciente va creciendo irá desarrollando una serie de síntomas característicos de la enfermedad, como las alteraciones de su conducta, retroceso en su desarrollo, cambios en el aspecto físico y visceromegalias.

En este tipo de enfermedades es vital una historia clínica completa, indagar en antecedentes familiares, viendo si existen otros miembros de la familia con las mismas características clínicas y si hay consanguinidad. La edad de inicio de las manifestaciones clínicas y el orden cronológico de cómo han ido evolucionando, así como complicaciones que han aparecido, son datos que son fundamentales para orientar el diagnóstico. Conocer sobre los signos clínicos específicos del síndrome de Filippo es fundamental para diferenciarlo del resto de las mucopolisacaridosis.

Teniendo en cuenta una sospecha inicial, se procede a pruebas de screening y de confirmación. El estudio de screening se realiza mediante la determinación de GAG en la orina. De ahí se parte al diagnóstico final, que se realiza mediante la determinación enzimática en plasma, fibroblastos o leucocitos. Para cada uno de los tipos de MPS III existe un examen enzimático específico de sangre.

El síndrome de Sanfilippo se trata de una enfermedad hereditaria, por lo que se recomienda la realización de un análisis genético previo a la concepción, en caso de que se conozcan antecedentes familiares y poder actuar de manera adecuada para las siguientes generaciones familiares.

También se pueden realizar otras pruebas para ampliar el estudio, como:

• Ecocardiograma en busca de visceromegalias.
• Radiografía para identificar la disostosis múltiple.
• Neuroimagen para buscar alteraciones en el SNC.
• Electroencefalograma para diagnosticar actividad eléctrica.
• Audiometría para evaluar la audición^5,6.

Los síntomas suelen aparecer entre los 2-6 años con mayor claridad. Cuando se manifiestan, los signos clínicos tempranos más comunes son los siguientes:

• Retraso en el desarrollo del habla.
• Tener una cabeza más grande de lo normal.
• Problemas de comportamiento, como hiperactividad o tendencias compulsivas.
• Dificultades para dormir.
• Diarrea crónica.
• Dolores de cabeza.
• Signos comportamentales similares a los del autismo.
• Trastornos psicomotrices.
• Rigidez articular^5-7.

A medida que pasa el tiempo, las personas con este síndrome suelen experimentar artritis, pérdida de la audición y de la visión, agrandamiento del hígado y del bazo, convulsiones, infecciones respiratorias y otros muchos efectos secundarios. En la última fase de la enfermedad, los niños también experimentan pérdidas importantes a nivel tanto cognitivo como psicomotriz. Pierden la capacidad de comunicarse, moverse y hasta de comer por sí solos.

Esta degradación de las habilidades adquiridas hace que la condición sea conocida como el “Alzheimer de los niños”. Sin embargo, el síndrome de Sanfilippo tiene muy poco que ver con las demencias cerebrales típicas de la tercera edad. Debido a las consecuencias en el cuerpo, los afectados tienen una edad de supervivencia que no supera los 20 años^3-8.

Hoy en día no hay un tratamiento que permita revertir los síntomas del síndrome de Sanfilippo. Por lo tanto, podemos afirmar que esta enfermedad no tiene cura, además de tener en cuenta la esperanza de vida mencionada con anterioridad. Hay que tener en cuenta que cada día se dispone de nueva tecnología en el ámbito sanitario, que puede ayudar a encontrar nuevos fármacos que ayuden a manejar la sintomatología.

La terapia de reemplazo enzimático (ERT), por ejemplo, se está comenzando a emplear como tratamiento de apoyo en los niños con síndrome de Sanfilippo. En este abordaje clínico, se busca administrar directamente la enzima que falta en el organismo del paciente para que las rutas metabólicas vuelvan a su normalidad. Es un tratamiento de por vida y se requiere mucha más investigación para asegurar su eficacia.

La terapia génica, por otro lado, busca introducir una copia funcional del gen defectuoso en el organismo del paciente. Este proceso es muy complejo y se escapa de los límites del artículo, empezamos a encontrar información fiable sobre él, aunque se requiere investigación.

El tratamiento de las MPS está dirigido a disminuir la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida^1-9.

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