Síndrome de Turner. Características clínicas y patologías asociadas. Revisión bibliográfica

AUTORES

1. Lorena Navarro Hernández. Enfermera en Hospital Ernest Lluch en Calatayud, Zaragoza.
2. Marina Sanz Poveda. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
3. Sandra Sancho Royo. Enfermera en Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
4. Silvia Lázaro Guerrero. Enfermera en Centro de Especialidades Grande Covián, Zaragoza.
5. Sara Gómez Zalba. Enfermera en Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
6. Cristina Isabel Garza Conde. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta a 1/2500-3000 recién nacidas vivas y que está producida por una monosomía total o parcial del cromosoma X.

Esta enfermedad está caracterizada por la baja talla y la disgenesia gonadal, sufriendo también, en la mayoría de los casos, problemas asociados como defectos cardíacos, malformaciones renales, osteoporosis, pérdida auditiva o diabetes. Se debe considerar el diagnóstico de síndrome de Turner en niñas con estatura baja, amenorrea primaria o con características fenotípicas concordantes.

Las pacientes reciben tratamiento para la baja estatura en la primera infancia con hormona del crecimiento, y en la adolescencia se inicia la suplementación con estrógenos para el desarrollo puberal y la prevención de la osteoporosis. Además, será necesario un seguimiento durante toda la vida por diferentes especialistas para prevenir la aparición de complicaciones consecuencia de las patologías asociadas.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Turner, baja talla, disgenesia gonadal, terapia hormonal.

ABSTRACT

Turner syndrome is a genetic disease that affects 1/2,500-3,000 live newborns and is caused by a total or partial monosomy of the X chromosome.

This disease is characterized by short stature and gonadal dysgenesis, also suffering, in most cases, associated problems such as heart defects, kidney malformations, osteoporosis, hearing loss or diabetes. The diagnosis of Turner syndrome should be considered in girls with short stature, primary amenorrhea, or with concordant phenotypic characteristics.
Patients receive treatment for short stature in early childhood with growth hormone, and in adolescence estrogen supplementation is initiated for pubertal development and prevention of osteoporosis.

In addition, lifelong follow-up by different specialists will be necessary to prevent the appearance of complications resulting from associated pathologies.

KEY WORDS

Turner syndrome, short stature, gonadal dysgenesis, hormone therapy.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de turner (ST) es una enfermedad genética que afecta solo a las mujeres caracterizada por talla baja, disgenesia gonadal y características fenotípicas asociadas a la monosomía total o parcial del cromosoma X, como cuello alado, linfedema de manos y pies, malformaciones cardíacas y renales, entre otros.

La primera descripción del ST fue publicada en 1938, por Henry Turner. Se trata de un padecimiento de aparición espontánea, ya que los progenitores no están afectados, por lo que no es hereditario.

La prevalencia se estima en torno a 1/2500-3000 recién nacidas vivas, aunque el 99% de los embriones con este síndrome sufren abortos espontáneos. La edad media de diagnóstico es de 15 años, aunque muchas mujeres no son diagnosticadas hasta la edad adulta.

El diagnóstico se realiza mediante la obtención de cariotipo en aquellas pacientes que presenten las características propias del ST. Una vez diagnosticados se evaluará el crecimiento y pubertad, y se derivará a Cardiología, Genética, Psicología y Endocrinología. El seguimiento y tratamiento deberá realizarse durante toda la vida de manera individualizada y multidisiplinar^1,2.

OBJETIVOS

General:

Realizar una revisión bibliográfica sobre el síndrome de turner y su influencia en la vida de las mujeres que lo padecen

Específicos:

• Conocer las características clínicas y las patologías asociadas del ST.
• Definir el criterio diagnóstico y el tratamiento del ST.

METODOLOGÍA

Para la realización de la revisión bibliográfica se ha llevado a cabo una búsqueda exhaustiva a través de artículos, revistas, libros y páginas web basadas en la evidencia científica. Se ha desechado aquello que presentaba poca información sobre el tema, desactualizada o de uso restringido. La búsqueda se ha llevado a cabo en las bases de datos Scielo, Pubmed, Cuiden, y Google Académico.

RESULTADOS

El ST una enfermedad genética, no hereditaria, caracterizada por talla baja, disgenesia gonadal y características fenotípicas asociadas a la monosomía total o parcial del cromosoma X^1.

El ST normalmente se causa por una inactivación de uno de los dos cromosomas X (45X0) durante la primera semana de gestación, cuando hay menos de 200 células embrionarias. A veces ocurre con todo el cromosoma y otras veces algunos genes escapan a este proceso de inactivación, quedando parte de células normales (46XX) y parte de células afectadas (45X0). El diagnóstico del ST se realiza principalmente por el reconocimiento del cuadro clínico y la posterior confirmación mediante el cariotipo. Los signos clínicos dependen de la intensidad de la alteración genética y son más evidentes en niñas con ST completo, muchas veces incluso antes de nacer ^3,4.

Características clínicas:

Durante el embarazo es posible encontrar signos de sospecha como el crecimiento intrauterino retardado, malformaciones cardiacas izquierdas, renales y aquellas debidas a malformación de los vasos linfáticos: aumento del pliegue nucal, hydrops fetalis y el higroma quístico nucal. Es común que nazcan más pequeñas en talla y peso de lo estimado para su edad gestacional. También es típico el linfedema distal y algunos rasgos ya pueden apreciarse desde el nacimiento, como paladar arqueado, cuello alado, orejas y cabello de implantación baja, mamilas separadas y uñas displásicas^1,5.

Sin embargo, las características fenotípicas se hacen más evidentes con los años, por lo que es más común detectar el ST en el periodo puberal. El hallazgo más frecuente es la talla baja que afecta al 95-100% de las pacientes que lo sufren. Durante la infancia presentan percentiles inferiores a las niñas de su edad, lo que se hace más notorio llegada la pubertad. Así, la talla final en pacientes sin terapia hormonal se estima en torno a 142 cm¹.

Durante la adolescencia otra manifestación clínica sería la ausencia de mamas alrededor de los 13 años y la amenorrea con FSH elevada debido a la digenesia gonadal. Los pacientes con ST normalmente presentan ovarios sin función hormonal significativa y con escasas células germinativas, por lo que son poco fértiles en su mayoría. Sin embargo, un 20% sufren una pubertad espontánea con un desarrollo normal de las características sexuales, aunque menos de la mitad conservan la menstruación pasados 10 años ⁶. Otra consecuencia del déficit de estrógenos es la osteoporosis, es por ello que la incidencia de fracturas se eleva a partir de los 45 años de edad.

Es primordial una terapia hormonal sustitutiva en el momento adecuado para garantizar una adecuada feminización y adaptación social, un pico de masa ósea suficiente, mejorar la función cognitiva y evitar el síndrome metabólico derivado del fallo ovárico precoz¹.

Patologías asociadas:

El ST también está caracterizado por presentar malformaciones cardíacas importantes, sufriendo una tasa de mortalidad cuatro veces mayor que aquellas mujeres que no lo sufren¹. La anomalía más frecuente es la coartación de la aorta, asociada en muchos casos a aorta bicúspide. También suelen presentar ductus arterioso y estenosis de válvula pulmonar. El ST además aumenta el riesgo de padecer presión arterial alta, enfermedad que eleva el peligro de contraer daños en el corazón y los vasos sanguíneos^7,8.

Existen otras comorbilidades asociadas al ST, el 30-50% presentan malformaciones renales (riñón en herradura, sistemas colectores dobles, hidronefrosis, aplasia renal, riñón ectópico o multiquístico). Es por ello que tras el diagnóstico de ST siempre se solicita una ecografía renal para el despistaje de estas alteraciones¹. También se han descrito la asociación de este síndrome con múltiples afecciones de origen autoinmune, como la enfermedad inflamatoria intestinal, celiaquía, artritis reumatoide, tiroiditis autoinmune y diabetes mellitus⁹.

A nivel ocular se ha descrito miopía, estrabismo, ptosis, epicanto, hipertelorismo, ambliopía, daltonismo, queratocono, glaucoma, lenticono, cataratas, daltonismo, etc. Las alteraciones auditivas son también muy frecuentes, siendo muy comunes las otitis medias, la hipoacusia tanto neurosensorial como de conducción, entre otras. Es por ello que se recomienda una detección precoz y un seguimiento exhaustivo.

Cabe destacar que estas pacientes están predispuestas a procesos neoplásicos, con un riesgo algo superior frente a la población general¹.

El ST está también relacionado con un perfil neurocognitivo bajo, asociado con el síndrome de déficit de atención e hiperactividad, trastornos de aprendizaje específicos, trastorno de comunicación social, trastornos del espectro autista, y trastorno del desarrollo de la coordinación. Además, las mujeres que lo sufren tienen mayor porcentaje de ansiedad y aislamiento social por lo que se recomienda un seguimiento terapéutico temprano¹⁰.

Diagnóstico y tratamiento:

En cuanto al diagnóstico prenatal, ante sospecha del ST se realizaría un cribado de cromosomopatías durante la semana 12 embarazo, que puede llevar a identificar hasta 40% de los casos. Otras herramientas serían los signos ecográficos asociados, como el aumento de traslucencia nucal, el higroma quístico, las anomalías cardíacas y renales, la alteración del líquido amniótico, el edema fetal en manos y pies o su variante más grave, el hidrops fetalis².

De manera postnatal, las identificaciones de las características fenotípicas previamente mencionadas nos llevan a realizar un despistaje del ST y el diagnóstico se confirma mediante la realización del cariotipo en linfocitos de sangre periférica, con al menos un análisis mínimo de 20 células. Una vez confirmado se deberán hacer una serie de pruebas y análisis para descartar las anomalías más frecuentes asociadas¹.

En cuanto al tratamiento, debe ser multifactorial e individualizado. Existen numerosos estudios que demuestran que la hormona del crecimiento (GH) sola o asociada a esteroides anabolizantes, es el tratamiento fundamental para mejorar la talla baja en el ST, siendo más eficaz cuanto más precozmente se empiece.

En el momento en que llega la pubertad deberán tenerse en cuenta más factores, entre ellos deberán vigilarse la LH y la FSH. En este punto puede ser necesario el uso de estrógenos y progestágenos para inducir una pubertad normal. Sin embargo, se deberán tener en cuenta múltiples consideraciones, ya que la expectativa de talla final podría estar comprometida si se inicia la terapia estrogénica demasiado pronto⁶.

Las patologías asociadas también deberán tratarse por los especialistas de forma individualizada para garantizar una buena calidad de vida. Esto debe incluir controles relativos a audición, función tiroidea, prevención de la osteoporosis y obesidad, ejercicio físico y hábitos de vida, salud cardiovascular, diabetes, dislipidemia y situación psicoemocional.

Las pacientes con ST tienen una longevidad menor como resultado de las patologías asociadas, con una mortalidad tres veces superior a la de la población normal¹¹.

CONCLUSIÓN

El ST es un síndrome genético que condiciona la vida de las mujeres que lo padecen en muchos aspectos.
Este síndrome está asociado a unas características fenotípicas muy concretas entre las que destacan la baja talla y la disgenesia gonadal que da como consecuencia la infertilidad, el poco desarrollo madurativo y la osteoporosis.
Además, un gran porcentaje sufre patologías cardíacas, renales, autoinmunes, oculares y auditivas, entre otras.
Debido a la gran cantidad de comorbilidades que sufren, su esperanza de vida se ve gravemente reducida en comparación a la de la población general femenina.

Es por ello que un tratamiento temprano de sus manifestaciones mejorará el desarrollo normal de las niñas en su pubertad; y un correcto seguimiento por especialistas conllevará una mejor calidad de vida y disminuirá las posibles complicaciones.
El diagnóstico debe ser el primer punto a tener en cuenta para conseguir identificar el ST con la mayor brevedad posible, y así, poder comenzar un tratamiento de forma inmediata, y realizar un seguimiento desde la etapa prenatal hasta la edad adulta, mejorando el bienestar y la autoestima de estas pacientes.

Por ello podemos decir que el reto actual en el manejo de estas pacientes consiste en la formación de un equipo multidisciplinar, conformado por diferentes especialistas para el adecuado seguimiento de estas pacientes.

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