Síndrome del espectro autista. Artículo monográfico

AUTORES

1. Marta Tabuenca Vázquez. Graduada en Enfermería. Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos. Hospital Universitario Clínico Lozano Blesa. Zaragoza.
2. Marta Cuerpo San Mateo. Diplomada en Enfermería. Planta de Hospitalización de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
3. Daniel Milián García. MIR en Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
4. Sonia Sánchez Pastor. Diplomada en Enfermería. UCI coronaria Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
5. Lara Solanas Gracia. Diplomada en Enfermería. Planta de Hospitalización de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
6. Natalia Milián García. Graduada en Enfermería. Enfermera 061 Aragón. Zaragoza.

RESUMEN

El trastorno del espectro autista (TEA) es un desorden del neurodesarrollo caracterizado por la dificultad en la comunicación y los patrones de conducta. Conlleva un gran impacto socioeducativo al presentar dificultades de socialización y del desarrollo.

Existe una leve sintomatología antes de los dos años que resulta definitiva y evidente a partir de los 3 años con limitaciones de la inclusión educativa y socioafectiva en el contexto familiar, educativo y de la comunidad.

En los últimos años han aumentado paulatinamente las tasas de TEA y se ha observado que la terapia cognitivo conductual resulta útil para la mejora de la comunicación, las interacciones sociales, habilidades de autonomía e inteligencia.

Una forma de autismo de alto funcionamiento es el Síndrome de Asperger (SA), un trastorno neurobiológico que se desarrolla dentro de los Trastornos del Espectro Autista, caracterizado por un déficit de socialización, intereses restringidos, así como dificultades para expresar y comprender emociones.

La detección precoz del trastorno del espectro autista resulta fundamental para la realización de un diagnóstico e intervención multidisciplinar. A partir de la observación se lleva a cabo el diagnóstico.

PALABRAS CLAVE

Trastorno del espectro autista, síndrome de Asperger, niño.

ABSTRACT

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by difficulty in communication and behavioral patterns. It has a great socio-educational impact by presenting difficulties of socialization and development.

There is a slight symptomatology before the age of two that is definitive and evident from the age of 3 with limitations of educational and socio-affective inclusion in the family, educational and community context.

In recent years, ASD rates have gradually increased and cognitive behavioral therapy has been found to be useful for improving communication, social interactions, autonomy and intelligence skills.

One form of high-functioning autism is Asperger Syndrome (AS), Asperger syndrome is a neurological and developmental disorder, resulting in social and behavioral problems, among the ones in the autism spectrum.

People who suffer from Asperger syndrome have a déficit of socialization and are characterized by problems with social interaction and restricted interests and behaviors as well as difficulty to express and to understand emotions.

KEY WORDS

Autism spectrum disorder, Asperger syndrome, child.

DESARROLLO DEL TEMA

El Trastorno Espectro Autista es una disfunción neurológica crónica con fuerte base genética, diagnosticado en su gran mayoría en la niñez. Son alteraciones neuroevolutivas complejas que se convierten en un potencial para la exclusión, siendo una discapacidad invisible, desconocida en gran medida por la población. El grado de severidad se determina por el funcionamiento verbal, la competencia intelectual y trastornos asociados¹.

Las primeras referencias importantes sobre sus orígenes aproximadamente hace 70 años las aportaron Kanner, L. (1943) y Asperger, H. (1944). Un cambio importante en la concepción del autismo fue por Loran Wong y Judith Gould, que definieron la triada de déficits característicos del autismo (Triada de Wing) incluyendo dificultades para la interacción social recíproca, la comunicación e imaginación (descritas en el DSM-IVTR)^1,2.

A partir de esta visión dimensional surge la denominación de Trastorno del Espectro Autista (TEA), en el que se incluyen las tres categorías de trastornos generalizados del desarrollo; Trastorno Autista, Trastorno de Asperger y Trastorno generalizado del desarrollo no especificado¹.

El índice de prevalencia de los TEA actualmente se apunta a que uno de cada 68 niños puede presentar un trastorno de este tipo. DSM 5 señala que 1% de la población podría padecer un TEA (ANEXO I). El incremento de los TEA puede deberse al avance en el conocimiento científico, un mayor reconocimiento de ello, y por la adopción de las mejores prácticas para el diagnóstico. Se ha observado que los TEA aparecen cuatro veces más en hombres que en mujeres, no encontrándose diferencias significativas en la proporción de casos de autismo entre las diferentes clases sociales y culturas.

Durante los últimos años se ha informado de incrementos de la prevalencia del autismo a nivel mundial a nivel mundial principalmente en países de alto ingreso, aunque ese incremento puede ser debido a los diferentes criterios diagnósticos, prácticas de detección y conocimientos de los profesionales de salud y la sociedad sobre el TEA².

Presentan una diversidad de manifestaciones clínicas destacando sus principales características, en el desarrollo socio comunicativo y el funcionamiento psicológico. Los individuos presentan una alteración en la comprensión del mundo social y emocional, con comportamientos observables desviados dentro de diversos ámbitos como es la comunicación, el lenguaje e interacción social, la conducta y flexibilidad mental¹.

En todos los casos, el diagnóstico se realiza en base al comportamiento observado, puesto que actualmente no existe ningún marcador biológico con el que pueda detectarse. Existe una alta frecuencia de asociación con epilepsia, hiperactividad, metabolopatías o trastornos del sueño. En la mayoría de los casos, los familiares son los primeros en sospechar que existe un problema en el 60% de los casos, habitualmente entre los 15 y los 22 meses. Los pediatras en un 10% y los servicios educativos en un 7%. El primer diagnóstico específico se demora puesto que existe gran dificultad de llevar a cabo el diagnóstico de dicho trastorno a edades muy tempranas. En el Síndrome de Asperger la edad media de diagnóstico final es de 9 años^3,4.

Dos principales escalas son empleadas para el diagnóstico del autismo; Escala de Calificación de Autismo Infantil (CARS) y Escala de Calificación de Autismo (GARS)⁵.

Existen cuestionarios especialmente diseñados para poder identificar problemas en el ámbito del desarrollo cognitivo y dificultades en un área específica. Existe un cuestionario de evaluación del desarrollo por parte de los padres (Evaluation of Developmental Status, PEDS)⁶ (ANEXO I).

Se recomienda el instrumento MCHAT como una herramienta útil para la confirmación de la sospecha clínica del TEA en niños entre 16 y 30 meses^7,8. (ANEXO II).

Síndrome de Asperger:

El Síndrome de Asperger (SA) es un trastorno generalizado del desarrollo que se caracteriza por una alteración neurobiológica en el procesamiento de la información. Las personas que la padecen presentan una discapacidad del aprendizaje social que afecta a las relaciones recíprocas, acompañado de rigidez mental y ausencia de flexibilidad comportamental que se desarrolla desde la primera infancia. Presentan un peculiar estilo cognitivo y habilidades especiales en áreas restringidas.

Hans Asperger, pediatra vienés, en 1944 descubrió un grupo de niños con psicopatía autística de la niñez que presentaban un trastorno del desarrollo social semejante al autismo, pero con un desarrollo del lenguaje precoz y una escasa habilidad social.

Es un trastorno muy frecuente cuya prevalencia es de 3 a 5 por cada 1000 nacidos vivos, más frecuente en niños que en niñas, manifestándose en niñas con una presentación clínica diferente⁹.

Las semejanzas entre el Autismo y el Síndrome de Asperger resultan suficientes para incluirlos dentro del mismo “espectro” de órdenes del desarrollo, sin embargo, los rasgos autísticos en la edad infantil pueden parecer menos severos con el tiempo. La severidad de las deficiencias es mayor en el niño autista, especialmente en el aprendizaje. Se acompaña con mayores capacidades cognitivas y mejor nivel del lenguaje que otros trastornos del espectro^9,10.

El Síndrome de Asperger, se sitúa en la zona superior del espectro, representando la forma menos severa de TEA y con mayores habilidades cognitivas y del lenguaje. La presencia de problemas de lenguaje en los sujetos con autismo a los 10 años, el grado comparable de deterioro motor y el nivel de adaptación psicosocial cuestionan la validez de la distinción entre Síndrome de Asperger y Autismo de Alto Funcionamiento dentro de la categoría de trastornos generalizados del desarrollo^9,11.

Destaca el déficit de cuatro componentes atencionales según el modelo Mirsky; la excitación, orientación y filtrado, inhibición de respuestas prepotentes, atención sostenida y capacidad para el cambio atencional.

El SA se caracteriza por trastorno cualitativo de la interacción social, interpretación incorrecta de las claves sociales, la comunicación y dificultad para el uso del lenguaje, incluyendo la repetición de ciertas conductas no verbales que están alteradas e intereses restringidos que se muestran a través de la acumulación de objetos¹². (ANEXO III).

Su manifestación difiere en cada individuo, pero todos presentan dificultades para la interacción social, abstracción de conceptos, en las funciones ejecutivas y de planificación y la interpretación de los sentimientos y emociones ajenas y propias.

Presentan alteraciones en el patrón de comunicación no-verbal, en la interpretación literal del lenguaje, con débil coherencia central en beneficio del procesamiento de los detalles, inflexibilidad cognitiva y comportamental e intereses restringidos o lo que es también denominado “trastorno de empatía”. Los déficits sociales están presentes en aspectos del lenguaje tales como alteración de la prosodia poco común en estos niños o el ritmo de conversación^9,10.

En lo relativo al desarrollo emocional, sienten y expresan, pero presentan dificultades para reconocer las emociones básicas. Las habilidades pragmáticas es el área más alterada al no ser capaces de expresar intenciones ni entender las intenciones ajenas, se caracteriza por un monólogo con excesiva verbosidad sin diferenciación de los aspectos relevantes de los irrelevantes y habla pedante.

Las alteraciones se relacionarían con la compresión de las relaciones semánticas de temporalidad y especialidad en el tiempo, acceso restringido en la memoria léxica, así como en el procesamiento del lenguaje figurativo y metafórico. Llevan a interpretar de forma literal las expresiones, sin embargo, en lo relativo al área semántica, se conseguiría un desarrollo adecuado e incluso avanzado con respecto a la edad cronológica, adquisición de un vocabulario sofisticado y complejo, con capacidad adecuada de comprensión de conceptos¹³.

Existe una descoordinación motora que se caracteriza por movimientos torpes y poco coordinados con un retraso en el desarrollo motor y destaca la presencia de manierismos motores estereotipados y repetitivos (sacudir las manos).

Un rasgo interesante en el niño con Síndrome de Asperger es la variabilidad en la expresión de los signos de un día para otro. Un día el niño puede estar concentrado, socializarse y aprender razonablemente bien y, sin embargo, otros días parecen estar absortos, faltos de confianza y habilidades¹⁴.

Para realizar un diagnóstico correcto se han propuesto varios cuestionarios:

1. Escala australiana para el síndrome de asperger (ASAS).

2. Cuestionario de exploración del espectro del autismo de alto funcionamiento (ASSQ)^6,14.

3. Test infantil del Síndrome de Asperger (CARS)⁶.

4. Cuestionario del Espectro de Autismo de Michigan¹⁵.

CONCLUSIONES

El síndrome del espectro autista (TEA) es cada vez más común entre la población mundial por lo que los programas de detección temprana resultan fundamentales para la realización de un diagnóstico precoz mejorando el pronóstico social del niño. Para ello es imprescindible el trabajo en equipo que se realiza entre el personal sanitario, familias y escuelas infantiles, para lograr un mayor bienestar educacional en el niño. Las intervenciones psicológicas en niños tienen efectos positivos en algunas habilidades de comunicación, inteligencia y conductas adaptativas. La deficiencia de estas intervenciones podría provocar una disminución en las habilidades sociales para integrarse en la sociedad, lo que ocasionaría marginación, rechazo y discriminación.

Los profesionales de salud deben de tener un gran protagonismo en el cuidado de los pacientes y familias debiendo abarcar todos los aspectos relacionados con la salud y hábitos de vida, sin olvidar aquellos que tengan relación con la inserción social y laboral, puesto que el impacto que tienen en las familias hace que no podamos contemplar el tratamiento de estos pacientes sin ellas.

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ANEXOS

Preguntas exploratorias sobre las preocupaciones de los padres sobre el desarrollo de sus hijos. Traducción del Instrumento PEDS (Parent´s Evaluation of Development Status)

Por favor, díganos si le preocupa algo de la manera en que su hijo/a está aprendiendo, se desarrolla o se comporta. Preguntas

¿Le preocupa cómo su hijo/a habla y emite los sonidos al hablar?

¿Le preocupa cómo su hijo/a entiende lo que le dicen?

¿Le preocupa cómo su hijo/a usa las manos y dedos para hacer las cosas?

¿Le preocupa cómo su hijo/a utiliza las piernas y los brazos para hacer las cosas?

¿Le preocupa cómo se comporta su hijo/a?

¿Le preocupa cómo su hijo/a se relaciona con otras personas?

¿Le preocupa cómo su hijo/a está aprendiendo a hacer cosas por sí mismo?

ANEXO I. Instrumento PEDS¹⁰.

ANEXO II. Instrumento de valoración M-CHAT (Formato para los padres)¹⁶.

La información que contiene éste cuestionario es totalmente confidencial. Seleccione, rodeando con un círculo, la respuesta que le parece que refleja mejor cómo su hijo o hija actúa NORMALMENTE. Si el comportamiento no es el habitual (por ejemplo, usted solamente se lo ha visto hacer una o dos veces) conteste que el niño o niña NO lo hace. Por favor, conteste a todas las preguntas.

ANEXO III. SÍNDROME DE ASPERGER DSM-IV

Fuente: Jesús Fleta Zaragozano¹⁰.