Síndrome Ehlers-Danlos, artículo monográfico.

15 septiembre 2022

AUTORES

  1. María Villabona Jiménez. Enfermera en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
  2. Bárbara Kelly F. De Brito. Enfermera en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
  3. Lorena Azabal Martín. Enfermera en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
  4. Tamara Mariutanu. Enfermera en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
  5. Josué Martín Fuertes. Enfermero en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
  6. Laura Perpiñán Sánchez. Enfermera en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.

 

RESUMEN

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos que afectan los tejidos conectivos que sostienen la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos y tejidos1, 2, 3, 5.

Los defectos en los tejidos conectivos causan los signos y síntomas de estas afecciones, que van desde articulaciones ligeramente sueltas hasta complicaciones potencialmente mortales1, 3.

 

PALABRAS CLAVE

Síndrome Ehlers-Danlos, síndrome de hiperlaxitud EDS, enfermedad rara.

 

ABSTRACT

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of disorders that affect connective tissues supporting the skin, bones, blood vessels, and many other organs and tissues1, 2, ,3 5

Defects in connective tissues cause the signs and symptoms of the seconditions, which range from mildly loose joints to life-threatening complications1, 3.

 

KEY WORDS

Ehlers Danlos syndrome, EDS hypermobility syndrome, rare disease.

 

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) fue descrito por primera vez por Hipócrates en el año 400 a.C.4, 5.

En 1657, un cirujano holandés, Job Janszoon van Meek’ren, observó a un español que tenía una extrema hiperextensibilidad de la piel4, 5. Sin embargo, este fenómeno se limitaba al lado derecho de su cuerpo5.

La primera descripción completa de un síndrome que muestra laxitud y fragilidad de la piel asociada con hipermovilidad de las grandes articulaciones se publicó en 1892cuando el Dr. Tschernogobow presentó dos pacientes en la Sociedad de Venereología y Dermatología de Moscú4, 5. Chernogubov diagnosticó con precisión que las manifestaciones clínicas fueron causadas por una anormalidad en los tejidos conectivos del joven, sin embargo, el artículo donde escribió sus conclusiones no obtuvo notoriedad en Europa occidental4.

Los epónimos del síndrome se deben al danés Ehlers, quien en 1901 la describió con base a la hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple, y al francés Danlos, quien en 1908 lo observó en un paciente con seudotumores moluscoides4, 5.

Aparecieron informes de casos aislados de EDS durante la primera parte del siglo XX.

En 1972, Pinnell et al. descubrieron el primer defecto molecular con un hallazgo de deficiencia de lisil hidroxilasa en una forma autosómica recesiva del síndrome de Ehlers-Danlos5.

La prevalencia general se cita como 1 /5000 según una publicación de Pyeritz (2000) y de 1/3400 en un estudio de registros sanitarios en población galesa, Demmleret. al. (2019). Sin embargo, a medida que se aprende más sobre el tipo más frecuente de EDS, el EDShipermóvil (hEDS), se piensa que las cifras de prevalencia de hEDS son una subestimación por lo que todavía es necesario realizar estudios de población para mostrar claramente esto1.

Los otros tipos de EDS son más raros: el EDS clásico tiene una prevalencia de 1/40.000; el EDS vascular de 1/100.000 a 1/200.000 y otros tipos afectan a menos de 1 en un millón1.

Los síndromes de EDS son causados por mutaciones en varios genes diferentes dependiendo del tipo específico, sin embargo, en algunos casos no se conoce el defecto genético2, 6.

Las mutaciones en estos genes cambian la estructura, la producción o la transformación de colágeno o proteínas que se relacionan con el colágeno. Un defecto en el colágeno puede debilitar el tejido conectivo en la piel, los huesos, vasos sanguíneos, y órganos2.

La forma de herencia de los síndromes de Ehlers-Danlos varía según el tipo. Es de herencia autosómica dominante en el tipo clásico, el tipo artrocalásico, el tipo hipermóvil, el tipo periodontitis, y en algunos casos del tipo miopático. Es de herencia autosómica recesiva en el tipo dermatosparaxis, el tipo cifoscoliosis, el tipo vascular, el tipo cardíaco-vascular, el tipo musculocontractural, el tipo espondilo-displástico, el tipo de la córnea frágil, el tipo clásico-like, y algunos casos del tipo miopático2.Es de herencia ligada al cromosoma X la forma variante de EDS asociada a heterotopía periventricular nocular y EDS ligado al comosomaX2.

Algunas personas pueden ser levemente afectadas, mientras que otras pueden tener problemas graves y potencialmente mortales2. Los principales síntomas están asociados con problemas en las articulaciones y la piel2, 6. Las señales y síntomas varían entre los diferentes tipos, pero todos comparten las siguientes características en diversos grados2:

  • Características de la piel:
    • Piel muy elástica (hiperextensible), frágil o piel floja.
    • Mala curación de heridas.
    • Tendencia a tener moretones fácilmente.
    • Cicatrices atróficas que son anchas y delgadas, conocidas como «cicatrices de papel de cigarrillos».
  • Características en otros lugares del cuerpo:
    • Fragilidad de los vasos sanguíneos.
    • Articulaciones muy móviles (hipermóviles).
    • Propensión a luxaciones (lesiones en las articulaciones (dislocaciones) en las que los huesos salen de su posición) o subluxaciones (dislocación parcial) espontáneas

Las complicaciones, al igual que las manifestaciones clínicas habituales del síndrome, son debidas a la existencia de un aumento de la elasticidad de los tejidos en el organismo, lo que los hace incompetentes o frágiles7.

En 2017 se reemplaza la antigua nomenclatura de clasificación de Villefranche por una nueva clasificación internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos en la que se reconocen 13 tipos1, 2 6:

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos por déficit de tenascina-X (tipo similar al síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico).
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo (hipermóvil).
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis.
  • Síndrome de la córnea frágil (antiguamente llamado tipo VIB).
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontractural.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis (antiguamente llamado tipo VIII).
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo miopático.

El diagnóstico de EDS es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de sus tipos7. Además, resulta complicado debido a la variabilidad clínica, los criterios de diagnósticos imprecisos y a la posible carencia de conocimientos sobre esta enfermedad rara8.

Los EDS se diagnostican con las señales y síntomas que hay, con la historia médica completa y con un examen físico que busca las pistas diagnósticas importantes2,7. Para algunos tipos como el tipo vascular, el tipo artrocalasia, y el tipo dermatosparaxis, se pueden hacer pruebas genéticas o pruebas bioquímicas para confirmar el diagnóstico. El tipo cifoscoliosis se puede identificar mediante un ensayo de enzima en la orina y con pruebas genéticas2.

Actualmente no existe ningún tratamiento específico para la misma7. El tratamiento depende de los problemas que se presenten y puede incluir fisioterapia y medicamentos para aliviar los síntomas2.

El mayor conocimiento de estas enfermedades por el público y por los médicos redundará en una mejor calidad de vida de los enfermos, facilitará el diagnóstico y mejorará la prevención y tratamiento precoz de las complicaciones, en especial de la osteoporosis, disautonomía y las rupturas arteriales y de órganos7.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. The Ehlers-Danlos Society [Internet]. The Ehlers Danlos Society. 2016 [citado el 4 de septiembre de 2022]. Disponible en: https://www.ehlers-danlos.com
  2. Duró Pujol JC. Síndromes de Ehlers-Danlos. In: Reumatología Clínica. Elsevier; 2010. p. 263–6.
  3. Malfait F, De Paepe A. The Ehlers-Danlos syndrome. AdvExpMed Biol. 2014;802:129-43. doi: 10.1007/978-94-007-7893-1_9. PMID: 24443025.
  4. Lozano Sánchez FS, Torres Hernández JA. Epónimos del síndrome Ehlers-Danlos y su variante tipo IV o Sack-Barabas. Angiologia [Internet]. 2017;69(6):398–400. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.angio.2016.08.009
  5. Parapia LA, Jackson C. Ehlers-Danlos syndrome–a historicalreview. Br J Haematol [Internet]. 2008;141(1):32–5. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18324963
  6. Pauker SP &Stoler J. Clinicalmanifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. UpToDate [Internet]. 2018 [citado el 4 de septiembre de 2022]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes
  7. Puerto Martínez Marianela. Caracterización clínica y manejo del Síndrome de Ehlers Danlos. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2017 Ago [citado el 4 de septiembre de 2022] ; 21( 4 ): 124-150. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942017000400018&lng=es.
  8. Leganger J, Søborg ML, Farholt S, Lund AM, Rosenberg J, Burcharth J. Ehlers-Danlos síndrome. UgeskrLaeger. 2016;178(17).

 

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