Tratamiento en el síndrome de Down

AUTORES

1. Cristina de la Fuente Utrilla. Terapeuta Ocupacional y Fisioterapeuta. Instituto Aragonés de Servicios Sociales. Aragón, España.
2. Marina Cutié Arnalda. Terapeuta Ocupacional. Aragón, España.
3. Sara Solanes Gracia. Terapeuta Ocupacional. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

El síndrome de Down (SD) es el trastorno genético más común y la principal causa de discapacidad intelectual, causado por la tercera copia en el cromosoma 21 dando lugar a la trisomía 21. El fenotipo del SD implica manifestaciones que afectan a múltiples sistemas corporales, en particular los sistemas musculoesquelético, neurológico y cardiovascular, afectando así a su crecimiento, desarrollo y participación en actividades diarias a lo largo de su vida. Las intervenciones dependerán de las necesidades físicas e intelectuales de cada persona, así como de sus destrezas y limitaciones personales, y serán atendidas por un equipo multidisciplinar. Dentro del equipo multidisciplinar la terapia ocupacional ayudara a promover la participación en las ocupaciones diarias y a maximizar el potencial funcional de las personas con SD.

OBJETIVO: Conocer la actuación y las diferentes opciones de intervención en el proceso de terapia ocupacional en personas con SD.

METODOLOGÍA: Se realiza una búsqueda bibliográfica en PubMed, Google Académico, Dialnet y Sciencedirect.

RESULTADOS: La terapia ocupacional puede examinar la mejor manera de abordar el perfil ocupacional en el SD con técnicas de intervención sensibles al tiempo y efectivas. La intervención puede ser en todas las etapas de las personas y en diferentes contextos (hogar, colegio, empleo…) centrándose en la persona y sus familias. Intervenciones específicas como la terapia de neurodesarrollo, de integración sensorial o enfoques de aprendizaje motor basado en la participación en actividades reportan buenos resultados. CONCLUSIÓN: La terapia ocupacional es importante en el desarrollo, inclusión y participación de las personas con SD. Es necesaria mayor investigación y evidenciar las intervenciones específicas que sean más beneficiosas.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Down, terapia ocupacional, tratamiento, rehabilitación.

ABSTRACT

Down syndrome (DS) is the most common genetic disorder and the leading cause of intellectual disability, caused by the third copy on chromosome 21 giving rise to trisomy 21. The DS phenotype involves manifestations that affect multiple body systems, particularly the musculoskeletal, neurological and cardiovascular systems, thus affecting their growth, development and participation in daily activities throughout their life. The interventions will depend on the physical and intellectual needs of each person, as well as their personal skills and limitations, and will be attended to by a multidisciplinary team. Within the multidisciplinary team, occupational therapy will help promote participation in daily occupations and maximize the functional potential of people with DS.

OBJECTIVE: Know the action and the different intervention options in the occupational therapy process in people with DS.

METHODOLOGY: A bibliographic search was carried out in PubMed, Google Scholar, Dialnet and Sciencedirect.

RESULTS: Occupational therapy can examine how best to address the occupational profile in DS with time-sensitive and effective intervention techniques. The intervention can be at all stages of the person and in different contexts (home, school, employment…) focusing on the person and their families. Specific interventions such as neurodevelopment therapy, sensory integration therapy or motor learning approaches based on participation in activities report good results.

CONCLUSION: Occupational therapy is important in the development, inclusion and participation of people with DS. More research is needed to demonstrate the specific interventions that are most beneficial.

KEY WORDS

Down syndrome, occupational therapy, treatment, rehabilitation.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Down (SD) es el trastorno genético más común y la principal causa de discapacidad intelectual¹. El nombre de este síndrome deriva del médico británico John Langdon Haydon Down, el cual en 1866 describió las características clínicas del síndrome. El SD está presente en todas las etnias, en todos los países y en todas las clases sociales, la incidencia es de 1 por cada 600-700 nacimientos en el mundo. En España se estima que viven unas 34.000 personas con SD y unos seis millones en el mundo².

El SD es la primera anomalía cromosómica identificada en seres humanos², causado por la tercera copia en el cromosoma 21, dando lugar a la trisomía 21. La trisomía 21 se puede producir por no disyunción (llamada trisomía libre, que es la que se produce normalmente) con la presencia de 47 cromosomas, por translocación de un cromosoma 21 adicional a otro cromosoma o por mosaicismo siendo está la menos frecuente y con menos características clínicas del SD³.

El fenotipo del SD implica manifestaciones que afectan a múltiples sistemas corporales, en particular los sistemas musculoesquelético, neurológico y cardiovascular¹, afectando así a su crecimiento, desarrollo y participación en actividades diarias a lo largo de su vida. Cabe destacar que cada persona es única y no todas las personas con SD necesariamente mostrarán todos los aspectos del perfil fenotípico del síndrome ⁴. Algunas de las manifestaciones del fenotipo más características son las siguientes:

• Rasgos físicos característicos: braquicefalia, cuello corto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, manchas de brushfield, puente nasal plano, orejas displásicas, paladar arqueado, hipotonía muscular, laxitud de ligamentos, estatura baja y dedos cortos^1,4.
• Discapacidad intelectual, que va de leve a moderado con coeficientes intelectuales de oscilan entre 40 y 70. Presentan hipoplasia cerebelosa y densidad neuronal reducida^1,4.
• Retraso en el desarrollo motor del niño, con un desarrollo más lento en las habilidades motoras y de praxis, debido también a la hipotonía muscular. Dificultad en la planificación y coordinación motora y menor velocidad de ejecución del movimiento⁴.
• Lenguaje receptivo y una capacidad de comprensión relativamente más fuerte que la capacidad expresiva. Las habilidades sociales suelen ser un área de relativa fortaleza, ya que suelen tener altos niveles de compromiso social, orientación social y competencia para establecer relaciones⁴.
• Defectos cardíacos congénitos, principalmente defectos en el tabique auriculoventricular¹.
• Tienen más probabilidad de desarrollar algunas afecciones de salud como: hipotiroidismo, enfermedades autoinmunes, apnea obstructiva del sueño, epilepsia, problemas de audición y visión, infecciones recurrentes, ansiedad y la enfermedad de Alzheimer de manera temprana ¹.

Cada persona con SD tiene un conjunto distinto de fortalezas y desafíos que pueden cambiar a lo largo de su vida. Algunas personas necesitarán mayores niveles de intervención médica desde el nacimiento, mientras que otras pueden tener pocas complicaciones de salud. Al igual, algunas personas requerirán atención social y apoyo durante la edad adulta, mientras otras viven de manera independiente ¹. Las intervenciones dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada persona, así como de sus destrezas y limitaciones personales, serán atendidas por un equipo multidisciplinar entre los que incluirán: médicos especialistas, maestros de educación especial, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales entre otros⁵.

Dentro del equipo multidisciplinar la terapia ocupacional, el cual es un servicio especializado, ayudará a promover la participación en las ocupaciones diarias y a maximizar el potencial funcional de las personas con SD⁶.

OBJETIVO

Conocer la actuación y las diferentes opciones de intervención en el proceso de terapia ocupacional en personas con SD.

METODOLOGÍA

Se ha llevado a cabo una búsqueda bibliográfica en las siguientes bases de datos: PubMed, Google Académico, Dialnet y Sciencedirect, para ello se han utilizado los siguientes términos: síndrome de Down, tratamiento, rehabilitación y terapia ocupacional, y se han filtrado los artículos publicados en los últimos 10 años tanto en inglés como en español.

RESULTADOS

Tras realizar la búsqueda bibliográfica y su posterior lectura y análisis de los estudios encontrados, se puede ver que la terapia ocupacional puede examinar la mejor manera de abordar el perfil ocupacional en el SD con técnicas de intervención sensibles al tiempo y efectivas y probar la efectividad de las intervenciones específicas en esta población. Conocer la conducta fenotípica sobre el SD puede ayudar a orientar a los terapeutas ocupacionales en el desarrollo de intervenciones.

La intervención de terapia ocupacional puede ser en todas las etapas de las personas con SD y en diferentes contextos. Por ejemplo, en atención temprana, a través de la observación puede ver que un niño presenta desafíos en la planificación motora, y mediante la anticipación puede ofrecer una intervención al niño para desarrollar actividades que lleven a la exploración o al juego causa-efecto, minimizando así las dificultades a través de acciones dirigidas a objetivos. En el contexto educativo, el terapeuta puede analizar la participación del estudiante en la jornada educativa y a través de esta ayudar al equipo educativo a determinar las señales más beneficiosas que apoyen su participación, por ejemplo con señales verbales más cortas o por escrito para compensar los desafíos en la memoria de trabajo. Además, puede ayudar a crear nuevas oportunidades sociales y contribuir a los planes de transición laboral⁴. Un aspecto integral del proceso de terapia ocupacional en entornos de rehabilitación pediátrica es colaborar con los padres del niño, para diseñar actividades del programa en el hogar que puedan incorporarse en el entorno natural del niño para así promover la transferencia de habilidades, y determinar cómo el entorno del cliente influye o dificulta la participación en las ocupaciones diarias.

Además, la terapia ocupacional brindará a los padres apoyo, y al establecerse programas en el hogar que se incorporen a la rutina de la familia puede ayudar a reducir el estrés de los padres⁶.

En el estudio de Özbeşer et al. se observó que enfoques de aprendizaje motor basado en la participación en actividades, como son el CO-OP (orientación cognitiva para el desempeño ocupacional) y el EC (educación conductiva), dan buenos resultados en niños con SD. Mostrando mejoras en el rendimiento percibido en actividades, satisfacción y rendimiento en habilidades motoras gruesas y finas y en la reducción de limitaciones en la actividad y en las restricciones de participación. Observando mayor eficacia utilizando el enfoque de educación conductiva. Este mismo estudio utilizó la Medida Canadiense del desempeño ocupacional (COPM) para identificar los objetivos tanto de niños como de familias, identificando lo que los niños necesitaban hacer, tenían que hacer o querían hacer. Esta medida se trata de una evaluación centrada en el cliente que ayuda a identificar problemas o metas en el desempeño ocupacional⁷.

En otro estudio, Yana et al. mostró como la combinación de terapia del neurodesarrollo junto con intervenciones de integración sensorial mostraban mejores resultados en las funciones motoras, la capacidad perceptiva y la atención en niños con SD que solo la intervención aislada de la terapia del neurodesarrollo⁸. En otros estudios se mostró la eficacia también de la terapia del neurodesarrollo y de la integración sensorial en niños SD pero sin combinarlas, observándose como la terapia del neurodesarrollo conseguía mejoras en la adquisición de habilidades motoras⁹ y la intervención mediante integración sensorial tenía efectos positivos en la capacidad de atención y en las habilidades motoras¹⁰.

CONCLUSIÓN

Los diferentes estudios refieren la importancia del proceso de terapia ocupacional a lo largo del ciclo vital de las personas con SD, apoyándolas y ayudándolas en la adquisición de diferentes habilidades funcionales que les permitan participar de manera activa y autónoma en su vida diaria, a través de intervenciones centradas en la persona y en su entorno personal (familia). Promoverá la inclusión y la participación en diversas actividades, contribuyendo a una mejor calidad de vida y a un mayor sentido de pertenencia en la comunidad. La terapia ocupacional utiliza un enfoque integral que reconoce y potencia las capacidades individuales, ayudando a cada persona a alcanzar su máximo potencial.

Destacar que hay que seguir investigando y evidenciando cuáles son las intervenciones más beneficiosas para las personas con síndrome de Down.

BIBLIOGRAFÍA

1. Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, Strydom A, Pape SE, Bianchi DW, Sherman SL, Reeves RH. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. [Internet]. 2020:6(1):9. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8428796/
2. ¿Qué es el síndrome de Down?. Down España. [Internet]. Madrid. [8 enero 2025]. Disponible en: https://www.sindromedown.org/sindrome-de-down/que-es-el-sindrome-de-down/
3. Bull MJ. Down Syndrome. N Engl J Med. [Internet]. 2020:382(24):2344-2352. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32521135/
4. Daunhauer LA, Fidler DJ. The down syndrome behavioral phenotype: implications for practice and research in occupational therapy. Occup Ther Health Care. [Internet]. 2011:25(1):7-25. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23898980/
5. What are common treatments for Down syndrome?. 2017. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. [Internet]. [8 enero 2025]. Disponible en: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/treatments
6. Walker BJ, Washington L, Early D, Poskey GA. Parents’ Experiences with Implementing Therapy Home Programs for Children with Down Syndrome: A Scoping Review. Occup Ther Health Care. [Internet]. 2020: 34(1):85-98. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32022608/
7. Özbeşer H, Tüzün EH, Dericioğlu B, Övgün ÇD. Effects of Cognitive Orientation to Daily Occupational Performance and Conductive Education Treatment Approaches on Fine Motor Skills, Activity and Participation Limitations in Children with Down Syndrome: A Randomised Controlled Trial. J Autism Dev Disord. [Internet]. 2024: 54(1):168-181. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36323991/
8. Yana M, Kavlak E, Güneş M. Combined sensory integration therapy plus neurodevelopmental therapy (NT) versus NT alone for motor and attention in children with Down syndrome: a randomized controlled trial. Int J Dev Disabil. [Internet]. 2022: 5;70(5):849-856. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11308956/#CIT0002
9. LaForme Fiss AC, Effgen SK, Page J, Shasby S. Effect of sensorimotor groups on gross motor acquisition for young children with Down syndrome. Pediatr Phys Ther. [Internet]. 2009:21(2):158-66. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19440125/
10. Ashori M, Zarghami E, Ghaforian M, Jalil-Abkenar S. The effect of sensory integration on the attention and motor skills of students with down syndrome. Iranian Rehabilitation Journal. [Internet]. 2018:16(3):317-324. Disponible en: http://irj.uswr.ac.ir/browse.php?a_id=890&sid=1&slc_lang=en