Una causa rara de disfagia esofágica. A propósito de un caso

AUTORES

1. Enrique Ceamanos Ibarra. Médico Interno Residente de Aparato Digestivo. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
2. Elena Martínez Crespo. Facultativo Especialista de Aparato Digestivo. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.

RESUMEN

La disfagia es un síntoma frecuente que requiere un abordaje diagnóstico sistemático para descartar causas estructurales, motoras o extrínsecas potencialmente graves. Presentamos el caso de una mujer de 19 años con síndrome triple X que consultó por disfagia exclusiva para sólidos de seis meses de evolución, sin repercusión ponderal ni datos de aspiración. La endoscopia digestiva alta con biopsias esofágicas fue normal. El tránsito esófago-gastroduodenal evidenció un defecto de repleción en el esófago torácico superior sugestivo de compresión extrínseca, confirmándose mediante tomografía computarizada la presencia de una arteria subclavia derecha aberrante compatible con disfagia lusoria. Dada la intensidad leve de los síntomas, se optó por manejo conservador con modificaciones dietéticas, con buena evolución clínica. Este caso subraya la importancia de considerar causas vasculares infrecuentes en el diagnóstico diferencial de la disfagia, especialmente cuando las pruebas endoscópicas iniciales son normales.

PALABRAS CLAVE

Disfagia, trastornos de la deglución, arteria subclavia, anomalías vasculares, arco aórtico, síndrome triple X.

ABSTRACT

Dysphagia is a common symptom that requires a systematic diagnostic approach to rule out potentially serious structural, motor, or extrinsic causes. We report the case of a 19-year-old woman with triple X syndrome who presented with a six-month history of dysphagia exclusively to solid foods, without weight loss or aspiration events. Upper gastrointestinal endoscopy with esophageal biopsies was unremarkable. A barium esophagram revealed a filling defect in the upper thoracic esophagus suggestive of extrinsic compression, and computed tomography confirmed the presence of an aberrant right subclavian artery consistent with dysphagia lusoria. Given the mild severity of symptoms, conservative management with dietary modifications was initiated, with good clinical outcome. This case highlights the importance of considering rare vascular causes in the differential diagnosis of dysphagia, particularly when initial endoscopic findings are normal.

KEY WORDS

Deglutition disorders, dysphagia, subclavian artery, vascular diseases, aortic arch, triple X síndrome.

INTRODUCCIÓN

La disfagia constituye un síntoma prevalente en la práctica clínica que puede manifestarse desde trastornos funcionales benignos hasta patologías estructurales, neurológicas o neoplásicas potencialmente graves, requiriendo una evaluación diagnóstica sistemática y rigurosa^1-3. La prevalencia de disfagia oscila entre el 10% y el 33% en adultos, aunque puede estar infradiagnosticada en la población general^2,4.  El reconocimiento temprano y la adecuada caracterización de la disfagia son fundamentales, dado su impacto significativo sobre la morbimortalidad, el estado nutricional y la calidad de vida, particularmente por el riesgo de neumonía aspirativa, desnutrición y deshidratación^4,5.

El primer paso en la evaluación de la disfagia consiste en diferenciar entre disfagia orofaríngea y disfagia esofágica, ya que ambas entidades presentan mecanismos fisiopatológicos, etiologías y estrategias diagnósticas claramente diferenciadas^2,3. La disfagia orofaríngea se caracteriza por la dificultad para iniciar la deglución y puede acompañarse de tos, atragantamiento, regurgitación nasal e incluso aspiración. Se asocia con mayor frecuencia a enfermedades neurológicas como ictus, enfermedad de Parkinson o demencia, así como a miopatías y alteraciones estructurales del tracto aerodigestivo superior^2,5. Por su parte, la disfagia esofágica se manifiesta típicamente como una sensación de detención del alimento tras la deglución y puede obedecer a causas mecánicas (estenosis benignas, neoplasias, anillos esofágicos, esofagitis eosinofílica) o a trastornos motores, siendo la acalasia el trastorno motor con mayor relevancia clínica^2,6-9.

El abordaje diagnóstico inicial se fundamenta en una anamnesis detallada que valore la localización, inicio, evolución y progresión de los síntomas, el tipo de alimentos implicados (sólidos, líquidos o ambos) y la presencia de signos de alarma como pérdida ponderal, anemia o sangrado digestivo^2,4,6.

Las guías clínicas actuales recomiendan la endoscopia digestiva alta como prueba inicial en la mayoría de los casos de disfagia esofágica, dado su mayor rendimiento diagnóstico y potencial terapéutico^1,10. Además, la endoscopia permite la toma de biopsias en esófago proximal y distal, necesaria para evaluar la existencia de esofagitis eosinofílica (definida por un recuento ≥15 eosinófilos por campo de gran aumento), una causa frecuente de disfagia en jóvenes^3,11. La esofagografía baritada o tránsito esófago-gastroduodenal se recomienda como estudio complementario cuando la endoscopia es negativa, o como alternativa inicial en casos seleccionados. Resulta particularmente útil para detectar estenosis sutiles, membranas esofágicas o compresiones extrínsecas, así como para evaluar la motilidad esofágica y el vaciamiento gástrico^1,2,12. La manometría esofágica de alta resolución está indicada principalmente para excluir acalasia en pacientes con disfagia no obstructiva y como requisito previo a la cirugía antirreflujo^1,13.

Dentro del diagnóstico diferencial de la disfagia esofágica deben considerarse también causas infrecuentes, como las compresiones extrínsecas de origen vascular. La disfagia lusoria, producida por la compresión del esófago por una arteria subclavia aberrante (arteria lusoria), representa una anomalía embriológica rara que afecta aproximadamente al 0,5-2% de la población general; sin embargo, solo el 30-40% de los individuos afectados desarrollan síntomas^14-16. La presentación clínica típica es disfagia a sólidos de inicio insidioso, con síntomas inespecíficos como sensación de obstrucción retroesternal o cervical. Suele manifestarse después de los 40-50 años, cuando la carga aterosclerótica y la pérdida de distensibilidad esofágica contribuyen a la compresión sintomática^14,16. El diagnóstico de sospecha se establece mediante esofagografía baritada, que muestra una impresión oblicua característica a nivel de la cuarta vértebra torácica, confirmándose con tomografía computarizada (TC) con angiografía o reconstrucción vascular tridimensional^14,15,17-18.

El tratamiento sigue un enfoque escalonado. Se aconseja manejo conservador basado en modificaciones dietéticas en casos con síntomas leves o moderados, reservándose el abordaje quirúrgico si los síntomas son refractarios, presencia de divertículo de Kommerell (dilatación aneurismática en el origen de la arteria subclavia aberrante) o riesgo de complicaciones vasculares^17,19,20.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de una mujer de 19 años con síndrome triple X y antecedente de pubertad precoz idiopática como únicos antecedentes médicos de interés. Consultó en Atención Primaria por disfagia exclusivamente para alimentos sólidos de seis meses de evolución, referida a nivel cervical, sin vómitos ni repercusión ponderal. No refería accesos de tos, episodios previos de aspiración ni otras complicaciones asociadas.

Asimismo, describía pirosis y regurgitación ácida que remitían con inhibidores de la bomba de protones (omeprazol 20 mg diarios). En la analítica, los parámetros bioquímicos, incluida la función tiroidea, así como el hemograma, fueron normales.

Desde Atención Primaria se inició el estudio mediante solicitud de endoscopia digestiva alta (EDA), con toma de biopsias múltiples de la mucosa esofágica proximal y distal. No se apreciaron alteraciones macroscópicas en el tramo explorado ni cambios histológicos, descartándose infiltración eosinofílica de la mucosa.

La paciente fue remitida a consultas externas de Aparato Digestivo, donde se completó el estudio con tránsito baritado esófago-gastroduodenal. Este mostró un defecto de repleción en el esófago torácico superior que, por su morfología y localización, sugería compresión por arteria subclavia derecha aberrante. No se detectaron anomalías en proyección lateral a nivel del esófago cervical ni alteraciones de la motilidad esofágica o del vaciamiento gástrico.

La tomografía computarizada cervicotorácica confirmó la presencia de una arteria subclavia derecha aberrante que condicionaba compresión extrínseca del tercio superior esofágico, en relación con disfagia lusoria. Tanto la ecografía cervical como la tomografía computarizada descartaron alteraciones morfológicas de la glándula tiroidea.

Una vez establecido el diagnóstico de disfagia lusoria y considerando la situación clínica de la paciente, se optó por manejo conservador, que incluyó modificaciones dietéticas (adecuación de texturas) y cambios en los hábitos alimentarios dirigidos a facilitar el tránsito esofágico y reducir el riesgo de complicaciones como impactación o aspiración.

DISCUSIÓN

La arteria subclavia derecha aberrante es una anomalía congénita del arco aórtico que se ha descrito en asociación a determinadas cromosomopatías, como la trisomía 21. No obstante, no existe evidencia que relacione directamente el síndrome triple X con una mayor prevalencia o gravedad de esta anomalía vascular^20,21.

CONCLUSIÓN

Este caso ilustra la importancia de realizar un diagnóstico diferencial amplio ante un paciente con disfagia, apoyado en una anamnesis detallada y en la solicitud adecuada de pruebas complementarias. La disfagia lusoria, aunque infrecuente, debe considerarse especialmente cuando la endoscopia digestiva alta es normal, ya que su reconocimiento precoz permite evitar retrasos diagnósticos y establecer un manejo individualizado.

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