Síndrome de Down: artículo monográfico

 

AUTOR

1. Eva Soto Barruso. Fisioterapeuta del Servicio Navarro de Salud, Osasunbidea, Navarra, España.

 

RESUMEN

El síndrome de Down es una anomalía congénita en la que la persona nace con una triplificación total o parcial del cromosoma 21. Esta anomalía produce una discapacidad que en cada individuo se caracterizada con diferente grado, aunque todos y todas comparten un fenotipo característico de la enfermedad².

PALABRAS CLAVE

Anomalía cromosómica, discapacidad, fenotipo.

ABSTRACT

Down syndrome is a congenital anomaly in which a person is born with a total or partial triplication of chromosome 21. This anomaly produces a disability that varies in each individual, although all share a characteristic phenotype of the disease.

KEY WORDS

Chromosomal abnormality, disability, phenotype.

DESARROLLO DEL TEMA

Historia:

En 1866 un médico británico (John Langdon Haydon Down) fue el primero en describir las características que tenían en común un grupo de personas a las cuales no se les podía diagnosticar ninguna enfermedad de entonces.

No fue hasta 1959 cuando una pareja de genetistas de Estados Unidos descubrió que el síndrome consistía en una alteración cromosómica del par 21.

En 1961 se le denominó Síndrome de Down o trisonomía 21.

A lo largo de estos años, se han ido conociendo diferentes rasgos y peculiaridades de este síndrome.

Hoy en día se estima que en España viven 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de 6 millones en el mundo.

Su esperanza de vida ha aumentado a lo largo de los años situándose en torno a los 60 años en la actualidad³.

Diagnóstico:

Normalmente el diagnóstico se hace durante el proceso del embarazo.

Hay unas pruebas prenatales que se pueden hacer tras una sospecha de que el bebe pueda presentar este por antecedentes en la familia, edad de la madre (superior a los 35 años), o si las pruebas de genética que se realizan ordinariamente dan un riesgo superior al normal.

Hoy en día muchos progenitores que sobrepasan los 35 años optan por realizarse análisis genéticos (screening), para cerciorarse o saber qué riesgo presenta su bebe a tener alguna alteración genética.

Una vez que se sabe que hay un riesgo alto de alteración, podemos realizar una amniocentesis, que es una prueba de confirmación.

Esta prueba consiste en hacer una punción en el abdomen de la mujer embarazada y sacar líquido amniótico para analizarlo.

Ya que la realización de esta prueba supone un riesgo de aborto muchos progenitores optan por o hacerla.

El diagnóstico prenatal, puede ayudar a los padres a tomar una decisión respecto a seguir o no con el embarazo o a prepararse emocionalmente para un posible hijo o hija con discapacidad intelectual.

Otra forma es el diagnóstico tras el nacimiento, que se hace con los datos que proporciona la historia clínica y el cariotipo, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.

 

Características comunes¹:

FÍSICAS:

• Baja estatura, talla baja.
• Hipotonía o baja tonicidad muscular.
• Laxitud en las articulaciones o hiperlaxitud.
• Perfil chato de cara.
• Ojos inclinados hacia arriba.
• Orejas deformadas y pequeñas.
• Una sola articulación en el dedo meñique.
• Manos cortas y anchas con una línea profunda en la palma de la mano.
• Obesidad.
• Disminución del ritmo del crecimiento.
• Forma atípica y tamaño pequeño de la cabeza con aplanamiento posterior.
• Retraso del desarrollo cognitivo; aquí podemos encontrar diferentes grados de retraso mental, siendo lo más común un grado leve o moderado.
• Habla y lenguaje poco desarrollado. Encontramos más desarrollado el lenguaje receptivo que el expresivo.
• Retraso psicomotor: movilidad reducida, dificultad para las transferencias y problemas desde el nacimiento para desarrollar la evolución psicomotora: volteos, gateo.
• Retraso de habilidades de comportamiento social y adaptativas.

 

Estas son las características más comunes en los niños con síndrome de Down, pero eso no indica que las tengan todas o que desarrollen todas ellas.

Problemas asociados:

• Obesidad
• Leucemia
• Trastornos dentales: hipodoncia, oclusión dental defectuosa.
• Pérdida auditiva
• Trastornos de la visión: cataratas, estrabismo, nistagmo
• Enfermedades cardíacas congénitas.
• Defecto tubo digestivo.
• Hipotiroidismo.
• Hiperlaxitud.
• Trastornos psíquicos.
• Convulsiones.
• Alopecia.

 

Tratamiento¹:

No existe un tratamiento específico para estos niños, puesto que como ya hemos visto previamente, aunque tienen características comunes cada niño es diferente y tiene unas necesidades físicas tanto psíquicas diferentes.

Lo más importante es que los atienda un equipo multidisciplinar; terapeutas ocupacionales, médicos, fisioterapeutas, logopedas, trabajadores sociales y cualquier profesional de la salud que necesite ese niño.

El tratamiento irá enfocado en función de su patología individual.

Algunos nada más nacer necesitan ser tratados e incluso operados por alguna patología cardíaca o digestiva, otros por sus problemas oculares,

Tratamiento de fisioterapia:

El tratamiento va dirigido a estimular y fomentar el desarrollo de las etapas evolutivas.

Incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar la fuerza muscular, las habilidades motrices y mejorar la postura y el equilibrio.

Es importante la intervención temprana para ayudar a desarrollar todas las etapas: reptación, gateo, bipedestación y marcha.

Para ello los fisioterapeutas disponen de numerosas técnicas y modos de trabajo diferentes.

Como ejemplo vamos a enumerar dos que se usan bastante en este perfil de niños y que no son tan conocidas por la gente de a pie:

• La equinoterapia:

 

Esta terapia se puede iniciar a partir de que el niño tenga tres años.

Se basa en el control postural en sedestación erguida con pelvis neutra con respecto a los 3 planos (sagital, horizontal y frontal), manteniendo el centro de gravedad.

Mejora el control motor y mejora la calidad de los movimientos.

Prepara o simula los movimientos necesarios para el inicio de la marcha en aquellos niños que no la tienen desarrollada aún.

Además, mejora los vínculos afectivos, sociales y emocionales, produciendo una gran sensación de bienestar, mejora de la autoestima y de la calidad de vida.

• Hidroterapia:

 

El agua proporciona muchos beneficios para la rehabilitación, como es la falta de gravedad, la presión hidrostática y la resistencia hidrodinámica.

Todos estos factores nos ayudan a mejorar el equilibrio, la coordinación y la propiocepción en el niño.

Junto a las ventajas físicas aumentamos la autoestima y la mejora del estado mental.

Tratamiento del habla y el lenguaje:

El niño con síndrome de Down suele iniciar el habla más tarde que un niño de su misma edad.

El terapeuta puede enseñarle desde como mamar en la época lactante, luego a imitar sonidos y finalmente a poder hablar y comunicarse como el resto de los niños.

Hay un trabajo importante en conseguir vocalización adecuada y poder así hacerse entender.

La comunicación es un arma importante en la independencia que puedan conseguir más adelante.

Terapia ocupacional

Les ayuda a realizar actividades de la vida cotidiana, y fomenta su integración en el entorno y capacidad de independencia y autosuficiencia.

Les enseña aspectos del cuidado personal, como comer, vestirse, escribir etc.

Como bien comentamos, cada niño tendrá un tratamiento adecuado y adaptado a sus necesidades y patologías específicas de cada momento de su vida

La TO pediátrica incluye evaluación y tratamiento en:

Terapias enfocadas a la conducta:

Estas terapias van dirigidas a ayudar a estos niños a controlar sus emociones y sus actos, ya que muchos tienen conductas compulsivas y otros trastornos de salud mental como el trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad.

Trabajan junto con la familia para poder entender y ayudar al niño a gestionar sus emociones y a ayudarles a entender sus sentimientos.

¿Qué es el trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad?⁴.

Las principales características del TDAH son:

• Falta de atención.
• Hiperactividad.
• Impulsividad.

 

Los signos más comunes son los siguientes:

• Fantasear mucho.
• Olvidar o perder las cosas con mucha frecuencia.
• Retorcerse o moverse nerviosamente.
• Hablar mucho.
• Cometer errores por descuido o correr riesgos innecesarios.
• Tener problemas para resistir la tentación.
• Tener problemas para respetar turnos.
• Tener dificultades para llevarse bien con otros.

 

Esto puede dificultar el trabajo con el niño, por lo que el terapeuta decidirá qué tipo de tratamiento requerirá, bien solo de terapia o combinado con medicación⁵.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Fisioterapia en pediatría L.Macias, J,Fagoaga
2. Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS por sus siglas en inglés) (s/f). Early intervention. Obtenido www.anfasnavarra.org
3. https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwisoeT8u-n4AhUZ-hoKHcYjA44QFnoECAUQAQ&url=https%3A%2F%2Fwww.sindromedown.net%2Fwp-content%2Fuploads%2F2021%2F10%2FPROGRAMA-SALUD_corr.pdf&usg=AOvVaw3uWGqM9z8agWjiyFvT9kvZ
4. Empson, JM: Nabuzoka, D.;Hamilton, D. (2006. El desarrollo atípico infantile: problemas emocionales y conductuales, maltrato infantile, problemas de aprendizaje. Barcelona: Ceac
5. Millá, Gr; Mulas, F. (coords). (2005). Atención temprana: temprana: desarrollo infantil, diagnóstico, trastornos e intervención. Valencia.