Conociendo la fibrosis quística.

5 septiembre 2022

AUTORES

  1. Ana Judith Botaya Audina. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
  2. Mª Isabel Ledesma Sanjuan. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
  3. Ana Luis Monesma. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
  4. Diego Martínez León. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
  5. Borja Luis Molina Lasheras. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
  6. Julia Romeo Velilla. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que es causada por la mutación de un gen que codifica la proteína CFTR. Dicha mutación causa una alteración en los canales iónicos, lo que produce una alteración de la viscosidad del moco. El acúmulo de este moco, produce alteraciones a nivel respiratorio, pancreático y hepato-biliar. El tratamiento para esta enfermedad debe ser multidisciplinar, combinando la terapia con antibióticos, la fisioterapia y la nutrición.

 

PALABRAS CLAVE

Fibrosis quística, pulmón, tratamiento.

 

ABSTRACT

Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive inherited disease, it’s caused by the mutation of a gene that encodes the CFTR protein. This mutation is the cause of the alteration in the ionic channels, producing viscous mucus. The mucus amount produces the dysfunction on respiratory, pancreatic and hepatobiliary levels. The treatment must be multidisciplinary, with antibiotic therapy, physical therapy and nutrition.

 

KEYWORDS

Cystic Fibrosis, lung, treatment.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La fibrosis quística (FQ) se trata de una enfermedad hereditaria, de carácter monogénico y multisistémica, es una de las enfermedades genéticas más comunes a nivel mundial y es de carácter autosómico recesivo. Esta tiene su origen en la mutación de un gen del cromosoma 7, el cual codifica una proteína (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR) que regula la conductancia transmembrana. La alteración de esta proteína, provoca un fallo en ele transporte iónico en la membrana apical de las células apicales en órganos y tejidos 1,2.

Se han descrito más de 2000 mutaciones CFTR diferentes y estas se pueden clasificar en varias clases 3:

  • Clase I: cuando no se produce la proteína CFTR.
  • Clase II: cuando el procesamiento defectuoso de la proteína.
  • Clase III: cuando la regulación del canal de cloro es defectuosa.
  • Clase IV: cuando el transporte de la corriente de cloro es defectuoso.
  • Clase V: cuando hay una reducción de la síntesis de ARNm.
  • Clase VI: cuando hay una alteración de la regulación de los canales iónicos.

Se estima que en todo el mundo hay 70.000 pacientes con esta enfermedad, siendo más prevalente en Europa, Norteamérica y Australia. No hay diferencias en incidencia entre hombres y mujeres 4.

Se trata de una enfermedad compleja que cursa con insuficiencia pancreática exocrina, aumento de niveles de cloro y sodio en el sudor y enfermedad pulmonar obstructiva progresiva. Esta última es la principal causa de muerte en estos pacientes 1,2.

La FQ es multisistémica, y sus síntomas comienzan durante los primeros años de vida. Algunos de los síntomas más característicos de la FQ son las infecciones pulmonares recurrentes, malnutrición y esteatorrea 1-5.

La afectación del sistema respiratorio es la más frecuente en esta patología. A nivel pulmonar, se producen secreciones espesas, las cuales producen un aumento de la inflamación. Este acúmulo de secreciones, produce infecciones crónicas y obstrucción de las vías aéreas, como consecuencia a esto se generan bronquiectasias, dificultando la salida de secreciones 1,2,5.

La alteración en los canales de cloro es una de las causas de la disfunción de órganos. Además, se produce una excesiva excreción de NaCl en las glándulas sudoríparas, fomentando el desequilibrio iónico 5.

En cuanto a la insuficiencia pancreática exocrina, produce malabsorción de macronutrientes y como resultado se produce una malnutrición e insuficiencia a la insulina 5.

 

DIAGNÓSTICO:

En 2017, la fundación de fibrosis quística publicó unas guías donde se establecen unas bases para el diagnóstico de la FQ 6.

  • En recién nacidos, una prueba de detección de la FQ positiva.
  • Síntomas relacionados con la clínica de la FQ (enfermedad pulmonar recurrente, anomalías gastrointestinales y nutricionales…).
  • Determinación de cloruro en sudor.
  • Antecedentes familiares y disfunción de la proteína CFTR.

 

TRATAMIENTO:

Tratamiento antibiótico: Una de las bases del tratamiento de la FQ, son los antibióticos. Se trata de una parte fundamental, ya que las infecciones son de las primeras causas de muerte en esta enfermedad. Estos se administran en forma nebulizada o inhalada, y se utilizan para el control de la infección bronquial. Al tratar dicha infección, se disminuye tanto la cantidad como la purulencia del esputo. De esta forma, se reducen las exacerbaciones y mejora la calidad de vida. Si se trata de exacerbaciones, en casos más agudos, la vía de administración de elección es la vía intravenosa 6-8.

Otro tipo de fármacos utilizados son los broncodilatadores, ya que ayudan en la relajación de la musculatura lisa e incrementan el barrido de secreciones. Se suelen pautar para la realización de ejercicio, o antes de recibir tratamientos fisioterapéuticos. Los corticoides también se pueden utilizar para reducir la inflamación 7.

Tratamiento fisioterapéutico: este tipo de tratamiento está enfocado a la función respiratoria. Uno de los objetivos es la mejora de la función de las vías aéreas. Son varias las técnicas que se pueden utilizar, entre ellas se destaca la ventilación no invasiva, que se utiliza como parte de la higiene bronquial. Además, de la fisioterapia respiratoria, se tiene como objetivo mejorar el desacondicionamiento físico, la limitación al ejercicio o la fuerza muscular en estos pacientes, todo ello a través del ejercicio terapéutico 6-8.

El ejercicio físico realizado, no solo va a mejorar la disnea y la tolerancia al ejercicio, sino que va a ayudar a mejorar el apetito y se relaciona con una mejora de la calidad de vida del paciente 6-8.

Tratamiento nutricional: como se ha comentado anteriormente, la FQ es una enfermedad multisistémica. Esta provoca un bloqueo en la secreción de cloro en las membranas y un aumento de la absorción de sodio y nutrientes. Como consecuencia se produce una deshidratación a nivel luminal, lo que conlleva a síntomas intestinales como el íleo meconial o el síndrome de obstrucción intestinal distal 6-8.

Pero la manifestación más frecuente es la insuficiencia pancreática exocrina. Se puede asociar la malabsorción de nutrientes debido a la deficiencia enzimática a nivel pancreático, hiperacidez, la existencia de peptidasas en la parte superior del intestino o debido a enteropatías asociadas 6-8.

Las manifestaciones digestivas pueden comenzar en el periodo neonatal con síntomas como la obstrucción intestinal. En un inicio, el tratamiento de elección es la colocación de enemas, si los síntomas persistiesen y el tratamiento fallase, se podría optar por el tratamiento quirúrgico (ileostomía). Cuando se trata de un neonato con íleo meconial, siempre se debe barajar la hipótesis diagnóstica de fibrosis quística 6-8.

Durante los primeros años, el niño presenta retraso en el crecimiento, a veces asociado a desnutrición 6-8.

La detección temprana de la insuficiencia pancreática, puede ser un factor importante para el manejo de la enfermedad, pudiendo mejorar el pronóstico de la enfermedad. Para detectarlo, el “Gold standar” es la prueba de estimulación pancreática directa, aunque debido a su coste e invasividad, se opta por el método indirecto 6-8.

Como tratamiento dietético, se recomiendan los suplementos vitamínicos y el aporte de vitaminas liposolubles (vitamina A, D, E, K) y antioxidantes como el glutatión o los betacarotenos 6-8.

Uno de los objetivos de este tipo de tratamiento es prevenir la deshidratación 6-8.

Para mejorar la actividad de las enzimas pancreáticas, se recomienda neutralizar la hiperacidez gástrica, con bloqueadores H2 6-8.

Debido al grado de desnutrición que pueden padecer, se debe seguir una dieta hipercalórica e hiperproteica. Y se optará por los triglicéridos de cadena media y ácidos grasos esenciales como fuente de grasa 6-8.

En cuanto a las complicaciones digestivas que se pueden encontrar son las siguientes 6-8:

  • Reflujo gastroesofágico, debido a la hiperacidez gástrica.
  • Íleo meconial.
  • Síndrome de obstrucción intestinal distal.
  • Litiasis vesicular.
  • Cirrosis biliar focal.
  • Pancreatitis.
  • Diabetes insulinodependiente.

 

CONCLUSIONES

La fibrosis quística es un problema de salud presenta en todo el mundo. Cuanto antes se realice el diagnóstico, antes se podrá tratar y con ello mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

La evidencia actual, recomienda la fisioterapia respiratoria para mejorar la función de las vías aéreas. Igual que un buen tratamiento nutricional para prevenir la desnutrición y pérdida de masa muscular.

Debido al aumento de la esperanza de vida de los pacientes con FQ, se debería investigar más acerca de la FQ en personas más adultas.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Paez Á, Zamar E, Risso S, Casiraghi M, Fiameni A, Evangelista N. Tratado de Fibrosis Quística [Internet]. Vol. 89, Prensa Médica Argentina. 2012. 1-554 p. Disponible en: https://www.aeped.es/documentos/tratado-fibrosis-quistica
  2. Cunningham JC, Taussig LM. Una introducción a la Fibrosis Quística. Cyst Fibros Found. 2013;180.
  3. Rowntree RK, Harris A. The phenotypic consequences of CFTR mutations. Ann Hum Genet. 2003;67(5):471-85.
  4. Dickinson KM, Collaco JM. Cystic fibrosis. Pediatr Rev [Internet]. 2021;42(2):55–67. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1542/pir.2019-0212
  5. Flume PA, Van Devanter DR. State of progress in treating cystic fibrosis respiratory disease. BMC Med. 2012 Aug 10;10:88. doi: 10.1186/1741-7015-10- 88. PMID: 22883684; PMCID: PMC3425089.
  6. Comité Nacional de Neumonología, Comité Nacional de Nutrición, Comité Nacional de Gastroenterología, Grupo de Trabajo de Kinesiología. Guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con fibrosis quística. Actualización Comité Nacional de Neumonología, Comité Nacional de Nutrición, Comité Nacional de Gastroenterología y Grupo de Trabajo de Kinesiología. Arch Argent Pediatr [Internet]. 2021;119(1):s17–35.
  7. Guerra-Morillo MO, Rabasco-Álvarez AM, González-Rodríguez ML. Fibrosis quística: tratamiento actual y avances con la nanotecnología. Ars Pharm [Internet]. 2020 [citado el 2 de agosto de 2022];61(2):81–96.
  8. Grupo de trabajo de la Guía de práctica clínica de la Fibrosis quística. México. Intersistemas. (2015): http://fibrosisquistica.org.mx/~h4u3f3d9/wp-content/uploads/2016/04/FibrosisQuistica-2016.pdf

 

 

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