AUTORES
- Ana Calabuig Adobes. Médico Adjunto Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Lucía Álvarez Martínez. Médico Adjunto en Consultorio de Santa María de los Llanos. España.
- Ane Erdozain Larrañaga. Médico Adjunto de Urgencias del Hospital Universitario de Navarra. España.
- Inés Galé Pola. Médico Adjunto de Pediatría del Hospital Universitario de Navarra. España.
- Yaiza Tormo Sempere. Médico Adjunto Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- José María Errea Albiol. Médico Adjunto de Urgencias Hospitalarias. Hospital de Barbastro, Huesca, España.
RESUMEN
Paciente de 14 años que acude al servicio de urgencias pediátricas por cuadro febricular compatible con faringoamigdalitis aguda. Durante la exploración y toma de constantes, se objetiva una taquicardia de 220 lpm, por lo que se realiza un electrocardiograma que pone de manifiesto, como hallazgo casual, un síndrome de Brugada con patrón tipo I.
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Brugada, arritmias cardíacas, fibrilación ventricular, desfibriladores implantables.
ABSTRACT
A 14-year-old patient presents to the pediatric emergency department with a low-grade fever consistent with acute pharyngotonsillitis. During the physical examination and vital sign assessment, a tachycardia of 220 bpm is observed, prompting the performance of an electrocardiogram, which incidentally reveals a type I Brugada pattern.
KEY WORDS
Brugada syndrome, arrhythmias, ventricular fibrillation, defibrillators implantable.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Brugada es una canalopatía cardiaca hereditaria que presenta una prevalencia de oscila entre 1 de cada 2.000 y 1 de cada 5.000 personas, pudiendo esta cifra estar infravalorada ya que muchos de los pacientes cursan de forma asintomática. A pesar de la baja prevalencia y de los síntomas presentados por la mayoría de los pacientes, es esencial su diagnóstico y manejo, debido a las implicaciones que pueden tener en estas personas, ya que entre un 14-42% presentarán episodios de taquiarritmia ventricular y consecuentemente de síncope o muerte súbita.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Paciente de 14 años que acude al servicio de urgencias pediátricas de un hospital terciario, por presentar tos, odinofagia y fiebre de 24 horas de evolución. En triaje se realiza toma de constantes, destacando taquicardia de 220 lpm y febrícula de 37,8ºC.
Ante clínica y constantes presentadas, se pasa al paciente a un box de urgencias y se monitoriza. Presenta un triángulo de evaluación prediátrica estable, con perfusión distal conservada y buen estado general. Se realiza electrocardiograma (ECG) donde destaca la elevación descendente del segmento ST de unos 10mm y una onda T negativa en las derivaciones precordiales derechas (V1-V3), compatibles con el síndrome de Brugada, patrón tipo 1.
Se realiza una anamnesis detallada, negando el paciente ningún tipo de antecedentes personal o familiar de etiología cardiaca. Dados los hallazgos electrocardiográficos y la sospecha diagnóstica, se decide ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) para monitorización cardiaca continua.
Durante su estancia hospitalaria, no presenta episodios arrítmicos intercurrentes, con mejoría de la fiebre en relación con la faringoamigdalitis, pudiendo ser dado de alta a las 48 horas y citándose de forma programada para realización de prueba diagnóstica.
Al mes, se realiza ingreso programado en la UCIP para realización de test de flecainida bajo monitorización cardiaca. Tras la administración del fármaco, el paciente presenta patrón de ECG compatible con síndrome de Brugada tipo I, que permite el diagnóstico y consecuentemente establecer las recomendaciones terapéuticas.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Brugada es una canalopatía cardiaca hereditaria, que se relaciona con un riesgo relativo elevado de presentar taquiarritmias ventriculares y muerte súbita, con respecto a la población general1. Se estima que la prevalencia de esta afectación oscila entre 1 de cada 2.000 y 1 de cada 5.000 personas. Sin embargo, esta cifra podría estar infraestimada ya que gran parte de estos pacientes cursan esta patología de forma asintomática y se espera que gracias a los cribados familiares de estos pacientes y a los estudios genéticos, esta cifra pueda verse aumentada en los próximos años2,3.
Presenta una herencia autosómica dominante (aunque pueden existir casos de aparición esporádica) y se relaciona con más de 100 mutaciones causales en la actualidad. Todas ellas implican una alteración en las corrientes transmembrana del sodio, en cuanto a una reducción cualitativa o cuantitativa de las mismas4.
Todo ello se traduce en una alteración electrocardiográfica característica, que se clasifica en tres patrones. El patrón tipo I es el más específico de la enfermedad y se caracteriza por la elevación descendente del segmento ST de ≥ 2 mm y una onda T negativa en más de una derivación precordial derecha (V1-V3). El patrón tipo II o de silla de montar, que presenta elevación del segmento ST ≥ 2 mm (en precordiales derechas) y ondas T positivas o isobifásicas. El patrón tipo III es aquel que presenta una morfología típica de los dos patrones anteriores, pero con una elevación del ST ≤ 1 mm2.
La mayor parte de los pacientes afectos del síndrome de Brugada permanecen asintomáticos. Sin embargo, se estima que hasta un 14-42% presentarán episodios de taquiarritmia ventricular y consecuentemente de síncope o muerte súbita. Además, según los estudios, la mayoría de los episodios tienen lugar en torno a los 40 años de edad y en situaciones de predominio vagal como el descanso nocturno4.
Para poder establecer el diagnóstico, el paciente debe presentar un ECG compatible con patrón tipo I y presentar, además, uno de los siguientes criterios: arritmias ventriculares documentadas (fibrilación ventricular o taquicardia ventricular polimórfica), antecedente personal de síncope inexplicado, antecedente familiar de muerte súbita cardiaca en menores de 45 años, antecedentes familiares de síndrome de Brugada, inducción de arritmia ventricular sostenida en estudio electrofisiológico o fibrilación auricular sin causa estructural en menores de 30 años. Para el resto de situaciones en las que exista una sospecha diagnóstica fundamentada, se recomienda la realización de test de provocación farmacológica con ajmalina, flecainida o procainamida5.
El tratamiento se basa en la prevención de situaciones que potencien el desarrollo de arrítmicas ventriculares en estos pacientes o en episodios potencialmente letales. De forma general, todos los pacientes diagnosticados del síndrome de Brugada, deben evitar el uso de determinados fármacos, tratamiento agresivo de la fiebre con antipiréticos y el consumo excesivo de alcohol. En aquellos pacientes de alto riesgo (por antecedente personal de síncope por arritmias ventriculares o superviviente de parada cardiorrespiratoria), además, se valorará el uso de un desfibrilador automático implantable (DAI)4,5.
DISCUSIÓN-CONCLUSIONES
La prevalencia del síndrome de Brugada podría estar infravalorada ya que muchos de los pacientes cursan de forma asintomática. Se estima que en los próximos años pueda aumentar en relación con un mejor programa de cribado de familiares y al avance de los estudios genéticos2,3.
A pesar de la baja prevalencia y de los síntomas presentados por la mayoría de pacientes, es esencial su diagnóstico y manejo, debido a las implicaciones que pueden tener en estas personas, ya que entre un 14-42% presentarán episodios de taquiarritmia ventricular y consecuentemente de síncope o muerte súbita 4.
El diagnóstico puede establecerse si el paciente presenta un ECG compatible con el patrón tipo I y cumple una serie de criterios diagnósticos. En el resto de los casos, será necesaria la realización de un test de provocación farmacológica con ajmalina, flecainida o procainamida5.
El tratamiento se basa en la prevención de las situaciones que pueden propiciar el desarrollo de arritmias ventriculares y en casos de alto riesgo, la colocación de un DAI4,5.
BIBLIOGRAFÍA
- Narasimhan B, Na J, Monasky MM, Brugada R, Miyasaka Y, Brugada J, et al. Brugada syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2025 May 29;11(1):38.
- Korlipara H , Korlipara G, Pentyala S. Brugada syndrome. Acta Cardiol. 2021 Oct;76(8):805-824.
- Marsman EM, Postema PG, Remme CA. Brugada syndrome: update and future perspectives. Brugada syndrome: update and future perspectives. Heart. 2022 May;108(9):668-675.
- Benito B, Brugada J, Brugada R, Brugada P. Brugada syndrome. Rev Esp Cardiol. 2009 Nov;62(11):1297-315.
- Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Brugada J, Brugada P. Brugada syndrome. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2014 Jan-Mar;10(1):25-8.
Anexo 1: Electrocardiograma.
