Crisis drepanocítica, un dolor abdominal a estudio

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2025.49.63.001

AUTORES

1. Gemma Boloix Peiro. Médico de Atención Primaria en Centro de Salud de Sarrión, Teruel. España.
2. Jean Franco Miguez Moya. MIR MFyC de la Unidad Docente de Teruel. España.
3. Delia Beatriz Perez Toran. Enfermera Hospital Obispo Polanco, Teruel. España.
4. Miguel Oliver Serrano. FEA Urgencias Hospital Obispo Polanco, Teruel. España.
5. Paula Francos Pascual. Enfermera Hospital Obispo Polanco, Teruel. España.
6. Lluch Esparza de la Guía. FEA Psiquiatría Hospital Obispo Polanco, Teruel. España.

RESUMEN

La anemia falciforme o drepanocítica es una enfermedad genética muy prevalente y cada vez más frecuente en nuestro medio, la malformación de los hematíes hace que se produzcan crisis venoclusivas que afectan de manera tanto aguda como crónica a la vida del paciente. Es por tanto importante conocer la fisiopatología y tener un alto índice de sospecha, instaurando un tratamiento precoz y asegurando una correcta cobertura analgésica.

PALABRAS CLAVE

Drepanocitosis, lumbalgia, anemia.

ABSTRACT

Sickle cell anemia is a prevalent genetic disease and increasingly in our environment, the malformation of hematites causes venoclusive crises that affect both acute and chronic patient life. It is therefore important to know the pathophysiology and have a high rate of suspicion, establishing an early treatment and ensuring proper analgesic coverage.

KEY WORDS

Drepanocytosis, low back pain, anemia.

INTRODUCCIÓN

El dolor abdominal constituye una de las principales causas de consulta en los servicios de urgencias y atención primaria, dada su alta prevalencia y la amplitud de posibles etiologías que lo originan. Su evaluación representa un desafío clínico, ya que puede corresponder a patologías que van desde procesos funcionales benignos hasta cuadros que requieren intervención quirúrgica urgente. El abordaje diagnóstico debe incluir una anamnesis detallada, examen físico minucioso, estudios de laboratorio e imagen, con el fin de establecer un diagnóstico diferencial preciso basado en la localización, características y factores desencadenantes del dolor¹. Dentro de este amplio espectro, las causas hematológicas, aunque menos frecuentes, cobran especial relevancia en poblaciones específicas. En este sentido, la crisis drepanocítica o vasooclusiva en pacientes con anemia falciforme representa una causa importante de dolor abdominal severo, de carácter isquémico, frecuentemente asociado a otros síntomas sistémicos como fiebre, vómitos y dolor musculoesquelético. Esta entidad requiere un alto índice de sospecha clínica, ya que puede simular cuadros quirúrgicos agudos, y su manejo oportuno es esencial para evitar complicaciones graves².

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 10 años, de origen subsahariano, que tras haber estado realizando deporte de media-alta intensidad, refiere haber presentado dolor abdominal inespecífico resistente a toma de ibuprofeno, asociando además dolor a nivel dorsolumbar que no empeora con los movimientos. Afebril. No ha presentado náuseas diarrea ni estreñimiento asociados.

En la analítica llama la atención una anemia microcítica de 8’4 g/dl de hemoglobina, el resto de la analítica, tanto de sangre como de orina es anodina, con función renal normal, iones normales y perfil hepático normal, así como marcadores de inflamación negativos. Radiografías de tórax y lumbar sin alteraciones significativas. Ecografía abdominal en la que destaca leve esplenomegalia de ecoestructura homogénea (14cm), resto sin alteraciones.

Revisando la historia clínica se objetiva en 2017 ingreso por faringoamigdalitis en el que se objetiva anemia microcítica y trombopenia. En otras ocasiones había presentados episodios de dolor abdominal y lumbar en el que la ecografía objetivaba esplenomegalia y agenesia renal izquierda.

Ante la anemia llamativa, en contexto de aumento de gasto por segunda vez constatada, se decide contactar con el pediatra de guardia para su valoración.

​​Durante su estadía en urgencias se administra 500 cc IV de SSF (20 cc/Kg aprox) y ante escasa respuesta del dolor al paracetamol, se administra cloruro mórfico 4 mg (0’1-0’15 mg/Kg) IV.

En el ingreso se realiza electroforesis con HbA2 402%, Hb fetal 1’3 %, HbS 51’4% y HbC 43’1% confirmando el diagnóstico de anemia drepanocítica con HbSC o drepanocitosis. Tras el diagnóstico de certeza se inicia tratamiento con hidroxiurea 500 mg cada 24 horas y acfol 5 mg 3 días por semana. Posteriormente mejoría del estado clínico progresivo.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

Aunque las poblaciones más afectadas se encuentran en el África subsahariana, el Oriente Medio y la India, los patrones de migración recientes y su condición de la enfermedad monogénica más común, dan a la anemia falciforme un impacto global.

Los síndromes drepanocíticos mayores corresponden a un grupo de hemoglobinopatías caracterizadas por la presencia de una hemoglobina patológica denominada hemoglobina S. Una mutación puntual en el gen β localizado en el cromo- soma 11 (sustitución de un ácido glutámico por una valina en el codón 6) es responsable de una anomalía cualitativa de la hemoglobina, con formación de hemoglobina S (HbS) patológica. En una situación de desoxigenación, la HbS producida se polimeriza, dando lugar a eritrocitos en forma de hoz. La polimerización de la HbS reduce la deformabilidad de los eritrocitos, lo que provoca episodios vasooclusivos dolorosos y acorta la vida útil de los eritrocitos, dando lugar a la anemia hemolítica crónica. Durante mucho tiempo restringida a una enfermedad de los eritrocitos, la drepanocitosis se considera ahora una enfermedad vascular difusa que se desarrolla de forma progresiva³.

Los episodios vasooclusivos están causados por una oclusión vascular que provoca hipoxia y lesiones tisulares. Se manifiestan por dolor agudo intenso y pueden afectar a todos los huesos, músculos y diversos órganos³.

Pueden desencadenarse con la altitud, tratamiento con corticoides, transfusiones mal ajustadas o como en el caso de nuestro paciente tras un esfuerzo físico prolongado³.

Los eritrocitos que contienen polímeros están sujetos a hemólisis intravascular y extravascular, lo que provoca anemia crónica con niveles de Hb que oscilan entre 6 y 11 g/dl. Este proceso de hemólisis intravascular daña directamente los vasos sanguíneos y la anemia resultante ejerce un estrés adicional en el sistema cardiovascular⁴, generando el desarrollo de al menos una o más complicaciones cardiovasculares importantes como: presión sistólica elevada de la arteria pulmonar, hipertensión pulmonar, cardiopatía diastólica del ventrículo izquierdo, arritmia, muerte súbita y enfermedad renal crónica con proteinuria, microalbuminuria y hemoglobinuria asociadas^5,6.

Una de las complicaciones más graves y potencialmente mortal es el síndrome torácico agudo, se trata de un síndrome de lesión pulmonar de múltiples etiologías. actualmente se define como el desarrollo de un nuevo infiltrado pulmonar que afecta al menos a un segmento pulmonar completo y que se acompaña de fiebre, dolor torácico, taquipnea y sibilancias o tos; así como un infiltrado pulmonar en la radiografía de tórax, el cual debe ser compatible con consolidación alveolar y no con atelectasia, otra definición es dolor abdominal, de extremidades, costillas o esternón, junto con retracciones intercostales, aleteo nasal, uso de músculos accesorios para la respiración y disminución de la saturación de oxígeno. En los adultos es más grave, y tiene tasas de mortalidad más altas cuando se asocian a dolor⁴. En estos casos es importante realizar un diagnóstico para iniciar el tratamiento con hidroxiurea, preferiblemente en menos de 72 horas.

Es por esto que es importante tener un índice de sospecha alto hoy en día, debido al aumento de la inmigración y por tanto de la prevalencia en nuestro medio de dicha patología.

BIBLIOGRAFÍA

1. Cartwright SL, Knudson MP. Evaluation of acute abdominal pain in adults. Am Fam Physician. 2008 Apr 1;77(7):971–978.
2. Platt OS. Sickle cell anemia as an inflammatory disease. J Clin Invest. 2000;106(3):337–338. doi:10.1172/JCI10582
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4. Soulié, A., Boumediene, A., Pondarré, C., & Ngo, J. (2024). Drepanocitosis y dolor en niños: descripción y tratamiento analgésico de los episodios vasooclusivos. EMC-Pediatría, 59(1), 1-12.
5. Gaitán, T. G. Síndrome torácico agudo por drepanocitosis como causa de muerte súbita: Reporte de un caso y revisión de literatura.
6. The Lancet Haematology. Sickle cell disease: a year in review. Lancet Haematol. 2022 Jun;9(6):e385. doi: 10.1016/S2352-3026(22)00144-2. PMID: 35654068.