- Aida Revuelta López. Hospital Nuestra Señora de Gracia. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza, España.
- Agustín Asensio Matas. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza, España.
RESUMEN
Introducción: Los tumores de células germinales (TCG) representan el 90% de las neoplasias ováricas en la infancia. El tumor del seno endodérmico (Yolk Sac) destaca por su rápido crecimiento y elevada malignidad, manifestándose frecuentemente como una masa abdominal de evolución aguda.
Caso clínico: Niña de 10 años que consultó por dolor abdominal difuso, fiebre y distensión. A la exploración se palpó una masa indurada en el flanco derecho. Las pruebas de imagen (ecografía y TC) confirmaron una tumoración pélvica de 18×14 cm con ascitis asociada. El perfil analítico reveló una elevación extrema de alfa-fetoproteína (163.348 ng/ml), orientando el diagnóstico hacia un TCG maligno. Se realizó salpingooforectomía derecha y exéresis completa de la lesión. La histología confirmó un tumor de seno endodérmico (99%) con componente de teratoma maduro (1%). Al presentar células malignas en el líquido ascítico (Estadio III), se inició poliquimioterapia con el esquema BEP (cisplatino, etopósido, bleomicina). Tras tres años de seguimiento, la paciente mantiene remisión completa y niveles de AFP normalizados.
Conclusiones: La sospecha clínica ante una masa abdominal pediátrica y el uso precoz de marcadores tumorales son determinantes para el pronóstico. El manejo actual, basado en cirugía conservadora de la fertilidad y quimioterapia adyuvante, permite tasas de curación excelentes incluso en estadios avanzados.
PALABRAS CLAVE
Tumor del seno endodérmico, neoplasia de ovario, alfa-fetoproteína, abdomen agudo, pediatría.
ABSTRACT
Introduction: Germ cell tumors (GCTs) account for 90% of ovarian neoplasms in childhood. Among them, the endodermal sinus tumor (Yolk Sac tumor) stands out due to its rapid growth and high malignancy, frequently presenting as an acute-onset abdominal mass.
Case report: A 10-year-old girl presented with diffuse abdominal pain, fever, and distension. Physical examination revealed a firm, palpable mass in the right flank. Imaging studies (ultrasound and CT) confirmed a 18×14 cm pelvic tumor with associated ascites. Laboratory tests showed an extreme elevation of alpha-fetoprotein (163,348 ng/ml), suggestive of a malignant GCT. The patient underwent a right salpingo-oophorectomy and complete tumor resection. Histopathology confirmed a yolk sac tumor (99%) with a mature teratoma component (1%). Due to the presence of malignant cells in the ascitic fluid (Stage III), polychemotherapy was initiated using the BEP regimen (cisplatin, etoposide, and bleomycin). After three years of follow-up, the patient remains in complete remission with normalized AFP levels.
Conclusions: Clinical suspicion regarding pediatric abdominal masses and the early use of tumor markers are decisive for the prognosis. Current management, based on fertility-sparing surgery and adjuvant chemotherapy, allows for excellent cure rates even in advanced stages.
KEY WORDS
Endodermal sinus tumor, ovarian neoplasm, alpha-fetoprotein, acute abdomen, pediatrics.
INTRODUCCIÓN
El cáncer es poco frecuente durante la infancia. Su incidencia varía según la edad, el sexo y la raza. Un 60% se corresponderán con tumores sólidos y un 40% serán diagnósticos de leucemia o linfoma. Los tumores ováricos son raros en la edad pediátrica y representan del 1% al 5% de los tumores infantiles1. Son más frecuentes entre los 9 y los 12 años y alcanzan un mayor porcentaje de malignidad en las niñas de mayor edad. El más frecuente es el derivado de las células germinales (TCG) que representa hasta el 90% de los tumores ováricos infantiles1,2.
Los síntomas y signos más comunes son el dolor, la distensión abdominal y la palpación de una masa. El diagnóstico se basa en las pruebas de imagen, los marcadores tumorales y el estudio anatomopatológico. La actitud terapéutica dependerá de la naturaleza y el grado de extensión del tumor3.
En el diagnóstico destaca la gran sensibilidad de la ecografía, mayor que la tomografía axial computarizada (TAC) según algunos autores, que permite una detallada información de la masa tumoral y su grado de extensión. Sin embargo, cuando se sospecha la naturaleza maligna del tumor se precisa un TC para realizar la estatificación que permitirá planificar el tratamiento apropiado para cada caso4.
Los factores pronósticos más importantes son el estadio tumoral en el momento del diagnóstico (un 90% en los localizados frente a un 20% en los metastásicos; supervivencia mayor de 5 años) y el subtipo histológico. Los de mejor pronóstico son los germinomas (90%) y los de peor coriocarcinoma (25%)5.
Exponemos el caso de una paciente de 10 años que acudió a urgencias por un episodio de dolor abdominal agudo y fiebre. Se hizo un diagnóstico diferencial sospechando causas más frecuentes de abdomen agudo, pero tras las pruebas de imagen se diagnosticó de masa pélvica de probable origen ovárico, confirmando la histología tras la extirpación quirúrgica de un tumor del seno endodérmico (Yolk Sac).
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Paciente de 10 años de edad que consulta por dolor abdominal difuso y picos febriles aislados recibiendo tratamiento analgésico ambulatorio sin mejoría. A la exploración se objetiva temperatura axilar de 39.1ºC, abdomen distendido con dolor a la palpación en ambas fosas ilíacas de predominio derecho. Se palpa masa fija, indurada en flanco derecho. No signos de irritación peritoneal. En la analítica de sangre extraída en Servicio de Urgencias destaca una proteína C reactiva elevada sin leucocitosis y resto de valores normales.
Dada la exploración física se solicita una ecografía abdominal evidenciándose una voluminosa masa abdominal de 18x14cm, centrada en pelvis de probable origen ovárico que produce una ectasia pielocalicial izquierda grado II.
Se inicia tratamiento empírico con antibioterapia endovenosa y se traslada a hospital de referencia para continuar estudio de la masa pélvica. Se completa con tomografía axial computarizada con contraste confirmando voluminosa masa pélvica de origen ovárico heterogénea, con múltiples vasos internos, drenando uno de ellos, el más voluminoso, en la vena cava inferior y presentando ascitis generalizada.
Dada la sospecha diagnóstica de neoplasia maligna ginecológica se solicitan marcadores tumorales encontrando elevación de alfa-fetoproteína, siendo así sugestivo de tumor de seno endodérmico. No obstante, el componente de tejido graso y la calcificación no descarta componente de teratoma asociado.
Se decide comenzar tratamiento activo de la tumoración con exéresis quirúrgica (extirpación completa de la masa dependiente de anejo derecho y salpingooforectomía derecha). El estudio anatomopatológico confirma el diagnóstico de tumor de células germinales mixto maligno: 99%, correspondiente a tumor del seno endodérmico (Yolk Sac) de patrón reticular, papilar y glandular con presencia de cuerpos hialinos, con extensas áreas de necrosis y hemorragia; y 1% correspondiente a teratoma quístico maduro. El líquido peritoneal es positivo para células malignas.
Se completa estudio de extensión con gammagrafía ósea resultando ésta negativa. Posteriormente se inicia tratamiento poliquimioterápico con cisplatino-etopósido-bleomicina y se realizan seriaciones de marcadores tumorales de alfa-fetoproteína (AFP) presentando al inicio valores de 163348 ng/ml y en sucesivos controles cifras descendentes hasta el último control con AFP de 11,2ng/ml.
Actualmente la paciente se encuentra en remisión completa tres años después de la cirugía y el tratamiento quimioterápico con seguimiento anual y pruebas complementarias radiológicas y analíticas negativas.
DISCUSIÓN
Los tumores de células germinales del ovario son neoplasias derivadas de células pluripotenciales de la gónada. Los tumores del seno endodérmico corresponden a la segunda neoplasia más frecuente de células germinales, por detrás del disgerminoma y por delante del teratoma ovárico inmaduro 1. Se caracterizan por un crecimiento rápido del tumor, a diferencia de los cánceres de ovario de la mujer adulta de estirpe epitelial, produciendo distensión y dolor abdominal6.
Ante una niña que presenta clínica de dolor en fosa iliaca derecha con picos febriles asociados es fundamental realizar una correcta anamnesis planteándonos los posibles diagnósticos diferenciales; desde las patologías más habituales y frecuentes a esta edad hasta otras mucho menos frecuentes como el caso que se presenta6.
La extensión a distancia de estos tumores suele ser por diseminación directa a través de peritoneo, por vía hematógena y por vía linfática (pulmón, hígado, cerebro y ganglios linfáticos).
La positividad de los diferentes marcadores tumorales séricos orienta hacia los distintos tipos histológicos. La alfa-fetoproteína es el marcador más común en los TCG y sobre todo se relaciona con el tumor del seno endodérmico, aunque también se puede encontrar en otros tumores embrionarios1,7. La fracción β de la gonadotrofina coriónica se relaciona con los tumores derivados del trofoblasto. El CA-125 se asocia principalmente a tumores ováricos epiteliales propios de la edad adulta y, por ello, es poco sensible y poco específico en los TCG.
El estudio anatomopatológico permite el diagnóstico definitivo. Es frecuente la coexistencia de varios tipos histológicos en una misma masa tumoral, como en nuestro caso en el cual se encontraba un 99% de tumor Yolk Sac y un 1% de teratoma. Por tanto, el examen anatomopatológico debe ser minucioso para hacer un diagnóstico histológico correcto5.
La localización bilateral es poco frecuente (5-8%, hasta un 20% en caso de disgerminomas), aunque en ocasiones la recidiva contralateral se produce en un ovario que era absolutamente normal en el momento de la cirugía. La actitud terapéutica dependerá de la naturaleza y del grado de extensión del tumor. En el acto quirúrgico se debe intentar la resección tumoral completa e incluir la exploración de la otra gónada, con biopsia de todo tejido anormal o sospechoso para una correcta estadificación de la enfermedad. En el caso de nuestra paciente el anejo izquierdo y el útero tenían un aspecto macroscópicamente sano, no se objetivaron implantes peritoneales ni en otras localizaciones abdominales, aunque sí células malignas en líquido ascítico que determinó el estadio III de la neoplasia 7. A diferencia de los tumores ováricos epiteliales de la paciente adulta, en estos casos y al tratarse de pacientes jóvenes sin deseo genésico cumplido, la linfadenectomía pélvica y paraaórtica y la histerectomía y ooforectomía contralateral para estadificación deben desaconsejarse3.
La poliquimioterapia inmediata a la cirugía se ha establecido como el arma fundamental para mejorar la supervivencia de los TCG malignos. Se utilizan los protocolos que incluyen derivados del platino como PVB (cisplatino, vinblastina y bleomicina), BEP (cisplatino, bleomicina y etopósido) y JEB (carboplatino, bleomicina y etopósido), con supervivencias que alcanzan hasta el 83-97% según las series7. Para algunos autores, en TCG como el teratoma inmaduro grado I y disgerminoma, el tratamiento quirúrgico exclusivo y la posterior vigilancia podría ser suficiente como tratamiento inicial. En nuestro caso se ha realizado exéresis quirúrgica más quimioterapia con BEP. La mayoría de los autores reserva el uso de la radioterapia para el tratamiento de las recaídas o de los tumores refractarios con el fin de preservar la fertilidad de las pacientes.
Los controles periódicos clínicos, de imagen y de marcadores tumorales son necesarios para el seguimiento de estas pacientes. En aquellas con marcadores tumorales positivos al diagnóstico, la comprobación de su descenso ayuda a valorar la efectividad del tratamiento, mientras que su positividad mantenida alertará de la persistencia de tejido tumoral1. En ocasiones puede preceder a la evidencia clínica y radiológica de la recaída. La posible aparición de recaídas tardías a pesar de un buen control inicial de la enfermedad, debe hacer pensar en la existencia de tejido tumoral microscópico residual.
Actualmente la tasa de supervivencia a los 5 años es de más del 90%. Como factores pronósticos de supervivencia se encuentran el estadio al momento del diagnóstico, la cirugía citorreductora óptima y la respuesta al régimen de poliquimioterapia7.
CONCLUSIÓN
El tumor del seno endodérmico, aunque infrecuente en la edad pediátrica, constituye una entidad de alta agresividad que debe incluirse sistemáticamente en el diagnóstico diferencial del dolor abdominal agudo y las masas pélvicas en niñas y adolescentes. La rapidez en el crecimiento de estas neoplasias exige una sospecha clínica ágil para evitar diagnósticos erróneos que retrasen el tratamiento definitivo.
La determinación de marcadores tumorales séricos, específicamente la alfa-fetoproteína (AFP), se consolida como una herramienta diagnóstica y de seguimiento de valor incalculable1,7. Una elevación marcada de este marcador, junto con hallazgos radiológicos sugerentes, permite orientar la estrategia terapéutica incluso antes de disponer de la confirmación histológica definitiva.
En la actualidad, el pronóstico de estas pacientes ha experimentado un cambio paradigmático. La excelente quimiosensibilidad de los tumores de células germinales a los regímenes basados en platino (como el esquema BEP) permite alcanzar tasas de supervivencia superiores al 90%, incluso en estadios avanzados con citología peritoneal positiva.
Finalmente, es fundamental destacar que el manejo quirúrgico en la paciente pediátrica debe ser lo más conservador posible. La preservación del útero y del anejo contralateral es el estándar de oro para proteger el potencial reproductivo y endocrino de la paciente, sin que esto comprometa la eficacia del tratamiento oncológico ni la supervivencia global a largo plazo.
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