“Vivir con huesos de cristal”. Un caso de osteogénesis imperfecta

AUTORES

1. Ángela M. Sánchez Tomás. Enfermera Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. España.
2. Andrea Lazcorreta Celma. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
3. Sandra Sáiz Zunda. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
4. Sandra Vela Durban. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Cruces, Bizkaia. España.
5. María Blanca Vizán Linés. Enfermera. Hospital Universitario San Jorge, Huesca. España.

RESUMEN

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado por una alteración en la formación de colágeno que confiere fragilidad ósea y riesgo de fracturas. Su rango de gravedad es muy variable, desde formas leves hasta la muerte. Se presenta un caso de un niño de 7 años procedente de Siria con OI no estudiada que acude al servicio de urgencias pediátricas tras caída de la cama. Tras estabilización inicial, se coloca yeso pelvipédico y se decide ingreso para control del dolor y estudio genético. Se realiza una valoración según el modelo de V. Henderson para detectar las principales necesidades y se desarrolla un plan de cuidados que aborda los siguientes diagnósticos: “Dolor crónico”, “Riesgo de deterioro de la integridad cutánea” y “Riesgo de deterioro parental”. Se ejecuta este plan y se evalúa el mismo. Se trata de una enfermedad rara que requiere de un abordaje multidisciplinar para poder sostener los problemas derivados de la propia OI y las consecuencias derivadas de una enfermedad crónica.

PALABRAS CLAVE

Osteogénesis imperfecta, pediatría, cuidados de enfermería.

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by an alteration collagen formation, which leads to bone fragility and an increased risk of fractures. Its severity ranges from mild forms to even death. This report presents the case of a 7-year-old boy from Syria with previously unstudied OI who arrives at a pediatric emergency department after falling out of bed. Following initial stabilization, he is applied a hip spica cast and he is admitted for pain management and genetic testing. He is assessed using the V. Henderson model to identify the main needs and a care plan is developed addressing the following diagnoses: “Chronic pain”, “Risk of impaired skin integrity” and “Risk of impaired parenting”. The plan is implemented and evaluated. This is a rare disease that requires a multidisciplinary approach to manage the problems caused by OI itfself and the consequences of living with a chronic illness.

KEY WORDS

Osteogenesis imperfecta, pediatrics, nursing care.

INTRODUCCIÓN

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza generalmente por una alteración en la formación de colágeno, traduciéndose en fragilidad ósea y un elevado riesgo de fracturas ¹. Tiene una incidencia entre 1/15.000 y 1/20.000 recién nacidos y se estima que en España hay alrededor de 2.700 casos, lo que la incluye en el grupo de enfermedades raras^1,2.

El diagnóstico es principalmente clínico, evidenciándose manifestaciones esqueléticas secundarias a la debilidad ósea y otra sintomatología extraesquelética, como la coloración azulada o grisácea de las escleras, la hipoacusia de conducción, la dentinogénesis imperfecta y otras manifestaciones menos frecuentes (valvulopatías o patologías del parénquima pulmonar)^1–3. Su rango de gravedad es muy variable, desde formas más leves que cursan con osteoporosis generalizada no deformante y otras manifestaciones extraesqueléticas ya mencionadas, pasando por otros tipos en los que se identifican fracturas y deformidades de severidad progresiva, hasta la muerte por extrema fragilidad ósea, como ocurre en los casos de fracturas craneales y torácicas intra-útero^2,3.

Su tratamiento está fundamentado en cuatro pilares: cirugía ortopédica y traumatológica para mantener la alineación correcta del hueso, controlar el dolor y corregir deformidades; rehabilitación, para asegurar la máxima independencia en las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria; tratamiento médico con bifosfonatos, con el objetivo de aumentar la masa ósea y disminuir la frecuencia de fracturas; y el apoyo psicológico y emocional a pacientes y familias^1,3.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Niño varón de 7 años procedente de Siria con OI no estudiada y sin tratamiento previo conocido, que lleva 10 días residiendo en España. Acude a servicio de urgencias pediátricas tras caída de la cama durante la madrugada.

A su llegada presenta triángulo de evaluación pediátrica estable, constantes en rango y exploración física normal; salvo por postura de “libro abierto” (flexión >90º en rodillas y tobillos), deformidades en extremidades inferiores a nivel de tibias y peronés y deformidades simétricas en extremidades superiores.

En pruebas de imagen se objetivan múltiples deformidades y fracturas, antiguas y actuales, por lo que, tras estabilización inicial, se coloca yeso pelvipédico y se decide ingreso para control del dolor y estudio genético.

Inicia tras el alta controles ambulatorios por diferentes especialistas.

PLAN DE ATENCIÓN DE ENFERMERÍA

Valoración de enfermería por necesidades:

• Ayuda parcial para alimentarse.
• Ayuda total para la eliminación: portador de pañal por ausencia de control de esfínteres, además de riesgo de estreñimiento.
• Ayuda total para la movilización: requiere uso de silla de ruedas adaptada y, por su difícil manipulación, es pertinente levantar y mover en bloque sin tirar de extremidades y sujetar de las nalgas durante los cambios de pañal^1,3.
• Ayuda total para el vestido: precisa ropa con cierres sencillos y/o cremalleras frontales.
• Ayuda total para la higiene (tras la colocación del yeso pelvipédico, requiere la realización de esta con esponjas húmedas): necesita cambios posturales y movilizaciones frecuentes.
• Valorando la necesidad de “seguridad” encontramos dificultad para mantener la postura, riesgo de caídas y dolor, por lo que precisa adecuar bordes y superficies de colchón, bañeras, sillas y demás elementos, así como evitar uso de compresor durante la realización de técnicas de enfermería ³.
• A la hora de comunicarse con el paciente y la familia hay que tener en cuenta la presencia de una barrera idiomática importante: el niño se expresa a través de gestos, la comunicación con la madre se hace a través de una amiga de la familia que ejerce de intérprete.
• En cuanto a las creencias cabe destacar que sigue una dieta y hábitos de acuerdo con la religión musulmana.
• Autorrealización, ocio y aprendizaje: se trata de un niño hipoestimulado, presenta retraso en el desarrollo psicomotor y una situación familiar y socioeconómica complicada^2,3.
• Sin dificultad para cubrir el resto de las necesidades.

Desarrollo del plan de cuidados: Diagnóstico y Planificación:

En base a la valoración de enfermería previamente realizada, se deciden tres diagnósticos NANDA prioritarios sobre los que vertebrar el plan de cuidados.

En primer lugar, el paciente padece de Dolor crónico (NANDA 00133) relacionado con incapacidad física crónica y manifestado por informe verbal del dolor. Como resultado principal, se establece el Control del dolor (NOC 1605), evaluado mediante el indicador “refiere dolor controlado” (160511), que permite valorar el grado de manejo desde la ausencia total de control (“nunca demostrado)” al control total (“siempre demostrado”). Para abordar esta necesidad, se establece la intervención Manejo del dolor crónico (NIC 1415), orientada a mejorar la calidad de vida del paciente, a través de actividades como realizar una valoración del dolor, empleando escalas validadas, observar las claves no verbales de molestias y asegurarse de que el paciente reciba cuidados analgésicos^1,3–5.

El paciente presenta además Riesgo de deterioro de la integridad cutánea (NANDA 00047) relacionado con la inmovilización física, lo que requiere una vigilancia continua para prevenir la aparición de lesiones. Como resultado deseado, se plantea el mantenimiento de la Integridad tisular: piel y membranas mucosas (NOC 1101), con especial atención en el indicador “lesiones cutáneas” (110115), cuyo objetivo es que el paciente no presenta alteraciones visibles, valorándolas desde “grave” a “ninguno”. Para conseguirlo se implementa el Manejo ambiental: confort (NIC 6482), incluyendo actividades como vigilar la piel, especialmente las prominencias corporales, colocar al paciente en posición ayudándose con almohadas para elevar los puntos de presión encima del colchón, aplicar barreras de protección o mantener la ropa de cama limpia, seca y sin arrugas ^3–5.

Se identifica también un Riesgo de deterioro parental (NANDA 00057) relacionado con conocimientos deficientes sobre el mantenimiento de la salud del niño, aspecto que podría afectar negativamente el cuidado adecuado del paciente. Como resultado esperado, se plantea mejorar el Conocimiento: cuidado de los hijos (NOC 1826), haciendo uso de los indicadores “descripción de las necesidades de cuidados físicos” (182606) y “descripción de la prevención de lesiones” (182604), esperando alcanzar un nivel “extenso” de comprensión por parte de los padres frente a “ninguno”. Para ello se aplican dos intervenciones, la Educación parental: crianza familiar de los niños (NIC 5566) y la Enseñanza: proceso de enfermedad (NIC 5602). Las actividades asociadas incluyen identificar las tareas u objetivos de desarrollo adecuados, determinar conocimientos, disposición y habilidad de los padres y sobre todo reforzar las conductas del cuidador^2–5.

Ejecución del plan de cuidados y evaluación del mismo:

Una vez implementadas las intervenciones planificadas en función de los diagnósticos identificados, se procede a la ejecución sistemática del plan de cuidados y la evaluación continua de la respuesta del paciente y su familia, mediante la comparación de los resultados observados con los objetivos establecidos. Esta evaluación permite reorientar las intervenciones de manera individualizada, garantizando la atención centrada en las necesidades reales de este paciente en concreto³.

DISCUSIÓN

La osteogénesis imperfecta constituye una patología compleja dentro del ámbito de la pediatría debido a su carácter crónico, su baja prevalencia y la gran variabilidad clínica que presenta^1,2.

El caso descrito pone de manifiesto la importancia de una valoración integral desde enfermería, especialmente en pacientes sin seguimiento previo y con factores añadidos de vulnerabilidad, como el origen migratorio y la ausencia de diagnóstico y tratamiento precoz³.

A través de esta valoración de necesidades se ha podido identificar de forma sistemática los principales problemas del paciente, priorizando aquellos que afectan de manera directa a su calidad de vida y seguridad. En este sentido, el dolor crónico se posiciona como un elemento central en la atención, requiriendo una evaluación continua y un abordaje que combine medidas farmacológicas y no farmacológicas. Asimismo, la inmovilización derivada del tratamiento ortopédico incrementa el riesgo de complicaciones cutáneas, lo que resalta el papel fundamental de la enfermera en la prevención mediante cuidados específicos y vigilancia estrecha. Por otro lado, la identificación del riesgo de deterioro parental evidencia la necesidad de incluir a la familia como eje del cuidado, especialmente en enfermedades crónicas pediátricas. La educación sanitaria se convierte en una herramienta clave para fomentar la autonomía de los cuidadores, mejorar la adherencia al tratamiento y prevenir complicaciones futuras. Este aspecto adquiere aún mayor relevancia en contextos socioculturales diversos, donde pueden existir barreras en la comprensión del proceso de enfermedad^2,3.

CONCLUSIONES

En conclusión, la atención a pacientes pediátricos con osteogénesis imperfecta requiere un enfoque integral, individualizado y centrado en la familia, donde la enfermera tiene un rol clave en la identificación de necesidades, prevención de complicaciones y promoción de la salud. La correcta implementación de planes de cuidados estructurados permite mejorar los resultados clínicos y la calidad de vida del paciente, destacando la relevancia de una atención holística en enfermedades raras².

BIBLIOGRAFÍA

1. Bou Torrent R. Osteogénesis imperfecta. Protoc diagn ter pediatr [Internet]. 2020;2:349-59. Disponible en: www.aeped.es/protocolos/
2. Ibáñez A, Hodgson F. Osteogénesis imperfecta. Revista Médica Clínica Las Condes. 1 de mayo de 2021;32(3):311-8. doi:10.1016/j.rmclc.2020.09.004
3. Marr C, Seasman A, Bishop N. Managing the patient with osteogenesis imperfecta: A multidisciplinary approach. Journal of Multidisciplinary Healthcare. Dove Medical Press Ltd.; 2017. p. 145-55. doi:10.2147/JMDH.S113483
4. Herdman TH, Kamitsuru S, Lopes CT. NANDA Diagnósticos Enfermeros: Definiciones y Clasificación 2021–2023. 12a. Elsevier España; 2021.
5. NNNConsult. NANDA International, Nursing Outcomes Classification (NOC) and Nursing Interventions Classification (NIC). Wolters Kluwer Health; 2024.