AUTORES
- María del Carmen Quintero Ara. Servicio Aragonés de Salud, España.
- Sonia Palomo Agis. Servicio Aragonés de Salud, España.
- Aurora María Lecina Salinas. Servicio Aragonés de Salud, España.
- Blanca Vizcaíno Bricio. Servicio Aragonés de Salud, España.
- Esther Ayllón Mariscal. Servicio Aragonés de Salud, España.
RESUMEN
La prueba del talón o cribado neonatal es una intervención preventiva fundamental en salud pública que permite la detección precoz de enfermedades metabólicas, endocrinas y genéticas en recién nacidos asintomáticos. Su realización sistemática ha contribuido sin lugar a duda a la reducción de la morbimortalidad infantil y a la prevención de discapacidad intelectual y complicaciones graves evitables.
El procedimiento consiste en la obtención de una muestra de sangre capilar del talón del recién nacido, que debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida, el laboratorio analiza la muestra para detectar alteraciones como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística o errores innatos del metabolismo, entre otras.
El papel de enfermería es esencial en la correcta técnica de obtención, el respeto al bienestar neonatal, la información a la familia y la garantía de calidad de la muestra, así como en el seguimiento de resultados y la coordinación con el sistema sanitario.
PALABRAS CLAVE
Cribado neonatal, prueba del talón, recién nacido, enfermería, enfermedades metabólicas.
ABSTRACT
The heel prick test or neonatal screening is a key preventive public health intervention that enables early detection of metabolic, endocrine, and genetic diseases in asymptomatic newborns. Its systematic implementation has significantly reduced infant morbidity and mortality and prevented intellectual disability and severe complications.
The procedure consists of collecting a capillary blood sample from the newborn’s heel, usually between 48 and 72 hours of life, which is analyzed to detect conditions such as phenylketonuria, congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, and other inborn metabolic disorders.
Nursing plays a crucial role in proper sampling technique, neonat al comfort, family education, sample quality assurance, and follow-up of results within the healthcare system.
KEY WORDS
Newborn screening, heel prick test, neonate, nursing, metabolic disorders.
INTRODUCCIÓN
El cribado neonatal mediante la prueba del talón es una de las estrategias de salud pública más eficaces en la prevención de la discapacidad infantil. Su objetivo principal es identificar enfermedades congénitas tratables antes de la aparición de síntomas clínicos, permitiendo una intervención precoz que mejora significativamente el pronóstico del recién nacido.
Este programa comenzó en la década de 1960 con la detección de fenilcetonuria y se ha ampliado progresivamente hasta incluir múltiples patologías endocrinas, metabólicas y genéticas, según los programas de cribado de cada sistema sanitario¹.
La detección precoz de estas enfermedades permite instaurar tratamiento temprano, evitando secuelas neurológicas, metabólicas o sistémicas irreversibles².
OBJETIVOS
- Describir el fundamento y utilidad del cribado neonatal.
- Explicar el procedimiento de la prueba del talón.
- Identificar las principales enfermedades detectadas.
- Destacar el papel de enfermería en su realización.
METODOLOGÍA
Se ha realizado una revisión narrativa basada en literatura científica, guías clínicas y documentos de salud pública, consultando bases de datos como PubMed, CINAHL y Scielo, además de organismos oficiales de cribado neonatal.
Se emplearon las palabras clave: “newborn screening”, “heel prick test”, “neonatal screening”, “nursing care”.
Criterios de inclusión: artículos en español e inglés de los últimos 10 años, documentos institucionales y revisiones sistemáticas.
DESARROLLO
Definición:
La prueba del talón es un procedimiento de cribado neonatal que consiste en la obtención de sangre capilar del talón del recién nacido para el análisis de enfermedades congénitas que no presentan síntomas al nacimiento pero que pueden causar daño irreversible si no se tratan precozmente.
Enfermedades detectadas:
Entre las más frecuentes se incluyen:
- Fenilcetonuria.
- Hipotiroidismo congénito.
- Fibrosis quística.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Errores innatos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos y ácidos grasos.
Procedimiento de la prueba del talón:
1. Preparación del recién nacido:
- Realizar la prueba entre las 48 y 72 horas de vida.
- Favorecer un entorno térmico adecuado.
- Explicar el procedimiento a los progenitores.
- Favorecer la lactancia o succión no nutritiva para disminuir el dolor.
2. Técnica de punción:
- Seleccionar zona lateral del talón.
- Desinfectar y dejar secar.
- Realizar punción superficial con lanceta estéril.
- Desechar la primera gota de sangre.
- Impregnar el papel de filtro por capilaridad.
- Evitar compresión excesiva del talón.
3. Manejo de la muestra:
- Secado al aire sin calor directo.
- Identificación correcta de la tarjeta.
- Envío inmediato al laboratorio de referencia.
Factores que afectan la calidad de la muestra:
- Muestra insuficiente o sobrecargada.
- Mala impregnación del papel.
- Hemólisis por compresión excesiva.
- Extracción antes de las 48 horas.
- Contaminación de la muestra.
Importancia de enfermería:
- Garantiza la técnica correcta de obtención.
- Minimiza el dolor neonatal mediante medidas no farmacológicas.
- Asegura la calidad y trazabilidad de la muestra.
- Educa a la familia sobre el procedimiento y su finalidad.
- Detecta incidencias y asegura seguimiento.
CONCLUSIONES
El cribado neonatal representa una herramienta esencial en la prevención secundaria de enfermedades congénitas. La evidencia científica demuestra que su implementación sistemática reduce de forma significativa la morbilidad asociada a enfermedades metabólicas no diagnosticadas precozmente¹,².
El papel de enfermería es clave no solo en la técnica de extracción, sino también en la humanización del procedimiento, el control del dolor neonatal y la educación sanitaria a la familia, contribuyendo a mejorar la aceptación del programa de cribado, Su correcta realización depende en gran medida de la actuación enfermera, que garantiza calidad técnica, seguridad del recién nacido y adecuada información a la familia.
En la actualidad, el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud continúa evaluando nuevas enfermedades susceptibles de incorporación. En 2025, tras la aprobación de la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, se acordó la inclusión de nuevas patologías en la cartera común de cribado neonatal, entre las que se encuentran la acidemia metilmalónica aislada, la acidemia metilmalónica combinada con homocistinuria, la acidemia propiónica, la deficiencia primaria de carnitina, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, la acidemia isovalérica, la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal y la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X⁶. Estas incorporaciones reflejan la evolución continua del programa y su adaptación a la evidencia científica disponible y a las posibilidades diagnósticas y terapéuticas actuales.
BIBLIOGRAFÍA
- American Academy of Pediatrics. Newborn Screening Task Force Report.
- Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. WHO.
- European Society for Neonatal Screening. Guidelines 2023.
- Ministerio de Sanidad. Programa de Cribado Neonatal en España.
- Therrell BL et al. Newborn screening: evolution of a public health system.
- Ministerio de Sanidad. Programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón [Internet]. Madrid: Ministerio de Sanidad [citado 15 Jun 2026].
