Abordaje integral de enfermería en paciente pediátrico con epidermólisis bullosa distrófica: caso clínico

AUTORES

1. Victoria Meiyou Alfonso López. Enfermera Residente de Obstetricia y Ginecología del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
2. Diana Beatriz Cadar. Enfermera del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España. 
3. Francisco Abellán Alías. Enfermero del Centro Médico de Especialidades San José-Consultas externas Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
4. David Gimeno Elías. Enfermero del Servicio de Aislamiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
5. Paula Castro Martín. Enfermera del Servicio de Oncología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
6. Nerea Berjillo Gimeno. Enfermera de la Unidad de Hemodiálisis del Hospital San Juan de Dios, Zaragoza. España.

RESUMEN

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad hereditaria poco frecuente caracterizada por una extrema fragilidad cutánea que provoca la aparición de ampollas y heridas ante traumatismos mínimos.

Este caso clínico describe el abordaje integral de enfermería en una paciente pediátrica de 6 años con diagnóstico confirmado de epidermólisis bullosa distrófica, que presenta deterioro de la integridad cutánea, dolor durante las curas y repercusión en su calidad de vida y la de su familia.

Mediante la valoración según el modelo de Virginia Henderson se identificaron las principales necesidades alteradas y se elaboró un plan de cuidados basado en la taxonomía NANDA-NOC-NIC. Las intervenciones enfermeras se centraron en la prevención de complicaciones, el manejo del dolor, la realización de curas atraumáticas, la educación sanitaria y el apoyo emocional a los cuidadores.

Tras la aplicación del plan de cuidados se observó una evolución favorable, con mejor control del dolor, adecuada cicatrización de las lesiones y mayor autonomía familiar en el manejo de la enfermedad.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, heridas y lesiones, pediatría, manejo del dolor, calidad de vida.

ABSTRACT

Dystrophic epidermolysis bullosa is a rare inherited disease characterized by extreme skin fragility, leading to the development of blisters and wounds following minimal trauma.

This clinical case describes the comprehensive nursing approach in a 6-year-old pediatric patient with a confirmed diagnosis of dystrophic epidermolysis bullosa, who presents impaired skin integrity, pain during wound care procedures, and an impact on both her quality of life and that of her family.

Through assessment based on Virginia Henderson’s model, the main altered needs were identified, and a care plan was developed according to the NANDA-NOC-NIC taxonomy. Nursing interventions focused on complication prevention, pain management, the application of atraumatic wound care techniques, health education, and emotional support for caregivers.

After implementing the care plan, a favorable outcome was observed, with improved pain control, adequate wound healing, and greater family autonomy in disease management.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, wounds and injuries, pain management, pediatrics, quality of life.

INTRODUCCIÓN

La epidermólisis bullosa (EB), también conocida como piel de engloba una serie de trastornos hereditarios poco frecuentes que se caracterizan por la formación de ampollas ante mínimos traumatismos como consecuencia de una fragilidad extrema de la piel y mucosas¹. Estas alteraciones se deben a defectos en proteínas estructurales responsables de la cohesión dermoepidérmica, lo que provoca una fragilidad tisular extrema².

Podemos distinguir varios tipos: EB simple, de unión y distrófica y el síndrome de Kindler^. A su vez, cada uno de ellos se subdivide en función del mecanismo de transmisión genética y de una combinación de hallazgos clínicos, inmunofluorescentes, ultraestructurales y moleculares³.

Aunque se trata de una enfermedad muy poco frecuente, está presente en todo el mundo, sin distinción de etnia ni sexo. En España, se estima que la incidencia conjunta de todos sus tipos es de entre 15 y 19 recién nacidos afectados por cada millón de nacimientos⁴.

Las complicaciones más frecuentes incluyen infecciones cutáneas recurrentes, dolor crónico, desnutrición, anemia y riesgo elevado de carcinoma epidermoide en la edad adulta¹.

Actualmente, la epidermólisis bullosa no tiene cura. Por tanto, el manejo es fundamentalmente sintomático, centrado en el tratamiento de heridas, la protección cutánea y el control del dolor, así como minimizar la aparición de nuevas lesiones⁴. Es por ello, que el control del dolor, la prevención de infecciones, el soporte nutricional y el apoyo familiar constituyen pilares fundamentales del cuidado⁴.

En este contexto, el papel de enfermería es esencial, no solo en la realización de curas complejas, sino también en la educación sanitaria, el apoyo emocional y la coordinación del cuidado domiciliario.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente pediátrico mujer de 6 años diagnosticada de epidermólisis bullosa distrófica desde el periodo neonatal, confirmada mediante estudio histológico y genético. Acude a consulta de enfermería acompañado de sus padres por aumento de las lesiones ampollosas en extremidades superiores e inferiores, dolor intenso durante las curas y dificultad para realizar las actividades básicas de la vida diaria.

Exploración física:

A la exploración física se observan múltiples ampollas y erosiones cutáneas, algunas con exudado, presencia de cicatrices antiguas, prurito y limitación funcional debido a las retracciones cicatriciales.

La paciente manifiesta dolor según escala EVA de 7 durante las curas.

Los padres refieren preocupación por las lesiones nuevas y por su estado nutricional resultante de la dificultad para la ingesta provocadas por las lesiones orales.

• Constantes vitales: frecuencia cardíaca 105 lpm, tensión arterial 90/55, temperatura 37,6 °C, saturación de oxígeno 98%.

VALORACIÓN DE ENFERMERÍA SEGÚN EL MODELO DE LAS 14 NECESIDADES BÁSICAS DE VIRGINIA HENDERSON

Se realiza valoración integral según el modelo de las 14 necesidades básicas de Virginia Henderson

1. Respirar normalmente: sin alteraciones actuales, el paciente mantiene una frecuencia y patrón respiratorio normales, sin signos de dificultad respiratorio.
2. Comer y beber adecuadamente: ingesta insuficiente secundaria a dolor oral y esofágico
3. Eliminar desechos del cuerpo: patrón conservado.
4. Moverse y mantener buena postura: limitada por dolor y riesgo de nuevas lesiones
5. Dormir y descansar: alterado por dolor y prurito.
6. Vestirse y desvestirse: alterada, requiere de ayuda parcial para vestirse debido a la fragilidad cutánea y al dolor que produce el roce y la manipulación.
7. Mantener la temperatura corporal: conservada.
8. Mantener la higiene personal y la integridad de la piel: muy alterada, presenta múltiples ampollas, erosiones y cicatrices. Necesita de cuidados especializados, curas frecuentes y medidas de protección cutánea.
9. Evitar peligros del entorno: alterada ya que existe riesgo de traumatismos cutáneos debido a la fragilidad de la piel.
10. Comunicación: adecuada para su edad.
11. Vivir según creencias y valores: sin alteraciones relevantes.
12. Trabajo y sentirse realizado: alterada, las limitaciones físicas y el dolor dificultan la participación en actividades escolares y recreativas.
13. Participar en actividades recreativas: alterada por las limitaciones físicas y el dolor.
14. Aprendizaje: familia implicada y con buena disposición, aunque requieren educación sanitaria continua sobre los cuidados de la enfermedad.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA POR TAXONOMÍA NANDA, NOC, NIC

Diagnósticos de enfermería (NANDA):

• Deterioro de la integridad cutánea r/c la fragilidad cutánea propia de la enfermedad evidenciada por ampollas, erosiones cutáneas, exudado y cicatrices.
• Dolor agudo r/c las lesiones cutáneas y las curas e/p EVA 7, verbalización del dolor y gestos de incomodidad durante las curas
• Riesgo de infección r/c solución de continuidad de la piel y procedimientos frecuentes de curas
• Ansiedad del cuidador principal r/c evolución crónica de la enfermedad e/p expresión verbal de preocupación.

Plan de cuidados:

Una vez establecidos los diagnósticos NANDA, se procede a estructurar un plan de cuidados que abarque las necesidades afectadas de la paciente mediante la selección de objetivos (NOC) e intervenciones (NIC):

NANDA: deterioro de la integridad cutánea r/c la fragilidad cutánea propia de la enfermedad evidenciada por ampollas, erosiones cutáneas, exudado y cicatrices.

• NOC: integridad tisular: piel y membranas mucosas (1101)
  • NIC: cuidados de las heridas (3660)
    • Actividades:

– Realizar las curas utilizando técnica aséptica.

– Drenar las ampollas según protocolo sin retirar el techo de la lesión.

– Aplicar apósitos atraumáticos y no adherentes.

• NIC: vigilancia de la piel (3590)

Actividades:

• • Inspeccionar la piel durante cada turno.
  • Identificar precozmente los signos de infección o nuevas lesiones.
  • Mantener la piel limpia e hidratada.

NANDA: dolor agudo r/c las lesiones cutáneas y las curas e/p EVA 7, verbalización del dolor y gestos de incomodidad durante las curas.

• NOC: nivel del dolor (2102)
  • NIC: manejo del dolor (1400)
    • Actividades:
      • Minimizar las manipulaciones innecesarias.
      • Proporcionar un ambiente tranquilo durante las curas.
      • Favorecer posiciones cómodas.
• NOC: control del dolor (1605)
  • NIC: técnicas de relajación (5880)
    • Actividades:
      • Enseñar respiraciones profundas durante las curas.
      • Utilizar técnicas de distracción adaptadas a la edad.
      • Reducir estímulos estresantes.

NANDA: riesgo de infección r/c solución de continuidad de la piel y procedimientos frecuentes de curas.

• NOC: control del riesgo: infección (1902)
  • NIC: enseñanza: proceso de enfermedad.
    • Actividades:
      • Explicar la relación entre lesiones e infección.
      • Enseñar medidas de higiene domiciliaria.
      • Informar sobre signos de alarma.

NANDA: ansiedad del cuidador principal r/c evolución crónica de la enfermedad e/p expresión verbal de preocupación.

• NOC: bienestar del cuidador principal (2508)
  • NIC: apoyo emocional.
    • Actividades
      • Escuchar activamente las preocupaciones.
      • Ofrecer apoyo psicológico cuando sea necesario.
      • Reforzar los logros obtenidos en el cuidado.

EVOLUCIÓN

Tras la aplicación del plan de cuidados, se observó una mejoría de la integridad cutánea, con una cicatrización adecuada y ausencia de signos de infección. Además, el dolor disminuyó, mejorando la tolerancia a las curas y el descanso nocturno.

Asimismo, los cuidadores fueron adquiriendo conocimientos y herramientas para el manejo de la enfermedad, reduciendo así su ansiedad. De manera que concluimos que los objetivos propuestos fueron alcanzados de manera satisfactoria.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca una elevada fragilidad cutánea, dando lugar a la aparición de ampollas, heridas crónicas, dolor y limitaciones funcionales que afectan significativamente a la calidad de vida del paciente y su familia¹. En este caso, las principales necesidades alteradas estuvieron relacionadas con la integridad cutánea, el dolor, el riesgo de infección y la carga emocional de los cuidadores.

El abordaje enfermero resulta esencial en el manejo de esta patología, mediante la realización de curas atraumáticas, prevención de complicaciones, control del dolor y educación sanitaria a la familia². La aplicación de un plan de cuidados individualizado permitió mejorar la evolución de las lesiones, disminuir el dolor durante las curas y aumentar la seguridad de los cuidadores en el manejo domiciliario.

Debido a la ausencia de tratamiento curativo, la atención debe centrarse en un enfoque integral y multidisciplinar que favorezca el bienestar del paciente, reduzca las complicaciones y mejore su calidad de vida^3,4.

Este caso evidencia la importancia del papel de enfermería como figura clave en la continuidad de cuidados y en el apoyo tanto al paciente pediátrico como a su entorno familiar.

BIBLIOGRAFÍA

1. Fine JD. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2010 [citado 4 junio 2026]; 5:12. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2892432/
2. Denyer J, Pillay E. Best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa. Int Wound J [Internet]. 2012 [citado 4 junio 2026]; 9(1):1-9. Disponible en: https://woundsinternational.com/best-practice-statements/best-practice-guidelines-skin-and-wound-care-in-epidermolysis-bullosa/
3. El Hachem M, Zambruno G, Bourdon-Lanoy E, et al. Multidisciplinary management of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin [Internet]. 2010 [citado 4 junio 2026]; 28(2):273-282. Disponible en: https://europepmc.org/article/MED/24884811
4. Academia Española de Dermatología y Venereología. Guía para pacientes con epidermólisis bullosa [Internet]. AEDV [Internet]. 2021 [citado 4 jun 2026]. Disponible en: https://aedv.es/wp-content/uploads/2021/02/Guía-epidermólisis-bullosa-VF.pdf