Artículo monográfico. Fisioterapia en síndrome de Prader Willi

AUTORES

1. Miguel Arnal Canudo. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
2. Sofía Aldonza Carracedo. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
3. Guillermo Palacio Gállego. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
4. Jorge Taberner Rodríguez. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
5. Lorena María Hernández Sánchez. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
6. Antonio Baldellou Monclús. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética poco habitual, en la que no existe un consenso en la valoración clínica a realizar para posteriormente solicitar el estudio genético que confirme la enfermedad. Su sintomatología es muy diversa, pudiendo aparecer los primeros síntomas ya en el neonato. El diagnóstico temprano es fundamental para solventar los problemas endocrinológicos de una manera prematura. Un tratamiento multidisciplinar en el que se incluya junto con el tratamiento hormonal, el control dietético y el ejercicio controlado es fundamental para mejorar el estado general de los pacientes.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Prader-Willi, especialidad de fisioterapia, terapia por ejercicio.

ABSTRACT

Prader-Willi Syndrome is a rare genetic disease, in which there is no consensus on the clinical assessment to be made to subsequently request a genetic study to confirm the disease. Its symptomatology is very diverse, and the first symptoms can appear already in the newborn. Early diagnosis is essential to solve endocrinological problems prematurely. A multidisciplinary treatment that includes, along with hormonal treatment, dietary control and controlled exercise is essential to improve the general condition of patients.

KEY WORDS

Prader-Willi syndrome, physical therapy specialty, exercise therapy.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad producida por una alteración del cromosoma número 15, en la región q11-q13. Ésta alteración desarrolla diversas manifestaciones, como discapacidad intelectual, alteración del desarrollo motor, alteraciones conductuales y endocrinológicas, resultando en el paciente un empeoramiento en la calidad de vida y un aumento de la mortalidad¹.

El SPW es el primer síndrome de microdeleción identificado por análisis de alta resolución cromosómica y también es el primer trastorno de impronta genética identificado así como la primera disomía uniparentalidad identificada². La alteración de los genes es causado por disomía uniparental materna en un 20-25% de los casos, es decir, el cromosoma 15 pertenece en ambos casos al materno. O en un 70-75% de los casos por deleción paterna, es decir, los genes q11-q13 del cromosoma 15 del padre no están copiados, sino que están ausentes. O por traslocaciones o defectos de impronta, aunque estos casos son infrecuentes¹.

La incidencia del SPW se encuentra entre 1:15.000 y 1:25.000 recién nacidos, y las manifestaciones aunque son muy diversas, se pueden clasificar según su aparición en la edad cronológica del niño, siendo la dificultad de succión, la hipotonía, el exceso letargo y el fallo de medro, la sintomatología en los primeros meses de vida. El retraso en el desarrollo, los trastornos de la conducta, como poca tolerancia a la frustración, y tendencia a la obesidad (ausencia de control en la ingesta e hiperfagia marcada), y la dificultad de aprendizaje, aparecerán con posterioridad¹.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico se realiza por la clínica, y la confirmación por un estudio genético. El diagnóstico diferencial tiene que tener en cuenta otras alteraciones neuromusculares de la infancia, así como el síndrome de Bardet-Biedl, la osteodistrofia hereditaria de Albright, el síndrome de Cohen y la lesión hipotalámica adquirida².

No parece que haya un consenso respecto a los criterios diagnósticos para valorar hacer el estudio genético. Así unos autores proponen un sumatorio de 5 puntos siendo 3 de los criterios que considera mayores en niños menores de 3 años, y en el caso de que el niño sea mayor de 3 años serían 8 puntos, siendo 4 de los criterios mayores. Considerando, este autor:

• Criterios mayores (los cuales contabiliza 1 punto por criterio): Hipotonía central infantil, problemas de alimentación infantil/falta de crecimiento, ganancia de peso rápido entre los 1 y 6 años de edad, rasgos faciales característicos, hipogonadismo (hipoplasia genital, deficiencia puberal) y retraso en el desarrollo/retraso mental.
• Criterios menores (contabilizando 0,5 puntos cada uno): Disminución del movimiento fetal y letargo infantil, problemas típicos de conducta, trastornos del sueño/apneas nocturnas, estatura baja con respecto a su familia a los 15 años de edad, hipopigmentación, manos y pies pequeños para su edad cronológica, manos estrechas con borde cubital recto, isotropía y miopía, saliva espesa y viscosa, defectos en la articulación del habla y rascado de la piel habitual.
• Criterios de apoyo (no los puntúa): Alto umbral del dolor, disminución de los vómitos, problemas de control de la temperatura, escoliosis/cifosis, adrenarca temprana, osteoporosis, habilidad inusual en juegos cognitivos².

Mientras, otros autores proponen una evaluación clínica según su edad cronológica, y en caso afirmativo, realizar el estudio genético:

• Si hipotonía y succión débil desde el nacimiento hasta los 2 años.
• Si hipotonía con antecedente de succión débil, con retraso del desarrollo y con talla menor y/o retraso en el crecimiento con aumento de peso, desde los 2 a los 6 años de edad.
• Si hipotonía con antecedente de succión débil, con retraso del desarrollo y con hiperfagia y obesidad, desde los 6 años a los 12 años de edad.
• Si deterioro cognitivo, con hiperfagia y obesidad, con hipogonadismo hipogonadotrópico y con alteraciones del comportamiento (rabietas y conductas obsesivo-compulsivas), desde los 13 años a la edad adulta¹.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

Las características clínicas que presenta la enfermedad son hipotonía prenatal y retraso psicomotor, escoliosis y alteraciones ortopédicas, disfunción hipotalámica, dificultad de la regulación térmica, déficit hormonal de la hormona de crecimiento, hipogonadismo prenatal que produce hipoplasia genital, hiperfagia, obesidad y alteración de la composición corporal, con menor masa magra y mayor masa grasa, hipotiroidismo, insuficiencia adrenal, corta estatura, desarrollo tardío y retraso mental, apariencia dismórfica propia, alteraciones cognitivas y conductuales con comportamientos obsesivos compulsivos y agresividad, y otras características propias menores como saliva espesa, caries, alto umbral del dolor, rascado de piel, trastornos del sueño y osteoporosis^1,2.

Todas estas alteraciones hacen que sea fundamental un diagnóstico precoz para un abordaje temprano. El tratamiento multidisciplinar es básico, enfocado a las alteraciones endocrinas, a la ingesta alimentaria, a la estimulación precoz y al ejercicio¹.

TRATAMIENTO:

Diferentes estudios recomiendan el tratamiento precoz con la hormona de crecimiento, controlando la posología para no producir efectos adversos. Manteniendo el tratamiento durante un largo plazo, combinándolo con un estilo de vida saludable y comenzándolo antes de los 2 años de edad puede prevenir la obesidad, mejorar la composición corporal, mejorar el crecimiento, así como puede mejorar la capacidad cognitiva, la fuerza muscular y la tolerancia al ejercicio^1,3.

Con respecto a la realización de ejercicio físico durante un largo período (entre 26 días y 6 meses de duración) como tratamiento del SPW, parece ser un medio seguro y efectivo para mejorar varias características físicas de los pacientes, como la aptitud cardiorespiratoria, el consumo máximo de oxígeno y aumento de la fuerza muscular. También puede ayudar a la reducción de la masa corporal total y en el índice de masa corporal, así como pueden ayudar a aumentar la masa muscular y reducir la masa grasa⁴.

El ejercicio físico junto con un control de la alimentación también pueden ayudar a mejorar algunos marcadores bioquímicos en sangre, como pueden ser los niveles de glucosa, la glucohemoglobina, los lípidos, marcadores inflamatorios y pueden ayudar a reducir los fármacos hipoglucemiantes orales y las dosis de insulina prescritas para los diabéticos tipo II, ya que mejoran el perfil lipídico en adultos⁴.

Según las indicaciones que muestra el estudio de Morales et al. Se pueden proponer programas de ejercicios para mejorar la marcha, así como la coordinación, la fuerza y la agilidad corporal, también la destreza y la prensión manual⁴.

Grolla et al. Proponen 4 jornadas intensivas al año de 4 semanas de duración cada una, en la que se combina con una restricción calórica de 1500 kcal al día, en el que hacen ejercicio diario de tipo aeróbico y resistencia durante sesiones de 6 horas y media, apoyado con musicoterapia, psicomotricidad, actividades educativas y de entrenamiento. Este estudio asegura que siguiendo este entrenamiento, los pacientes bajan su índice de masa corporal⁵.

Por otro lado, Silverthorn et al. Proponen un entrenamiento en cinta rodante a una intensidad de entre 3 a 3,6 km/h, en un programa con una frecuencia de entre 2 a 4 días por semana durante 6 meses, mejorando con ello la capacidad aeróbica y disminuyendo el peso corporal en todos los pacientes que siguen el entrenamiento⁶.

Kauffman et al. Proponen que a pacientes con SPW, obesos y con diabetes tipo II, se les proponga un control dietético así como tratamiento farmacológico y ejercicio aeróbico supervisado. Indica que después de un año de tratamiento los resultados fueron positivos en cuanto a la pérdida de peso, 17kg menos de promedio, el nivel glucémico, llegando a la euglucemia, la dosis de insulina necesaria disminuida y la disminución de hipoglucemiantes orales o incluso su supresión⁷.

Eiholzer et al. Indican que realizando un entrenamiento de resistencia en las pantorrillas fácil de realizar, con una frecuencia diaria durante 3 meses, en pacientes con SPW que han estado sometidos a tratamiento hormonal con hormona de crecimiento durante 3 años como mínimo, obtiene una mejoría en la composición corporal, la capacidad y actividad física general⁸.

Vismara et al. Realizaron un estudio en el que valoraron que después de un programa de ejercicios mixtos, aeróbicos y de resistencia, primero supervisados durante 2 semanas, con una frecuencia de 4 días por semana, y después domiciliarios durante 6 meses, con una frecuencia de 3 días por semana, además de ser programas de ejercicios domiciliarios factibles, son también efectivos, obteniéndose una mejoría en el funcionamiento físico general así como en la cadencia de la marcha y de la fuerza muscular⁹.

Rubin et al. Concluyen en su estudio realizado con jóvenes con obesidad o con SPW, que un plan de ejercicios domiciliarios mixtos aeróbicos y de resistencia, de duración entre 25 a 45 minutos, 4 veces por semana durante 24 semanas, con control nutricional domiciliario, puede mejorar la calidad de vida relacionada con la salud y que la actividad física de moderada a vigorosa durante 22 minutos durante el ejercicio a nivel basal pueden disminuir la masa corporal y la masa grasa, mientras se mantiene la masa magra¹⁰.

CONCLUSIÓN

El SPW es una enfermedad poco habitual en la que un enfoque multidisciplinar es fundamental para una mejora en la calidad de vida de los pacientes. Parece que con un tratamiento controlado con la hormona de crecimiento junto con un control dietético domiciliario y un plan de ejercicio terapéutico domiciliario, combinando ejercicios aeróbicos y de resistencia, de larga duración (6 meses o más), con una frecuencia de 3 ó 4 días por semana de unos 25 a 45 minutos cada sesión puede ayudar a mejorar la calidad de vida de estos pacientes, pudiendo mejorar la cadencia de la marcha, la capacidad física general y los factores bioquímicos en sangre.

En cuanto a los posibles problemas ortopédicos que pueden desarrollar estas personas, tanto para el desarrollo de la marcha, así como por posibles escoliosis que pueden aparecer a lo largo de la vida del paciente, habría que abordarlos de manera individual, personalizando los tratamientos desde el equipo de traumatología-ortopedia y en caso de ser necesario también desde rehabilitación.

BIBLIOGRAFÍA

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8. Eiholzer U, Nordmann Y, L’allemand D, Schlumpf M, Schmid S, Kromeyer-Hauschild K. Improving body composition and physical activity in Prader-Willi síndrome. J Pedriatr. 2003; 142(1): 73-78.
9. Vismara L, Cimolin V, Grugni G, Galli M, Parisio C, Sibilia O et al. Effectiveness of a 6-month home-based training program in Prader-Willi patients. Res Dev Disabil. 2010; 31(6): 1373-1379.
10. Rubin DA, Wilson KS, Castner DM, Dumont-Driscoll MC. Changes in health-related outcomes in youth with obesity in response to a home-based parent-led physical activity program. J Adolesc Health. 2019; 65(3): 323-330.