Caso clínico. Mastocitosis sistémica

 

AUTORES

1. Cristina Tellado Fernández. Graduada en Enfermería. Enfermera Hospital Materno infantil Miguel Servet (Zaragoza).
2. Paula Esteve Sancho. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
3. Yassmina Malty Tirapo. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Miguel Servet (Zaragoza).
4. Alicia Rodríguez Guillén. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Miguel Servet (Zaragoza).
5. Guiomar Macaya Modrego. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Miguel Servet (Zaragoza).

 

RESUMEN

La mastocitosis es una enfermedad definida por un crecimiento anormal y por la acumulación de mastocitos. En la clasificación de consenso de la OMS del 2001, se distinguió́ entre procesos bien limitados a piel (masto- citosis cutánea) o bien acumulados a nivel de otros tejidos: medula ósea y/u otros órganos extracutáneos (mastocitosis sistémica) como huesos, hígado, bazo o ganglios linfáticos (70% afectación ósea, con patrón osteo- lítico u osteoblástico, seguida de 50% de hepatoesplenomegalia).

Nuestro paciente Moisés es diagnosticado a los 4 años de mastocitosis sistémica.

PALABRAS CLAVE

Mastocitosis sistémica, vesículas, lesiones.

ABSTRACT

Mastocitosis is a hematologic malignancy characterized by an anormal proliferation of histiocytes. In a consensus classification in 2001, it was distinguished between matters limited to skin and systemic matters (70% of osseous involvement and 50% of hepatomegaly).

Our patient Moises is diagnosed at 4 years of age with systemic mastocytosis.

KEY WORDS

Systemic mastocytosis, vesicles, lesions.

INTRODUCCIÓN

La mastocitosis sistémica es una enfermedad rara caracterizada por la acumulación anormal de mastocitos en varios órganos del cuerpo. Los mastocitos son un tipo de célula inmunitaria que desempeña un papel crucial en la defensa contra patógenos y en la regulación de reacciones alérgicas. En la mastocitosis sistémica, estos mastocitos se acumulan en tejidos como la piel, la médula ósea, el hígado, el bazo y el tracto gastrointestinal, lo que puede llevar a una variedad de síntomas y complicaciones¹.

La mastocitosis sistémica está asociada frecuentemente con mutaciones en el gen KIT, que codifica un receptor de tirosina quinasa. La mutación más común es la D816V en el exón 17 del gen KIT, que resulta en una activación constitutiva del receptor, promoviendo la proliferación y supervivencia de los mastocitos.

Los síntomas de la mastocitosis sistémica varían ampliamente dependiendo de los órganos afectados y la carga de mastocitos²:

• Síntomas cutáneos: Urticaria pigmentosa, una erupción cutánea característica.
• Síntomas gastrointestinales: Dolor abdominal, diarrea, náuseas y vómitos.
• Síntomas sistémicos: Fatiga, fiebre, pérdida de peso y síntomas relacionados con la liberación de mediadores químicos de los mastocitos como la histamina (por ejemplo, anafilaxia, hipotensión, prurito)³.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Haciendo una breve descripción sobre el caso clínico, decimos que nuestro paciente, Moisés, nació sin ser diagnosticado con mastocitosis. Con la edad de 2 meses le aparecieron pequeñas vesículas, que fueron acentuándose en situaciones de crisis, estas consistían en una subida de temperatura lo que provocaba un llanto en el niño con el consecuente aumento de la aparición de dichas vesículas.

El primer diagnóstico que se le realiza al niño a la edad de 4 meses, ante el desconocimiento de esta enfermedad, es urticaria pigmentosa mastocitosis. En este tiempo el tratamiento que seguía era el uso único de prendas de algodón 100%, bodies abiertos con el objetivo de evitar el roce de la piel.

A la edad de los 6 meses, el niño sufre un shock anafiláctico, caracterizado por la aparición masiva de estas vesículas de sangre, boca seca, piel rojiza, pérdida de conocimiento, bradicardia y finalmente parada cardiorrespiratoria. Posteriormente presenta una hemorragia general saliente por todos los orificios corporales.

A raíz de estos acontecimientos, el niño es ingresado en la UCI del Hospital de Puerta del Mar (Cádiz), donde se le diagnostica finalmente Mastocitosis Sistémica. Esta enfermedad se caracteriza por un aumento del número de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo. Por lo general, la piel es la región que se afecta con más frecuencia, observándose manchas de color marrón oscuro, a veces violáceo, de tamaño variable entre 0,1 y 3 cm y el número puede ser escaso o afectar a casi toda la superficie corporal. Estos mastocitos presentan en su superficie una proteína que se llama c-kit y se ha encontrado una mutación en dicha proteína (D816V) que está presente en la mayoría de los pacientes).

Ante el desconocimiento de las intervenciones necesarias para realizar el tratamiento de estos signos (1 de 100.000 casos), la unidad de médicos de dicho hospital pide el protocolo requerido en estos casos a la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades relacionadas.

Una vez estabilizado en el Hospital deciden derivarlo a Madrid a la unidad de Mastocitosis, donde comienzan un tratamiento más específico. Este tratamiento consistía en aplicar baños sulfato para la piel putrefacta y disminuir la temperatura corporal en las situaciones de crisis, explorasen vía oral (que hacía efecto en el interior de las cabinas de rayos PUVA). Además, se intentaba manipular al niño lo menos posible y se le suministraba cromoglicato Sódico, solución oral estabilizador de mastocitos, para aliviar problemas estomacales, tales como diarrea, dolor, náuseas y vómito. También ayuda aliviar el enrojecimiento, ronchas y picazón⁴.

Pasado unos meses, se vuelve a derivar al Hospital de Cádiz, donde es ingresado durante 2 años. En este tiempo se sigue el mismo procedimiento utilizado en Madrid y se observó que cualquier factor externo era causante de una crisis. Finalmente se consigue estabilizar los signos y síntomas, obteniendo así el alta médica⁵.

 

VALORACIÓN SEGÚN LAS NECESIDADES DE VIRGINIA HENDERSON

1.RESPIRACIÓN (Y CIRCULACIÓN). Respirar normalmente.

En caso de crisis presenta problemas respiratorios con presencia de taquipnea que evoluciona a bradipnea

Su frecuencia cardiaca en reposo es de 120 revoluciones por minuto aproximadamente, cuando sufre crisis llega a alcanzar 150 revoluciones por minuto.

2.ALIMENTACIÓN/HIDRATACIÓN. Comer y beber adecuadamente.

Normalmente por lactancia materna, sin embargo, en las situaciones de crisis por sonda nasogástrica o gotero.

3.ELIMINACIÓN.Eliminar por todas las vías corporales.

Respecto a la eliminación urinaria y fecal el paciente es interdependiente, es decir, para orinar/defecar no necesita a nadie, pero al tener pañal, alguien debe cambiarlo una vez elimine desechos.

4.MOVILIZACIÓN. Moverse y mantener posturas adecuadas.

Es totalmente dependiente de otras personas para moverse o trasladarse.

5.REPOSO/ SUEÑO. Dormir y descansar.

No procede para diagnóstico.

6.VESTIRSE/DESVESTIRSE. Escoger la ropa adecuada: vestirse y desvestirse.

No es capaz de cubrir esta necesidad, totalmente dependiente de su madre. Aunque normalmente dado el estado de la piel se recomendaba no vestirlo.

7.TERMORREGULACIÓN.Mantener la temperatura corporal dentro de los límites normales, adecuando la ropa y modificando el ambiente.

Presenta cambios bruscos de temperatura corporal durante las crisis.

8.HIGIENE/PIEL. Mantener la higiene corporal y la integridad de la piel.

No tiene nada de autonomía en este campo, de la higiene corporal se encarga su madre y las enfermeras.

La piel se encuentra completa de máculas, observándose algunas zonas en estado de putrefacción, por ello se le practican baños de sulfato.

9.SEGURIDAD.Evitar los peligros ambientales y evitar lesionar a otras personas.

Dado que se trata de un lactante, no presenta autonomía para prevenir peligros ni posee conciencia.

10.COMUNICACIÓN.Comunicarse con los demás, expresando emociones, necesidades, temores u opiniones.

Presenta incapacidad para comunicarse, debido a su etapa de desarrollo. Su madre es su principal cuidadora junto con las enfermeras y médicos, depende de ellos completamente.

11.CREENCIAS Y VALORES. Vivir de acuerdo con sus propios valores y creencias.

No procede para diagnóstico.

12.TRABAJAR/REALIZARSE. Ocuparse en algo de tal forma que su labor tenga un sentido de realización personal.

No procede para diagnóstico.

13.OCIO.Participar en actividades recreativas.

No procede para diagnóstico.

14.APRENDER.Descubrir o satisfacer la curiosidad que conduce a un desarrollo normal y a utilizar los recursos disponibles.

No procede para diagnóstico.

 

DIAGNÓSTICO DE ENFERMERÍA: NANDA, NIC, NOC

NANDA [00046] Deterioro de la integridad cutánea r/c aumento de los mastocitos m/p aparición en la piel de pequeñas vesículas.

NOC [1101] Integridad tisular: piel y membranas mucosas

Indicadores:

• [110115] Lesiones cutáneas.
• [110121] Eritema.
• [110123] Necrosis.
• [110101] Temperatura de la piel.

 

NIC [3590] Vigilancia de la piel.

• Observar si hay enrojecimiento, calor extremo, edema o drenaje en la piel y las mucosas
• Utilizar una herramienta de evaluación para identificar a pacientes con riesgo de pérdida de integridad de la piel.
• Vigilar el color y la temperatura de la piel.
• Observa si la ropa queda ajustada.
• Observar si hay zonas de presión y fricción.

 

NIC [0840] Cambios de posición.

Actividades:

• Desarrollar un protocolo para el cambio de posición, según corresponda.

 

NANDA [00007] Hipertermia r/c causas externas (estrés, infección) m/p vesículas de sangre en la piel.

NOC [0801] Termorregulación: recién nacido.

Indicadores:

[80111] Deshidratación.

[80117] Hipertermia.

[80103] Inquietud.

[80105] Cambios de coloración cutánea.

NIC [1610] Baño.

Actividades:

• Inspeccionar el estado de la piel durante el baño.
• Realizar el baño con agua a una baja temperatura.
• Aplicar ungüentos y crema hidratantes en la zona de piel seca.

 

NANDA [00177] Estrés por sobrecarga r/c manejo inadecuado del lactante, temperatura elevada e infección m/p llanto del lactante.

NOC [1212] Nivel de estrés.

Indicadores:

• [121208] Boca y garganta secas.
• [121203] Aumento de la frecuencia respiratoria.
• [121220] Irritabilidad.
• [121212] Malestar estomacal.

 

NIC [5230] Mejorar el afrontamiento.

Actividades:

• Utilizar un enfoque sereno, tranquilizador.
• Tratar de comprender la perspectiva del paciente sobre una situación estresante.
• Disminuir los estímulos del ambiente que podrían ser malinterpretados como amenazadores.

 

NIC [6040] Terapia de relajación

Actividades:

• Crear un ambiente tranquilo, sin interrupciones, con luces suaves y una temperatura agradable, cuando sea posible.
• Utilizar un tono de voz suave.
• Anticiparse a la necesidad del uso de la relajación.

 

CONCLUSIONES

La mastocitosis sistémica es una enfermedad compleja con una amplia gama de manifestaciones clínicas y un espectro de gravedad que puede ir desde síntomas leves hasta una enfermedad que pone en peligro la vida. El diagnóstico temprano y el manejo adecuado son esenciales para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes afectados.

Nuestro paciente ha evolucionado favorablemente en cada uno de los objetivos propuestos en nuestro plan de cuidados, aunque hay que tener en cuenta dos aspectos.

En primer lugar, al tratarse de una enfermedad poco conocida los tratamientos requeridos no están completamente desarrollados por lo que su recuperación se produce más lentamente⁶.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Molina-Garrido, M. J., Mora, A., Guillén-Ponce, C., Guirado-Risueño, M., Molina, M. J., Molina, M. A., & Carrato, A. (2008, March). Mastocitosis sistémica: Revisión sistemática. In Anales de medicina interna (Vol. 25, No. 3, pp. 134-140). Arán Ediciones, SL.
2. Spivacow, F. R., Sarli, M., & Nakutny, R. (2012). Mastocitosis sistémica: repercusión ósea. Medicina (Buenos Aires), 72(3), 201-206.
3. González Fernández, M., & Lázaro Pérez, J. Sobre la Mastocitosis Sistémica.
4. Azaña, J. M., Torrelo, A., & Matito, A. (2016). Actualización en mastocitosis. Parte 2: categorías, pronóstico y tratamiento. Actas Dermo-Sifiliográficas, 107(1), 15-22.
5. Tirado Pedregosa, G., Hueso Montoro, C., Cuevas Fernández-Gallego, M., Montoya Juárez, R., Bonill de las Nieves, C., & Schmidt Río-Del Valle, J. (2011). Cómo escribir un caso clínico en Enfermería utilizando Taxonomía NANDA, NOC, NIC. Index de Enfermería, 20(1-2), 111-115.
6. Butcher, H. K., Bulechek, G. M., Wagner, C. M., & Dochterman, J. M. (Eds.). (2018). Clasificación de intervenciones de enfermería (NIC). Elsevier