Caso clínico paciente con síndrome de Ondine

AUTORES

1. Laura Bambó Pilarcés. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
2. Julia Clemente Marcuello. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
3. Alicia Martín Blasco. Enfermera en Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
4. Víctor Daniel Narváez Montenegro. Enfermero en Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza.
5. Alba de Marco Romera. Enfermera en Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
6. Carolina Cossié Esteban. Enfermera en Hospital Royo Villanova, Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Ondine se caracteriza por una hipoventilación central congénita (SHCC) debido a un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo. Es debido a una alteración genética por la presencia del gen PHOX2B.

La manifestación de la enfermedad y su inicio suelen aparecer en el período neonatal. La hipoxemia y la desaturación durante la fase NO REM del sueño son los síntomas más característicos de esta patología. Un buen soporte ventilatorio y cuidado de las vías respiratorias garantizan una mayor calidad de vida.

PALABRAS CLAVE

Apnea central del sueño, respiración, traqueotomía, oxígeno, sistema nervioso autónomo.

ABSTRACT

Ondine syndrome is characterized by congenital central hypoventilation (SHCC) due to a malfunction of the autonomic nervous system. It is due to a genetic alteration by the presence of the PHOX2B gene.

The manifestation of the disease and its onset usually appear in the neonatal period. Hypoxemia and desaturation during the NO REM phase of sleep are the most characteristic symptoms of this pathology. Good ventilatory support and airway care ensure a higher quality of life.

KEY WORDS

Sleep apnea central, respiration, tracheotomy, oxygen, autonomic nervous system.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Ondine consiste en una hipoventilación central congénita (SHCC) debido a un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo y, por lo tanto, una afectación grave del control autonómico central de la respiración¹. El cerebro no es capaz de procesar adecuadamente la información que se envía a los músculos del diafragma y de la pared torácica, involucrados en la respiración. Los sensores situados en los vasos sanguíneos de la nuca y del cerebro no envían los mensajes al tallo encefálico lo que no permite aumentar el ritmo respiratorio cuando es necesario, no se inhala suficiente oxígeno ni se exhala suficiente dióxido de carbono².

Es un síndrome cuyo origen se encuentra en una alteración genética, con presencia de un gen denominado PHOX2B. El gen PHOX2B se encarga del desarrollo del tejido cerebral del embrión durante las primeras ocho semanas de embarazo. Este gen codifica 20 aminoácidos llamados alaninas. Cuando está afectado se codifica entre 25-33^3,4.

Esta enfermedad puede conllevar diversos problemas en el funcionamiento del corazón, en ocasiones es necesario implantar un marcapasos para controlar el ritmo cardiaco, o en el intestino generando estreñimiento grave o distensión abdominal, lo que requerirá una intervención quirúrgica. En el 16% de los casos se observa asociación con la enfermedad de Hirschsprung⁵.

La edad de inicio de la enfermedad suele estar en el período neonatal con presencia de apnea, hipoxemia e hipoventilación, normalmente en la fase del sueño No REM. Es una enfermedad muy rara con una incidencia desconocida pero estimada en un caso cada 200.000 recién nacidos vivos⁵.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 11 meses de edad que acude al servicio de urgencias del Hospital Miguel Servet por aumento de las secreciones respiratorias y períodos de apnea que no cesan al aumento de oxígeno. Diagnosticado desde el nacimiento de Síndrome de Ondine. Traqueotomía presente con oxígeno a 5 litros.

• Antecedentes personales: HTA, IQ traqueotomía.
• Alergias: Polen.
• A su llegada, constantes vitales:
• TA: 140/80 mmHg.
• FC: 130 lpm.
• Saturación de O2: 79% en basal, con gafas nasales a 5 litros 89-90%.
• Temperatura: 37,6ºC.

Se realizan pruebas diagnósticas, ECG con ritmo sinusal normal y sin alteraciones presentes. En el Rx de tórax se observa neumonía lateral izquierda. Prueba PCR negativa. Analítica en sangre con presencia de anemia y leucocitos a nivel elevado. La Gasometría de control refleja un claro descenso del oxígeno en sangre a consecuencia de las elevadas secreciones y la neumonía.

VALORACIÓN DE LAS NECESIDADES BÁSICAS DE ENFERMERÍA SEGÚN EL MODELO DE VIRGINIA HENDERSON⁶

Oxigenación:

Portador de cánula de traqueotomía, conectado a ventilación mecánica durante el período de fase No Rem del sueño. Necesidad de aumento de oxígeno a 5 litros por aumento de secreciones en el aparato respiratorio.

Nutrición e hidratación:

Dieta equilibrada. Lactancia con biberón de 125 ml a demanda.

Peso: 9,6 kg.

Talla: 77 cm.

IMC: 10,1

Eliminación:

Sin alteraciones en su vida diaria, portador de pañal.

Movimiento:

Autónomo en el movimientos y desplazamientos acorde a su edad. Buen rango de movimiento de las extremidades.

Durante su ingreso hospitalario disnea con esfuerzos.

Sueño y descanso:

En el domicilio descansa conectado a ventilación mecánica a través de la traqueotomía. Descanso prolongado y adecuado en condiciones normales.

Vestirse y desvestirse:

Totalmente dependiente de sus cuidadores principales. Aspecto cuidado.

Termorregulación:

Afebril.

Higiene y protección de la piel:

Pálido y leve cianosis en extremidades inferiores. Normohidratado y buen cuidado de la piel. No lesiones.

Seguridad:

Consciente. Tranquilo, no tiene conductas de riesgo.

Comunicación:

Expresión facial de angustia y dolor. Emisión de sonidos. No llanto.

Creencias y valores:

No se valora.

Autorregulación:

No se valora.

Ocio:

No se valora.

Aprendizaje:

No se valora.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA POR TAXONOMÍA NANDA, NIC, NOC⁷

00031 Limpieza ineficaz de las vías aéreas.

Limpieza ineficaz de las vías aéreas r/c retención de secreciones m/p hipoxemia y alteraciones del ritmo respiratorio.

• NOC.
• 0410 Estado respiratorio: permeabilidad de las vías respiratorias.
• 0402 Estado respiratorio: intercambio gaseoso.
• NIC.
• 3140 Manejo de las vías aéreas. Actividades:
• Colocar al paciente en la posición que permita que el potencial de ventilación sea adecuado.
• 3320 Oxigenoterapia. Actividades:
• Eliminar secreciones bucales, nasales y traqueales, si procede.
• Preparar el equipo de oxígeno y administrar a través de un sistema calefactado y adecuado.

00033 Deterioro de la ventilación espontánea.

Deterioro de la ventilación espontánea r/c fatiga de los músculos respiratorios m/p disminución de la saturación arterial de oxígeno y aumento de la frecuencia cardíaca.

• NOC.
• 0415 Estado respiratorio.
• 0802 Signos vitales.
• NIC
• 3300 Manejo de la ventilación mecánica: invasiva. Actividades:
• Observar si hay insuficiencia respiratoria inminente.
• 3390 Ayuda a la ventilación. Actividades:
• Colocar al paciente de forma tal que se alivie la disnea.

00062 Riesgo de cansancio en el desempeño del rol cuidador.

Riesgo de cansancio en el desempeño del rol de cuidador r/c estrategias de afrontamiento ineficaces y adaptación familiar ineficaz.

• NOC.
• 1804 Conocimiento: conservación de la energía.
• 2506 Salud emocional del cuidador familiar.
• NIC.
• 5820 Disminución de la ansiedad. Actividades:
• Explicar todos los procedimientos incluyendo las posibles sensaciones que se ha de experimentar durante el procedimiento.
• Escuchar con atención.
• 7140 Apoyo a la familia. Actividades:
• Valorar la reacción emocional de la familia frente a la enfermedad del paciente.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Ondine consiste en un problema de salud que genera una gran dependencia del afectado por parte de la familia. La respiración constituye una de las grandes necesidades fisiológicas para mantener la vida, es por ello, que cuando se ve afectada requiere una gran implicación sanitaria y familiar para poder restaurarla lo máximo posible. En este caso el soporte ventilatorio es clave para mantener los niveles de oxígeno dentro de los valores normales.

La valoración de enfermería es una parte fundamental de la atención al paciente para evaluar en qué aspectos se necesita intervenir para alcanzar los objetivos propuestos.

BIBLIOGRAFÍA

1. Costa Orvay JA, Pons Ódena M. Síndrome de Ondine: diagnóstico y seguimiento. An Pediatr. 2005;63(5):426-32.
2. Herrera-Flores EH, Rodríguez-Tejada A, Reyes-Zúñiga MM, Torres-Fraga MG, Castorena-Maldonado A, Carrillo-Alduenda JL. Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita. Bol Med Hosp Infant Mex. 2015;72(4):262-270. http://dx.doi.org/10.1016/j.bmhimx.2015.07.006
3. Gea-García JH, Villegas-Martínez I, Fernandez-Vivas M, Sanmartín-Monzó JL, Jara-Rubio R, Martínez-Fresneda M. Fracaso en el destete de la ventilación mecánica. La maldición de Ondine: caso clínico y revisión. Med Intensiva. 2010;34(4):282–285. doi:10.1016/j.medin.2009.06.003
4. Bishara J, Keens TG, Perez IA. The genetics of congenital central hypoventilation syndrome: clinical implications. Appl Clin Genet. 2018; 15;11:135-144. doi: 10.2147/TACG.S140629.
5. Trang H, Samuels M, Ceccherini I, Frerick M, Garcia-Teresa MA, Peters J, Schoeber J, Migdal M, Markstrom A, Ottonello G, Piumelli R, Estevao MH, Senecic-Cala I, Gnidovec-Strazisar B, Pfleger A, Porto-Abal R, Katz-Salamon M. Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2020;21;15(1):252. doi: 10.1186/s13023-020-01460-2.
6. Bellido J. y Lendínez J. Proceso Enfermero desde el modelo de cuidados de Virginia Henderson y los Lenguajes NNN [libro en internet]. 1ª ed. Jaén: Ilustre Colegio Oficial de Enfermería de Jaén; 2010 [acceso 7 de febrero 2023]. Disponible en: file:///C:/Users/Asus/Desktop/PUNTOS%20BOLSA%20ENFERMER%C3%8DA/lc0714.pdf
7. Listado de diagnósticos 2021-2023 [sede web]. [actualizado año 2023; acceso 7 de febrero de 2023]. Disponible en: https://notasenfermeria.com/diagnosticos-de-enfermeria-nanda/