Colelitiasis en infante con síndrome de Down. Caso clínico y revisión bibliográfica.

20 junio 2022

AUTORES

  1. Alex Villa Q. Médico Residente del Servicio de Cirugía General del Hospital José María Velasco.
  2. Carolina Michelle Ludeña Benalcazar. Posgraduado de Cirugía General de la Universidad De Las Américas (UDLA).
  3. Luis Armijos León. Médico Tratante de Cirugía General del Hospital José María Velasco Ibarra.
  4. René Darío Apunte Almache. Médico del Hospital Básico 11 BCB «»Galápagos»». Universidad Central del Ecuador.
  5. Rossana Marisel García Carrión. Centro de Salud Venezuela. Universidad Espíritu Santo.
  6. Cristina Fernanda Soria Molina. Hospital General IESS Riobamba. Universidad de La Rioja.

 

RESUMEN

La evidencia pregona que el síndrome de Down predispone a los niños con esa condición a presentar litiasis biliar ya que ésta en la edad pediátrica es una entidad poco frecuente más no excepcional y cuando se presenta en su mayoría es asintomática o la presenta, pero de manera inespecífica. Se presenta el caso de un niño con síndrome de Down y múltiples comorbilidades, hospitalizado por desencadenar cuadro respiratorio agudo, sin embargo, en un hallazgo ultrasonográfico incidental se evidencia litiasis vesicular, clínicamente asintomática. Dado lo inusual de esta patología en edad pediátrica, se realiza presentación de caso y revisión de la literatura.

 

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Down, colelitiasis, litiasis biliar.

 

ABSTRACT

The evidence proclaims that Down síndrome predisposes children with this condition to present gallstones since this in the pediatric age is a rare but not exceptional entity and when it occurs, it is mostly asymptomatic or it presents but in a non-specific way. We present the case of a child with Down syndrome and multiple comorbidities, hospitalized for triggering an acute respiratory condition, however, an incidental ultrasonographic finding shows clinically asymptomatic gallstones. Given the unusual nature of this pathology in pediatric age, a case presentation and review of the literature is made.

 

KEYWORDS

Down syndrome, cholelithiasis, gallstones.

 

INTRODUCCIÓN

Ciertamente la litiasis vesicular puede figurar en cualquier grupo etario, aún en la vida fetal. A pesar de ello, en la infancia es infrecuente, donde su prevalencia no supera el 0.5% y cuando ésta se presenta generalmente es asintomática 1. Los últimos años muestran un aumento en la detección de colelitiasis, esto a consecuencia de la mayor difusión de la ecografía, es por eso que se estima un aumento en la incidencia de litiasis biliar 7.

Definidas enfermedades se han relacionado con el desarrollo de litiasis biliar en la edad pediátrica, estas son: sepsis, la enfermedad hemolítica, obesidad, fibrosis quística, colestasis, nutrición parenteral, hepatopatía crónica, deshidratación, hipercolesterolemia, enfermedad o resección de íleon, síndrome de malabsorción, prematuridad, tratamiento con ceftriaxona y tratamiento antitumoral.

Su detección ha ido aumentando significativamente por el uso frecuente de la ecografía abdominal en la edad pediátrica cuyo hallazgo incidental realiza el diagnóstico mediante la presencia de material ecogénico en el interior de la vesícula biliar que produce sombra acústica 7.

Es importante además mencionar que existen estudios que indican una mayor prevalencia de litiasis biliar en niños con síndrome de Down 1. Razón por la cual se presenta un caso clínico en relación con esta última condición.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente masculino de 1 año, 8 meses de edad con Síndrome de Down y antecedentes de cardiopatía múltiple congénita, estenosis esofágica y portador de gastrostomía a partir de los 3 meses.

Hospitalizado por presentar cuadro de sepsis de foco pulmonar, que 5 días después inicia con distensión abdominal leve sin causa aparente. A la exploración física: un niño, activo, reactivo, con un abdomen suave, depresible, distensión leve, no doloroso a la palpación ni superficial ni profunda, ni signos de irritación peritoneal, no organomegalias. Comprobando adecuada funcionalidad de gastrostomía.

Los estudios complementarios de imagen: radiografía abdominal descarta patrón obstructivo abdominal, más sin embargo, el estudio ultrasonográfico abdominal impresiona el hallazgo incidental preponderante que es la presencia de imagen ecogénica de litiasis vesicular de aproximadamente 5.3 mm. proyectando sombra acústica, ante un paciente que no presenta sintomatología relacionada con tal infrecuente hallazgo. (Figura 1). En tanto, el perfil hepático y pancreático no indican rastros de colestasis, ni de pancreatitis respectivamente.

Se mantiene en observación por cirugía general, bajo un manejo conservador con mantenimiento de alimentación por gastrostomía cuya tolerancia es adecuada, no signos ni síntomas gastrointestinales. Tras 10 días de hospitalización, haber superado cuadro respiratorio agudo y con adecuada evolución clínica general, se prescribe el alta médica y su respectivo seguimiento por cirugía de forma ambulatoria.

Actualmente, el niño continúa estable y no presenta sintomatología gastrointestinal o de patología biliar asociada. Tras un control ecosonográfico trimestral se evidencia persistencia de litiasis vesicular móvil con las siguientes dimensiones: 6.1 x 2,5 mm. Cálculo vesicular que crece en paciente asintomático. (Figura 2) El servicio de cirugía continuará con el seguimiento del paciente con controles médicos periódicos.

 

DISCUSIÓN

La relación de la litiasis biliar con el síndrome de Down en la edad pediátrica tiene fundamento con un estudio que demuestra el aumento de la prevalencia de la colelitiasis en infantes con esa condición; donde al realizar estudios ultrasonográficos abdominales a pacientes pediátricos con trisomía 21, se observó que el 7% del total presentaba litiasis biliar asintomática 1.

Mientras tanto, un estudio prospectivo comparó la prevalencia de la colelitiasis en infantes con y sin síndrome de Down, demostrando que el 4,5 % de los casos con síndrome de Down presentaba colelitiasis a diferencia de tan solo el 0.2% de los casos controles 1.

Uno de los factores fisiopatológicos que explica la mayor incidencia de colelitiasis en pacientes pediátricos con síndrome de Down es que, aquellos presentan hipomotilidad de la vesícula biliar, retardando así el flujo biliar, justificando así la mayor prevalencia de colelitiasis 1,2.

La revisión de la literatura destaca que a diferencia de los adultos donde son asintomáticos en un 70 a 80% de los casos, los infantes apenas lo son en el 40%, siendo el dolor abdominal el síntoma preponderante cuando se manifiesta que generalmente es poco orientativo. Y cuando es asintomática el diagnóstico resulta de hallazgos ultrasonográficos incidentales 7-9. Como en el caso clínico descrito.

El origen de la litiasis biliar es multifactorial y se asocia a colestasis (70%), enfermedad hemolítica (10%), tratamiento con ceftriaxona (5-6%), fibrosis quística (4- 6%), hipercolesterolemia (2%), síndrome de Down u otros desórdenes cromosómicos (2%), macrosomía-obesidad fetal (1-2%) y otras, como hepatopatías crónicas, síndromes congénitos de malabsorción, tratamiento materno antineoplásico, prematurez, deshidratación rápida y prolongada materna 6. Se puede comprobar que el síndrome de Down puede estar directamente relacionado con el origen de la litiasis biliar.

Se ha comprobado además que el valor de lípidos en sangre es mayor en pacientes con síndrome de Down en comparación con la población general. Tras un estudio del metabolismo lipídico en el Síndrome de Down, se demostró que esta trisomía 21 se asocia a hipercolesterolemia durante la vida intrauterina, favoreciendo así la formación de cálculos de colesterol en estos niños 1,2.

Otro estudio demostró que esta anomalía cromosómica y el sobrepeso fueron dos factores de riesgo significativos para el origen de la colelitiasis 6. Reforzando así el fundamento del origen multifactorial de la litiasis biliar infantil, ya que la suma de factores de riesgo en un mismo paciente lo hace aún más susceptible a presentar esta condición.

El tratamiento puede ser mediante conducta expectante indicada en pacientes asintomáticos o síntomas inespecíficos como la dispepsia, todo esto en base a una clara justificación, ya que se ha comprobado la desaparición espontánea de los cálculos biliares en la infancia. Además de que solo un 18% de pacientes asintomáticos desarrollan sintomatología biliar o complicaciones a los 15 años de evolución y la descripción de la existencia de una mayor incidencia de neoplasias de colon a largo plazo en pacientes que ya han sido expuestos a una colecistectomía 5,6.

Por otro lado, se ha publicado que la colecistectomía profiláctica en pacientes asintomáticos para prevenir posibles complicaciones disminuye la supervivencia a largo plazo del infante. Sin embargo, de hacerla, el procedimiento quirúrgico de elección es la colecistectomía laparoscópica 6,7.

Cabe mencionar que, si en el seguimiento de pacientes asintomáticos estos manifiestan síntomas biliares o complicaciones, indicada está la colecistectomía. Estos pueden ser: un cólico biliar o complicaciones como colecistitis, pancreatitis, vesículas de porcelana por su riesgo de malignización y vesículas no funcionales 1,5,9,10.

Caso contrario, si no existen signos o síntomas biliares no se sugiere la necesidad de la intervención quirúrgica, si seguimiento del paciente 4,5. De hecho, los escritos describen la resolución espontánea de la litiasis biliar en lactantes con frecuencia, es por eso que resulta beneficioso un lapso de tiempo de observación incluso para casos de coledocolitiasis 5. Como ciertamente se realiza al caso clínico.

 

CONCLUSIÓN

Con la evidencia sustentada, el médico deberá insistir en una adecuada valoración al tratar pacientes pediátricos y más aún con factores de riesgo que atañen a la litiasis biliar como el síndrome de Down y demás. Si bien, pueden ser asintomáticas, pero de manifestarse clínicamente podría desencadenar complicaciones graves como la pancreatitis, colecistitis, perforación biliar, cirrosis biliar y carcinoma de vesícula biliar y un diagnóstico precoz, ayudaría a prevenirlas. Es donde el uso de la ultrasonografía juega un papel determinante en el diagnóstico ya que ante casos asintomáticos mejoraría el manejo y el seguimiento de esta patología, evitando así complicaciones mencionadas.

Por último, también podríamos evitar el riesgo quirúrgico al dar un manejo y seguimiento conservador de la litiasis biliar ya que, según la literatura, esta puede resolverse espontáneamente. El seguimiento médico de estos pacientes es un proceder fundamental.

 

BIBLIOGRAFÍA

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