Conociendo la esclerosis lateral amiotrófica.

AUTORES

1. Beatriz Comet Cepero. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud.
2. Noelia Espeso Ambroj. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud.
3. Sara Coronas Turmo. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud.
4. Alicia Ferrer Benito. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud.
5. Nerea Remirez Vicario. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud.
6. Alejandro Felez Sanchez.Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

La esclerosis lateral amiotrófica es considerada una enfermedad degenerativa y progresiva, cuyo mal pronóstico se debe a que produce una debilidad de los músculos voluntarios. La enfermedad del ELA, se presenta entre 1-3 casos por 100.000 personas, siendo más frecuente en hombres con un rango de edad entre 20-80 años siendo su media los 56 años. La aparición de esta enfermedad es de forma espontánea, en la que solo un 10% suele ser debido a una herencia autosómica familiar¹. El síntoma más común es la aparición de una debilidad muscular, de forma asimétrica y de forma distal, con mayor afectación en los músculos intrínsecos de la mano y eminencia tenar, músculos flexores de cadera y del tobillo, y un 25% se presenta como el síndrome bulbar².

PALABRAS CLAVE

Esclerosis Lateral Amiotrófica, clínica, síntomas, tratamiento.

ABSTRACT

Amyotrophic lateral sclerosis is considered a degenerative and progressive disease, whose prognosis is poor because it produces a weakness of the voluntary muscles. ALS disease occurs between 1-3 cases per 100,000 people, being more frequent in men with an age range between 20-80 years, with an average age of 56 years. The appearance of this disease is spontaneous, in which only 10% is usually due to autosomal familial inheritance¹. The most common symptom is the appearance of muscle weakness, asymmetrically and distally, with greater involvement in the intrinsic muscles of the hand and thenar eminence, hip and ankle flexor muscles, and 25% present as the bulbar syndrome².

KEY WORDS

Amyotrophic lateral sclerosis, clinic, symptoms, treatment.

DESARROLLO DEL TEMA

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la pérdida progresiva de las motoneuronas superiores e inferiores, produciendo una debilidad de los músculos de las extremidades superiores e inferiores, torácicos, abdominales y bulbares ^2-3.

Su etiopatogenia, hoy en día continúa siendo un misterio, pero podemos realizar una pequeña división/clasificación: familiar (ELAF) y esporádica (ELAS). En cualquiera de los dos casos, es un proceso degenerativo cuyo fin es la muerte de la motoneurona.

Aunque si se ha establecido unos factores de riesgo como serian: Sexo masculino, edad avanzada, profesionales deportistas, militares, fumadores². Las causas o consecuencias no son claras todavía, entre las que podemos destacar: Estrés, factores genéticos, excitotoxicidad por glutamato, defecto en el transporte axonal, daño mitocondrial³.

Según donde sea el inicio de la región afectada, encontraremos una sintomatología diferente. En el caso de el ELA bulbar tendremos unas manifestaciones como la disfagia, disartria y/o disfonía, generalmente este tipo de paciente llegan al neurólogo tras haber pasado por varias consultas, lo que nos conlleva un retraso en su diagnóstico este tipo de paciente representa entre 20-30% de los enfermos. Los pacientes con afectación en las motoneuronas medulares, presentan síntomas como: Debilidad muscular, atrofia muscular, fasciculaciones y calambres⁴.

Diagnóstico:

Principalmente para poder dar un diagnóstico adecuado, deberemos descartar otro tipo de patologías, es por ello esencial el conocimiento de los síntomas del ELA⁴.

Tampoco podemos observar ninguna prueba o marcador que pueda definir el diagnóstico de esta enfermedad, ya que hoy en día todavía es la clínica la que nos marca el diagnóstico definitivo. Pero sí podemos comentar que gracias al conocimiento de esta enfermedad y el uso de criterios estandarizados para el diagnóstico, se han aumentado el registro de casos³.

Algunos de los estudios que se deben realizar a estos pacientes serían tales como: electromiografía con neuroconducciones, ya que son de gran ayuda para un correcto diagnóstico, por medio de esta prueba podremos detectar alteraciones subclínicas de la motoneurona medular inferíor⁵. Estudios en laboratorios pueden ayudar a descartar otro tipo de trastornos, se recomienda hacer hemogramas, pruebas de función renal, tiroidea y hepática, electroforesis de proteínas, reactantes de fase aguda y perfiles glucémicos. En algunos casos también podríamos pedir estudios de histopatología, genética, biología molecular y líquido cefalorraquídeo⁶. Neuroimágenes, a pasar que no exista un patrón específico para el ELA, ya que generalmente suelen tener resultados normales. Sin embargo, conforme la enfermedad va avanzando, una resonancia magnética puede ofrecer imágenes con atrofia cortical con predominio en la zona frontotemporal y en el segmento anterior de la médula espinal⁷. También se hace referencia a otros estudios como la fracción anisotropía, difusión media, la tractografia y la espectroscopia⁸.

Tratamiento:

Existen diferentes enfoques en el tratamiento del ELA. Uno de los primeros en destacar es el tratamiento farmacológico. En la actualidad se presentan como único tratamiento farmacológico para la enfermedad en sí, no para los síntomas, ya que muchos de los enfermos, precisan fármacos para aliviar las consecuencias de la enfermedad.

Riluzol®: es un compuesto que inicialmente se identificó como un relajante muscular de acción central pero que posteriormente, se demostró que servía para la modulación de la transmisión glutamatérgica. Ayuda a retrasar el avance de la enfermedad, y aumenta la supervivencia en unos 3 meses, llegando a incrementar un 9% la probabilidad de sobrevivir un año. Este medicamento, disminuye la excitotoxicidad y a pesar de ser un medicamento para los pacientes con ELA, no se conoce bien su mecanismo de acción. El Riluzol® activa diferentes vías terapéuticas según el estadio de la enfermedad, y su administración está especialmente indicada en fases tempranas y tardías de la enfermedad.

Edaravone®: Este medicamento fue administrado por primera vez en Japón en 2015, pero no ha sido aceptado por la Agencia Europea de Medicamentos. Es un agente antioxidante que elimina perióxidos lipidicos y radicales de hidroxilo. Este medicamento inhibe el avance de la enfermedad al disminuir el deterioro de la motoneurona durante la fase temprana de la enfermedad⁹.

En nuestra búsqueda de diferentes tratamientos en la actualidad, hemos encontrado un estudio sobre el tratamiento de estos pacientes con células madre, a pesar de tener una muestra bastante pequeña, los resultados fueron positivos y confirman la seguridad y viabilidad del uso de células madre como tratamiento en pacientes con ELA aunque es necesario seguir investigando más sobre este tipo de tratamiento ¹⁰.

Tratamiento fisioterapéutico

Debido a que cada paciente presenta diferentes ritmos en la enfermedad, este tratamiento deberá ser individualizado y adaptado continuamente en función del deterioro del paciente, por ello es fundamental antes de comenzar cualquier tratamiento de fisioterapia, se realizará una valoración. En la actualidad se utiliza la escala de clasificación funcional en la esclerosis lateral amiotrófica (ALSFRS-R) para poder evaluar el deterioro y los cambios que producen la enfermedad¹¹.

Debido a los cambios que se produjeron se consideró dividir en 3 estadios y en función de ello realizar unos protocolos u otros.

Etapa inicial: Paciente autónomo que comienza a manifestar una debilidad muscular. Sus dificultades son mínimas.

Etapa intermedia: Comienza a agravarse los síntomas. Aparecen restricciones y se incrementa la dependencia de otras personas.

Etapa final: Paciente totalmente dependiente, aparecen problemas respiratorios, aunque esta clínica puede aparecer también en etapas más tempranas, en esta fase se tornan más severas^12-13.

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