Enfermedad de Ollier: artículo monográfico.

5 septiembre 2022

AUTORES

  1. Ana López Ruiz. Fisioterapeuta del Servicio de Salud del Principado de Asturias.

 

RESUMEN

La enfermedad de Ollier, también conocida como encondromatosis múltiple es una discondroplasia de osificación encondral descrita originalmente por Ollier en 1900. Es un trastorno no hereditario caracterizado por la presencia de múltiples encondromas intraóseos ubicados asimétricamente en el esqueleto y con una amplia variación en cuanto a localización, tamaño y número. Desde el punto de vista clínico, suele ser una enfermedad asintomática, sin embargo, en ocasiones provoca fracturas patológicas, deformidades en el crecimiento y dismetrías en la infancia. Al igual que otras enfermedades poliostóticas, existe el riesgo de malignización de alguna de las lesiones hacia condrosarcoma. En la edad adulta, la presencia de dolor o aumento de tamaño debe hacer sospechar malignización.

 

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Ollier, condrosarcoma, encondromatosis, síndrome de Maffucci.

 

ABSTRACT

Ollier’s disease, also known as multiple enchondromatosis, is an endochondral ossification dyschondroplasia originally described by Ollier in 1900. It is a non-inherited disorder characterized by the presence of multiple intraosseous enchondromas located asymmetrically in the skeleton and with a wide variation in location , size and number. From the clinical point of view, it is usually an asymptomatic disease, however, it sometimes causes pathological fractures, growth deformities and dysmetria in childhood. Like other polyostotic diseases, there is a risk of malignant transformation of some of the lesions towards chondrosarcoma. In adulthood, the presence of pain or enlargement should lead to suspicion of malignancy.

 

KEY WORDS

Ollier disease, chondrosarcoma, enchondromatosis, Maffucci síndrome.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Ollier es una displasia esquelética no hereditaria, de etiología desconocida y baja prevalencia (1/100.000). Se caracteriza por la aparición asimétrica de lesiones condrales o encondromas (tumores cartilaginosos intraóseos comunes, generalmente benignos, que se desarrollan en las metáfisis y pueden incorporarse a las diáfisis de los huesos tubulares largos, muy cerca del cartílago de la placa de crecimiento). Estos encondromas pueden ser extremadamente variables en términos de tamaño, número, localización, evolución de, edad de aparición y de diagnóstico y requerimiento de cirugía1,2,3.

La condición en la que la encondromatosis múltiple se asocia con hemangiomas de tejidos blandos se conoce como síndrome de Maffucci 1,2,3.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Ollier suelen aparecer en la primera década de la vida y suelen comenzar con la aparición de masas óseas palpables en un dedo de la mano o del pie, un acortamiento asimétrico de una extremidad con cojera, deformidades óseas asociadas o no a fracturas patológicas4.

En el examen físico, los encondromas presentes en las extremidades suelen ser visibles como manchas incrustadas dentro de las falanges, los huesos metacarpianos y metatarsianos. Los encondromas afectan con frecuencia a los huesos tubulares largos, en particular a la tibia, el fémur y/o el peroné. En las extremidades superiores húmero, cúbito y radio. Los huesos planos, especialmente la pelvis, también pueden verse afectados (la localización en pelvis se asocia con frecuente malignización)2. Los huesos afectados a menudo se acortan y deforman. De hecho, el acortamiento óseo puede ser el único signo clínico de la enfermedad. Este acortamiento óseo a menudo se asocia con la flexión y curvatura de los huesos y pueden conducir a limitaciones en el movimiento articular. Las deformidades del antebrazo se encuentran con frecuencia y son similares a las observadas en la exostosis múltiple hereditaria (HME). El tronco por lo general no se ve afectado, a excepción de los encondromas de las costillas y la escoliosis resultantes del desequilibrio de la pelvis. En la infancia, las lesiones están sujetas a fracturas patológicas.

Histológicamente presentan células cartilaginosas más alargadas y binucleadas, similares al condrosarcoma de grado I, por lo que el diagnóstico diferencial resulta difícil y necesita apoyarse en la clínica y en la radiología2. El diagnóstico diferencial debe incluir la displasia fibrosa, los infartos óseos y el condrosarcoma de bajo grado5-9.

Radiográficamente los encondromas rara vez se observan al nacer, aunque lo más probable es que las lesiones ya estén presentes. Las radiografías suelen mostrar múltiples lesiones homogéneas, radiolúcidas, de forma ovalada o alargada y un margen óseo ligeramente engrosado bien definido. Las lesiones y el eje óseo largo corren paralelos. Las lesiones suelen calcificarse con el tiempo y volverse difusamente punteadas o punteadas, pudiendo ser visible una ligera trabeculación. Los encondromas se ensamblan con frecuencia en grupos, lo que da como resultado el ensanchamiento metafisario. Cuando se localizan en el borde óseo, los encondromas producen una imagen típica similar a una muesca. Se ha informado un retraso menor en la edad ósea, en promedio 0,6 +/- 1,3 años, en niños afectados por la enfermedad de Ollier 2,7,9.

El tratamiento quirúrgico está indicado en caso de fracturas patológicas, alteraciones de crecimiento o malignización, donde se realizan osteotomías correctoras5. La literatura disponible sobre los resultados del alargamiento de extremidades en pacientes con enfermedad de Ollier es escasa. Las complicaciones que pueden aparecer son las siguientes: rigidez articular (la más común), infección (principalmente relacionada con los sitios de los clavos), curación temprana del sitio de alargamiento, fractura, recurrencia de la deformidad, retraso/falta de unión, neuropraxia y alargamiento excesivo.

Un examen físico atento, una evaluación radiográfica y la discusión de los objetivos del paciente son fundamentales para determinar el plan quirúrgico y los implantes apropiados. Para todos los pacientes de alargamiento, el seguimiento postoperatorio y la fisioterapia son esenciales para maximizar la longitud ganada y prevenir complicaciones. Sería recomendable la interacción práctica con el fisioterapeuta de 3 a 6 días a la semana mientras se alarga. Los objetivos de la terapia son mantener el movimiento en las articulaciones por encima y por debajo del hueso alargado, y también prevenir la contractura, la subluxación y la dislocación de las articulaciones. Además, la interacción frecuente con un fisioterapeuta atento puede identificar problemas menos obvios para un paciente, como cambios neurológicos, motores o sensoriales, y se puede iniciar un seguimiento más temprano por parte del cirujano. También se prescriben varias sesiones diarias de terapia autoguiada en el hogar con los mismos objetivos de mantener la movilidad. El examen físico del cirujano y la evaluación radiográfica generalmente se programan cada una o dos semanas. Se valora al paciente en busca de dolor, cambios en el movimiento o la estabilidad de las articulaciones y estado neurológico10.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Jurik AG. Multiple hereditary exostoses and enchondromatosis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020 Jun;34(3):101505. doi: 10.1016/j.berh.2020.101505. Epub 2020 Apr 4. PMID: 32253147.
  2. B. Vázquez-García, M. Valverde, M. San-Julián. Enfermedad de Ollier: tumores benignos con riesgo de malignización. Revisión de 17 casos. Anales de pediatría (Barcelona). Vol. 74. Núm. 3. Págs. 168-173. Marzo 2011. https://www.analesdepediatria.org/es-enfermedad-ollier-tumores-benignos-con-articulo-S1695403310005187 DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.10.012
  3. Silve C, enfermedad de Jüppner H. Ollier. Dis. raras de Orphanet J. 2006 22 de septiembre; 1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37. PMID: 16995932; PMCID: PMC1592482.
  4. Singh S, Dhingra M, Verma A, Moger NM, Raja BS. Ollier’s Disease – Rare Presentation of the Rare Disease. J Orthop Case Rep. 2021 Nov;11(11):31-33. doi: 10.13107/jocr.2021.v11.i11.2504. PMID: 35415112; PMCID: PMC8930331.
  5. Tejada Gallego J, Martinez-Gonzalez C. Encondromatosis múltiple, enfermedad de Ollier [Multiple enchondromatosis, Ollier disease]. An Pediatr (Barc). 2017 Sep;87(3):176-177. Spanish. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.04.011. Epub 2016 Jun 7. PMID: 27288070.
  6. Diezi M, Zambelli PY, Superti-Furga A, Unger S, Renella R. Cancer surveillance in children with Ollier Disease and Maffucci Syndrome. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1338-1340. doi: 10.1002/ajmg.a.62078. Epub 2021 Jan 12. PMID: 33433055.
  7. Gabriela Guaygua Loayza,1 Christine Kunst,1 Claudia Martin,2 Jeremías Sierra,3 Juan José García. ENFERMEDAD DE OLLIER CON TRANSFORMACIÓN MALIGNA A CONDROSARCOMA METASTÁSICO: A PROPÓSITO DE UN CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. Rev Arg Med 2019;7(2):100-103
  8. García-Ramos H, Luque-Quispe C, Indacochea-Cáceda S. Condrosarcoma secundario a encondromatosis múltiple familiar. Rev Soc Peru Med Interna. 2018;31(2):114-116
  9. Santiago Martínez-Torre, María Molina Medina, Olga Tolentino. Encondromatosis múltiple: caso clínico y actualización. Rev Nex Med Fam.2019;6:125-8.
  10. Huser AJ, Hoellwarth JS, Coppa V, Feldman DS, Paley D. Lengthening the Lower Extremities of Children with Ollier’s and Maffucci’s Enchondromatosis Using Implantable Lengthening Nails. Children (Basel). 2021 Jun 14;8(6):502. doi: 10.3390/children8060502. PMID: 34198529; PMCID: PMC8231940.

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos