Enfermedad de Paget. Artículo monográfico

AUTORES

1. Vanessa Martín Périz. Diplomada en Fisioterapia. Hospital de Jaca.
2. Rebeca Arregui Combalía. Diplomada en Fisioterapia. Fisioterapeuta del Salud.
3. Patricia Álvaro Verdejo. Diplomada en Fisioterapia. Hospital San Jorge de Huesca.
4. Jaime Delgado Lería. Graduado en Fisioterapia. Hospital Militar de Zaragoza.
5. Jorge Garate Cativiela. Graduado en Fisioterapia. Hospital San Jorge de Huesca.
6. Leticia Campo Falgueras. Diplomada en Fisioterapia. Hospital Sagrado Corazón de Jesús de Huesca.

RESUMEN

La enfermedad de Paget u osteítis deformante, es un trastorno crónico y progresivo del esqueleto del adulto (50 años) en la cual el recambio óseo está acelerado en ciertas áreas. La producción de la nueva matriz ósea es desordenada y de mala calidad. Puede ser asintomática o comenzar gradualmente con dolor y /o deformidad ósea. El diagnóstico es principalmente radiológico. El tratamiento es sintomático siendo el tratamiento farmacológico de elección, generalmente, la administración de bifosfonatos. Algunas de las complicaciones más frecuentes que presenta la enfermedad son artritis, sordera, fracturas y/o alteraciones morfológicas. En general tiene buen pronóstico.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad ósea de Paget, osteoclastos, genética, tratamiento, bifosfonatos.

ABSTRACT

Paget’s disease, or osteitis deformans, is a chronic, progressive disorder of the adult skeleton (50s) in which bone turnover is accelerated in certain areas. The production of new bone matrix is disordered and of poor quality. It may be asymptomatic or begin gradually with pain and/or bone deformity. Diagnosis is mainly radiological. Treatment is symptomatic and the pharmacological treatment of choice is generally the administration of bisphosphonates. Some of the most frequent complications of the disease are arthritis, deafness, bone fractures and/or morphological alterations. In general, it has a good prognosis.

KEY WORDS

Paget’s disease of bone, osteoclasts, genetics, treatment, bisphosphonates.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad ósea de Paget, o también conocida como osteítis deformante, fue descrita por el Sir James Paget en el año 1877. Es una enfermedad ósea crónica que se presenta en focos aislados pero es progresiva y se caracteriza por una alteración en el proceso de destrucción y regeneración ósea; lo cual, causa deformidad y fragilidad en los huesos afectados. Esta alteración consiste en un aumento de la velocidad de resorción ósea en las zonas donde hay un aumento del remodelado óseo, debido a la presencia de osteoclastos pagéticos; como respuesta a este aumento de la actividad resortiva se reclutan un gran número de osteoblastos que van hacia estas zonas de remodelado, dando lugar a la formación de hueso nuevo; pero este nuevo tejido osteoide se realiza a una velocidad tan elevada que no sigue el patrón laminar normal y la matriz ósea es de mala calidad.

Puede afectar a un sólo hueso (monostótica) o a múltiples huesos (poliostótica), y localizarse en una o varias zonas del esqueleto; por lo que cualquier hueso puede resultar comprometido, los huesos más comúnmente afectados son la pelvis, la columna vertebral lumbar, el fémur y el cráneo, otros huesos que también se ven afectados pero con menor frecuencia son la tibia, la clavícula y el húmero. La afectación de pies y manos es rara.

La enfermedad de Paget cursa en 4 etapas; en la primera etapa encontramos una gran actividad osteoclástica, durante la segunda etapa tiene lugar un proceso osteoclástico/osteoblástico, a largo de la tercera etapa se observa actividad osteoblástica y en la cuarta etapa aparece la degeneración maligna.

La enfermedad de Paget es el segundo trastorno metabólico óseo más común después de la osteoporosis. A pesar de esto, está infradiagnosticada y poco tratada, y muchos pacientes nunca acuden a atención médica².

Etiología:

La etiología de la enfermedad ósea de Paget es de origen desconocido aunque hay varias hipótesis: la etiología vírica y la predisposición genética.

Desde los años 70 se han publicado estudios que sugieren que los paramixovirus como el virus del sarampión, el virus sincitial y el virus del moquillo canino desempeñan un papel causal de la enfermedad de Paget¹. También se ha determinado una importante predisposición genética. Alrededor del 10% de los pacientes con enfermedad de Paget tienen mutaciones del gen SQSTM1².

Un estudio demuestra que del 15% al 30% de los pacientes tienen una historia familiar de dicho trastorno. Los individuos con una historia familiar positiva tuvieron un comienzo de la enfermedad más precoz y una mayor prevalencia de deformidad ósea que los individuos con historia familiar negativa¹.

Epidemiología:

La epidemiología de la enfermedad de Paget es singular debido a su característica distribución geográfica, que apunta a factores, tanto genéticos como ambientales, implicados en su presentación. Se da con frecuencia en Suiza, Reino Unido, Escandinavia, sur de Europa (Francia y Alemania), Norteamérica, Australia y Nueva Zelanda, por el contrario, es poco frecuente en África, Asia, India y Oriente Medio.

Los focos de alta prevalencia españoles e italianos se caracterizan por corresponder a zonas rurales, escasamente pobladas y algo aisladas⁵. La prevalencia aumenta con la edad, en España se estima que es del 1,1% al 1,6%. Aunque parece estar disminuyendo durante las últimas décadas. Ocasionalmente se presenta antes de los 40 años, y frecuentemente afecta a personas mayores de 50 años; siendo su pico de edad más alto a los 75 años. Tanto hombres como mujeres se ven afectados; el 52% frente al 48%, respectivamente; sin embargo, los hombres corren un mayor riesgo y tienen aproximadamente una vez y media más probabilidades de padecer la enfermedad que las mujeres³.

Síntomas:

Más de la mitad de los pacientes con la enfermedad ósea de Paget es asintomático. El síntoma más frecuente es el dolor óseo (73,8%)⁷, y los pacientes lo describen como un dolor moderado, insidioso, sordo, continuo y nocturno y no aumenta con el movimiento, seguido de las alteraciones morfológicas, la hipoacusia y las fracturas patológicas, éstas últimas en algunos casos pueden ser la manifestación inicial de la enfermedad. Otros síntomas que se pueden presentar son vértigos y cefaleas, compresiones nerviosas, rigidez articular, agrandamiento y/o deformidades del cráneo, disminución de la estatura, cansancio, debilidad muscular, hormigueo y entumecimiento.

Diagnóstico:

Al tratarse de una enfermedad asintomática, en muchas ocasiones el hallazgo es totalmente accidental, al realizar alguna prueba radiológica o bioquímica por algún otro motivo. Ante la sospecha de enfermedad de Paget, deben solicitarse radiografías simples y analíticas. La analítica sanguínea determinará las concentraciones séricas de fosfatasa alcalina, vitamina D, creatinina, calcio y fosfato entre otras; y la analítica de orina las concentraciones de hidroxiprolina principalmente.

La fosfatasa alcalina sérica es el marcador bioquímico más utilizado. En pacientes asintomáticos, el aumento de la fosfatasa alcalina es frecuentemente el único indicador de afectación de la enfermedad. La enfermedad de Paget generalmente se manifiesta en adultos mayores relativamente sanos con fosfatasa alcalina alta, calcio en sangre normal, niveles normales de 25-hidroxivitamina D y sin indicios de enfermedad hepatobiliar⁶.

Una vez establecida la sospecha de la enfermedad ósea de Paget, es necesario confirmar mediante la realización de pruebas de imagen, como la radiografía simple o la tomografía axial computerizada. Los hallazgos radiológicos característicos incluyen una arquitectura anormal con trabéculas gruesas y engrosamiento y esclerosis cortical; el hueso afectado puede estar agrandado y/o arqueado.

Tras la confirmación de la enfermedad se completa el estudio con la gammagrafía ósea con radionúclidos fosfonatos marcados con tecnecio 99 para determinar el grado de afectación ósea; es la prueba más utilizada.

En casos de incertidumbre diagnóstica, debe realizarse una biopsia para descartar una posible enfermedad metastásica (osteosarcoma).

A los pacientes que padecen la enfermedad de Paget se les realiza un estudio radiológico un año después del diagnóstico, para determinar si ha habido mejoría o continua el deterioro.

Tratamiento:

Es posible que algunos de los pacientes diagnosticados con la enfermedad de Paget no requieran tratamiento. El tratamiento farmacológico se basa en el uso de fármacos antirresortivos como los bifosfonatos o la calcitonina. Los bifosfonatos con nitrógeno como el ácido zoledrónico es el tratamiento de elección si no existen contraindicaciones. Otros bifosfonatos que contienen nitrógeno, como risedronato y alendronato, se pueden administrar a aquellos pacientes a los que el ácido zoledrónico está contraindicado. Algunas de las contraindicaciones para el uso de bifosfonatos son enfermedad renal crónica, hipocalcemia y embarazo. Se puede administrar calcitonina parenteral como alternativa cuando los bifosfonatos están contraindicados³.

Existen casos publicados de respuesta de la Enfermedad ósea de Paget con el uso de denosumab, otro fármaco antirresortivo, pero en la actualidad no está aprobado su uso en esta indicación⁴.

Después de una terapia antipagética exitosa, los pacientes que tienen complicaciones de la enfermedad ósea de Paget, deben ser tratados de manera similar a la población general. Los fármacos antiinflamatorios no esteroideos, analgésicos como el paracetamol o los inhibidores de la COX2 pueden ser útiles para aliviar el dolor y otros síntomas que puedan aparecer.

Además del tratamiento farmacológico, en los pacientes con enfermedad ósea de Paget durante el desarrollo de la enfermedad será necesario valorar periódicamente la utilización de ortesis y el tratamiento de cirugía ortopédica y traumatológica. La intervención ortopédica puede consistir en una fijación interna, osteotomías y/o artroplastias.

El tratamiento fisioterapéutico, se enfoca en disminuir el dolor que la enfermedad de Paget genera en el paciente, así como de mejorar la movilidad y la fuerza, para ello se utilizan diferentes técnicas y métodos como son: el masaje terapéutico, la inducción miofascial, la reeducación miofascial, los estiramientos musculares, las movilizaciones pasivas y activas, la reeducación postural, los ejercicios de potenciación, los ejercicios de marcha, equilibrio y coordinación; además de técnicas de relajación, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y evitar las posibles complicaciones de esta enfermedad.

Las personas que padecen esta enfermedad también se pueden beneficiar con su participación en grupos de apoyo para personas con experiencias similares.

Pronóstico:

El diagnóstico temprano es clave para controlar la enfermedad ósea de Paget porque los pacientes generalmente tienen un buen pronóstico si el tratamiento se administra antes de que surjan complicaciones importantes. Aunque el tratamiento no curará la enfermedad ósea de Paget, si no es tratada, progresará. Los pacientes con enfermedad poliostótica tienen peores resultados que aquellos con enfermedad monostótica. Una vez que el paciente desarrolla degeneración sarcomatosa, la tasa de supervivencia puede ser muy baja⁴.

Complicaciones:

Las complicaciones de esta enfermedad pueden afectar a las articulaciones adyacentes causando artritis y artrosis debido al aumento de presión y a las alteraciones que se producen en la mecánica articular. Otras complicaciones frecuentes son las fracturas óseas, la sordera, la compresión nerviosa, la estenosis raquídea, los cálculos renales y la insuficiencia cardíaca. Se observa un aumento del gasto cardíaco en el 20% de los pacientes cuando está afectado el esqueleto axial. Es común que estos pacientes presenten estenosis aórtica calcificada. Menos frecuentemente encontramos complicaciones como la pérdida de visión y el osteosarcoma; este último ocurre en el 1% de los pacientes.

BIBLIOGRAFÍA

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7. Banaganapalli B, Fallatah I, Alsubhi F, Shetty PJ, Awan Z, Elango R, et al. Paget’s disease: a review of the epidemiology, etiology, genetics, and treatment. Front Genet [Internet]. 2023 [citado el 13 de junio de 2024];14. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2023.1131182