Epidermolisis bullosa

AUTORES

1. Irene Vea Martín. Terapeuta ocupacional. Centro de Rehabilitación Psicosocial San Juan de Dios. Teruel. Aragón, España.
2. Marina Vea Martín. Fisioterapeuta. FREMAP. Teruel. Aragón, España.
3. Carla Martínez Martin. Enfermera CS Mosqueruela. Teruel. Aragón, España.
4. ⁠Alicia Soriano Martín. Trabajadora social. Centro Asistencial El Pinar (IASS). Teruel. Aragón, España.
5. Raquel Pérez Soriano. Terapeuta ocupacional. Centro Asistencial El Pinar (IASS). Teruel. Aragón, España.
6. Álvaro Llanas Martínez. Fisioterapeuta. Centro Asistencial El Pinar (IASS). Teruel. Aragón, España.

RESUMEN

La epidermolisis bullosa es una enfermedad denominada rara, caracterizada por la fragilidad de la piel y las mucosas, pudiendo llegar a ser muy incapacitante. Trabajaremos para disminuir las complicaciones de la misma, haciendo hincapié en la destreza maniputativa, AVDs y rehabilitación sensorial, vestibular y propioceptiva.

PALABRAS CLAVE

Epidermolisis bullosa, terapia ocupacional, actividades de la vida diaria, adaptaciones.

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa is a non-common illness, characterized by fragility of the skin and mucous membranes and it could be very disabling. We will work to reduce it´s complications, emphasizing the maniputative skills, ADLs and sensory, proprioceptive and vestibular rehabilitation.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, occupational therapy, activities of daily living, adaptation.

DESARROLLO DEL TEMA

La Epidermolisis Bullosa o Ampollar (E.B) es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente o por una mutación y se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe, también suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca pérdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva. Es una enfermedad crónica, por lo que no tiene cura y es denominada una enfermedad rara afecta a 0´2 de cada 10000 personas, por lo tanto está muy poco investigada. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y los casos leves de epidermólisis bullosa simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta.

La epidermólisis bullosa adquirida usualmente aparece en adultos de más de 50 años, aunque puede ocurrir en niños. Está ligada a la enfermedad de Crohrn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y posiblemente lupus. Los adultos con este tipo de epidermólisis también pueden tener síntomas de estas otras afecciones.

La piel de los afectados con epidermolisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura ¹; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa².

Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica en el tejido de las regiones donde se encuentra.

La epidermólisis bullosa puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros órganos¹.

Con el tiempo, las personas afectadas acaban perdiendo el uso de los pies y las manos a causa de la retracción de la piel en esta parte de las extremidades, que hace que los dedos se queden atrapados debajo de la piel retraída, por lo que la EB acaba convirtiéndose en una discapacidad³.

Los síntomas dependen del tipo de epidermólisis bullosa, pero pueden incluir:

• Alopecia (pérdida del cabello).
• Ampollas alrededor de los ojos y la nariz⁴.
• Complicaciones oftalmológicas por heridas, ampollas o cicatrices en la córnea, estas dependen del tipo de EB⁵.
• Las complicaciones gastrointestinales (bucales, orofaríngeas, esofágicas, la impactación fecal, el estreñimiento crónico) y el dolor al defecar, son extremadamente comunes, y frecuentemente ocasionan apatía y anorexia, dificultando la ingesta y/o afectan a la absorción de los nutrientes⁶.
• Ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura.
• Formación de ampollas al momento de nacer.
• Problemas dentales tales como caries en los dientes, déficit de esmalte, deformación del paladar y cierre de la boca por heridas alrededor de la misma.
• Deshidratación por pérdida de líquidos debido a la cantidad de heridas.
• Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
• Quistes de Milium (protuberancias o granos blancos diminutos).
• Deformidad o pérdida de las uñas.
• Heloma: engrosamiento de la piel, compuesto por células muertas queratizadas, generalmente en la planta del pie, lo que dificulta la deambulación.
• Hiperhidrosis: sudoración excesiva, que puede llegar a producir infección en las heridas.
• Bromhidrosis: olor fétido de la piel debido a la alteración de las glándulas sudoríparas ⁷.
• Problemas de sensibilidad.
• Mutilación de los dedos.
• Disminución del rango articular por retracción de la piel⁴.

En cuanto a las complicaciones músculo-esqueléticas encontramos:

• Sindactilia o fusión de dedos.
• Contractura en aducción del pulgar como resultado de la obliteración del primer espacio interdigital.
• Encapsulamiento de las manos y los pies en un ovillo de piel (mano en mitón).
• Reducción de las técnicas de manipulación y pérdida de la pinza.
• Contractura parcial de la fosa poplitea, que en ocasiones resulta en reducir la movilidad a la silla de ruedas.
• Contracturas de las caderas y los codos.
• Distrofia muscular.
• Dolor de huesos secundario a la osteoporosis y fracturas⁸.

La identificación del tipo exacto de epidermólisis bullosa es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchos subtipos.

Se han diagnosticado 26 subtipos de epidermolisis bullosa, cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Pero puede agruparse en tres grupos generales:

– Simple: la rotura se produce en la capa superficial de la epidermis, las ampollas cicatrizan sin pérdida del tejido, los pacientes suelen mejorar con el tiempo. Esta forma de epidermolisis bullosa tiene unos tipos más graves como son las formas de Koebner, Dowling-Meara y Weber-Cockayne. A veces también va acompañada de hiperhidrólisis.

– Juntural: las ampollas aparecen en la lámina lúcida, la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtítulos que incluyen van desde una variedad letal (tipo Herlitz) hasta otros tipos que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados de esta variedad. Este tipo de epidermolisis se debe a una mutación del gen que expresa la laminina -5.

– Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profunda de la piel, la dermis. Al cicatrizar las sucesivas heridas van produciendo retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden producirse ampollas en las membranas mucosas (boca, faringe, esófago, intestino, vías respiratorias, y urinarias, e interior de los parpados y la córnea). Una variante descrita por Cockayne-Touraine muestra una distribución con mínima afectación de la mucosa oral o los dientes. En este tipo en la cicatrización se producen quistes de miliun. Otra variante distrófica descrita por Pasini se caracteriza por unas cicatrices en el tronco en forma de cicatrices (lesiones albuminoides) al mismo tiempo que se presentan anormalidades en los dientes o mucosas.

Recientemente se ha propuesto una cuarta forma muy rara, denominada epidermolisis bullosa hemidesmosómica en la que las ampollas se originan a nivel de los hemidesmosomas siendo acompañada en muchos casos de distrofia muscular y atresia pilórica. Existen dos variantes: la primera se debe a una anomalía en la plectina (una proteína que también es la causante de la distrofia muscular que se producirá más tarde). La segunda, que se presenta con atresia pilórica se debe a una mutación de receptor α6β4 de la integrina⁹.

Todos los tipos de epidermolisis bullosa son hereditarios, ya sea de carácter dominante o recesivo, o ligada al cromosoma X, además de ser numerosos los genes involucrados en estas patologías¹⁰.

BIBLIOGRAFÍA

1. Ministerio de Sanidad y consumo. Guía de atención integral de la Epidermolisis Bullosa hereditaria [Internet]. Madrid 2008. [Consulta 11 de febrero del 2014] disponible en: https://www.msssi.gob.es/profesionales/prestacionesSanitarias/publicaciones/docs/epidermolisisBullosa.pdf
2. Debra chile [Sede web]. Chile; [Consulta 11 de febrero del 2014]. Disponible en: http://debrachile.cl/la-enfermedad/
3. 20 minutos. EUROPA PRESS 27.03.2011. La Asociación de Epidermólisis Bullosa de España registra 15 casos de esta enfermedad en la provincia.12-15
4. MedicinePlus, enciclopedia medica 28 marzo 2011. Vesicular and bullous diseases. In: Habif TP, ed. Clinical Dermatology. 5th ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier;2009;chap 16.Morelli JG. Vesiculobullous disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 653.
5. Romero Nati, Domínguez Esther. Complicaciones oftalmológicas en EB. DEBRA, Estar Bien; num 41
6. Romero Nati, Domínguez Esther. Nutrición en EB, enfoque de enfermería. DEBRA, Estar Bien. Abril 2014; num 45: 8-11
7. Alcauz Griñán Monserrat. Como elegir el calzado ideal. DEBRA, Estar Bien; num 40: 6-8
8. Romero Nati, Domínguez Esther. Complicaciones músculo-esqueléticas en Epidermolisis Bullosa. DEBRA, Estar Bien; num.39: 6-10
9. IQB: mediciclopedia [Internet].2005. [Consulta 12 de Diciembre del 2013] Disponible en: http://www.iqb.es/dermatologia/enfermedades/epidermolisis01.htm
10. Trujillo-Tiebas Mª José. Diagnóstico prenatal y diagnóstico pre-implantacional en Epidermolisis Bullosa. DEBRA, Estar Bien; num.41: 6-9