Esclerosis lateral amiotrófica (definición, diagnóstico, clínica y tratamiento).

11 septiembre 2022

AUTORES

  1. Sergio Bueno Meléndez. Enfermero Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  2. Sofía Arnaudas Sancho. Enfermera C.S. Bombarda. Zaragoza.
  3. Alejandro Candala Ramírez. Enfermero C.S. Romareda. Zaragoza.
  4. Rubén Oriol Herrero. Enfermero C.S. Romareda. Zaragoza.
  5. Elena Cegoñino Giral. Enfermera Urgencias HRV. Zaragoza.
  6. Miriam Gracia Bueno. Enfermera Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.

 

RESUMEN

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a las neuronas motoras. Todos los profesionales que pueden participar en la atención de estos pacientes a lo largo de su vida deben conocer las pautas más adecuadas para su diagnóstico y tratamiento, teniendo muy presentes las repercusiones sanitarias, sociales, familiares y laborales de esta patología, de modo que se consiga una atención integral y de mayor calidad posible. Como causas principales se describen la genética, la esporádica. A pesar de no tener cura si se diagnostica de manera precoz, tiene varios tratamientos. Es indispensable para garantizar una mayor calidad de vida la fisioterapia, tanto la ayuda psicológica como la neuropsicológica etc. Su asistencia es interdisciplinar, pero en este trabajo destacaremos la importancia del cuidado enfermero.

 

PALABRAS CLAVE

Esclerosis Lateral Amiotrófica, enfermedad neurodegenerativa, neuronas motoras, atrofia muscular, disartria, disfagia.

 

ABSTRACT

Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease which affects mainly motor neurons. All professionals who can take part in patient’s’ attention throughout their lives, must know the best patterns for their diagnosis and treatment, keeping the laboral, social, sanitary and familiar repercussions in mind. Following this guide, they will achieve a better quality of life and comprehensive care. Genetic and occasional are one of the main causes. In spite of not having a cure if it is diagnosed in a premature way, it has some treatments. Physiotherapy, psychological and neuropsychological help are essential for guaranteeing a better quality of life. The assistance is interdisciplinar but in this project we will emphasize the importance of nursing care.

 

KEY WORDS

Amyotrophic lateral sclerosis, neurodegenerative disease, motor neurons, muscular atrophy, dysarthria, dysphagia.

 

INTRODUCCIÓN

La esclerosis lateral amiotrófica conocida como ELA es un trastorno degenerativo que afecta a las neuronas motoras superiores en el cerebro y a las neuronas motoras inferiores en el tronco encefálico y el cordón espinal. El inicio de la enfermedad suele ser a partir de los 50 años y el proceso suele causar la muerte en un periodo de 3 a 6 años. Entre las manifestaciones clínicas encontramos debilidad progresiva, atrofia, fasciculación, hiperreflexia, disartria, disfagia y eventual parálisis de la función respiratoria. Las características patológicas incluyen la sustitución de las neuronas motoras con astrocitos fibrosos y la atrofia de las raíces del nervio espinal anterior y los tractos corticoespinales. La ELA supone una gran carga para el paciente, familiares del paciente y la sociedad. En una investigación realizada en Dinamarca se calcula que la ELA tiene una serie de costes directos e indirectos. Los costes directos incluyen las frecuencias de los contactos y procedimientos primarios y del sector, y la medicación de los sectores primario y secundario. Los costes indirectos incluyen el suministro de mano de obra y los pagos de transferencias sociales. El coste medio anual de salud en exceso fue de 18.918 euros para cada paciente con ELA1.

 

DEFINICIÓN:

“Un trastorno degenerativo que afecta las neuronas motoras superiores en el cerebro y las neuronas motoras inferiores en el tronco del encéfalo y la médula espinal”1.

Hay tres causas de la ELA descritas, la más frecuente es la forma esporádica, es decir, desconocida. Otro origen sería el genético. Además, se tiene consciencia de que en una región de Guam (Isla del pacífico), por motivos diversos y no de los anteriores nombrados, también se dan numerosos casos de esta enfermedad. La ELA familiar comprende menos del 10% de todos los casos y se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Ha habido muchas teorías sugeridas e investigadas sobre cómo la degeneración de las neuronas motoras podría ocurrir en pacientes con ELA. Cada teoría sugiere dirigirse a diferentes partes de la neurona o células vecinas de apoyo, las células gliales. – Una teoría sugiere que una sobreactivación de las caspasas enzimáticas, que funcionan en la muerte celular, inflamación y necrosis, causa la destrucción de los cuerpos de las neuronas motoras, destruyendo así la neurona. – Otra teoría sugiere una acumulación de proteínas perjudiciales en el cuerpo celular, que en última instancia, es letal para la neurona, debido a la disfunción de los proteasomas celulares. En las células normales, los proteasomas actúan para romper estas proteínas para apoyar el ciclo de vida de la célula. – «Estrangulación del axón»: la forma de los axones, especialmente los axones largos y anchos, están soportados por proteínas llamadas neurofilamentos. Si los neurofilamentos se acumulan anormalmente en los axones, podrían interferir con el transporte y el flujo de nutrientes y materiales importantes del cuerpo celular, por lo que «estrangulan» el axón. – La última teoría enuncia un mecanismo propuesto de neurodegeneración y progresión de la enfermedad es una anormalidad en las células de soporte primarias del sistema nervioso central, microglia y astrocitos. Normalmente, la microglia supervisa las células nerviosas por daños y desechos claros de células dañadas, y los astrocitos actúan para eliminar el exceso de glutamato de las hendiduras sinápticas. Una anomalía en cualquiera de estas células gliales provoca una liberación o acumulación de neurotoxinas que dañan el cuerpo celular. (Defecto en la microglia, toxicidad del glutamato, fracaso de los proteasomas, caspasas mastican otras neuronas, estrangulación del axón por microfilamentos)2.

La enfermedad está vinculada a un defecto genético en el cromosoma 21q y en el cromosoma 9q34 pero también se ha encontrado otros vinculados a otros cromosomas. Un problema en la degradación de ubiquitina dependiente puede conducir a la patogénesis del ELA. Otra causa puede ser la mutación en la proteína que contiene valosina. Por lo tanto, puede ser causada por factores genéticos y ambientales. Las hipótesis sugieren que la muerte neuronal puede ser causada por el estrés oxidativo, un déficit en los factores nutricionales, inflamación y la toxicidad inducida por el glutamato3.

 

DIAGNÓSTICO:

La ELA es una enfermedad muy grave, para la cual hoy en día no hay un diagnóstico definitivo. En 1994, la Federación Mundial de Neurología se reunió en El Escorial, España, para establecer unas normas/pautas para el diagnóstico de dicha enfermedad, actualmente se siguen utilizando estas pautas. El diagnóstico de la ELA es muy difícil, sobre todo al principio de la misma ya que hay muchas condiciones que la imitan y su progresión es variable4.

El marco con el que se puede establecer un diagnóstico es el siguiente:

  • Se considera una ELA definida cuando hay tres regiones anatómicas con afectación de motoneurona superior y otras tres con afectación de motoneurona inferior.
  • Se estima ELA clínicamente probable cuando hay presencia de signos UMN (neuronas motoras superiores) y LMN (neuronas motoras inferiores) en dos regiones del cuerpo. Los signos clínicos de las neuronas motoras superiores deben estar sobre los de las neuronas motoras inferiores.
  • ELA clínicamente probable, sospecha de laboratorio: si hay signos UMN y LMN en un segmento del cuerpo o signos UMN presentes en una región del cuerpo y anomalías LMN en EMG (electromiografía) presentes en al menos dos segmentos5.

Los avances tecnológicos han permitido el descubrimiento y el posterior avance en la identificación y comprensión de unos biomarcadores para el diagnóstico de la ELA, estos biomarcadores son: biofluidos y biomarcadores de tejidos, biomarcadores fisiológicos y biomarcadores de neuroimagen.

De todas las pruebas necesarias para el diagnóstico de la ELA, la más relevante es el estudio electrofisiológico, destacando dentro de este el electromiograma (EMG). Los estudios de neuroimagen se realizan para excluir otros diagnósticos/patologías y descartar anomalías en el cerebro o la médula6.

 

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

Las enfermedades de las neuronas motoras se clasifican por la patogénesis y la ubicación de la degeneración de las neuronas motoras superiores (UMN), las neuronas motoras inferiores (LMN), o ambas. En el ELA, la enfermedad de la motoneurona más común, las lesiones se producen en los dos, que afecta a la médula espinal, el tronco cerebral, y la corteza motora. Las características clásicas de las lesiones de NMS son los siguientes:

  1. Hiperreflexia: aumento o un exceso de capacidad de respuesta, en los reflejos tendinosos profundos.
  2. Presencia del reflejo de Babinski en los pies y dedos de los pies: este reflejo es la flexión dorsal y de aireación de los dedos de los pies cuando se da una estimulación apropiada en la planta del pie. Está normalmente presente en los niños antes de la edad de un año, pero si está presente más adelante en la vida, significa una lesión de la NMS de algún tipo.
  3. Debilidad piramidal: consistente en la extremidad inferior del flexor debilidad en asociación con la debilidad de las extremidades extensor superior.
  4. Espasticidad: la contracción continua de los músculos provoca la rigidez y la tensión en el miembro afectado.
  5. Clonus: una serie de movimientos musculares que son rítmicos e involuntarios; esto también tiende a presentar con la espasticidad7.
  6. Disfasia (deterioro de la capacidad de comunicarse) y agnosia (incapacidad para reconocer estímulos sensoriales): estas afecciones pueden aparecer si la lesión de la NMS está en el cerebro.
  7. Disartria (mala articulación del habla) y la disfagia (dificultad para tragar): estos son propensos a aparecer si la lesión es en el tronco cerebral. LMN se originan en la sustancia gris anterior de la médula espinal y viajan a cabo de manera distal para inervar los músculos. Los hallazgos clínicos de las lesiones de LMN incluyen:
  • Fasciculaciones (pequeñas contracciones musculares involuntarias, al azar).
  • Debilidad muscular.
  • Calambres musculares con y sin esfuerzo.
  • Arreflexia (ausencia de) o hiporreflexia (disminuida) reflejos.
  • Hipotonía muscular, atrofia y / o parálisis flácida.
  • Pérdida de peso.
  • Hipoxia.
  • Arritmias cardiacas.
  • Demencia.

Uno de los primeros síntomas de la ELA puede ser el inicio de la debilidad distal en los brazos o las piernas, una señal de la neurona motora. Puede manifestarse como debilidad de los flexores del pie y extensiones. En las manos y los dedos, la debilidad se presenta como la incapacidad para hacer la motricidad fina. Esta debilidad puede ser asimétrica, que afecta un brazo y la pierna opuesta. También puede presentarse como una debilidad de un solo lado que luego progresa hasta el lado opuesto. Cuando los músculos no se utilizan debido a la debilidad y afectan la capacidad del paciente para realizar movimientos voluntarios, la atrofia muscular se produce entonces en las extremidades e incluso la lengua. En contraste con la debilidad motora, la función cognitiva, el oído y capacidades visuales están a salvo en las primeras etapas de la enfermedad. A medida que la enfermedad progresa, pueden ocurrir problemas bulbares. El paciente puede ahogarse con facilidad y tienen dificultad para tragar. La insuficiencia respiratoria se produce con el pecho y pulmón rigidez que resulta de la ELA que afectan el diafragma y otros músculos que afectan la respiración. Esto hace que el uso de un ventilador sea una necesidad en muchos casos. En las últimas etapas de la ELA, se puede producir disminución de la función cognitiva que implica los lóbulos frontales y temporales del cerebro, pero en general los músculos extra-oculares son los últimos músculos que se verán afectados. Los pacientes en esta etapa a menudo usan el movimiento del ojo como un medio de comunicación8.

 

EPIDEMIOLOGÍA:

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad neuronal motora más común en adultos y se caracteriza por neurodegeneración de neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal. Actualmente se considera una enfermedad de origen multifactorial, combinando factores genéticos, ambientales y estilo de vida.

La muerte de los pacientes suele producirse a los 3 años del comienzo de la enfermedad, principalmente por insuficiencia respiratoria.

La tasa de aparición se sitúa en 1,8 pacientes/100.000 habitantes/año en Europa, América del Norte y Nueva Zelanda. A nivel nacional, en Cataluña, la incidencia de aparición de la enfermedad se sitúa en 1,4 (1,6 varones y 1,2 mujeres) y una prevalencia de 5,4 pacientes/100.000 habitantes en mayores de 18 años.El comienzo de la enfermedad se puede presentar de dos formas diferentes: La afectación espinal con debilidad en alguna extremidad (65%) y la afectación bulbar con disfonía y disfagia (33%).

En cuanto a su asociación con trastornos cognitivos, se han descrito alteraciones cognitivas hasta en el 40% de los pacientes y en el 14% llegan a presentar una variante de demencia frontotemporal. En cuanto a su agregación familiar, se considera como (ELA familiar) al 20% de los pacientes que tienen o han tenido familiares con ELA o con demencia frontotemporal.

Una característica importante de dicha enfermedad es que tiende a producir un retraso entre el comienzo de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad de 12 meses aproximadamente.

Actualmente no existe tratamiento curativo para la enfermedad, por lo que el tratamiento se basa en el manejo de los síntomas. Fármacos como el Riluzole han demostrado alargar la vida de estos pacientes en unos 3-5 meses y es capaz de retrasar el inicio de la ventilación mecánica invasiva o no invasiva9.

 

IMPACTO SOCIOECONÓMICO:

Pueden distinguirse 3 fases sucesivas que a menudo se superponen. La primera fase comprende el periodo de tiempo necesario para alcanzar un diagnóstico lo más definitivo posible. En la segunda, el paciente y su familia deben adaptarse a las incapacidades que la enfermedad va produciendo de forma ineludible y progresiva. A lo largo de esta fase deberían discutirse, en la medida de lo posible, las decisiones que será necesario tomar respecto a temas tan importantes como la nutrición enteral por sonda de gastrostomía y la ventilación mecánica, especialmente invasiva a través de traqueotomía. En la tercera fase, o fase terminal, es crucial tratar de mantener el bienestar y la dignidad de los pacientes, lo que impone una actitud clara y consensuada con el paciente y su familia sobre el tipo de medidas terapéuticas a adoptar. Las consecuencias de la enfermedad determinan graves problemas de adaptación para el paciente y sus familiares. Las dificultades progresivas de movilización, comunicación, alimentación y respiración producen una dependencia creciente del paciente y generan costes elevados que se reflejan en la economía familiar y en el sistema socio-sanitario. Los pacientes con ELA presentan numerosos y complejos problemas en el curso de la enfermedad: respiratorios, de comunicación, de nutrición…

A nivel económico, la ELA es una enfermedad que requiere muchos medios. En España no existen estudios que midan el impacto económico de la ELA, pero recientemente se han publicado varios trabajos en otros países sobre este tema. El coste mensual de los cuidados para un grupo que recibe atención multidisciplinaria es de 1336 euros y 1271 euros para los que reciben atención general, lo que demuestra que los costes de la atención multidisciplinaria del ELA son prácticamente idénticos a los costes de la atención general. Como es lógico los pacientes con atención multidisciplinaria tendrán una mayor calidad de vida. La ELA, aparte de afectar al individuo y su familia, también tiene un impacto económico. Los tipos de costes pueden dividirse en: costes directos y costes indirectos. Los costes directos son aquellos que requieren pago efectivo. Incluyen fisioterapia, cuidados de salud complementarios, hospitalizaciones, atención domiciliaria y medicamentos. Además de estos costes médicos directos, también hay otro tipo de costes directos que incluyen adaptaciones en el hogar, especial medio de transporte, ayudas y aparatos necesarios para realizar las actividades de la vida cotidiana. Costes indirectos son aquellos que no requieren pago directo puesto que representan recursos perdidos. Estos costes hacen referencia a la disminución de la productividad en el trabajo remunerado. Para cubrir todas las necesidades que necesita un paciente es necesario un cuidado multidisciplinar que requiere el trabajo de muchos profesionales: médico, enfermero, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, logopeda, dietista y trabajador social. Aparte del coste de los trabajadores, hay que añadir las medicinas, las técnicas y máquinas del hospital, las ayudas económicas a las familias… La mayoría de los cuidadores no profesionales eran los cónyuges del paciente de ELA (90%); en 5% era la hija, en el 3% los vecinos y el 2% padres10.

 

TRATAMIENTO:

La enfermedad de la ELA sigue un curso inexorable debido a que no tiene un tratamiento sanador, sin embargo, la calidad de vida de estos pacientes, así como el tiempo de supervivencia cambia drásticamente con una asistencia sanitaria adecuada.

A la hora de planificar el tratamiento hay que tener en cuenta que al tratarse de una patología multidisciplinar ha de abordarse de la misma manera, por ello serán varias las áreas del hospital encargadas de planificar el tratamiento. El equipo multidisciplinar debe contar con un neurólogo, un gastroenterólogo, un neumólogo, un rehabilitador, el coordinador de enfermería, endocrinólogo/dietista, un psicólogo/psiquiatra y un asistente social.

El tratamiento consta de:

-Medidas Generales:

Actividad física (rehabilitación) y mental.

  • Dieta rica y variada.
  • No fumar.
  • Vacunación antigripal y antineumocócica: para prevenir las infecciones respiratorias.

-Tratamiento no Farmacológico:

Asistencia nutricional Valorar el estado nutricional cada trimestre. Determinar el grado de disfagia. Si es moderada/severa, la nutrición será por

sonda nasogástrica/nasoentérica o gastrostomía endoscópica percutánea (GEP).

Asistencia Psicológica El objetivo del apoyo emocional es ayudar a la familia a afrontar la situación, intentando conseguir su bienestar psicológico. Todo ello realizado por un equipo multidisciplinario formado por médicos, psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, dietistas, trabajadores sociales, voluntarios y familia

Asistencia respiratoria el soporte ventilatorio mecánico es el único tratamiento eficaz de la disfunción respiratoria, aconsejándose instaurarla desde sus estadios iniciales en función de la presencia de síntomas respiratorios, acompañados o no de alteraciones gasométricas o de pruebas funcionales. La ventilación mecánica domiciliaria puede hacerse con acceso no invasor de la vía aérea (mascarilla nasal, BiPAP) o invasor (traqueostomía, respirador volumétrico).

Ayuda social y autoayuda:

– Tratamiento Farmacológico Específico:

Riluzol En la actualidad el Riluzol, es el único fármaco aprobado para el tratamiento patogénico de la enfermedad. RILUTEK® está indicado para prolongar la vida o el tiempo hasta la instauración de la ventilación mecánica en pacientes con ELA. Los ensayos clínicos han demostrado que RILUTEK® aumenta la supervivencia de pacientes con ELA, sin intubación y sin traqueotomía, mientras que en las últimas etapas de la enfermedad no se ha demostrado que sea efectivo. El Riluzol actúa inhibiendo los procesos de muerte celular relacionados con el glutamato.

Las reacciones adversas más frecuentes para este tipo de fármaco son: Náuseas y vómitos

  • Astenia, somnolencia.
  • Parestesias periorales
  • Hepatotoxicidad.

Vitaminas Antioxidantes Vitaminas E, C.

– Tratamiento Farmacológico Sintomático:

Para tratar los síntomas derivados de los procesos patogénicos de esta enfermedad, se utilizan los siguientes medicamentos:

  • Sialorrea, es la dificultad para tragar saliva, se puede administrar amitriptilina, anticolinérgicos, antihistamínico (difenhidramina), glicopirrolatos, parches de escopolamina y sulfato de atropina. Si la secreción salivar es muy espesa, añadir propranolol. Otra opción es una infiltración de toxina botulínica.
  • Síntomas pseudobulbares que se manifiestan como trastornos deglución, fonación, perdida movilidad de la lengua y risas espasmódicas, el fármaco de elección es la amitriptilina. Otros: ISRS, carbonato de litio y la L-dopa.
  • Fasciculaciones, por contracciones de unidades motoras secundarias a impulsos que nacen en la parte distal de los axones motores. Se recomienda reducir la ingesta de cafeína y nicotina. Tratar con benzodiazepinas (lorazepam), magnesio o antiepilépticos (fenitoína, carbamazepina o gabapentina).
  • Calambres por hiperexcitabilidad de los axones motores. Elección: Sulfato de quinina o antiepilépticos (fenitoína, carbamazepina, gabapentina).
  • Edemas producidos por una inmovilidad prolongada y falta de bombeo muscular. El tratamiento de elección son los diuréticos.
  • Espasticidad por degeneración de las motoneuronas superiores. Tratamientos de elección: Baclofeno, Diazepam, o Infiltraciones toxina botulínica.
  • Estreñimiento: modificaciones dietéticas e hidratación, así como laxantes como lactulosa.
  • Dolor: AINEs, antidepresivos tricíclicos, antiepilépticos (para el dolor neuropático) y opiáceos11.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. [Internet]. Sanidad.gob.es. 2022 [cited 3 August 2022]. Available from: https://www.sanidad.gob.es/va//////organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Abordaje_de_la_Escle rosis_Lateral_Amiotrofica_2017.pdf
  2. Furtado Bastos A, Orsini M, Machado D, Pimentel Mello M, Nader S, Silva J et al. Amyotrophic lateral sclerosis: one or multiple causes? [Internet]. 2022 [cited 3 August 2022]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3141115/
  3. Yacila, G. and Sari, Y., 2022. Potential Therapeutic Drugs and Methods for the Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis.
  4. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Related Motor Neuron Diseases: An Overview [Internet]. Taylor & Francis. 2022 [cited 3 August 2022]. Available from: http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21646821.2015.1075181
  5. Morris, J. (2015). Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and related motor neuron diseases: An overview. Neurodiagnostic Journal, 55(3), 180–194. https://doi.org/10.1080/21646821.2015.1075181
  6. [Internet]. Adelaweb.org. 2022 [cited 3 August 2022]. Available from: https://adelaweb.org/wp-content/uploads/2015/01/Manual-de-Cuidados-para-Personas- con-ELA_ADELA_2004.pdf
  7. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Related Motor Neuron Diseases: An Overview [Internet]. Taylor & Francis. 2022 [cited 3 August 2022]. Available from: http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21646821.2015.1075181
  8. [Internet]. Elsevier.es. 2022 [cited 3 August 2022]. Available from: http://elservier.es/es- revista-radiología-119-articulo-diagnostico-esclerossis-lateral-amiotrofic a-avances- S0033833810003887
  9. Castro Rodriguez E, Azagra R, Gomez Batiste X, Povedano M. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) desde la Atención Primaria. Epidemiología y características clínico- asistenciales [Internet]. 2021 [cited 10 August 2022]. Available from: https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S021265672100192X?token=1D8C64397012674E F5BEEAFB045EDD58EB86B1C467E4620D64C1E6F660B1BD52C18EB67AD9CD0575D5F570D6FE4DA9BA&originRegion=eu-west-1&originCreation=20220810074940
  10. costs of amyotrophic lateral sclerosis, according to type of care [Internet]. Taylor & Francis. 2022 [cited 3 August 2022]. Available from: http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/17482960802103131
  11. Madero Jiménez T. Esclerosis Lateral Amiotrófica: Enfermedad, tratamiento actual y nuevas líneas de investigación. Masitinib. [Internet]. 2017 [cited 9 August 2022]. Available from: http://147.96.70.122/Web/TFG/TFG/Memoria/TERESA%20MADERO%20JIMENEZ.pdf

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos