Esclerosis tuberosa: características clínicas, complicaciones potenciales y manejo integral

AUTORES

1. Samuel Martínez Morales. Diplomado Universitario en Enfermería por la Universidad de Cádiz. Enfermero 061 Aragón. España.
2. Sandra Leal Martínez. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Enfermera 061 Aragón. España.
3. Silvia Guillén Cariñena. Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Valencia. MIR de Medicina Familiar y Comunitaria en el Hospital San Jorge de Huesca. España.
4. Simeón Solaz Moreno. Diplomado en Enfermería por la Escuela Universitaria de Enfermería de Valencia. Enfermero 061 Aragón. España.
5. Enrique José Izuel García. Graduado en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Enfermero 061 Aragón. España.
6. Marina Castro Rojas. Graduada en Enfermería por la Universidad de Córdoba. Enfermera 061 Aragón. España.

RESUMEN

La esclerosis tuberosa es una enfermedad rara, multisistémica y que afecta por igual a ambos sexos. Una enfermedad poco conocida por los profesionales sanitarios y con características diversas. Hay una afectación multisistémica que puede incluir el cerebro, pulmones, corazón, riñones y piel. Su característica principal son tumores benignos denominamos hamartromas en estos órganos, que pueden causar desde afectación con discapacidad importante hasta casos leves que no se diagnostican hasta la edad adulta.

PALABRAS CLAVE

Esclerosis tuberosa, epilepsia, trastornos del neurodesarrollo , enfermedades genéticas congénitas.

ABSTRACT

Tuberous sclerosis is a rare and multisystem disease that affects both sexes. It is an unknown condition among healthcare professionals. The disease may appear in multiple organ systems, including the brain, lungs, heart, kidneys, and skin. Benign tumors called hamartomas can develop in these organs, leading to a wide range of manifestations, from severe disability in some individuals to mild cases not diagnosed until adulthood.

KEY WORDS

Tuberous sclerosis, epilepsy, neurodevelopmental disorders, congenital genetic diseases.

DESARROLLO DEL TEMA

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante. Su principal característica son los tumores benignos que se forman en diferentes órganos, denominados hamartromas. Pueden encontrarse en el cerebro, riñones, corazón, pulmones, ojos y piel. Son debidos a mutaciones en los genes TSC1 o TSC2.

Se considera una enfermedad rara, con baja prevalencia. La mayoría de los pacientes tienen síntomas desde la infancia, pero pueden ser leves y hacer difícil el diagnóstico. Hay pacientes que no se diagnostican hasta la edad adulta. Los síntomas son muy variados, y eso complica aún más el diagnóstico. Aparecen sobre todo complicaciones como la epilepsia, trastornos del desarrollo, trastornos psiquiátricos, afecciones renales y afecciónes cardíacas y pulmonares.

Objetivos

Este artículo busca dar a conocer la esclerosis tuberosa. La formación de los sanitarios en la enfermedad es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, y aumentar la seguridad de estos en el tratamiento. Se aporta información actualizada sobre la prevalencia de la enfermedad, características clínicas, y complicaciones asociadas. Además se analizan las estrategias de tratamiento para los distintos síntomas y afectaciones de los órganos diana.

Prevalencia:

La prevalencia oscila entre los 1 a 6000 casos por cada 10.000 recién nacidos vivos¹. Es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, lo que significa que los individuos tienen un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad. Es suficiente que uno de los progenitores padezca la enfermedad para transmitirla a sus hijos. Pero la mayoría de los casos se producen por mutaciones generadas al azar sin afectación familiar previa. Se afectan por igual razas y sexo. Pueden aparecer síntomas desde la infancia, pero hay casos en los que los síntomas no se detectan hasta la edad adulta debido a la naturaleza progresiva y a menudo asintomática de las lesiones.

Manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones clínicas varían según el grado de afección de los pacientes. Pueden variar desde pacientes con poca afectación en su calidad de vida hasta otros con discapacidades importantes. Una de las manifestaciones más comunes es la epilepsia, que aparece aproximadamente en el 80% de los casos. Aparecen crisis desde los primeros meses de vida, y suelen ser de difícil tratamiento, ya que no ceden con los antiepilépticos convencionales². Los tumores en el riñón aparecen en un 50% de los casos, y suelen ser de carácter benigno.

A nivel cutáneo, aparecen en la infancia manchas hipopigmentadas en la piel. Aunque pueden aparecer en la esclerosis tuberosa, no son exclusivas de esta. También son frecuentes los fibromas faciales, pequeños bultos que aparecen en la cara, sobre todo en la zona de las mejillas y en la nariz. Estos angiofibromas pueden aparecen en los lechos subungueales o paraungueales de las manos y los pies^3,4..

A nivel cardíaco y respiratorio, aparecen tumores benignos en el músculo cardíaco que pueden provocar arritmias, y nódulos pulmonares que pueden interferir con la función pulmonar en casos graves³.

Los niños pueden experimentar discapacidades cognitivas y autismo, que afectan a las habilidades motoras y sociales y requieren una intervención temprana y un enfoque educativo especializado.

Complicaciones

La epilepsia afecta hasta un 70-90% de los pacientes, siendo una de las complicaciones más frecuentes. Las primeras crisis suelen aparecer en la infancia, y son una de las primeras señales que pueden indicarnos la aparición de la enfermedad. Las crisis pueden ser:

• Crisis focales: Involucran una parte específica del cerebro y pueden afectar el control motor, sensorial, o cognitivo.
• Crisis generalizadas: Afectan a todo el cerebro y producen convulsiones tonico-clónicas.

La epilepsia tiene un control difícil en estos pacientes, sobre todo en los que presentan lesiones cerebrales significativas como los subependimomas o astrocitomas subependimarios. Las crisis no suelen ceder con los tratamientos convencionales, y necesitan antiepilépticos de amplio espectro o combinar distintos fármacos. Esta persistencia de las crisis epilépticas genera un gran deterioro en los pacientes, que ven muy alterada su calidad de vida^5,6.

En los pacientes con lesiones cerebrales importantes, es frecuente el retraso en el desarrollo cognitivo. Hasta un 40-60% de los pacientes presentan retrasos en el desarrollo⁷. Este retraso puede variar desde dificultades leves en el aprendizaje hasta discapacidades cognitivas graves. También aparecen con frecuencia trastornos del espectro autista, con dificultades en la comunicación social y la adaptación al entorno. Todos estos trastornos pueden generar en el paciente mayor aislamiento y exclusión social.

Estos pacientes presentan una alta prevalencia de trastornos psiquiátricos. La ansiedad y la depresión son comunes, debido a las limitaciones por los síntomas físicos y la incertidumbre sobre el futuro. También aparecen agresividad, trastornos de la conducta y problemas de regulación emocional. Puede ser difícil para los familiares y para los sanitarios manejar estos síntomas. Estos trastornos requieren un tratamiento tanto farmacológico como basado en terapias psicosociales que mejoren la calidad de vida del paciente y le ayuden a reducir su estrés.

En cuanto a las complicaciones renales, la más frecuente son los angiomiolipomas, tumores benignos que aparecen en el 50% de los casos. En muchos casos no causan síntomas, pero estos pueden ser graves si crecen demasiado. Si los angiolipomas llegan a sangrar, pueden causar hemorragias internas, que genera dolor abdominal intenso y requiere cirugía para detener la hemorragia. También es frecuente la insuficiencia renal crónica. La función renal se ve deteriorada por que haya grandes tumores o si estos son muy numerosos. Se realizan ecografías y tomografías para detectar cualquier alteración temprana. Además de los angiomiolipomas, los pacientes pueden desarrollar quistes renales que, aunque generalmente benignos, si crecen causan problemas añadidos.

Los rabdomiomas cardíacos son tumores benignos que se desarrollan en el músculo cardíaco. Son la principal causa de compromiso cardíaco. Aunque estos tumores son raros, si aparecen pueden generar arritmias e insuficiencia cardíaca. Cuando aparecen en lugares críticos pueden llegar a obstruir el flujo sanguíneo y generar insuficiencia cardíaca. Esto requiere una evaluación regular para detectar cambios en la función cardíaca⁷.

Tratamiento y manejo:

El manejo de la esclerosis tuberosa es multidisciplinario y depende de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, su gravedad y las complicaciones asociadas. Neurólogos, cardiólogos, dermatólogos, psiquiatras, psicólogos, enfermeras y otros profesionales de la salud es esencial colaboran para manejar la enfermedad, y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Debido a que se afectan diversos órganos y sistemas, el tratamiento debe ser integral y adaptado a las necesidades de cada paciente.

Las crisis convulsivas se tratan con antiepilépticos. Muchos pacientes requieren un enfoque personalizado, debido a que las crisis no suelen ceder con el tratamiento convencional. Los pacientes que no responden a los anticonvulsionantes tradicionales, pueden probar tratamientos con medicamentos de segunda línea, como el vigabatrin⁸. Se usan también otros anticonvulsionantes como el levetiracetam, lamotrigina y topiramato. En algunos casos de epilepsia resistente se consideran las opciones quirúrgicas (resección de focos epilépticos en el cerebro), e incluso terapias no farmacológicas como la estimulación del nervio vago o la dieta cetogénica.

Los angiolipomas renales se controlan con estudios de imagen como la ecografía abdominal, la tomografía computarizada (TAC) o la resonancia magnética (RM). Hay que evaluar el tamaño, la cantidad y su evolución. El everolimus⁸ ha demostrado ser eficaz en la reducción del tamaño de los angiolipomas y en prevenir la aparición de nuevos tumores. Así se consigue limitar las probabilidad de hemorragias y la aparición de insuficiencia renal. Cuando los tumores han crecido demasiado o si se provocan hemorragias importantes, se pueden embolizar los tumores o realizar una nefrectomía parcial. La embolización es menos agresiva y evita la cirugía mayor^9,10. Cuando la función renal está muy deteriorada, estos pacientes pueden precisar diálisis o trasplante renal.

A nivel cardíaco la ecocardiografía es la prueba principal para detectar y monitorizar los rabdomiomas. Los pacientes se someten a ecocardiogramas regulares, especialmente en los primeros años de vida, ya que los rabdomiomas pueden reducirse o resolverse con el tiempo en algunos casos¹¹. En caso de que los rabdomiomas interfieran con el sistema eléctrico del corazón y causan arritmias graves, puede ser necesario el uso de medicación antiarrítmica. Y incluso en casos más complejos, hay pacientes que llegan a necesitar marcapasos o desfibrilador cardioversor implantable. Hay que evaluar la función cardíaca regularmente para detectar signos de insuficiencia cardíaca. En casos severos, cuando los rabdomiomas interfieren significativamente, se recurre a tratamientos quirúrgicos o incluso trasplante de corazón.

Las manifestaciones cutáneas, como manchas hipopigmentadas y fibromas faciales, generalmente no son peligrosas, pero afectan a la autoestima del paciente y su calidad de vida. El tratamiento de los fibromas faciales se puede hacer con láser o electrocauterización, mejorando el aspecto estético de la piel. Las manchas hipopigmentadas son inofensivas, pero hay que insistir en utilizar protección solar para prevenir daño adicional a la piel¹⁰.

La enfermedad tiene un impacto emocional y social importante. El manejo psicosocial adecuado es fundamental. Es importante que los pacientes y sus familiares reciban un apoyo emocional por parte de profesionales de la salud mental. Psicólogos y psiquiatras pueden ayudar a los pacientes a manejar la ansiedad, la depresión y demás trastornos psiquiátricos. Este apoyo debe incluir a los familiares, que también se ven afectados por los desafíos de la enfermedad. Cuando los pacientes están aún en la edad infantil, es el momento ideal para recibir una educación personalizada que se enfoque en los retrasos del desarrollo, y que mejore sus habilidades sociales.

Como ya hemos visto, la epilepsia, es una de las complicaciones más importantes e invalidantes de la enfermedad. Recibir información adaptada mejora el manejo de las crisis y aumenta la confianza de los familiares y cuidadores. Existen grupos de apoyo, como asociaciones de esclerosis tuberosa, donde los familiares y pacientes pueden compartir sus experiencias, problemas, posibles soluciones… Estas redes de apoyo son fundamentales para manejar mejor el estrés que puede producir la enfermedad.

CONCLUSIÓN

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara y multisistémica, que presenta una gran variedad de manifestaciones clínicas, desde síntomas leves a manifestaciones importantes. Estas manifestaciones no siempre son evidentes desde la infancia, así que es fundamental detectarlas para hacer un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.

Es necesario hacer un seguimiento de la enfermedad y de sus afectaciones en los distintos órganos. Esto puede ayudar a reducir las complicaciones, aplicando el tratamiento adecuado para cada caso. Enfermería tiene un rol fundamental tanto en este seguimiento de los síntomas como en el apoyo emocional al paciente. Sin olvidar el apoyo a los familiares de los pacientes.

La enfermedad no afecta sólo a nivel físico, su impacto psicosocial es importante. Por ello es fundamental proporcionar un tratamiento físico, y un apoyo emocional y psicológico continuo.

BIBLIOGRAFÍA

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