Hiperparatiroidismo primario

AUTORES

1. Jorge Sánchez Melús. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Urgencias. Hospital Ernest Lluch Martín. Carretera de Sagunto-Burgos Km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza). 
2. Sara Fernández Mezquita. Enfermera. Hospital Ernest Lluch Martín. Carretera de Sagunto-Burgos Km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
3. Marta Navarro Moros. Enfermera. Hospital Ernest Lluch Martín. Carretera de Sagunto-Burgos Km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
4. Silvia Aguila Sánchez. Enfermera. Hospital Royo Villanova (Zaragoza). Avenida de San Gregorio.
5. Marina García Aivar. Enfermera. Hospital Ernest Lluch Martín. Carretera de Sagunto-Burgos Km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).

RESUMEN

El hiperparatiroidismo forma parte de un síndrome causado por una secreción excesiva de hormona paratiroidea. No es infrecuente un diagnóstico incidental del mismo, muchas veces por manifestaciones clínicas. Para el mismo, deberemos realizar determinaciones analíticas que explicaremos más adelante. Su tratamiento dependerá de la etiología de este.

PALABRAS CLAVE

Fractura, hipercalcemia, hiperparatiroidismo

ABSTRACT

Hyperparathyroidism is part of a syndrome caused by excessive secretion of parathyroid hormone. An incidental diagnosis of the same is not uncommon, often due to clinical manifestations. For this, we must make analytical determinations that we will explain later. Its treatment will depend on its etiology.

KEY WORDS

Fracture, hipercalcemia, hyperparathyroidism.

INTRODUCCIÓN

El hiperparatiroidismo forma parte de un síndrome que está causado por una secreción excesiva de hormona paratiroidea. De sus formas, podemos identificar como la causa más común de hipercalcemia al hiperparatiroidismo primario. Esta enfermedad se caracteriza por una elevación persistente de las cifras de calcio sérico secundaria a un aumento de la secreción crónica y autónoma de la paratohormona. Esto se va a ver reflejado en, como decimos, niveles elevados de esta hormona o bien inapropiadamente normales en relación con las cifras de calcio circulante^1,2. Su prevalencia es muy variable dependiendo de la región y el método empleado para su detección y puede variar entre 1/1000 y un 21/1000 siendo su incidencia aproximada de 10 – 15 casos / 100000 – año, obteniendo en nuestro país, España, unas cifras de incidencia muy similares^3,4. Si nos fijamos en función del género, las mujeres se ven más afectadas que los varones (2 – 3 : 1) siendo su presentación típica en mujeres de entre 50 y 60 años, en la primera década tras la menopausia².

Respecto a su etiología, la causa más frecuente y que constituye aproximadamente el 80 – 85% de todos los casos de hiperparatiroidismo primario es el adenoma paratiroideo único, si bien puede presentarse como adenomas múltiples hasta en un 5 – 10% de los casos. En segundo lugar, encontraríamos la hiperplasia glandular como posible causa (10 – 15% de los casos) y en menos del 1 % podríamos encontrar al carcinoma paratiroideo como posible causante⁴.

Las manifestaciones clínicas y analíticas que podemos encontrar derivadas del hiperparatiroidismo primario son secundarias tanto de la hipercalcemia a la que dan lugar como de la acción específica del exceso de la hormona paratiroidea sobre los órganos diana. Hoy en día, se podrían considerar tres escenarios diferentes que podrían comportar diferentes manifestaciones clínicas y analíticas y que conllevan un riesgo desigual en cuanto al desarrollo de complicaciones⁵:

• Hiperparatiroidismo clásico: muy infrecuente en países occidentales. Encontraríamos como manifestación típica la afectación renal con nefrolitiasis sintomáticas (5 – 20% de los pacientes) junto con hipercalciuria significativa. Además, encontraríamos la reducción de densidad mineral ósea (DMO) que podría conllevar a una osteoporosis en huesos que tienen principalmente predominio de la cortical (tercio distal del radio, por ejemplo) o bien vértebras.
• Hiperparatiroidismo asintomático: constituirá la forma más frecuente de presentación del hiperparatiroidismo primario en la actualidad. Veríamos un diagnóstico casual, principalmente por hallazgo incidental en analítica a un paciente (por ejemplo, una hipercalcemia en una analítica ordinaria). En estos pacientes podríamos encontrar, asimismo, una osteoporosis trabecular y cortical con mayor frecuencia e incluso litiasis renal asintomáticas hasta en un 7 % de los casos⁶.
• Hiperparatiroidismo normocalcémico: es una de las formas descritas ya en la Third International Workshop on the Management of Asymptomatic Primary Hyperparathyroidism en 2008⁷. Está caracterizada por niveles constantemente elevados de hormona paratiroidea junto con valores normales de calcio en sangre. Para su diagnóstico correcto se deben excluir, en primer lugar, todas las causas que puedan causar elevaciones secundarias de hormona paratiroidea y se requiere de niveles de calcio iónico normales en sangre. En este caso, como la gran mayoría de los pacientes son diagnosticados tras presentar otra clínica o complicación (por ejemplo, litiasis renal o fractura) se desconoce su prevalencia real. Su patogenia sigue siendo difícil de averiguar, aunque algunos autores apuntan a que se pueda deber a una resistencia de hormona paratiroidea en tejidos periféricos mientras que otros creen que puede tratarse de una fase muy precoz de hiperparatiroidismo primario clásico (es decir, antes de presentar la hipercalcemia⁸. Es por ello por lo que no se sabe si constituye una entidad independiente o bien una fase precoz de hiperparatiroidismo clásico. En cifras, se puede estimar que en torno al 10 % de las personas postmenopáusicas con osteoporosis pueden presentar esta entidad y otro perfil de pacientes serían las nefrolitiasis de repetición^9,10.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se trata de una mujer de 54 años, sin antecedentes médicos de interés, perimenopáusica y sin antecedentes quirúrgicos de interés. La paciente sufre caída desde su propia altura mientras deambulaba por vía pública, con el brazo en hiperextensión, sufriendo un dolor e impotencia funcional importantísimos junto con aparente deformidad “en dorso de tenedor” de la muñeca izquierda.

En urgencias, presenta un estado general acorde al dolor por esta caída, normohidratada y normocoloreada, no impresionando de gravedad. Existe una deformidad en radio distal con crepitación a la palpación y sin alteraciones neurovasculares distales ni tampoco dolor a la palpación de otros rebordes óseos de la mano. Ante tal sospecha, en el propio servicio de urgencias se realiza una radiografía anteroposterior y lateral de la muñeca que pone de manifiesto una fractura de radio distal mínimamente desplazada que precisa reducción por Traumatólogo y que se cita en consultas de Traumatología para revisión en dos semanas.

Se realiza una radiografía de control de la muñeca de la paciente previa a la cita (anexo I) donde parece que ya presenta incipientes signos de consolidación ósea a nivel de fractura ósea de radio distal izquierdo. La paciente acude posteriormente a su consulta con Traumatólogo, intentando retirar la férula, pero resultando imposible por exploración sin la misma (dolor en escala visual analógica de 8 sobre 10). Traumatología vuelve a citar a paciente para posteriores revisiones, pero la paciente acude a consulta de Atención Primaria para solicitar incapacidad laboral temporal (ya que trabaja a diario con un ordenador, imposibilitando esta inmovilización dicha tarea).

Es en este momento cuando decidimos realizar una anamnesis exhaustiva de la paciente y comprobamos que es poco frecuentada de la consulta (no presenta ninguna patología previa, conocida al menos) pero tampoco tenemos ninguna analítica. Citamos en consulta de Enfermería para despistaje de hipertensión arterial, despistaje de fibrilación auricular y glucemia capilar y solicitamos analítica sanguínea completa. Es aquí donde, en relación con el caso, nos llaman la atención los siguientes resultados:

TSH 0.74 mUI / L (normal), calcio corregido 10.5 mg / dL, P 2.8 mg / dL, PTH 168 pg / mL y vitamina D 9.7 ng / mL

Solicitamos interconsulta con Reumatología, quien nos recomienda corrección inicial de valores de vitamina D como posible causa de esta elevación de la hormona paratiroidea, pero adelantó que le solicita una calciuria de 24 horas con resultado 522 mg / día (elevada). Ante tales hallazgos, es Reumatología quien recomienda prueba de imagen y se solicita gammagrafía donde se objetiva una imagen que podría ser sospechosa de adenoma en glándula paratiroides inferior izquierda. Se decide completar estudio con una densitometría ósea que pone de manifiesto una osteopenia (T score fémur – 2.1; T score columna – 2). Con estos hallazgos, se explica a paciente resultados y se decide intervención quirúrgica que transcurre sin incidencias (se comprueba ausencia de hormona paratiroidea intraquirúrgica dada su muy escasa vida media – aproximadamente 4 minutos).

La paciente precisó seguimiento por Rehabilitación para su correcta recuperación de la fractura de radio distal, con excelente resultado final. Tras unos meses también fue dada de alta de Reumatología.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

Recomendamos descartar la presencia de un hiperparatiroidismo primario en todo paciente que presenta litiasis renales de repetición, osteoporosis, fracturas patológicas (vertebrales o radio distal, por ejemplo) o presencia de lesiones que sugieran osteítis fibrosa quística – algo más infrecuente en nuestra práctica diaria habitual¹. Asimismo, deberíamos descartar esta secreción anómala de hormona paratiroidea en cualquier situación de hipercalcemia (asintomática o no) porque recordemos que en la introducción hemos mencionado que el hiperparatiroidismo primario es la causa más frecuente de hipercalcemia¹.

Previo a todo ello, se aconseja descartar cualquier causa que pueda originar elevaciones de hormona paratiroidea de forma secundaria, como son el déficit de vitamina D, la insuficiencia renal crónica (eleva hormona paratiroidea cuando su filtrado glomerular se encuentra inferior a 60 mL/min), hipercalciuria primaria o ingestas deficitarias de calcio y vitamina D (o enfermedades gastrointestinales que pueden conllevar a una malabsorción de estas sustancias¹).

Entrando en este diagnóstico de hipercalcemia, deberíamos de constatar la elevación de los niveles de calcio total corregido por albúmina (Calcio corregido mg / dL = (4 – albúmina sérica [g / dL] x 0,8 + Calcio total (mg / dL)) o bien la determinación de calcio iónico en, al menos, dos determinaciones diferentes⁷. Por otro lado, una hipofosfatemia marginal junto con niveles de cloro en el rango alto de la normalidad podría resultar asimismo orientativos de hiperparatiroidismo primario. Es en este sentido donde un índice cloro / fosfato en sangre mayor de 33 representa una sensibilidad superior al 90 % para el diagnóstico de un hiperparatiroidismo primario que aún parece ser más alto cuando lo combinamos con la presencia de una fosfatasa alcalina total elevada (> 70 UI / L)^11,12.

El diagnóstico de hiperparatiroidismo primario deberá ser confirmado mediante la determinación de hormona paratiroidea en sangre que deberá encontrarse o bien elevada o bien inadecuadamente no suprimida en presencia de una hipercalcemia. Una presencia de niveles de hormona paratiroidea inferior a 20 – 25 pg/mL deberían hacernos sospechar causas de hipercalcemia no mediadas por hormona paratiroidea (tener especialmente presentes hipercalcemia tumoral, fármacos, enfermedades granulomatosas o tumores endocrinos)¹³.

Para llegar al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario deberemos pasar por los estudios bioquímicos ya descritos y pruebas de localización, que no deberían utilizarse hasta que se haya establecido una indicación quirúrgica¹⁴. La realización de este tipo de pruebas preoperatorias de adenomas paratiroideos se ha indicado como consecuencia de la introducción de técnicas quirúrgicas de paratiroidectomía que son mínimamente invasivas. Por lo general, se requerirán dos pruebas de localización positivas, empleando con mayor frecuencia la gammagrafía de paratiroides con sestamibi – Tc ^99m o bien la ecografía de alta resolución ¹⁴.

Mencionar también (aunque no es el objetivo de este estudio), por la relevancia que tiene, que existen casos genéticos de hiperparatiroidismo primario familiar en los cuales se deberá realizar estudio genético (no generalizándose así la realización de este tipo de test)¹⁴.

Como conclusión, nos gustaría enfatizar la importancia del correcto diagnóstico del hiperparatiroidismo primario, una enfermedad endocrina frecuente y que está definida por la existencia de hipercalcemia con niveles de hormona paratiroidea elevados (aunque también hemos visto las diferentes formas de presentación de esta entidad). Su elevada morbilidad asociada (nefrolitiasis, fracturas patológicas) requiere que se realice un diagnóstico precoz y preciso para poder llevar a cabo un manejo adecuado de los pacientes afectados.

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ANEXOS

Anexo I. Imagen que corresponde a radiografía anterior de muñeca izquierda de paciente (previa a la consulta y todavía portadora de férula) donde impresiona de incipientes inicios de consolidación ósea a nivel de radio distal.