Nº de DOI:10.34896/RSI.2023.26.31.001
AUTORES
- Patricia Íñiguez de Heredia Monforte. Neumóloga Residente Hospital Clínico Zaragoza.
- Jorge Romero Martínez. Radiólogo residente Hospital Clínico Zaragoza.
- Carlos Murillo Arribas. Neumólogo Residente Hospital Clínico Zaragoza.
- Pablo Diego Previtera González. Residente de Medicina de Familia y Comunitaria. Centro de Salud Delicias Sur – Hospital Clínico Zaragoza.
RESUMEN
La Histiocitosis de células de Langerhans es una patología infrecuente de predominio en varones jóvenes con una relación estrecha con el tabaco.
Clínicamente es una enfermedad muy variable, con predisposición a la afectación pulmonar que suele debutar con tos y sensación disneica, aunque no es raro el debut con un neumotórax en estos casos.
Las pruebas de imagen (radiografía de tórax y el TAC) van a ser pruebas complementarias fundamentales para llegar al diagnóstico, aunque será determinante la biopsia para el análisis microscópico e inmuno-histoquímico.
Esta enfermedad suele tener un curso benigno, aunque se ha demostrado un aumento de la incidencia de tumores asociados y una posibilidad de evolucionar a una insuficiencia respiratoria grave e incluso el fallecimiento.
PALABRAS CLAVE
Histocitosis X, Histiocitosis de células de Langerhans, enfermedad pulmonar intersticial.
ABSTRACT
Langerhans cell histiocytosis is an uncommon pathology predominantly in young men with a close relationship with tobacco.
Clinically it is a highly variable disease, with a predisposition to lung involvement that usually debuts with cough and dyspnea, although the debut with a pneumothorax in these cases is not uncommon.
Imaging tests (chest x-ray and CT) will be fundamental complementary tests to reach the diagnosis, although the biopsy will be decisive for the microscopic and immuno-istochemical analysis.
This disease usually has a benign course, although an increased incidence of associated tumors and a possibility of progressing to severe respiratory failure and even death have been demonstrated.
KEY WORDS
Histiocytosis X, Langerhans cell histiocytosis, intersticial lung diseases.
INTRODUCCIÓN
La histiocitosis X o actualmente denominada Histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad poco frecuente, con pico máximo en adultos varones jóvenes de raza blanca1,2. Presenta una fuerte asociación con el hábito tabáquico3.
Clínicamente, la tos y la disnea son los síntomas más frecuentes cuando la afectación es exclusivamente pulmonar, incluso puede debutar con un neumotórax1.
Para el diagnóstico se suele recurrir al lavado broncoalveolar aunque para poder lograr el diagnóstico definitivo, será necesario hacer biopsia pulmonar para la visualización microscópica y realización de marcadores inmunohistoquímicos2,3,4.
A continuación, presentamos el caso de una mujer de 47 años, exfumadora, con hallazgos en TAC de afectación pulmonar quística difusa bilateral. Tras revisión exhaustiva de la historia clínica en papel, se descubrió un diagnóstico por biopsia de Histiocitosis X.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
A continuación, se presenta el caso de una paciente de 47 años, exfumadora desde 1994. Alérgica a anisakis y crustáceos. Antecedentes médicos de rinitis estacional y HTA.
Ingresada recientemente para estudio de episodios sincopales. Durante el estudio de extensión durante su estancia en el hospital, se realiza una TC torácica con hallazgos de afectación pulmonar quística difusa bilateral, de predominio en campos medios y superiores. Algunos quistes eran lobulados por fusión de varios quistes.
Revisando antecedentes médicos y su historia clínica antigua, se comprueba que en 1994 se le realizó biopsia pulmonar para estudio de un patrón intersticial pulmonar ya presente con diagnóstico definitivo de Histiocitosis X. Según consta, tras ese diagnóstico inicial se le pautó corticoterapia oral que se le retiró definitivamente tras una pauta descendente. Tras estabilizarse y al mantenerse asintomática fue dada de alta y no volvió a tener seguimiento.
Se ampliaron las pruebas complementarias y determinaciones analíticas siendo el proteinograma normal y ANA, FR y Ac citrulinados negativos.
En las pruebas de función respiratoria tenía una FEV1/FVC 55%; FEV1 58%; FVC 85%; DLCO 69%; TLC 95% siendo diagnosticado de una obstrucción de grado moderado con disminución de la DLCO por lo que se le inició tratamiento broncodilatador.
En la última consulta con el servicio de Neumología se le solicitó un estudio analítico con AAT y precipitinas junto con un test de la marcha para evaluar la evolución de la función respiratoria.
DISCUSIÓN
La Histiocitosis de células de Langerhans, anteriormente denominada Histiocitosis X, es una enfermedad poco frecuente que implica una proliferación clonal de células de Langerhans que inmunofenotípicamente y funcionalmente inmaduras1.
Es una patología infrecuente1,2 que suele debutar en niños y adultos jóvenes con una incidencia anual aproximada de 2-10 casos por millón de habitantes1,2. Existe un pico máximo en varones de raza blanca entre los 20 y los 40 años2.
Se ha comprobado una asociación fuerte entre esta enfermedad y el hábito tabáquico, más del 90% de los pacientes diagnosticados son fumadores3. Habitualmente se ha pensado que la incidencia era superior en hombres, pero las series recientes demuestran una incidencia similar en ambos sexos, probablemente por el cambio de hábito tabáquico en las mujeres3.
Clínicamente es una enfermedad muy variable respecto a la clínica y edad de presentación1. Puede clasificarse en HCL de sistema simple (cuando afecta sólo a un órgano), HCL unifocal (afectación a un solo sitio) y HCL sistémica (afecta a muchas localizaciones)1.
El principal órgano afectado es el pulmón, aunque el granuloma eosinófilo puede afectar al sistema óseo en un 4-20% de los casos siendo los huesos más afectados la mandíbula, cráneo, costillas y fémur2.
Hasta el 64% de los pacientes presenta síntomas y el resto de pacientes son diagnosticados mediante pruebas de imagen de forma incidental. La tos seca y la disnea son los síntomas más frecuentes, aunque algunos pueden debutar directamente con un neumotórax como principal complicación a nivel respiratoria2.
Para el diagnóstico, será necesaria la presencia de más del 5% de CD1 positivas en la muestra de lavado broncoalveolar (BAL) o biopsia pulmonar y posteriormente, un estudio microscópico para identificar los cuerpos de Birbeck en las células de Langerhans, o bien, por el empleo de marcadores inmuno-histoquímicos, detectando la proteína S100 o las células CD1 positivas. Ésta última determinación será la única forma de llegar al diagnóstico definitivo de esta patología2.
En las pruebas funcionales, inicialmente puede aparecer un patrón restrictivo con disminución del volumen corriente y volumen pulmonar normal o incrementado, aunque no es infrecuente encontrar un patrón de tipo obstructivo en las fases más avanzadas de la enfermedad2,3.
Respecto a las pruebas de imagen, en la radiografía de tórax, suele aparecer una afectación simétrica, difusa y bilateral con predominio en campos medios y superiores. Puede haber presencia de nódulos inferiores a 10 mm con patrón reticulonodular y quistes de pared delgada, que pueden confluir2,3.
La TAC es fundamental en el diagnóstico, frecuentemente se verán lesiones quísticas menores de 20 mm de diámetro con una típica pared fina igual o menos de 1 mm3,4.
Respecto al tratamiento, el abandono del hábito tabáquico es una parte esencial, logrando estabilizar e incluso desaparición de síntomas en gran parte de los pacientes afectados3. Clásicamente, los corticoides han sido el pilar en el tratamiento médico de esta patología, aunque la evidencia es limitada. Se recomienda su uso durante un año aproximadamente a una dosis de 0.5-1 mg/kg/día3. En pacientes corticorrefractarios o con afectación multiorgánica una alternativa sería los fármacos inmunosupresores e incluso el trasplante pulmonar, aunque no es descartable la posibilidad de recidiva de la enfermedad sobre el injerto2,3,4.
La Histiocitosis de células de Langerhans suele tener características de benignidad, aunque en determinados casos, pueden evolucionar de forma desfavorable hacia la insuficiencia respiratoria severa e incluso el fallecimiento3. Independientemente del curso de la propia enfermedad, estos pacientes tienen mayor riesgo de neoplasias malignas3.
A pesar de la investigación médica, persisten muchos aspectos por aclarar respecto a la patogenia, caracterización y tratamiento de la enfermedad4.
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ANEXOS
Figura 1. TC torácico con CIV en fase portal con ventana de pulmón a nivel de campos medios pulmonares: Se observan quistes de pared fina y pequeño tamaño bilaterales (flechas amarillas), en relación con histiocitosis de células de Langerhans.
Figura 2. TC torácico con CIV en fase portal con ventana de pulmón a nivel de bases pulmonares: se observan quistes de pared fina y pequeño tamaño bilaterales (flechas amarillas), apreciando uno lobulado (flecha roja) en probable relación con fusión de varios de ellos, hallazgos sugestivos de histiocitosis de células de Langerhans.
