- Marta Iglesias Belles. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza. Zaragoza, España.
- Olaia Grijalbo Barcenilla. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza. España.
- Joan Marín Egea. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza. España.
- Valvanera Uterga Rodríguez. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Clínica Veterinaria Albeitar, Zaragoza. España.
- Aroa Calvo Sanjuan. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza. España.
- Marta Fernández Marín. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza. España.
RESUMEN
La anemia aplásica es una enfermedad poco frecuente pero muy seria, ya que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas. Esto provoca que la persona tenga menos glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas de lo normal, lo que conlleva cansancio extremo, infecciones frecuentes y riesgo de hemorragias. Hay distintos tipos: la adquirida, que suele deberse a fármacos, radiaciones, infecciones virales o exposición a sustancias tóxicas; la hereditaria, en la que se incluyen enfermedades raras como la anemia de Fanconi y la disqueratosis congénita; y la idiopática, de la que no se conoce bien la causa. En cuanto a los síntomas, muchas veces aparecen de forma silenciosa al principio, pero cuando se manifiestan lo hacen con signos bastante llamativos: fatiga, mareos, sangrados prolongados, palidez, infecciones constantes e incluso fiebre. El diagnóstico se basa en un conjunto de pruebas: hemogramas completos donde suele verse pancitopenia , recuento de reticulocitos generalmente bajos , pruebas bioquímicas, citometría de flujo y, sobre todo, estudios de médula ósea con aspirado y biopsia. También se usan técnicas genéticas como cariotipo o FISH para descartar otras enfermedades parecidas. El tratamiento depende mucho de la edad del paciente y la gravedad de la anemia. En casos leves se suelen hacer transfusiones para mejorar los síntomas, pero en los más graves lo ideal es un trasplante de médula ósea si hay un donante compatible. Cuando no es posible, se utilizan inmunosupresores y medicamentos que estimulan la médula. Además, se complementa con antibióticos o antivirales para evitar complicaciones, ya que las defensas del paciente suelen estar muy bajas.
PALABRAS CLAVE
Anemia aplásica, médula ósea, células madre hematopoyéticas, trasplante de células madre hematopoyéticas, inmunosupresores, pancitopenia, anemia de fanconi, disqueratosis congénita.
ABSTRACT
Aplastic anemia is a rare but very serious disease because the bone marrow stops producing enough blood cells. This means the person has fewer red blood cells, white blood cells, and platelets than normal, which leads to extreme tiredness, frequent infections, and a high risk of bleeding.There are different types: acquired, which can be caused by certain drugs, radiation, viral infections, or exposure to toxic substances; hereditary, which includes rare conditions like Fanconi anemia and dyskeratosis congenita; and idiopathic, where the cause isn’t really known.Symptoms don’t always show up right away, but when they do, they can be pretty striking: fatigue, dizziness, unusual bleeding, pale skin, constant infections, and sometimes fever.Diagnosis requires several tests, such as complete blood counts where doctors usually see pancytopenia , reticulocyte counts usually low , biochemical tests, flow cytometry, and—most importantly—bone marrow studies with aspiration and biopsy. Genetic tests like karyotype or FISH are also used to rule out other similar disorders.Treatment depends a lot on the patient’s age and how severe the anemia is. In mild cases, transfusions can help improve symptoms, but in more severe cases, the best option is a bone marrow transplant if there’s a compatible donor. If not, immunosuppressants and drugs that stimulate the bone marrow are used. Antibiotics and antivirals are often added since patients are more prone to infections.There isn’t really a clear way to prevent aplastic anemia, but avoiding contact with toxic chemicals, radiation, and risky medications can help reduce the chances.In short, aplastic anemia is a serious condition that requires early diagnosis and very careful management. It’s a big clinical challenge, but thanks to modern treatments like stem cell transplants and immune therapies, patients now have more options and a better chance at living a healthier life.
KEY WORDS
Aplastic anemia, bone marrow, hematopoietic stem cells, hematopoietic stem cell transplantation immunosuppressive agents, pancytopenia, fanconi anemia, dyskeratosis congenita.
DESARROLLO DEL TEMA
La anemia aplásica es un trastorno sanguíneo poco común pero grave en el que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas nuevas. Esto ocurre cuando las células madre de la médula ósea están dañadas. La anemia aplásica puede durar poco o volverse crónica. Esta anemia puede ser grave si el recuento de células sanguíneas es extremadamente bajo, en este caso requeriría hospitalización inmediata, y puede ser incluso mortal. Existen diferentes tipos de anemia aplásica:
La anemia aplásica adquirida 80 % de los casos, puede deberse a diferentes causas como algunos fármacos, embarazo o radiaciones.
La anemia aplásica hereditaria, que puede producirse por Anemia de Fanconi Trastorno hereditario raro por el que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas o disqueratosis congénita enfermedad genética rara que afecta los telómeros, causando envejecimiento prematuro de las células .
La anemia aplásica idiopática, que se desconoce su origen.
Causas:
La anemia aplásica adquirida suele producirse cuando el propio sistema inmunitario ataca a las células madre de la médula ósea, impidiendo que se produzcan correctamente las células sanguíneas. Además, existen otros factores que pueden afectar la médula y reducir la producción de sangre, como el uso de ciertos fármacos sulfamidas, quimioterápicos, medicamentos para la artritis reumatoide y algunos antibióticos, la exposición a radiaciones o toxinas como el benceno y el arsénico, el embarazo y enfermedades como la de injerto contra huésped, las del tejido conectivo o la hemoglobinuria paroxística nocturna. También pueden influir distintos virus, entre ellos el de Epstein-Barr, el VIH o los de la hepatitis, así como algunos trastornos inmunitarios1.
Por otro lado, la anemia aplásica también puede ser hereditaria. Dentro de este grupo, la más conocida es la anemia de Fanconi, una alteración genética que daña a las células e impide que reparen el ADN dañado, lo que provoca una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. Otra forma es la disqueratosis congénita, una enfermedad genética poco frecuente que se debe a la disfunción de los telómeros, que se acortan de forma anormal y hacen que se pierdan las células madre de los tejidos. Sus manifestaciones incluyen hiperpigmentación de la piel, caída del cabello y fallos en la médula ósea2,3.
Síntomas:
La anemia aplásica a veces no presenta síntomas, pero cuando aparecen pueden incluir fatiga, dificultad para respirar, frecuencia cardíaca rápida o irregular y palidez en la piel. También son frecuentes las infecciones que duran más de lo normal, la aparición de hematomas sin motivo aparente o con mucha facilidad, los sangrados nasales o de encías, así como el sangrado prolongado incluso con pequeños cortes. Otros signos que pueden presentarse son erupciones en la piel, mareos, dolor de cabeza y fiebre.
Prevención
No existe prevención para la mayoría de los casos de anemia aplásica, pero evitar la exposición a insecticidas, herbicidas, solventes orgánicos, removedores de pintura y otras sustancias químicas tóxicas puede disminuir el riesgo de la enfermedad.
Posibles complicaciones:
Las complicaciones pueden incluir sangrados o infecciones graves, problemas derivados del trasplante de médula ósea, reacciones adversas a los medicamentos y hemocromatosis, que es la acumulación excesiva de hierro en los tejidos como consecuencia de recibir numerosas transfusiones de glóbulos rojos1.
Métodos de diagnóstico:
Hemograma completo:
En el hemograma se observan los niveles de glóbulos rojos, blancos y plaquetas. En la anemia aplásica normalmente los niveles de los tres parámetros son inferiores a los valores normales. Se suele encontrar pancitopenia reducción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas y anemia normocítica o macrocítica tamaño normal o aumentados de los glóbulos rojos.
Pruebas bioquímicas
Se mide la eritropoyetina hormona que estimula la producción de glóbulos rojos: Los niveles suelen estar elevados debido a la respuesta del cuerpo a la anemia aplásica y la función renal y hepática: Se evalúa si la insuficiencia renal o hepática contribuye a la anemia.
Recuento de reticulocitos:
El conteo de reticulocitos se utiliza para medir el número de reticulocitos en sangre. En este caso se utiliza para ayudar a diagnosticar la anemia y para comprobar que la médula ósea está produciendo la cantidad adecuada de glóbulos rojos, ya que los reticulocitos son hematíes en proceso de maduración.
En la anemia aplásica, se suele encontrar valores bajos de reticulocitos, lo que indica poca producción de glóbulos rojos.
Citometría de flujo:
Con la citometría de flujo se comprueba si el sistema inmunológico está atacando la médula ósea, ya que en algunos casos la anemia aplásica puede ser autoinmune. La citometría de flujo puede identificar poblaciones celulares anormales.
Estudios de médula ósea:
El aspirado de médula ósea consiste en la extracción de una pequeña cantidad del tejido blando que ayuda a crear las células sanguíneas. Se inserta una aguja especial a través del hueso hasta la médula ósea y se succiona una pequeña cantidad de médula ósea líquida usando una jeringa. La muestra se extiende en un portaobjetos para crear una capa fina de células y poder observarlas al microscopio.
La biopsia de médula ósea consiste en la extracción de un pequeño fragmento sólido de médula para estudiar la estructura. Se utiliza una aguja gruesa y especial para perforar el hueso y obtener un pequeño cilindro sólido de médula ósea.
Se utilizan las tinciones de May-Grünwald Giemsa y la Wrigth Giemsa para observar la morfología de las células.
Para las biopsias de la médula ósea se utiliza la tinción hematoxilina- eosina.
Respecto a los resultados, si la muestra presenta una hipocelularidad, es decir, que hay pocas células sanguíneas, es probable que haya una anemia aplásica, ya que las células que producen sangre son reemplazadas por adipocitos grasa .
En un resultado normal, la médula ósea tiene los tipos y números apropiados de células hematopoyéticas, adipocitos y tejidos conectivos.
Pruebas genéticas
Se realizan análisis genéticos como el cariotipo o hibridación in situ fluorescente FISH para buscar anomalías en los cromosomas. Estos análisis son útiles para descartar síndromes mielodisplásicos o leucemias que pueden presentar pancitopenia al igual que la anemia aplásica4.
Opciones de tratamiento y manejo
Los tratamientos para la anemia aplásica dependen de la gravedad de la afección y de la edad.
Transfusiones de sangre:
Las transfusiones sanguíneas no son una cura para este tipo de anemia, pero pueden controlar las hemorragias y aliviar los síntomas suministrando células sanguíneas que la médula ósea no produce. Las transfusiones se utilizan como tratamiento en mujeres embarazadas con este tipo de anemia. Se pueden recibir glóbulos rojos, que elevan el recuento de estos y alivian la anemia y la fatiga, y plaquetas, que ayudan a prevenir el sangrado excesivo.
A veces pueden surgir complicaciones con las transfusiones múltiples, ya que los glóbulos rojos transfundidos contienen hierro que puede acumularse y dañar órganos vitales si la sobrecarga de hierro no se trata. Los medicamentos pueden ayudar a eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
Si con el paso del tiempo el cuerpo desarrolla anticuerpos contra las células sanguíneas transfundidas, las puede hacer menos eficaces para aliviar los síntomas. Para intentar evitar esta complicación se pueden utilizar medicamentos inmunosupresores.
Trasplante de células madre:
En las anemias aplásicas graves se suele usar el trasplante de células madre para reconstruir la médula ósea con células madre de un donante. Este tratamiento lo suelen utilizar las personas más jóvenes que tienen un donante compatible, normalmente un hermano.
Primero se agota la médula ósea afectada con radiación o quimioterapia. Las células madre sanas del donante se filtran de la sangre y se inyectan por vía intravenosa en el torrente sanguíneo del paciente, donde migran a las cavidades de la médula ósea y comienzan a crear nuevas células sanguíneas.
Después del trasplante se administran medicamentos que ayudan a prevenir el rechazo de las células madre donadas, ya que si el cuerpo rechaza el trasplante, puede poner en riesgo la vida del paciente.
Inmunodepresores:
En los casos de pacientes que no pueden someterse a un trasplante de médula ósea o que su anemia se debe a un trastorno autoinmune, se utilizan como tratamiento inmunosupresores que alteran o suprimen el sistema inmunitario. Algunos ejemplos son la ciclosporina o la globulina antitimocítica, que se suelen utilizar juntas y ayudan a que la médula ósea se recupere y genere nuevas células sanguíneas. Los corticosteroides como la metilprednisolona suelen utilizarse con estos medicamentos.
Aunque son eficaces, estos medicamentos debilitan aún más el sistema inmunitario y puede pasar que la anemia regrese después de dejar los medicamentos.
Estimulantes de la médula ósea:
Algunos fármacos como los factores estimulantes de las colonias sargramostim, filgrastim, pegfilgrastim, epoetina alfa ayudan a estimular la médula ósea para que produzca células sanguíneas nuevas.
Antibióticos y antivirales:
Ya que la anemia aplásica debilita el sistema inmunitario y por lo tanto el paciente es más propenso a contraer infecciones, si el paciente tiene una anemia aplásica grave, un médico podrá recetar antibióticos o medicamentos antivirales para ayudar a prevenir infecciones5.
CONCLUSIONES
La anemia aplásica es una enfermedad poco frecuente pero potencialmente mortal que requiere un diagnóstico temprano y un abordaje integral. El estudio del hemograma, el recuento de reticulocitos, las pruebas bioquímicas y los estudios de médula ósea son esenciales para diferenciarla de otros trastornos hematológicos. Además, el apoyo de las pruebas genéticas permite identificar casos hereditarios como la anemia de Fanconi o la disqueratosis congénita.
El tratamiento varía según la edad y la gravedad del paciente, destacando el trasplante de células madre hematopoyéticas como la opción más curativa en casos graves, mientras que los inmunosupresores y estimulantes de la médula representan alternativas para quienes no pueden acceder a un trasplante. Las transfusiones y el uso de antibióticos o antivirales siguen siendo pilares en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones.
Aunque no existe una estrategia de prevención universal, reducir la exposición a radiaciones, fármacos y sustancias tóxicas puede disminuir el riesgo de formas adquiridas. Gracias a los avances en terapias inmunológicas y en técnicas de trasplante, el pronóstico de los pacientes ha mejorado de forma considerable, ofreciendo una mayor esperanza de vida y mejor calidad de salud.
BIBLIOGRAFÍA
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- Diccionario de cáncer del NCI [Internet]. Cancer.gov. 2011 [citado el 22 de agosto de 2025]. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/anemia-de-fanconi
- Unir.net. [citado el 22 de agosto de 2025]. Disponible en: https://www.unir.net/revista/salud/anemia-aplasica/
- Gerber GF. Anemia aplásica [Internet]. Manual MSD versión para profesionales. Manuales MSD; 2025 [citado el 22 de agosto de 2025]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/anemias-causadas-por-deficiencia-de-la-eritropoyesis/anemia-apl%C3%A1sica?ruleredirectid=756
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