Masa retroperitoneal secundaria a tumor “burnt-out” testicular: a propósito de un caso

AUTORES

1. Inés Bezana Abadía. Servicio de Urología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
2. Marina Sazatornil Escuer. Servicio de Urología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
3. Maite Miqueleiz Legaz. Servicio de Urología, Hospital San Pablo de Coquimbo, La Serena, Chile.
4. Micaela Asiain Urmeneta. Servicio de Urología, Hospital Reina Sofía, Tudela, Navarra, España.

RESUMEN

Introducción: Los tumores germinales de testículo son las neoplasias más frecuentes en varones de 15 a 35 años. Aunque suelen debutar como una masa testicular palpable, hasta en un 1% de los casos el tumor primario experimenta una regresión espontánea completa o parcial, fenómeno conocido como tumor “burnt-out”. Estos pacientes pueden debutar clínicamente por sintomatología sistémica secundaria a metástasis retroperitoneales gigantes.

Caso Clínico: Varón joven que debutó con un tromboembolismo pulmonar (TEP) agudo, secundario a una gran masa retroperitoneal que ejercía una marcada compresión e invasión de los grandes vasos. El estudio histológico y de imagen posterior confirmó que la masa correspondía a una metástasis de un tumor germinal testicular “burnt-out”. Se inició manejo con orquiectomía radical vía inguinal y esquema de quimioterapia sistémica de primera línea. Ante la persistencia de una masa retroperitoneal residual con viabilidad oncológica demostrada en el estudio de extensión, se programó una cirugía de rescate de alta complejidad. Se realizó la exéresis completa de la masa retroperitoneal, requiriendo de forma concomitante la colocación de una prótesis aórtica, ligadura de la vena cava inferior y nefrectomía radical derecha. El paciente evolucionó de manera favorable en el postoperatorio.

Discusión y Conclusiones: El tumor testicular “burnt-out” representa un desafío diagnóstico y terapéutico de primer orden. Este caso clínico destaca la importancia de mantener una alta sospecha de patología testicular germinal ante masas retroperitoneales de origen desconocido en pacientes jóvenes, incluso con exploración física testicular normal. Asimismo, subraya el papel fundamental de la cirugía de rescate multidisciplinar y agresiva para lograr el control oncológico y la supervivencia a largo plazo en casos con masas residuales complejas.

PALABRAS CLAVE

Neoplasias testiculares, tumor de células germinales, seminoma, linfadenectomía retroperitoneal, embolia pulmonar.

ABSTRACT

Introduction: Testicular germ cell tumors are the most common neoplasms in men aged 15 to 35. While they typically present as a palpable testicular mass, in up to 1% of cases, the primary tumor undergoes complete or partial spontaneous regression, a phenomenon known as a «burnt-out» testicular tumor. These patients may clinically present with systemic symptoms secondary to giant retroperitoneal metastases.

Case Presentation: A young male presented with acute pulmonary embolism (PE) secondary to a large retroperitoneal mass causing significant compression and invasion of the great vessels. Subsequent imaging and histological evaluation confirmed that the mass was a metastasis derived from a burnt-out testicular germ cell tumor. Management was initiated with inguinal radical orchiectomy and first-line systemic chemotherapy. Due to the persistence of a residual retroperitoneal mass with demonstrated oncological viability on follow-up imaging, a highly complex salvage surgery was planned. Complete excision of the retroperitoneal mass was performed, requiring concomitant aortic prosthesis placement, ligation of the inferior vena cava, and right radical nephrectomy. The patient progressed favorably during the postoperative period.

Discussion and Conclusions: Burnt-out testicular tumors represent a paramount diagnostic and therapeutic challenge. This case highlights the importance of maintaining a high index of suspicion for testicular germ cell pathology when facing retroperitoneal masses of unknown origin in young patients, even with normal physical testicular examination. Furthermore, this highlights the critical role of aggressive, multidisciplinary salvage surgery to achieve oncological control and long-term survival in cases with complex residual masses.

KEY WORDS

Testicular neoplasms; germ cell tumor, seminoma, retroperitoneal lymph node dissection, pulmonary embolism.

INTRODUCCIÓN

El cáncer de testículo es la neoplasia más frecuente en varones jóvenes entre 15-35 años. La histología predominante es el tumor de células germinales en un 90-95% de los casos.

El término “burnt-out” se utiliza para definir la regresión espontánea y completa de un tumor testicular a tejido fibroso, encontrándose el mismo, comúnmente, en estadío metastásico¹. Fue descrito por primera vez en 1927 por Prym. El tumor testicular que con más frecuencia tiene esta presentación es el coriocarcinoma, seguido del carcinoma embrionario y, muy rara vez, el seminoma tiene esta presentación². Es frecuente llegar al diagnóstico de estos tumores a partir de presentación sistémica³.

Este caso clínico tiene como objetivo destacar la importancia de integrar el tumor testicular en el diagnóstico diferencial de masas retroperitoneales y su presentación sistémica, además de la dificultad de manejo posterior por la complejidad del tumor metastásico. Presentamos el caso clínico de un paciente que debutó con un tromboembolismo pulmonar secundario a una masa retroperitoneal que resultó ser una metástasis con origen en un tumor germinal “burnt-out”.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de un varón de 57 años, sin antecedentes personales ni quirúrgicos de interés y no fumador, que en agosto de 2019 fue remitido por su médico de atención primaria al Servicio de Urgencias por disnea de reposo con palpitaciones de una semana de evolución. A la exploración física presentaba taquicardia de 125 latidos por minuto, presión arterial estable, saturación de oxígeno del 98% y una masa abdominal indurada de unos 10 cm palpable en el flanco derecho. Las pruebas de laboratorio revelaron un dímero D elevado de 16.538 ng/ml, y la tomografía computarizada (TC) de tórax confirmó un tromboembolismo pulmonar (TEP) bilateral subagudo con probable infarto subsegmentario en el lóbulo inferior izquierdo, por lo que ingresó en el Servicio de Medicina Interna para anticoagulación y estudio de la masa. Se solicitó una ecografía-doppler abdominal, que identificó una masa heterogénea de gran tamaño asociada a trombosis venosa ilíaca bilateral y femoral común derecha, y una TC tóraco-abdómino-pélvica que evidenció una masa retroperitoneal de 15 cm de diámetro cefalocaudal que rodeaba la aorta y la vena cava inferior, produciendo trombosis de esta última y de ambas venas ilíacas.

Ante la sospecha inicial de un linfoma, se realizó una biopsia aguja gruesa ecodirigida de la masa, cuyo estudio anatomopatológico reportó una metástasis retroperitoneal compatible con seminoma. Se solicitó valoración por Urología, solicitando una ecografía-doppler testicular que confirmó la presencia de un área hipoecoica en el polo inferior derecho compatible con tumor testicular «burnt-out». Los marcadores tumorales mostraron valores normales de alfafetoproteína (AFP), lactato deshidrogenasa (LDH) de 330 U/l y beta-hCG de 36 mUI/ml. Se realizó una orquiectomía radical vía inguinal derecha, confirmando la histopatología un tumor germinal en regresión. En el postoperatorio, los marcadores se mantuvieron elevados (LDH de 332 U/l y beta-hCG de 33 mUI/ml con AFP normal), estableciéndose el diagnóstico de seminoma TxN3M0 S2, estadio IIIB. El paciente completó tres ciclos de quimioterapia tipo BEP, con negativización de los marcadores tumorales tras el tratamiento.

La TC de control mostró una respuesta parcial con reducción de la masa mayor al 40%, persistiendo un manguito interaortocavo de 6 x 4,5 cm y la trombosis iliofemoral. Se solicitó una tomografía por emisión de positrones (PET) que objetivó captación en dicho conglomerado interaortocavo (SUV de 2,7), decidiéndose en Sesión multidisciplinar realizar un seguimiento estrecho debido al elevado riesgo quirúrgico. Sin embargo, los controles de TC y PET realizados en los siguientes meses confirmaron una progresión de la enfermedad por aumento de tamaño y captación de la masa (SUV de 9,2) y aparición de dos nuevas lesiones nodulares. Se realizó una punción guiada por TC de la lesión retroperitoneal, cuyo informe histopatológico reveló un tumor mesenquimal productor de matriz ósea compatible con osteosarcoma derivado de transformación maligna somática. Ante este hallazgo, se optó por un tratamiento radical de rescate, realizándose con éxito la exéresis de la masa retroperitoneal con reconstrucción mediante prótesis aórtica, ligadura de la vena cava inferior y nefrectomía radical derecha concomitante por invasión directa.

DISCUSIÓN

El cáncer de testículo representa el 1% de las neoplasias masculinas y el 5% de los tumores urológicos, con tres a diez nuevos casos por cada 100.000 varones por año en las sociedades occidentales. La histología predominante es el tumor de células germinales en un 90-95% de los casos³. La incidencia máxima se encuentra en la tercera década de la vida para los tumores de células germinales mixtas y no seminoma, y ​​en la cuarta década para el seminoma puro³. Los factores de riesgo para padecer un tumor testicular son: criptorquidia, hipospadias, infertilidad, tumor contralateral, neoplasia de células germinales in situ y antecedentes familiares³.

Sólo el 1% de los tumores testiculares se presentan como “burnt-out” u oculto⁴. La causa por la cual un tumor testicular podría regresar hasta convertirse en tejido fibroso se desconoce. Se han propuesto mecanismos isquémicos e inmunológicos, siendo estos últimos los que parecen más probables¹. Los hallazgos ecográficos testiculares varían desde pequeños focos hiperecogénicos o áreas hipoecoicas y ausencia de lesiones homogéneas hasta microlitiasis, macrocalcificaciones y signos de atrofia testicular¹.

Los casos de tumores “burnt-out” suelen darse en pacientes jóvenes, al igual que los tumores testiculares. La clínica que pueden presentar es variable, normalmente sistémica y secundaria a las metástasis: masa abdominal palpable en un 47%, dolor lumbar en un 35% y dolor testicular transitorio en un 29%⁴. Menos frecuentemente pérdida de peso, fiebre, disnea e incluso fenómenos trombóticos, como ocurrió en nuestro caso.

Nuestro paciente debutó con síntomas respiratorios, pero en la exploración física ya se detectó una masa abdominal indurada y disminución de volumen testicular derecho. Para el diagnóstico diferencial se recomienda solicitar la determinación de marcadores tumorales (alfa-fetoproteína, beta-HCG y LDH), aunque la TC aporta más información para poder descartar metástasis en otros órganos como pulmón, hígado, mediastino y región supraclavicular.

Si nos centramos en el tratamiento del tumor testicular metastásico, la introducción de la quimioterapia en el tratamiento ha conseguido la curación en un 90% de pacientes⁵. Sin embargo, a pesar de la respuesta completa de la enfermedad diseminada a la quimioterapia en muchos casos, un tercio de los pacientes pueden tener masas residuales tras el tratamiento⁶, por lo que la cirugía de rescate no ha perdido su importancia.

Según las guías de la European Association of Urology (EAU), las masas residuales de los tumores testiculares seminomatosos deben ser vigiladas con imagen y con marcadores tumorales, y no resecadas de forma primaria³. La cirugía suele ser compleja por la intensa fibrosis de los tejidos y adherencias a los grandes vasos⁷. Las masas residuales tienen un riesgo de contener carcinoma activo de hasta un 50%⁸. En los casos como en el de nuestro paciente, en los que existe masa residual pero no se elevan los marcadores tumorales (beta-HCG), se recomienda punción de la masa para verificación histológica previa a la cirugía³. Tras la punción de la lesión, se obtuvo un resultado anatomopatológico de tumor mesenquimal productor de matriz ósea compatible con osteosarcoma, con mala respuesta a siguientes líneas ciclos de quimioterapia, y con la única opción de cirugía de rescate para su tratamiento.

En casos de varones jóvenes con masas retroperitoneales, es de vital importancia la sospecha clínica de un origen testicular ya que, aunque infrecuente, el diagnóstico y tratamiento precoz influyen en el pronóstico de estos pacientes.

CONCLUSIÓN

El cáncer testicular es una patología que con frecuencia se presenta en pacientes jóvenes. Si el debut es metastásico en forma de masa retroperitoneal, puede presentarse con síntomas sistémicos. Es por eso que es necesario un alto índice de sospecha clínica para el diagnóstico. El tratamiento es multidisciplinar y en ocasiones la cirugía de rescate es la técnica de elección ante masas residuales tras quimioterapia.

BIBLIOGRAFÍA

1. Tumor “burned out” de testículo. Revisión de sus características y presentación de tres nuevos casos.
2. C. Mosillo, S. Scagnoli, G. Pomati et al.Burned-Out Testicular Cancer: Really a Different History?, Case Rep Oncol 2017; 10: 846–8503.
3. EAU Guidelines. Edn. presented at the EAU Annual Congress Amsterdam 2020. ISBN 978-94-92671-07-3.
4. R. Dorantes-Heredia, D. Motola-Kuba, C. Murphy-Sanchez et al.Spontaneous regression as a ‘burned-out’non-seminomatous testicular germ cell tumor: a case report and literature review. Journal of Surgical Case Reports, 2019; 1, 1–3.
5. Tandstad T, Kollmannsberger CK, Roth BJ, et al. Practice makes perfect: the rest of the story in teticular cancer as a model curable neoplasm. J Clin Oncol 2017; 35(31): 3525-8.
6. Daneshmand S, Albers P, Fossa SD, et al. Contemporary management of postchemotherapy testis cancer. Eur Urol 2012; 62 (5): 86-76.
7. Mano R, Di Natale R, Sheinfeld J. Current controversies on the role of retroperitoneal lymphadenectomy for testicular cancer. Urol Oncol 2018; 3(3): 209-21.
8. Fox EP, Weathers TD, Williams SD, et al. Outcome analysis for patients with persistent nonteratomatous germ cell tumor un postchemotherapy retroperitoeneal lymph node dissections. J Clin Oncol 1993; 11(7): 1294-9.