Miastenia gravis. síntomas, diagnóstico y tratamiento

AUTOR

1. Celia Burón Iglesias. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta DGA. Aragón, España.

RESUMEN

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular de carácter autoinmune en la que se produce un bloqueo de los receptores de acetilcolina en el músculo y que causa debilidad de la musculatura esquelética y fatigabilidad. Aparece sobre todo en mujeres entre los 20 y 40 años y en hombres por encima de los 60 años. Los principales síntomas son ptosis palpebral, diplopía y debilidad, con variabilidad en la gravedad. Se diagnostica a través de la exploración clínica y mediante la positividad de un test específico. No existe cura para la enfermedad, pero se dispone de tratamiento sintomático.

PALABRAS CLAVE

Miastenia gravis, debilidad muscular, tratamiento.

ABSTRACT

Myasthenia gravis is an autoimmune neuromuscular disease in which acetylcholine receptors are blocked in the muscle and causes weakness of the skeletal muscles and fatigue. It appears mainly in women between 20 and 40 years old and in men over 60 years old. The main symptoms are eyelid ptosis, diplopia and weakness, with variability in severity. It is diagnosed through clinical examination and through the positivity of a specific test. There is no cure for the disease, but symptomatic treatment is available.

KEY WORDS

Myasthenia gravis, muscle weakness, therapy.

DESARROLLO DEL TEMA

La miastenia gravis o miastenia grave es una enfermedad neuromuscular autoinmune producida por el bloqueo o destrucción de los receptores de Acetilcolina postsinápticos de la placa motora por parte de autoanticuerpos, lo que interrumpe la transmisión de impulsos nerviosos a los músculos y va a generar debilidad de la musculatura esquelética y fatigabilidad. La debilidad puede ser localizada o generalizada, generalmente fluctuante y de predominio proximal, empeorando los síntomas con la actividad y disminuyendo con el reposo, y que puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria^1,2.

La enfermedad se puede presentar a cualquier edad, pero predomina una incidencia en dos picos en las mujeres, el primero entre los 20 y los 40 años y el segundo entre los 60 y 80 años, mientras que en los varones aumenta de forma sostenida desde los 60 años. Las tasas de incidencia y prevalencia son muy variables entre los distintos países y estudios realizados, siendo difícil de extrapolar a la población general. En España, el estudio más reciente se llevó a cabo por García- Estévez et al. en la provincia de Ourense, una de las zonas con mayor afectación, donde se estableció una prevalencia de 260 casos/1.000.000 habitantes^3,4. Según la Sociedad Española de Neurología se diagnostican cada año en España 700 nuevos casos.

FORMAS CLÍNICAS:

En la miastenia gracias encontramos dos formas clínicas⁵:

• Miastenia gravis ocular, en la que la afectación se limita a los párpados y a la musculatura extraocular.
• Miastenia gravis generalizada, en la que hay afectación de la musculatura en todo el cuerpo.

Hay que tener en cuenta que, si bien un alto porcentaje de pacientes comienzan con síntomas oculares como diplopía y ptosis palpebral, podrán desarrollar con el tiempo una miastenia generalizada.

Existen otras formas poco frecuentes como la miastenia congénita, que se trata de un trastorno autosómico recesivo sin que haya afectación autoinmune, o la miastenia neonatal, de resolución rápida, en la que anticuerpos IgG de mujeres con miastenia gravis atraviesan la placenta¹.

Se cuenta, además, con clasificaciones según la edad y con la clasificación de Osserman basada en la clínica².

SÍNTOMAS Y SIGNOS:

Los síntomas más comunes de la miastenia gravis son los síntomas oculares y la debilidad y fatigabilidad muscular.

En la miastenia ocular como única afectación, en torno a un 15% de los casos, los síntomas se limitan a los músculos oculares, produciendo ptosis palpebral (unilateral o bilateral asimétrica), diplopía o ambas. En un gran porcentaje de pacientes estos síntomas están presentes al inicio y evolucionan en los primeros años a una miastenia generalizada^1,2.

La debilidad característica de la miastenia es fluctuante y aparece generalmente al final del día y con la actividad: a nivel cervical la musculatura más afectada es la flexora generando caída de la cabeza y dolor; en extremidades es simétrica y de predominio proximal, si bien en algunos casos se produce como único signo de la enfermedad una debilidad distal que genera la “mano miasténica”; a nivel facial puede producirse pérdida de la expresión y alteración del habla. En algunos pacientes se produce afectación bulbar afectando a la musculatura respiratoria y generando problemas de disfagia, disartria y disfonía. Es frecuente que se produzca alguna vez en el desarrollo de la enfermedad una crisis miasténica, con debilidad y afectación bulbar severas, que generará una insuficiencia respiratoria grave y requerirá ventilación mecánica e intubación endotraqueal^1,2,5.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico se basa en la exploración clínica, en la que se busca la fatigabilidad o debilidad de grupos musculares, y en la presencia de un test farmacológico, inmunológico o neurofisiológico positivo.

La incapacidad del paciente de sostener movimientos de abducción o flexión de extremidades serán indicativos de debilidad muscular.

En la exploración de los síntomas oculares se puede valorar la incapacidad de mantener la mirada hacia arriba dos minutos o la presencia del signo de Cogan o signo de la sacudida palpebral (al dirigir la mirada rápidamente hacia arriba y volver a la posición inicial se observa una sacudida del párpado hacia arriba y una vuelta lenta)⁶. En la ptosis palpebral se puede realizar, además, el test del hielo, ya que el frío reduce la acción de la acetilcolinesterasa y facilita la acción de la acetilcolina, lo que hace que el párpado se eleve².

Los tests más utilizados son^2,6:

• Farmacológicos: test del endrofonio (Tensilon o Anticude), mediante la administración endovenosa de endrofonio progresivamente de 2 hasta 10 mg buscando la elevación del párpado.
• Serológicos: evaluación de los niveles séricos de anticuerpos Anti-RACh, de gran especificidad para el diagnóstico pero baja sensibilidad sobre todo en miastenia ocular, Anti-Musk, que pueden hallarse en pacientes seronegativos a Anti-RACh, y/o Anti-LRP4.
• Neurofisiológicos: estimulación repetida de nervio motor, a baja frecuencia (2-5 Hz) por 5 segundos, y electromiografía de fibra única o fina (gold standard).

TRATAMIENTO:

No existe cura para la miastenia gravis. Los tratamientos utilizados buscan el control de los síntomas.

Para el tratamiento sintomático temporal se utilizan agentes anticolinesterásicos (piridostigmina o neostigmina), que inhiben la eliminación de la acetilcolina en la unión neuromuscular y mejoran la conducción nerviosa. Sin embargo, no controlan la enfermedad y no siempre se alivian por completo los síntomas.

La inmunoterapia está dirigida a reducir o eliminar los anticuerpos o el daño producido por éstos, de forma que se interrumpe el daño autoinmune y genera la remisión de los síntomas. Los más utilizados son los corticosteroides (prednisona) y otros medicamentos como la azatioprina, la ciclosporina, el micofenolato de mofetilo, etc.

El recambio plasmático o plasmaféresis o el uso de inmunoglobulinas puede ser de utilidad en el preoperatorio de timectomía y en crisis miasténicas.

La timectomía está indicada siempre en casos de timoma y puede estar indicada en pacientes con miastenia gravis menores de 65 años, aunque no es considerado tratamiento de primera línea.

Además de los tratamientos quirúrgicos y farmacológicos, la educación del paciente (realización de descansos frecuentes, evitar estrés y calor…) y el tratamiento fisioterápico son de gran importancia. La fisioterapia ayudará a mantener la fuerza muscular y una correcta mecánica ventilatoria^1,2,7.

BIBLIOGRAFÍA

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2. Castro-Suarez Sheila, Caparó-Zamalloa César, Meza-Vega María. Actualización en Miastenia gravis: An Update. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 2017 Oct [citado 2024 Ago 22] ; 80( 4 ): 247-260. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-85972017000400004&lng=es. http://dx.doi.org/https://doi.org/10.20453/rnp.v80i4.3239.
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4. García-Estévez DA, Fraga-Bau A, García-Sobrino T, Mederer-Hengstl S, Pardo-Fernández J. Epidemiología de la miastenia grave en la península ibérica y Latinoamérica [Epidemiology of myasthenia gravis in the Iberian Peninsula and Latin America]. Rev Neurol. 2023 Jan 16;76(2):59-68. Spanish. doi: 10.33588/rn.7602.2021201. PMID: 36631965; PMCID: PMC10364038.
5. Martínez Torre S, Gómez Molinero I, Martínez Girón R. Puesta al día en la miastenia gravis. Semergen. 2018;44(5):351-4
6. López-Valdés E, Bilbao-Calabuig. Diagnóstico de la miastenia ocular. Boletín de la Soc. Oftalmo. de Madrid – N.º 47[Internet]. 2007 [citado 22 Ago 2024] Disponible en: https://sociedadoftalmologicademadrid.com/revistas/revista-2007/m2007-14.htm
7. Miastenia grave [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 23 de agosto de 2024]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000712.htm