Onfalocele fetal. Malformación congénita. Reporte de un caso y revisión bibliográfica.

15 julio 2022

AUTORES

Dennys Claudio Prieto Nina. Hospital Provincial General Docente Riobamba.
Liliana Carolina Parra Bonilla. Hospital José Carrasco Arteaga Cuenca.
María Caridad Rodas Rivera. Hospital Provincial General Docente Riobamba.
Diego Armando Auqui Carangui. Hospital General Ambato.

RESUMEN

El onfalocele es la malformación congénita de la pared abdominal anterior que impide un cierre completo, formándose así un orificio por donde se exterioriza el contenido intestinal. El reporte de caso trata de una paciente de 36 años, multigesta que presenta un embarazo no planificado que acude a unidad de salud por cuadro de dolor pélvico más sangrado achocolatado. En primer nivel de atención solicitan ecografía obstétrica diagnosticando onfalocele y por esa razón transfieren a facultativo de mayor complejidad. En casa de salud confirman patología, riesgosamente se añade un cuadro de aborto en curso, preparándose así para evacuar producto y posteriormente realizar legrado uterino instrumental, cuyo procedimiento resultó sin complicaciones.

La importancia en el diagnóstico clínico y ecográfico prenatal oportuno pretenderá brindar una mejor expectativa de sobrevida, siendo necesario un asesoramiento genético para futuras concepciones en el momento del alta.

PALABRAS CLAVE

Defectos de pared abdominal, onfalocele, malformación congénita

ABSTRACT

Omphalocele is a congenital malformation of the anterior abdominal wall that prevents complete closure, thus forming an orifice through which the intestinal contents are excreted. The case report is about a 36-year-old multigestation patient with an unplanned pregnancy who attended the health unit due to pelvic pain and chocolate bleeding. At the first level of care, an obstetric ultrasound was requested and an omphalocele was diagnosed, and for this reason the patient was transferred to a physician of higher complexity. At the clinic, the pathology was confirmed, with the risk of an abortion in progress, preparing to evacuate the product and subsequently perform an instrumental uterine curettage, whose procedure was without complications.

The importance of timely clinical and ultrasound prenatal diagnosis is intended to provide a better life expectancy, being necessary genetic counseling for future conceptions at the time of discharge.

KEY WORDS

Abdominal wall defects, omphalocele, congenital malformation.

INTRODUCCIÓN

El onfalocele (exomphalos) es uno de los defectos más comunes de la pared abdominal. El tamaño del defecto y la gravedad de las anomalías asociadas determinan la morbilidad y la mortalidad general¹. Por este defecto sobresalen por el cordón umbilical el intestino y/o el hígado². Esta malformación es secundaria a la fusión fallida de los pliegues laterales durante el desarrollo embrionario temprano Hasta la fecha, se han propuesto tres teorías sobre la etiología de la formación del onfalocele: la persistencia del tallo corporal primitivo, el fracaso del retorno del intestino al abdomen, y el fracaso de la migración completa de los pliegues laterales y el cierre de la pared corporal³.

Los órganos eviscerados están rodeados por una membrana formada por peritoneo y amnios. La prevalencia al nacer del onfalocele se sitúa en el rango de 1 en 5000 ², la incidencia de 2-3 por cada 10.000 y se considera una enfermedad heterogénea Hay pruebas considerables de que la genética contribuye a la etiología del onfalocele y los fetos con onfalocele tienen un mayor riesgo de sufrir anomalías cromosómicas. El riesgo varía con la edad materna, la edad gestacional en el momento del diagnóstico, la asociación con quistes del cordón umbilical, la complejidad de las anomalías asociadas y el contenido del onfalocele. Se han notificado anomalías cromosómicas en el 10-12% de los neonatos con onfalocele y en el 30% de los fetos con onfalocele⁴.

Su diagnóstico se realiza a partir de la semana 12, requiriendo un seguimiento ecográfico periódico y un estudio anatómico detallado dada su asociación, en ocasiones, a otras malformaciones⁵.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de 36 años, tercera gesta con antecedentes obstétricos de dos partos anteriores normales sin complicaciones y embarazo actual de 12 semanas de gestación por fum no confiable, no refiere antecedentes personales patológicos de importancia, ni ingesta de medicamentos, ni contacto con radiaciones, sin anticoncepción; por su ocupación de agricultura presento contacto con plaguicidas. Acude a primer nivel de atención por presentar dolor abdominal tipo cólico acompañado de eliminación de secreción achocolatada en escasa cantidad, en el interrogatorio además refiere ausencia de menstruación de aproximadamente 3 meses. Por antecedentes previos mencionados solicitan paraclinica de control en donde reporte ecográfico del primer trimestre revela onfalocele fetal.

Examen físico: Paciente alerta vigil orientada en tiempos, espacio y persona. Signos vitales tensión arterial 110/60 frecuencia cardiaca 85lpm, frecuencia respiratoria de 18 rpm, saturación de oxigeno: 95%, proteinuria: no amerita, score mama:0

Abdomen: suave depresible doloroso a la palpación superficial y profunda a nivel de hipogastrio sin irradiación, ruidos hidroaereos presentes.

Tacto vaginal: cuello posterior reblandecido dilatado 1 centímetro en todo el trayecto, poco doloroso a la manipulación con la presencia de secreción achocolatada en escasa cantidad.

Exámenes de laboratorio: biometría hemática: normal, química sanguínea normal, pruebas virales: normal, BHCG cuantitativa > 10.000.

Ecografía obstétrica endovaginal: onfalocele fetal (ilustración 1,2)

Por clínica y exámenes de gabinete se confirma aborto en curso por cuadro de onfalocele fetal, razón por la cual se realizó legrado uterino instrumental, en la cual se obtiene producto con malformación mencionada (ilustración 3), con restos placentarios en gran cantidad, sangrado de 300cc, la pieza anatómica fue enviada para estudio histopatológico.

DISCUSIÓN

El onfalocele se caracteriza por ubicarse en la porción central de la pared abdominal, su tamaño puede variar desde una simple hernia umbilical hasta grandes defectos que pueden afectar incluso a la cara anterior de tórax y pelvis.⁶ Esto se ha corroborado con resultados de imagenologia y anatomopatológicos encontrados por varios autores. Este defecto está cubierto por una membrana de amnios y peritoneo con gelatina de Wharton entre las dos capas, y que contiene contenido abdominal, además se produce en la base del cordón umbilical, y los cordones / vasos umbilicales se insertan en el vértice del saco del onfalocele ⁷.

La etiopatogenia del onfalocele es producto de un cierre incompleto de los pliegues laterales del embrión durante la cuarta semana de gestación, secundaria a un defecto del desarrollo del mesoderma a nivel del saco vitelino, que hace que la mayor parte de los órganos abdominales permanezcan fuera del embrión⁸. Se sabe que durante la 6ta. semana del desarrollo embrionario los intestinos crecen rápidamente y migran a través del anillo al cordón umbilical. Alrededor de la 10ma. semana los intestinos retornan al abdomen, rotando 270 ° en sentido contrario a las manecillas del reloj para alcanzar su posición en la cavidad abdominal, por esa razón, al existir ya un defecto las vísceras tendrían inconvenientes para retornar completamente al abdomen⁶.

En los Estados Unidos la prevalencia es de 1.86 y 4.49 por cada 10,000 nacidos vivos, respectivamente La aparición de onfalocele parece ser más común en las mujeres en los extremos de la edad reproductiva. En mujeres <20 o> 40 años de edad las probabilidades de desarrollar onfalocele son más del doble en comparación con la población obstétrica general⁷. La incidencia del onfalocele varía entre 1 por cada 2 280 nacidos vivos a 1 por cada 10 000. Los factores de riesgo son, el consumo de alcohol, drogas (cocaína, marihuana), cigarrillo, etc⁹.

Algunos síndromes genéticos también pueden presentarse con onfalocele, como la pentalogía de Cantrel (onfalocele, defectos del esternón, del diafragma anterior y defectos cardíacos) y el síndrome de Beckwith-Wiedemann (onfalocele, macroglosia y gigantismo). Los fetos con onfalocele tienen una alta tasa de mortalidad, que varía según la presencia de malformaciones o anomalías cromosómicas asociadas. Cuando se aísla, el pronóstico es muy bueno, con una tasa de supervivencia de hasta el 94% ¹⁰. El onfalocele está asociado a incremento en la prevalencia de anormalidades cardiacas y renales. Rara vez se asocian con atresia intestinal, se cree que los onfaloceles pequeños son los que se podrían relacionar con atresia intestinal y no los de gran tamaño¹¹.

Uno de los métodos diagnósticos que nos ayudaran a confirmar este defecto es la ecografía prenatal, que puede ser: bidimensional, eco-doppler y tridimensional, a pesar de que presenten falsos positivos y falsos negativos, es indudable la eficacia y efectividad que presentan, en el caso del onfalocele, los falsos positivos constituyen el 9-10% de los diagnósticos prenatales, mientras que más del 90% son verdaderos positivos. Mientras tanto el Eco-doppler tiene especial utilidad para el diagnóstico de patología del cordón umbilical al mismo se identifican los vasos umbilicales y su relación con la placenta y el abdomen fetal. Los quistes de cordón umbilical son evaluados fácilmente, lo que permite la determinación del pronóstico fetal¹².

Una vez confirmado el diagnostico ecográfico se deberá realizar una amniocentesis genética y ecocardiograma fetal en cuanto sea posible su realización. Las pacientes se someten a un control prenatal estricto que incluye monitoreos fetales sin estrés a partir de las 32 semanas de gestación y ultrasonidos seriados para realización de perfiles biofísicos fetales⁶.

Existe controversia en relación a la necesidad de una cesárea programada para el nacimiento. La cesárea previene la lesión de las vísceras herniadas, pero el parto vaginal logra una mayor madurez del feto. En general los niños afectados de onfaloceles grandes deben nacer mediante cesárea electiva, pero los que presentan onfaloceles pequeños pueden nacer mediante parto vaginal. Con independencia de la decisión adoptada es importante que los neonatólogos y cirujanos pediátricos estén alertados del nacimiento para realizar una adecuada valoración del recién nacido lo antes posible. El tratamiento tiene por misión reintroducir las vísceras en la cavidad abdominal restaurando la integridad de la misma antes de que se produzca la contaminación del contenido herniario¹³.

Si el producto es viable y avanza positivamente hasta el tercer trimestre, el tratamiento de urgencia será quirúrgico y está encaminado a reducir las vísceras herniadas al interior de la cavidad abdominal, evitar la sepsis, la hipotermia y sus complicaciones. Los peligros inmediatos son la desecación de las vísceras y la deshidratación por evaporación de agua a partir de las vísceras expuestas e infección de las superficies peritoneales. Los cuadros leves de onfalocele pueden tratarse mediante cierre primario. Si la desproporción entre el tamaño de los órganos y el tamaño de la cavidad abdominal es importante, suele ser necesaria una reducción en varios tiempos. Como alternativa se plantean técnicas no quirúrgicas, más innovadoras, como el método “Paint and Wait” o la terapia por vacío¹⁴.

los recién nacidos con diagnóstico de onfalocele deben recibir atención por un equipo médico multidisciplinario. La mayoría de los casos necesitan múltiples cirugías con complicaciones potenciales, que pueden incluir insuficiencia renal, disfunción sexual e infertilidad, alteración de la marcha secundaria a daños espinales o malformaciones óseas. En una gran proporción de los casos, este abordaje no siempre logra los resultados deseados¹⁵.

CONCLUSIONES

Hasta el momento se desconocen los factores causantes del onfalocele, lo que dificultara aplicar medidas efectivas de prevención primaria; sin embargo, el cribado sistemático ecográfico y clínico nos permitirá contar con un diagnostico tempranamente, cuando se tenga dudas en cuanto al diagnóstico se recomienda recurrir a pruebas complementarias sabiendo el riesgo beneficio fetal, se podrá solicitar ADN fetal en sangre materna, amniocentesis, biopsia corial.

Su pronóstico se determina al determinar la existencia o no de malformaciones congénitas y factores estructurales propios del defecto de pared. Se podrían calcular ratios predictivas mediante ecografía abdominal, para alcanzar una mejor aproximación pronostica en cuanto a la supervivencia esperada y la calidad de vida. El mejor tratamiento para esta patología es la prevención por esa razón se debe solicitar oportunamente un cribado prenatal de rutina, una vez confirmado el diagnostico de planteará un tratamiento quirúrgico dependiendo de las características del onfalocele, finalmente se brindará un asesoramiento prenatal eficaz y un tratamiento perinatal óptimo.

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