Parálisis supranuclear progresiva. Artículo monográfico.

18 enero 2024

AUTORES

  1. Alba Román Cuartero. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

La parálisis supranuclear progresiva es un trastorno cerebral poco común de etiología desconocida que resulta del daño que sufren las neuronas por una acumulación anómala de proteína tau, dando como resultado afectación del movimiento, el equilibrio, la marcha, la visión, la deglución, el estado de ánimo y el comportamiento, entre otros síntomas. A veces también se conoce a esta enfermedad con el nombre de síndrome de Steele-Richardson-Olszewski, por los apellidos de los tres científicos que definieron el trastorno.

Aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 personas en todo el mundo presentan dicha enfermedad. Los síntomas comienzan en promedio después de los 60 años y afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres.

El diagnóstico diferencial con el Párkinson y las imágenes de resonancia magnética, pueden ser de ayuda para un buen diagnóstico de la enfermedad.

Actualmente no hay ningún tratamiento eficaz para la parálisis supranuclear progresiva, pero se pueden controlar algunos de los síntomas con medicamentos y terapias como fisioterapia, logopedia o terapia ocupacional.

PALABRAS CLAVE

Parálisis Supranuclear Progresiva, mesencéfalo, distonía.

ABSTRACT

Progressive supranuclear palsy is a rare brain disorder of unknown etiology that results from damage to neurons by an abnormal accumulation of tau protein, resulting in impairment of movement, balance, walking, vision, swallowing, mood and behavior, among other symptoms. This disease is also sometimes known as Steele-Richardson-Olszewski syndrome, after the last names of the three scientists who defined the disorder.

Approximately 3 to 6 out of every 100,000 people worldwide have this disease. Symptoms begin on average after age 60 and affect men more frequently than women.

The differential diagnosis with Parkinson’s and magnetic resonance images can be helpful for a good diagnosis of the disease.

There is currently no effective treatment for progressive supranuclear palsy, but some of the symptoms can be controlled with medications and therapies such as physical therapy, speech therapy, or occupational therapy.

KEY WORDS

Progressive Supranuclear Palsy, midbrain, dystonia.

DESARROLLO DEL TEMA

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa poco común que se describió por primera vez en 1964 por Steele, Richardson y Olszewski, en la que se produce una acumulación citoplasmática de proteína tau (taupatía) en las células nerviosas, asociada a microtúbulos (MAPT) como consecuencia de su fosforilación anómala.

Clínicamente se caracteriza por un parkinsonismo simétrico con inestabilidad postural y caídas precoces, oftalmoplejía supranuclear vertical y deterioro cognitivo1.

Este cuadro degenerativo del SNC tiene un predominio masculino con una presentación típica entre la quinta a séptima décadas y una edad media de diagnóstico de aproximadamente 65 años. La supervivencia media es de unos nueve años después de la aparición de los síntomas2,3.

Los cálculos varían, pero sólo unas 3 a 6 de cada 100,000 personas en todo el mundo presentan dicha enfermedad, siendo la prevalencia en Europa de 8,8-10,8/100.000. Si se tienen en cuenta las variantes y los nuevos criterios diagnósticos, más sensibles, se puede esperar un aumento de su prevalencia, convirtiéndose así en el segundo parkinsonismo más frecuente tras la enfermedad de Parkinson1.

ETIOLOGÍA:

La etiopatogenia de la PSP permanece desconocida. Los síntomas aparecen por un deterioro gradual de las neuronas en unas áreas específicas, principalmente en el tronco encefálico. Una de estas áreas, la sustancia negra, también se afecta en la enfermedad de Parkinson y los daños en esta región son responsables en parte de los síntomas motores que la parálisis supranuclear progresiva y el Parkinson tienen en común.

La característica principal de la enfermedad es la acumulación de depósitos anormales de proteína tau en las células del cerebro, lo que hace que no funcionen correctamente y se mueran. La proteína tau está asociada a los microtúbulos, presente sobre todo en el axón neuronal, que contribuye a la polimerización y estabilidad de los microtúbulos.

En unos pocos casos, la enfermedad resulta de mutaciones en el gen MAPT, que luego manda instrucciones defectuosas para la fabricación de las proteínas tau a la célula nerviosa. En la mayoría de las personas, no se han implicado factores genéticos.

Hay varias teorías sobre la causa de la PSP:

  • Una hipótesis común en muchas enfermedades neurodegenerativas es que una vez formados en la célula agregados anormales de proteínas como la tau, éstas pueden afectar una célula conectada para que también forme los agregados de proteína. Así, los agregados de proteína tóxica se propagan por el sistema nervioso.
  • Otra posibilidad es que tienen lugar mutaciones genéticas al azar, en células particulares o genes, en combinación correcta como para lesionar estas células.
  • Factores ambientales: la exposición a algunas sustancias químicas en la comida, el aire o el agua que lentamente dañan ciertas áreas vulnerables del cerebro.
  • Otra posible causa es el daño celular causado por radicales libres1,4.

 

SINTOMATOLOGÍA:

Clínicamente, la PSP se caracteriza por1,4,5,6:

  • Inestabilidad postural y de la marcha; falta de equilibrio, con tendencia a caer hacia atrás (evidente a la exploración, mediante el “signo del cohete”).
  • Rigidez axial.
  • Alteraciones oculomotoras, con lentitud de sacadas verticales, dificultad de parpadeo, visión borrosa, así como movimientos oculares rápidos e involuntarios en ocasiones.
  • Expresión facial característica que da apariencia de “asombrados”; también puede existir blefaroespasmo y apraxia de apertura palpebral.
  • Parálisis pseudobulbar con disartria, disfagia y disfonía.
  • Alteraciones cognitivas y del comportamiento, así como síntomas conductuales y emocionales.
  • Acinesia/bradicinesia y rigidez con predominio axial, combinada en ocasiones con distonía cervical, de distribución simétrica y presencia infrecuente de temblor en reposo.

 

En este síntoma, difiere del párkinson, donde el temblor en reposo es frecuente y la rigidez suele predominar en miembros sobre tronco.

Dado que el parkinsonismo suele ser una característica importante de la PSP, el principal diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Parkinson. Desde un punto de vista clínico hay varias «señales de alerta» útiles para diferenciar entre estas dos enfermedades2.

DIAGNÓSTICO

Actualmente, no hay pruebas de laboratorio o de imágenes específicas para diagnosticar definitivamente la PSP. El diagnóstico inicial se basa en la historia clínica y un examen físico y neurológico de la persona.

Las imágenes por resonancia magnética suelen mostrar en el 75% de los casos atrofia del mesencéfalo con morfología característica de “colibrí” o “pingüino” en los cortes sagitales, por disminución de la relación del mesencéfalo atrofiado con el puente normal. Estos hallazgos son característicos de la enfermedad en estadios avanzados1,7.

La tomografía por emisión de positrones con ligando tau es una herramienta prometedora para el diagnóstico, en investigación8.

La clave para diagnosticar la enfermedad es identificar a tiempo la inestabilidad de la marcha y la dificultad para mover los ojos, las anormalidades del lenguaje y de la deglución4.

PRONÓSTICO

En cuanto al pronóstico, la supervivencia global tiene una media estimada de 5 a 8 años según los síntomas en el momento del diagnóstico, alcanzando la discapacidad grave al cabo de unos 3 años de su inicio4,8.

Las personas afectadas están predispuestas a complicaciones graves, como neumonía, atragantamiento, lesiones en la cabeza y fracturas. La principal causa de muerte en estos pacientes es la neumonía, ya sea por inmovilidad o por broncoaspiración4,5.

TRATAMIENTO

Actualmente no existe un tratamiento eficaz para la PSP, es sintomático y debe incluir un enfoque multidisciplinario con terapias farmacológicas y no farmacológicas1.

La lentitud, rigidez y los problemas de equilibrio pueden responder a agentes antiparkinsonianos como la levodopa o ésta combinada con agentes anticolinérgicos, pero el efecto suele ser temporal.

La toxina botulínica se emplea para tratar el blefaroespasmo, la distonía cervical y la sialorrea.

Respecto a terapias no farmacológicas, cabe destacar:

  • Fisioterapia con ejercicios para el entrenamiento de la marcha y el equilibrio; técnicas de facilitación e inhibición de la espasticidad y ejercicios respiratorios.

 

En etapas avanzadas, las movilizaciones pasivas y cambios posturales ayudarán a evitar las úlceras de decúbito, déficits circulatorios y las neumonías.

  • Terapia ocupacional para trabajar las habilidades motoras finas.
  • Logopedia para ayudar a la función intelectual, comunicación y disfagia.
  • Trabajo social para el manejo de las complicaciones sociofamiliares.

 

Varios ensayos dirigidos a prevenir la agregación de la proteína tau anormal y a controlar su propagación, están en desarrollo4,5,6,8.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Rábano Suárez P., Sánchez-Ferro A. Parálisis supranuclear progresiva. Kranion. 2021; 16 (2): 51-6.
  2. Fernández-Ferreira R., Anwar García-Santos R., Rodríguez-Violante M., López-Martínez C., Becerra-Laparra I., Torres-Pérez M.E. Parálisis supranuclear progresiva como diagnóstico diferencial de la enfermedad de Parkinson en los ancianos. Revista Española de Geriatría y Gerontología. 2019. 54 (5): 251-56.
  3. Micheli F., Nogués M.A., Asconapé J.J., Fernández Pardal M.M., Biller J. Tratado de Neurología Clínica. 1ª ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana S.A.; 2003. 536-7.
  4. NINDS. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares [sede web]. Bethesda: National Institutes of Health (NIH); 2022 [revisado por última vez el 8 de julio de 2022]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/forma-larga/paralisis-supranuclear-progresiva
  5. López Martín A. Plan de cuidados en paciente con parálisis supranuclear progresiva en fase avanzada. Reduca (Enfermería, Fisioterapia y Podología). 2017. 9 (1): 1-43.
  6. Lamb R, Rohrer JD, Lees AJ, Morris HR. Progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration: Pathophysiology and treatment options. Curr Treat Options Neurol. 2016;18(9):42.
  7. Raposo Rodríguez L., Tovar Salazar DJ., Fernández García N., Pastor Hernández L., Fernández Guinea O. Resonancia magnética en las demencias. Radiología. 2018; 60 (6): 476-484.
  8. Zaidat Osama O., Douglas Miles J., Lerner Alan J. El pequeño libro negro de la neurología. 6ª ed. Barcelona: Elsevier; 2020. 463.

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos