Pies que arden de generación en generación: síndrome de Grierson-Gopalan de presentación pediátrica y agregación familiar

AUTORES

1. Pablo Mateos Torre. Médico Especialista en Pediatría. Centro de Salud de Tarazona, Zaragoza, España.
2. Elena Pérez Galende. Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario San Pedro, La Rioja, España.
3. Gema González Fernández. Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario San Jorge, Huesca, España.
4. Andrés Carlos Magai Barallobre. Facultativo Especialista de Área de Análisis Clínicos. Hospital General de la Defensa, Zaragoza. España.
5. Miguel Ángel Sánchez Durán. Médico Especialista en Pediatría. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España.
6. Carmen Gracia Puerto Cabeza. Facultativo Especialista de Área en Bioquímica Clínica. Hospital General de la Defensa, Zaragoza. España.

RESUMEN

Introducción: el síndrome de pies ardientes o síndrome de Grierson-Gopalan es un cuadro caracterizado por sensación de ardor y calor en los pies, de predominio nocturno y con alivio característico mediante el frío. Aunque suele describirse en el adulto y con frecuencia como idiopático o secundario, su presentación en la infancia y con agregación familiar es poco reconocida. Caso clínico: varón de 10 años atendido en consulta de Pediatría de Atención Primaria por sensación de ardor y calor en ambos pies, de años de evolución, con empeoramiento estival y nocturno e insomnio asociado, que solo mejoraba con el contacto con superficies frías. No presentaba dolor neuropático franco, parestesias, pérdida de fuerza, hiperhidrosis ni eritema visible. La exploración física, los reflejos, la fuerza y la sensibilidad fueron normales, y el estudio analítico (hemograma, perfil férrico, vitaminas del grupo B y TSH) resultó normal, descartando causas secundarias, salvo un déficit incidental de vitamina D no relacionado con el cuadro, que se trató con suplementación. La madre refería idéntica clínica de larga evolución sin diagnóstico previo y un primo por vía materna presentaba síntomas similares, configurando un patrón compatible con herencia autosómica dominante. Se estableció el diagnóstico clínico de síndrome de pies ardientes en su forma hereditaria y se indicaron medidas físicas y observación. Discusión y conclusiones: el diagnóstico es clínico y de exclusión. La agregación familiar orienta a una forma hereditaria de patrón autosómico dominante, en consonancia con el amplio solapamiento fenotípico con la eritromelalgia primaria. Reconocer esta entidad en Atención Primaria evita exploraciones innecesarias, permite ofrecer una explicación a la familia y orientar un manejo conservador.

PALABRAS CLAVE

Eritromelalgia, pie, dolor, atención primaria de salud, pediatría, genes dominantes.

ABSTRACT

Introduction: burning feet syndrome, or Grierson-Gopalan syndrome, is characterised by a burning and hot sensation in the feet, typically worse at night and relieved by cold. Although usually described in adults and often as idiopathic or secondary, its paediatric onset with familial aggregation is poorly recognised. Case report: a 10-year-old boy was seen in a primary care paediatric clinic for a burning and hot sensation in both feet, present for years, worsening in summer and at night and causing insomnia, which only improved on contact with cold surfaces. He had no overt neuropathic pain, paraesthesia, motor weakness, hyperhidrosis or visible erythema. Physical examination, reflexes, strength and sensation were normal, and blood tests (complete blood count, iron profile, B-group vitamins and TSH) were normal, ruling out secondary causes, except for an incidental vitamin D deficiency unrelated to the condition, which was treated with supplementation. His mother reported an identical long-standing complaint without a previous diagnosis, and a maternal cousin had similar symptoms, configuring a pattern compatible with autosomal dominant inheritance. A clinical diagnosis of the hereditary form of burning feet syndrome was made, and physical measures and observation were advised. Discussion and conclusions: the diagnosis is clinical and one of exclusion. Familial aggregation points to a hereditary, autosomal dominant form, in keeping with the extensive phenotypic overlap with primary erythromelalgia. Recognising this entity in primary care avoids unnecessary investigations, allows the family to be given an explanation and guides conservative management.

KEY WORDS

Erythromelalgia, foot, pain, primary health care, pediatrics, genes, dominant.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de pies ardientes (burning feet syndrome), conocido también como síndrome de Grierson-Gopalan, es un cuadro clínico caracterizado por una sensación de ardor, quemazón y pesadez en los pies y las extremidades inferiores, que con frecuencia empeora por la noche y se alivia de forma característica con el frío. El síntoma fue documentado inicialmente por Grierson en 1826 y descrito de manera detallada por Gopalan en 1946, quien lo relacionó con la malnutrición en poblaciones desnutridas¹.

Se trata de un cuadro de etiología multifactorial. Puede presentarse de forma idiopática o ser secundario a diversas condiciones, como la neuropatía periférica, los déficits nutricionales —en particular de vitaminas del grupo B—, la diabetes mellitus o el hipotiroidismo^2,3. Junto a estas formas, se ha descrito también un componente hereditario, y el cuadro comparte un amplio solapamiento clínico con la eritromelalgia, entidad neurovascular definida por la tríada de dolor quemante, enrojecimiento y aumento de temperatura de las extremidades, desencadenada por el calor y aliviada por el frío².

A pesar de estar descrito desde hace casi dos siglos, el síndrome de pies ardientes sigue siendo una entidad infradiagnosticada y poco reconocida, especialmente en la edad pediátrica. Presentamos el caso de un niño de 10 años con esta clínica y una llamativa agregación familiar, con el objetivo de destacar su reconocimiento en Atención Primaria y el valor orientador de la historia familiar.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Varón de 10 años, sin antecedentes personales de interés, que acudía a la consulta de Pediatría de Atención Primaria por sensación de ardor y calor en ambos pies, de predominio nocturno, que le provocaba dolor y dificultad para conciliar el sueño. Refería una evolución de varios años, con empeoramiento durante los meses de verano, siendo el episodio de aquel verano el más intenso hasta la fecha. La sensación de calor le condicionaba un insomnio de conciliación.

El paciente no presentaba dolor neuropático franco, parestesias ni hormigueo, pérdida de fuerza, hiperhidrosis, eritema ni ninguna otra lesión visible en los pies, ni tampoco clínica sistémica acompañante. De forma característica, los síntomas únicamente mejoraban al apoyar los pies sobre la baldosa fría del suelo o al aplicar objetos fríos sobre ellos.

En la exploración física, los pies presentaban un aspecto normal. Los reflejos osteotendinosos (aquíleo y rotuliano) eran normales, con reflejo cutáneo-plantar flexor (signo de Babinski negativo), y la fuerza y la sensibilidad estaban conservadas. Se solicitó un estudio analítico en el que el hemograma, el perfil férrico, las vitaminas del grupo B y la TSH resultaron normales, lo que permitió descartar las principales causas secundarias del cuadro (Tabla 1). Como único hallazgo destacaba un déficit de vitamina D, interpretado como un hallazgo incidental no relacionado con el síndrome de pies ardientes, que se trató con suplementación; los síntomas de ardor persistieron tras la normalización de sus niveles.

Al reinterrogar sobre los antecedentes familiares, la madre refería padecer idéntica clínica desde hacía años, por la que había consultado en numerosas ocasiones sin haber obtenido nunca un diagnóstico ni una explicación de su origen; acudía ahora preocupada por presentar su hijo los mismos síntomas. Además, al comentarlo en una reunión familiar, un primo hermano del niño por vía materna refirió una sintomatología similar. Esta distribución —madre, hijo y primo por línea materna afectos— configuraba un patrón compatible con una herencia autosómica dominante (Figura 1).

Con estos datos se estableció el diagnóstico clínico de síndrome de pies ardientes (Grierson-Gopalan), orientado como forma hereditaria de patrón autosómico dominante, una vez descartadas las causas secundarias (Tabla 2). Se optó por un manejo conservador basado en medidas físicas —aplicación de frío local y evitación de la exposición al calor— y observación, y se ofreció a la familia una explicación sobre la naturaleza del cuadro.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

El diagnóstico del síndrome de pies ardientes es fundamentalmente clínico y de exclusión, basado en la anamnesis y en el descarte de causas secundarias mediante un estudio dirigido^2,3. En nuestro paciente, la normalidad del hemograma permitió descartar los síndromes mieloproliferativos y la leucemia como causa de eritromelalgia secundaria; el perfil férrico normal alejó el síndrome de piernas inquietas; las vitaminas del grupo B normales descartaron una neuropatía por déficit nutricional, clásicamente ligada a este grupo vitamínico; y la TSH normal excluyó el hipotiroidismo. El déficit de vitamina D detectado se interpretó como un hallazgo incidental no relacionado con el síndrome, dado que su corrección con suplementación no modificó la sintomatología.

El rasgo más característico de este caso es la agregación familiar. La presencia de síntomas idénticos en la madre y en un primo por vía materna, junto con el caso índice, dibuja un patrón compatible con una herencia autosómica dominante. Este patrón hereditario resulta especialmente relevante si se considera el amplio solapamiento fenotípico entre el síndrome de pies ardientes y la eritromelalgia primaria (o hereditaria), un trastorno de transmisión autosómica dominante cuyo sustrato genético mejor caracterizado son las mutaciones de ganancia de función en el gen SCN9A, que codifica el canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.7 expresado en las neuronas sensitivas y simpáticas^4-7.

La eritromelalgia primaria comparte con nuestro caso rasgos muy sugestivos: el inicio en la primera década de la vida, el desencadenamiento por el calor y la exposición estival, y el alivio con el frío⁴,⁶. Conviene señalar, no obstante, un matiz. La tríada clásica de la eritromelalgia incluye el eritema y el aumento de temperatura visibles⁸, signos que en nuestro paciente no se objetivaron. Este hecho debe interpretarse con cautela: las crisis eran de predominio nocturno y no se exploraron en el momento agudo, y las formas leves pueden cursar con eritema mínimo o ausente, por lo que su falta no excluye el diagnóstico dentro de este espectro⁸,⁹.

Desde la perspectiva de la Atención Primaria, el reconocimiento de esta entidad tiene un valor práctico considerable. Como ilustra la propia historia de la madre, sometida a múltiples consultas sin diagnóstico, identificar el cuadro evita la repetición de exploraciones innecesarias, permite ofrecer a la familia una explicación de sus síntomas y tranquilizarla, y orienta hacia un manejo conservador. En las formas leves, las medidas físicas de enfriamiento y evitación del calor suelen ser suficientes; en los casos más sintomáticos existen opciones farmacológicas dirigidas al control del dolor⁹.

La principal limitación de este caso es la ausencia de confirmación genética, al tratarse de un diagnóstico clínico. En pacientes seleccionados, el estudio genético dirigido (por ejemplo, del gen SCN9A) y la derivación a Genética o Neurología podrían confirmar el diagnóstico y facilitar el consejo familiar^5,7.

En conclusión, el síndrome de pies ardientes debe considerarse en la edad pediátrica ante un cuadro de ardor de pies de predominio nocturno que se alivia con el frío. La agregación familiar orienta hacia una forma hereditaria de patrón autosómico dominante y refuerza el diagnóstico. Su reconocimiento en Atención Primaria evita el sobrediagnóstico y las pruebas repetidas, y permite un manejo conservador y una adecuada información a la familia.

BIBLIOGRAFÍA

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9. Mann N, King T, Murphy R. Review of primary and secondary erythromelalgia. Clin Exp Dermatol. 2019;44(5):477-82.

ANEXOS

Tabla 1. Estudio analítico y causas secundarias descartadas.

Fuente: elaboración propia.

Tabla 2. Diagnóstico diferencial del ardor de pies en la edad pediátrica.

Fuente: elaboración propia.

Figura 1. Genograma de la familia.

Círculo: mujer; cuadrado: varón; rombo: sexo no especificado; símbolo relleno: individuo afecto; flecha: caso índice. El patrón observado (madre, caso índice y primo por vía materna afectos) es compatible con una herencia autosómica dominante. Fuente: elaboración propia.