Plan de cuidados a un paciente con síndrome de Rett

25 marzo 2024

 

AUTORES

  1. Javier María Naval Morelli. Enfermero en el Servicio Aragonés de Salud.
  2. Lucía Olivares Polo. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

El síndrome de Rett es una enfermedad genética compleja que presenta desafíos significativos para quienes la padecen y sus familias. Aunque no existe una cura, los avances en la comprensión y el manejo de la condición han mejorado la calidad de vida de las personas afectadas. La conciencia pública sobre el síndrome de Rett es fundamental para mejorar el acceso al diagnóstico temprano y al tratamiento adecuado, así como para apoyar a las familias afectadas por esta enfermedad rara pero importante.

PALABRAS CLAVE

Enfermedades raras, genética, programas sociales, femenino.

ABSTRACT

Rett syndrome is a complex genetic disease that presents significant challenges for sufferers and their families. Although there is no cure, advances in understanding and managing the condition have improved the quality of life for those affected. Public awareness of Rett syndrome is critical to improving access to early diagnosis and appropriate treatment, as well as supporting families affected by this rare but important disease.

KEY WORDS

Rare diseases, genetic, social programs, female.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico poco común que afecta principalmente a las niñas. Esta condición genética se caracteriza por un desarrollo motor y cognitivo anormal, así como por problemas de comunicación y coordinación. Descrito por primera vez en 19661 por el pediatra austríaco Andreas Rett, el síndrome de Rett presenta desafíos significativos tanto para los individuos afectados como para sus familias. En este artículo, exploraremos en detalle qué es el síndrome de Rett, sus causas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno genético que afecta al desarrollo del cerebro, causando una amplia gama de problemas neurológicos y cognitivos. Afecta casi exclusivamente a las niñas y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 nacimientos. Los síntomas del síndrome de Rett suelen manifestarse entre los 6 y los 18 meses de edad, después de un período inicial de desarrollo aparentemente normal. La condición afecta a cada persona de manera diferente, pero generalmente se caracteriza por una regresión del desarrollo, pérdida de habilidades motoras y sociales, movimientos repetitivos de las manos y problemas de coordinación.

Causas del síndrome de Rett:

El síndrome de Rett está causado por mutaciones en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), que se encuentra en el cromosoma X. Estas mutaciones pueden ocurrir de manera esporádica o heredarse de forma autosómica dominante. A pesar de que se han identificado otras mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Rett, el gen MECP2 es responsable de la mayoría de los casos. La función exacta de MECP2 y cómo las mutaciones en este gen causan los síntomas del síndrome de Rett aún no se comprenden completamente, pero se cree que desempeña un papel crucial en el desarrollo y la función del sistema nervioso central2.

Síntomas del síndrome de Rett:

Los síntomas del síndrome de Rett pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero generalmente incluyen:

  • Regresión del desarrollo, especialmente en áreas como el habla y la coordinación motora.
  • Movimientos repetitivos de las manos, como retorcer, frotar o golpear.
  • Problemas de coordinación y equilibrio.
  • Dificultades de comunicación, incluida la pérdida de habilidades lingüísticas.
  • Problemas respiratorios, como hiperventilación y apnea.
  • Problemas de comportamiento, como ansiedad, irritabilidad y agresión3.

 

Diagnóstico y tratamiento:

El diagnóstico del síndrome de Rett se basa en la evaluación clínica de los síntomas y, en algunos casos, en pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen MECP2. No existe una cura para el síndrome de Rett, pero el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y el apoyo a las necesidades individuales de cada paciente. Esto puede incluir terapia física y ocupacional para mejorar la función motora, terapia del habla para abordar problemas de comunicación, y terapia conductual y educativa para promover el desarrollo social y emocional4,5.

Plan de cuidados6:

  1. Riesgo de aspiración relacionado con problemas de coordinación motora y disfunción orofaríngea secundaria al síndrome de Rett.
    • Objetivo: Prevenir la aspiración y mantener una ingesta oral segura.
      • Intervenciones:
        • Alimentar al paciente con texturas y consistencias de alimentos seguros para evitar la aspiración.
        • Supervisar cuidadosamente la alimentación y proporcionar asistencia con la alimentación según sea necesario.
        • Realizar evaluaciones regulares de la deglución y la función orofaríngea por parte del equipo de salud.
  2. Riesgo de deterioro de la comunicación verbal relacionado con la pérdida de habilidades lingüísticas.
    • Objetivo: Facilitar la comunicación efectiva del paciente.
      • Intervenciones:
        • Utilizar sistemas de comunicación alternativa y aumentativa, como pictogramas, tableros de comunicación o dispositivos de comunicación asistida.
        • Proporcionar apoyo emocional y alentar la expresión no verbal de necesidades y deseos.
        • Trabajar con terapeutas del habla para evaluar y mejorar las habilidades comunicativas del paciente.
  3. Deterioro de la movilidad física relacionado con alteraciones neuromusculares y coordinación motora deficiente.
    • Objetivo: Mejorar la movilidad y la función física del paciente.
      • Intervenciones:
        • Implementar un programa de terapia física para mejorar la fuerza muscular, la coordinación y el equilibrio.
        • Proporcionar equipos de movilidad y ayudas para la marcha según sea necesario.
        • Realizar cambios de posición frecuentes y brindar cuidados de la piel adecuados para prevenir úlceras por presión.
  4. Riesgo de aislamiento social relacionado con limitaciones en la interacción social debido al síndrome de Rett.
    • Objetivo: Fomentar la participación en actividades sociales y promover la interacción social.
      • Intervenciones:
        • Facilitar la participación en grupos de apoyo para pacientes con síndrome de Rett y sus familias.
        • Organizar actividades recreativas y terapéuticas adaptadas a las capacidades del paciente.
        • Promover la interacción con familiares, amigos y compañeros de clase en entornos seguros y de apoyo.
  5. Riesgo de lesiones relacionadas con movimientos repetitivos y falta de coordinación motora.
    • Objetivo: Prevenir lesiones y promover un entorno seguro.
      • Intervenciones:
        • Supervisar de cerca al paciente para prevenir caídas y lesiones durante los movimientos repetitivos.
        • Adaptar el entorno físico para minimizar los riesgos de lesiones, como eliminar objetos peligrosos y asegurar muebles y equipos.
        • Proporcionar dispositivos de seguridad, como correas de sujeción o almohadillas protectoras, según sea necesario.

 

Este plan de cuidados de enfermería se centra en abordar las necesidades físicas, comunicativas, emocionales y sociales del paciente con síndrome de Rett, con el objetivo de mejorar su calidad de vida y bienestar general. Es fundamental adaptar el plan a las necesidades individuales del paciente y revisarlo regularmente para garantizar su efectividad y relevancia continua.

BIBLIOGRAFÍA

  1. Rett A. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie im Kindersalter. Wien Med Wochenschr. 1966 Sep 10;116(37):723-6.
  2. Lopes AG, Loganathan SK, Caliaperumal J. Rett Syndrome and the Role of MECP2: Signaling to Clinical Trials. Brain Sci. 2024 Jan 24;14(2):120.
  3. MedlinePlus Magazine. Síndrome de Rett: una visión general de este raro trastorno genético. MedlinePlus Magazine [Internet]. 06/2023 [25.2.2024]; Disponible en: https://magazine.medlineplus.gov/es/art%C3%ADculo/sindrome-de-rett-una-vision-general-de-este-raro-trastorno-genetico
  4. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al: Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 68(6):944–950, 2010.
  5. Neul JJL, Percy AK, Youakim JM: Trofinetide for the treatment of Rett syndrome: A randomized phase 3 study. Nature Medicine 2023.
  6. NANDA Internacional. Diagnósticos Enfermeros: Definiciones y Clasificación, 2009-2011. Barcelona: Elsevier; 2010.

 

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