Plan de cuidados enfermeros a una paciente con miastenia congénita tipo 20. Caso clínico

AUTORES

1. Carmen Bericat Tenías. Enfermera Especialista en Pediatría. Servicio Aragonés de Salud.
2. Rebeca Pola Coba. Enfermera de Atención Continuada. Servicio Aragonés de Salud.
3. Patricia Peralta Sánchez. Enfermera de Quirófano. Servicio Aragonés de Salud.
4. Diana Selariu Florea. Enfermera de Atención Primaria pediatría. Osasunbidea.
5. Inés Clemente Mena. Enfermera de Atención Continuada. Servicio Aragonés de Salud.
6. Leyre Cocullo Gamboa. Fisioterapeuta en Clínica Kine.

RESUMEN

Las miopatías congénitas (MC) son un conjunto heterogéneo de enfermedades desde el punto de vista clínico y genético, pero que tienen como común denominador la afectación primaria de la fibra muscular y, más específicamente, la alteración del aparato contráctil¹.

Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) constituyen un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética, en las que se incluye la miastenia gravis. La alteración en la transmisión neuromuscular es común a todos y hay características clínicas que comparten la mayoría del subtipo ⁽¹⁾.

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune causada por autoanticuerpos que reducen los receptores de acetilcolina de la unión neuromuscular².

La principal manifestación clínica en la MG es la fatiga muscular fluctuante que suele acompañarse de debilidad muscular. Los síntomas y signos de la miastenia dependen en todo momento de la musculatura implicada que incluye:

• Diplopía y ptosis palpebral.
• Debilidad de la musculatura facial.
• Fatigabilidad de la musculatura cervical y en numerosas ocasiones de los maseteros, con claudicación mandibular.
• Afectación de la musculatura bulbar que produce disfagia, disfonía, disartria y disnea.
• Debilidad y fatigabilidad de los músculos de las extremidades superiores e inferiores sobre todo con a nivel proximal aunque se han descrito inicios de la enfermedad con debilidad exclusiva de los músculos distales³.

La Miastenia gravis neonatal es un subtipo de miastenia cuya clínica está presente al nacer o desarrollarse en los primeros 3 días de vida. Sus manifestaciones clínicas consisten en hipotonía y alteraciones de la capacidad respiratoria, de succión y deglución. Este subtipo de miastenia es una forma muy rara de miastenia gravis, ya que es una enfermedad autosómica recesiva y se origina a partir de trastornos genéticos raros. Los síntomas de la MG congénita generalmente comienzan al nacer y duran toda la vida⁴.

PALABRAS CLAVE

Miastenia gravis, neonato, congénita.

ABSTRACT

Congenital myopathies (CM) are a heterogeneous group of diseases from both clinical and genetic perspectives, but their common denominator is the primary involvement of muscle fibers, specifically the alteration of the contractile apparatus ⁽¹⁾.

Congenital myasthenic syndromes (CMS) constitute a clinically heterogeneous group of genetically caused diseases, which includes myasthenia gravis. The alteration in neuromuscular transmission is common to all, and there are clinical characteristics shared by the majority of subtypes ⁽¹⁾. Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease caused by autoantibodies that reduce acetylcholine receptors at the neuromuscular junction².

The main clinical manifestation in MG is fluctuating muscle fatigue, usually accompanied by muscle weakness. The symptoms and signs of myasthenia depend on the muscles involved and may include:

• Diplopia and eyelid ptosis.
• Weakness of the facial muscles.
• Fatigue of the cervical muscles, and in numerous cases, of the masseter muscles, leading to mandibular claudication.
• Involvement of the bulbar muscles resulting in dysphagia, dysphonia, dysarthria, and dyspnea.
• Weakness and fatigue of the muscles of the upper and lower extremities, especially at the proximal level, although cases of the disease beginning with exclusive weakness of the distal muscles have been described³.

Neonatal myasthenia gravis is a subtype of myasthenia with symptoms present at birth or developing in the first three days of life. Clinical manifestations consist of hypotonia and alterations in respiratory, sucking, and swallowing capacity. This is distinct from congenital MG, a very rare form of MG, which is an autosomal recessive disease originating from rare genetic disorders. Symptoms of congenital MG typically start at birth and persist throughout life⁴.

KEY WORDS

Myasthenia gravis, neonatal, congenital.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente mujer de 2 meses que se encuentra hospitalizada tras la realización de una traqueotomía y gastrostomía percutánea por Miastenia congénita tipo 20. Sus antecedentes personales son: miastenia congénita tipo 20 desde el nacimiento con imposibilidad para la ventilación autónoma, precisando desde nacimiento intubación orotraqueal y ventilación mecánica invasiva, además de presentar una hipotonía generalizada mantenida. Tras la intervención quirúrgica presentó alimentación enteral por gastrostomía de lactancia materna exclusiva y, ventilación invasiva por la traqueotomía.

Actualmente es portadora de cánula flextend de 4 mm con conector de 15 mm, la cual va conectada a un respirador domiciliario. A su vez, porta una sonda de gastrostomía de 12 Fr con balón por el cuál pasa la alimentación enteral. Por último, porta un epicutáneo craneal derecho de 2 Fr por asegurar una vía de administración de medicación en caso de problemas con la traqueotomía.

Los valores del respirador que precisaba para unas constantes en rango son: FiO2 25%, PEEP 5 + 12 con lo que mantiene SatO2 > 95%. FR 30-50 rpm. No es autónoma para las actividades de lña vida diaria, por lo que porta pañal y precisa aspiraciones por traqueotomía en caso de presentar secreciones. No son conocidas ninguna alergia medicamentosa.

• Tensión arterial (TA): 95/58 mmHg.
• Frecuencia cardiaca (FC): 120 lpm.
• Saturación de oxígeno (SatO2): 96%.
• Temperatura: 36,5ºC.

Tratamiento hospitalario:

• Piridostigmina 4,5mg c/4h.
• Salbutamol 0,13 mg c/8h.
• Glutaferro 8 mg c/8h.
• Omeprazol 5 mg c/24h.
• Vitamina D3 0,2 ml c/24h.

VALORACIÓN DE ENFERMERÍA SEGÚN EL MODELO DE VIRGINIA HENDERSON

1. Necesidad de respirar: respira a través de una traqueotomía gracias a un respirador domiciliario. El reflejo de la tos lo tiene mantenido, pero tiene incapacidad para la movilización de las secreciones, por lo que precisa aspiraciones por traqueotomía de manera regular para mantener una correcta oxigenación y ventilación. Ritmo respiratorio regular y frecuencia en rango marcados por los patrones respiratorios del respirador.

2. Necesidad de alimentarse e hidratarse: se encuentra alterada por la dificultad en la deglución a raíz de presentar una traqueotomía. Gracias a la gastrostomía es capaz de mantener las tomas de lactancia materna acordes a sus necesidades basales y a sus requerimientos hídricos según las reglas de Holliday. Realiza 8 tomas de 100cc de lactancia materna exclusiva a administrar en 1 hora por gastrostomía. Se administra 3cc de agua para la limpieza de la sonda de gastrostomía tras su uso para medicación o alimentación. A su vez, se le administra suplementos de Duocal 2gr/100ml para aumentar el aporte calórico debido al déficit que presenta por su patología de base.

3. Necesidad de eliminación: muestra un patrón de eliminación urinario e intestinal normal, precisando de cambios de pañal por un cuidador cada vez. Deposiciones diarias sin dificultad ni esfuerzo.

4. Moverse y mantener posturas deseables: presenta hipotonía generalizada debido a su patología de base. Solo presenta movimientos espontáneos de las cuatro extremidades, pero no fuerza muscular suficiente como para la movilización. No presenta sostén cefálico.

5. Dormir y descansar: duerme y descansa correctamente, teniendo en cuenta la edad de la paciente.

6. Escoger ropa adecuada. Vestirse y desvestirse: es dependiente del cuidador para vestirse y desvestirse, pero el arreglo personal es satisfactorio.

7.Mantener la temperatura corporal dentro de los límites normales adecuando la ropa y modificando el ambiente: sin alteraciones.

8. Mantener la higiene corporal, bien cuidado y proteger el tegumento: se tiene especial cuidado con la higiene de la piel e hidratación cutánea debido a presentar grandes zonas de apoyo y pocas movilizaciones espontáneas.

9. Evitar los peligros del entorno: se muestra tranquila durante su ingreso. Se realiza un nido con toallas y mantas para evitar golpes contra las barreras de la cama.

10. Comunicarse con los demás para expresar emociones, necesidades, miedos u opiniones: no es capaz de comunicarse debido a su edad y debido a no presentar una válvula fonatoria. Sí que es capaz de expresar emociones mediante los signos como la sonrisa, y el llanto mediante lágrimas.

11. Vivir de acuerdo a sus valores y creencias: no se conocen datos y la edad de la paciente no es adecuada para su valoración.

12. Trabajar de forma que haya sensación de logro: no se conocen datos y la edad de la paciente no es adecuada para su valoración.

13. Participar en actividades recreativas: no es capaz de participar en actividades recreativas por su edad y por la incapacidad por su enfermedad de base.

14. Aprender, satisfacer o descubrir la curiosidad que conduce a un desarrollo normal y a utilizar los recursos disponibles: no se conocen datos.

ESCALAS:

Índice de Braden-Bergstrom: 10 «alto riesgo de sufrir úlcera por presión».

Índice de Barthel: 0 «dependiente total».

PLAN DE CUIDADOS ENFERMEROS. DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA POR TAXONOMÍA NANDA, NOC, NIC^6,7,8

NANDA [00002] Desequilibrio nutricional: por defecto r/c estados hiperanabólicos o catabólicos.

NOC [1020] Estado nutricional del lactante.

• 100411 Hidratación.
• 100408 Ingestión de líquidos.

NIC [1056] Alimentación enteral por sonda.

• Utilizar una técnica higiénica en la administración de este tipo de alimentación.
• Desechar los recipientes de alimentación enteral y los equipos de administración cada 24 h.
• Elevar el cabecero de la cama de 30 a 45º durante la alimentación.
• Parar la alimentación por sonda 1 hora antes de realizar algún procedimiento o traslado si el paciente se ha de colocar en una posición con la cabeza a menos de 30º.
• Al finalizar la alimentación, esperar 30-60 minutos antes de colocar al paciente con la cabeza en posición declive.
• Irrigar la sonda cada 4-6 horas durante la alimentación continuada y después de cada alimentación intermitente.
• Comprobar la existencia de residuos cada 4-6 horas durante las primeras 24 horas y después cada 8 horas durante la alimentación continuada.

NANDA [00039] Riesgo de aspiración r/c factores mecánicos.

NOC [1010] Estado de deglución. Indicadores:

• [101012] Ausencia de atragantamientos, tos o náuseas.
• [101002] Control de las secreciones orales.

NIC [1160] Monitorización nutricional.

• 116001 Pesar al paciente a los intervalos establecidos.
• 116002 Vigilar las tendencias de pérdida y ganancia de peso.

NANDA [00102] Déficit de autocuidado: alimentación.

NOC 00069 Afrontamiento ineficaz.

NIC: [1803] Ayuda con el autocuidado: alimentación.

• Ayudar a una persona en las actividades de alimentación.
• Facilitar los recursos necesarios para la alimentación.

BIBLIOGRAFÍA

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