Revisión bibliográfica sobre retinoblastoma infantil

AUTORES

1. Paula Díaz Aguilera. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Laura García Espinosa. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
3. Alba Cámara Rodrigo. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. Alberto Pérez Feria. Enfermero del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Sara Martín Campos. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. Álvaro Estepa del Árbol. Enfermero del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

El retinoblastoma infantil es el tumor ocular maligno más común en niños, originado en la retina. Esta revisión explora la epidemiología, etiología, características clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico del retinoblastoma, subrayando la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado para mejorar los resultados y la calidad de vida de los pacientes.

PALABRAS CLAVE

Retinoblastoma infantil, tumor ocular maligno, diagnóstico de retinoblastoma, tratamiento de retinoblastoma y genética del retinoblastoma.

ABSTRACT

Infantile retinoblastoma is the most common malignant eye tumor in children, originating in the retina. This review explores the epidemiology, etiology, clinical features, diagnosis, treatment, and prognosis of retinoblastoma, emphasizing the importance of early diagnosis and appropriate treatment to improve outcomes and quality of life for patients.

KEY WORDS

Infantile retinoblastoma, malignant ocular tumor, retinoblastoma diagnosis, retinoblastoma treatment, and retinoblastoma genetics.

INTRODUCCIÓN

El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina que se presenta predominantemente en la infancia, con una incidencia de aproximadamente 1 en 15,000-20,000 nacimientos. Representa alrededor del 3% de todos los cánceres pediátricos, siendo una de las principales causas de cáncer ocular en los niños. La detección temprana y el tratamiento adecuado son cruciales para mejorar la supervivencia y reducir las secuelas visuales y sistémicas. A pesar de los avances en su tratamiento, la accesibilidad a terapias efectivas sigue siendo un reto en muchas partes del mundo. Esta revisión proporciona una visión general basada en la literatura actual sobre el retinoblastoma infantil, subrayando la importancia de un diagnóstico temprano y un manejo adecuado¹.

OBJETIVOS

Objetivo General:

Revisar exhaustivamente la literatura sobre el retinoblastoma infantil.

Objetivos Específicos:

1. Describir las características epidemiológicas y clínicas del retinoblastoma.
2. Discutir las estrategias de diagnóstico y tratamiento.
3. Analizar el pronóstico y las posibles complicaciones asociadas con el retinoblastoma.
4. Resaltar la importancia del diagnóstico precoz para mejorar los resultados del tratamiento.

METODOLOGÍA

Se realizó una búsqueda exhaustiva de literatura en bases de datos médicas como PubMed, Google Scholar y Scopus. Los términos de búsqueda incluyeron «retinoblastoma infantil», «tumor ocular maligno», «diagnóstico de retinoblastoma», «tratamiento de retinoblastoma» y «genética del retinoblastoma». Se seleccionaron artículos relevantes publicados en inglés y español en los últimos 30 años, abarcando estudios clínicos, revisiones sistemáticas, series de casos y reportes de casos. Se excluyeron artículos que no aportan datos específicos sobre retinoblastoma infantil o que no cumplían con criterios metodológicos adecuados, asegurando la relevancia y la calidad de la información recopilada.

RESULTADOS

Epidemiología:

El retinoblastoma infantil tiene una incidencia global de 1 en 15,000-20,000 nacimientos vivos. Afecta por igual a ambos sexos y no muestra predilección racial. La mayoría de los casos se diagnostican antes de los 5 años de edad, con un pico de incidencia entre los 1 y 2 años. La detección temprana es fundamental para el éxito del tratamiento, ya que las manifestaciones clínicas iniciales pueden ser sutiles y fácilmente pasadas por alto².

Etiología y genética:

El retinoblastoma puede ser hereditario o esporádico. El tipo hereditario se asocia con mutaciones en el gen RB1, un gen supresor de tumores ubicado en el cromosoma 13q14. Aproximadamente el 40% de los casos son hereditarios, de los cuales el 80% son bilaterales. El 60% restante son esporádicos y generalmente unilaterales. La pérdida de función del gen RB1 resulta en la proliferación descontrolada de células retinianas, llevando al desarrollo del tumor. Los casos hereditarios conllevan un riesgo significativo de desarrollar otros tipos de cáncer a lo largo de la vida del paciente, lo que subraya la importancia del monitoreo a largo plazo³.

Características clínicas:

Las manifestaciones clínicas más comunes del retinoblastoma incluyen leucocoria (reflejo pupilar blanco) y estrabismo. Otros síntomas pueden ser inflamación ocular, pérdida visual, y en casos avanzados, dolor ocular. La leucocoria es frecuentemente detectada por los padres o en exámenes rutinarios de salud infantil, mientras que el estrabismo puede reflejar una desviación del ojo debido a la afectación tumoral. La presencia de estos síntomas debe motivar una evaluación oftalmológica inmediata para descartar retinoblastoma⁴.

Diagnóstico:

El diagnóstico del retinoblastoma se basa en la historia clínica, el examen oftalmológico y estudios de imagen. La ecografía ocular y la resonancia magnética son herramientas esenciales para evaluar la extensión del tumor y su relación con las estructuras oculares y extraoculares. La tomografía computarizada puede usarse, aunque con menor frecuencia debido a la exposición a radiación. El análisis genético es crucial para identificar mutaciones en el gen RB1 y evaluar el riesgo en familiares. Este diagnóstico precoz permite planificar un tratamiento adecuado y mejorar los resultados a largo plazo⁵.

Tratamiento

El tratamiento del retinoblastoma se personaliza según el estadio del tumor y puede incluir una combinación de quimioterapia, radioterapia, crioterapia, termoterapia y cirugía. La quimioterapia sistémica y la quimioterapia intraarterial se utilizan para reducir el tamaño del tumor antes de otras intervenciones focales. La enucleación, o extirpación del ojo afectado, se reserva para casos avanzados donde la preservación de la visión no es posible. Las técnicas modernas, como la quimioterapia intravítrea, han demostrado ser eficaces en la reducción del tumor intraocular sin necesidad de enucleación, mejorando significativamente las tasas de preservación ocular y visual^6,7,8,9.

Pronóstico:

El pronóstico del retinoblastoma ha mejorado significativamente con los avances en el diagnóstico y tratamiento. La tasa de supervivencia supera el 95% en países desarrollados, aunque puede ser considerablemente menor en regiones con recursos limitados. Las complicaciones pueden incluir metástasis, efectos secundarios del tratamiento y la posibilidad de tumores secundarios en casos hereditarios. La supervivencia y la calidad de vida de los pacientes dependen en gran medida de un diagnóstico precoz y un manejo adecuado, lo que destaca la necesidad de programas de detección y seguimiento efectivos¹⁰.

CONCLUSIONES

El retinoblastoma infantil es una condición grave que requiere un diagnóstico precoz y un manejo multidisciplinario para optimizar los resultados. La mayoría de los casos pueden tratarse con éxito, pero el acceso a un tratamiento adecuado sigue siendo un desafío en muchas áreas. La investigación futura debe enfocarse en mejorar las técnicas de diagnóstico, tratamiento y seguimiento, así como en la prevención y manejo de tumores secundarios en pacientes con retinoblastoma hereditario. La colaboración internacional y el apoyo a los sistemas de salud en países con recursos limitados son esenciales para mejorar los resultados globales en el manejo del retinoblastoma.

BIBLIOGRAFÍA

1. Shields CL, Shields JA. Retinoblastoma management: advances in enucleation, intravenous chemoreduction, and intra-arterial chemotherapy. Curr Opin Ophthalmol. 2010;21(3):203-12.
2. Abramson DH, Ellsworth RM. The management of retinoblastoma. 1978. CA Cancer J Clin. 1978;28(4):244-64.
3. Friend SH, Bernards R, Rogelj S, Weinberg RA, Rapaport JM, Albert DM, et al. A human DNA segment with properties of the gene that predisposes to retinoblastoma and osteosarcoma. Nature. 1986;323(6089):643-6.
4. Dimaras H, Corson TW, Cobrinik D, White A, Zhao J, Krishnan AK, et al. Retinoblastoma. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15021.
5. Chantada GL, Qaddoumi I, Canturk S, Khetan V, Ma Z, Kimani K, et al. Strategies to manage retinoblastoma in developing countries. Pediatr Blood Cancer. 2011;56(3):341-8.
6. Rodriguez-Galindo C, Wilson MW, Haik BG, Lipson MJ, Cain A, Merchant TE, et al. Treatment of intraocular retinoblastoma with vincristine and carboplatin. J Clin Oncol. 2003;21(10):2019-25.
7. Shields JA, Shields CL. Diagnosis and management of retinoblastoma. Cancer Control. 2004;11(5):317-27.
8. Munier FL, Soliman S, Moulin AP, Gaillard MC, Balmer A, Beck-Popovic M. Profiling safety of ophthalmic artery chemosurgery for retinoblastoma: A prospective cohort study. Ophthalmology. 2019;126(6):1157-65.
9. Eagle RC Jr. The pathology of ocular cancer. Eye (Lond). 2013;27(2):128-36.
10. Yousef YA, Soliman SE, Astudillo PP, Durán M, Dimaras H, Chan HSL, et al. Intra-arterial chemotherapy for retinoblastoma: a systematic review. JAMA Ophthalmol. 2016;134(5):584-91.