Síndrome de Angelman. Artículo monográfico

AUTORES

1. Irene Gabás Portoles. Graduada en Enfermería, Máster Título Propio en Enfermería del Aparato Digestivo; Enfermera de Consulta en el Servicio de Digestivo, Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
2. Rafael Molinero Cabrera. Graduado en Enfermería, Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
3. Sheila Pastor Gómez. Diplomada en Enfermería. IASS RPM Romareda. Zaragoza.
4. Rocío Nieto Jiménez. Graduada en Enfermería. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
5. Miguel Martínez López. Graduado en Enfermería. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza.
6. Ismael Hinojosa Carrillo. Graduado en Enfermería. Centro de Especialidades Ramón y Cajal. Zaragoza.

RESUMEN

El Síndrome de Angelman puede ser causado por diferentes mecanismos genéticos: deleción en la región crítica, disomía uniparental paterna…

Los tratamientos para abordar las dificultades de la persona quedan en manos de un equipo multidisciplinar (neuropediatría, oftalmología, odontopediatría, gastroenterólogo…). La comunicación es la mayor dificultad que presentan dichos pacientes. En los estudios publicados, existe una amplia disconformidad entre el lenguaje expresivo y el comprensivo por ello la imposibilidad de expresar sus pensamientos, ideas, opiniones y emociones desarrollan una gran limitación para el desempeño de una vida autónoma e independiente. Es primordial la intervención en el área de la comunicación

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Angelman, niños marioneta, discapacidad intelectual, ataxia.

ABSTRACT

Angelman Syndrome can be caused by different genetic mechanisms: deletion in the critical region, uniparental paternal disomy…

The treatments to address the difficulties of the person are in the hands of a multidisciplinary team (neuropaediatric, ophthalmologist, paediatric dentistry, gastroenterologist…). Communication is the greatest difficulty encountered by these patients. In published studies, there is a wide discrepancy between expressive and comprehension language, so the impossibility of expressing their thoughts, ideas, opinions and emotions is a major limitation for the performance of an autonomous and independent life. Intervention in the area of communication is essential.

KEY WORDS

Angelman syndrome, puppet children, intellectual disability, ataxia.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Angelman (SA) es debido a un trastorno genético. El cual causa un retraso en el desarrollo (problemas del habla y el equilibrio), discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con este síndrome suelen sonreír y reír frecuentemente, y se caracterizan por presentarse felices y excitables.

Los retrasos en el desarrollo, comienzan en torno a los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome. Las convulsiones pueden empezar entre los 2 y 3 años. Las personas con este síndrome suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no tiene cura¹.

Síntomas:

• Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses.
• Discapacidad intelectual.
• Ausencia de habla o habla mínima.
• Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien.
• Sonrisa y risa frecuentes.
• Personalidad alegre y con entusiasmo.
• Problemas para chupar o alimentarse.
• Problemas para dormirse y para permanecer dormido.

También pueden presentar las siguientes características:

• Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años.
• Movimientos rígidos o espasmódicos.
• Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana.
• Interposición lingüística.
• Pelo, piel y ojos de color claro.
• Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar.
• Problemas de sueño.
• Espina dorsal curvada (escoliosis)².

Etiología:

En casos de sospecha clínica, es recomendable, iniciar el estudio solicitando el test de metilación (figura1), con el cual, se pueden detectar todos aquellos casos de SA, como deleción en la región crítica 15q11.2-q13 (60 al 75% de los casos), disomía uniparental paterna (2 al 5% de los casos), defectos de impronta (2 al 5%) y mutaciones en el gen UBE3A (10% de los casos). El cariograma de alta resolución permite diagnosticar reordenamientos cromosómicos (<1%) que pueden ser heredados o de nuevas, además de descartar otras causas genéticas de retraso del desarrollo (Fig. 1.).

Alrededor, del 5 al 26% de los afectados, las anomalías genéticas permanecen no identificadas^3,4.

Diagnóstico:

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar este síndrome. En estas pruebas se buscan:

• Pedazos de cromosomas faltantes.
• ADN específico para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado activo o inactivo.
• Una variante genética en la copia del gen heredado de la madre.

Otros exámenes que pueden ser interesantes incluir en el diagnóstico sería:

• Resonancia magnética cerebral.
• Electroencefalograma (EEG)⁵.

Tratamiento:

En función de los rasgos del desarrollo de cada niño o niña afectado, puede ser necesario, o no, un seguimiento por parte de los siguientes especialistas:

• Neuropediatra: revisará el desarrollo y evolución del niño/a. Se encargará de prescribir la medicación a tomar para controlar epilepsia y /o patrones de conducta desajustados. También es quien controla la evolución del desarrollo neurológico de los niños /as con los electroencefalogramas. Hará seguimiento en breves periodos de tiempo, para valorar la eficacia del tratamiento y su evolución. Además, puede ver esencial derivar al niño/a al médico rehabilitador.
• Oftalmólogo: revisará la vista y graduará la visión de los niños/as. La primera visita suele ocurrir por la detección de estrabismo.
• Odontopediatra: revisará el desarrollo de las piezas dentales.
• Digestólogo: es una de las primeras visitas que se deben realizar, puesto que el reflujo gástrico, es muy común en los niños con SA desde el nacimiento. Luego suele hacer un seguimiento para el control de peso, talla y de la alimentación de los niños /as (alimentación con una masticación funcional).
• además de cualquier otra especialidad médica que cada paciente puede necesitar a nivel particular, como otorrino, dermatólogo…

También son habituales y necesarios otros tratamientos para abordar las dificultades de la persona portadora de dicho síndrome, tales como logopeda, fisioterapeuta, terapia ocupacional, terapias con animales, terapia en piscina, musicoterapia, psicomotricidad, integración neurosensorial y terapia miofuncional.

Las dificultades expresivas del habla los llevan a intentar comunicarse por otras vías, utilizando por ello la comunicación no verbal. Una de las principales características de las personas con SA es que son intermodales y muy eficaces en un amplio repertorio de estrategias comunicativas, como los gestos espontáneos, la indicación (gesto de señalar), las vocalizaciones, las aproximaciones a palabras e incluso el uso funcional de un limitado uso de palabras.

Los pacientes adultos suelen ser menos activos y muestran tendencia a un patrón de obesidad. La movilidad disminuida influye en la aparición de contracturas en las articulaciones las cuales dan lugar a dificultades para caminar y algunos pacientes llegan a tener que necesitar silla de ruedas. La esperanza de vida, suele ser similar a un paciente sin patología alguna, aunque nunca se alcanza la autonomía.

El tratamiento del síndrome de Angelman puede comprender lo siguiente:

• Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
• Fisioterapia para ayudar con los problemas de movimiento.
• Terapia de comunicación y del habla, (lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes).
• Terapia conductual para ayudar a superar los momentos de hiperactividad y los períodos de atención cortos, y para colaborar con el desarrollo.
• Medicamentos y enseñanza para dormir para controlar los problemas de sueño.
• Cambios en la alimentación y medicamentos para reducir los problemas gastrointestinales, como las dificultades para alimentarse y el estreñimiento⁶.

BIBLIOGRAFÍA

1. Angelman syndrome information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/angelman-syndrome#. Accessed Nov. 3, 2023.
2. Orphanet: Síndrome de Angelman [Internet]. Orpha.net. [citado el 7 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/72
3. Orphanet: Syndrome d’Angelman dû à un défaut d’empreinte de la région 15q11-q13 [Internet]. Orpha.net. [citado el 7 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.orpha.net/fr/disease/detail/411515?name=angelman&mode=name
4. 4. Jiang Y-H, Lev-Lehman E, Bressler J, Tsai T-F, Beaudet AL. Genetics of Angelman Syndrome [Internet]. Nih.gov. 1999 [citado el 7 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1378067/pdf/10364509.pdf
5. Dagli AI, Mathews J, Williams CA. Angelman Syndrome. University of Washington, Seattle; 2021.
6. Tratamiento Educativo para el Síndrome de Angelman [Internet]. ASA – Asociación del Síndrome de Angelman. ASA; 2018 [citado el 7 de agosto de 2024]. Disponible en: https://angelman-asa.org/tratamientos

ANEXO