Medicina

Síndrome de déficit de GLUT1: fenotipo motor, distonía y abordaje ortoprotésico basado en la evidencia

2 enero 2026

AUTORES

Lydia Díaz Mesa. Médico del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, España.
Daniel Antonio Gutiérrez Reboredo. Médico del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, España.
Marta Bentué Rasal. Médico del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, España.

RESUMEN

El síndrome de déficit de GLUT1 (GLUT1-DS) es una encefalopatía metabólica debida a mutaciones en el gen SLC2A1, caracterizada por epilepsia, retraso del desarrollo y trastornos motores. Las alteraciones del equilibrio, la marcha y la distonía de las extremidades inferiores son manifestaciones frecuentes que limitan de forma significativa la autonomía funcional.

Objetivo: Examinar la evidencia disponible sobre el fenotipo motor en el GLUT1-DS y analizar el papel de la prescripción ortoprotésica, con especial atención al uso del andador posterior frente al anterior y de ortesis tipo DAFO con botín interior.

Métodos: Se realizó una revisión narrativa en PubMed, Scopus, Web of Science y Cochrane Library (2000–2025), incluyendo estudios centrados en GLUT1-DS con afectación motora y literatura extrapolable a población pediátrica con alteraciones neurológicas.

Resultados: Hasta el 89 % de los pacientes presenta alteraciones de la marcha y el 86 % distonía de acción. No se encontraron estudios específicos sobre ortesis o ayudas técnicas en GLUT1-DS; sin embargo, en poblaciones comparables, el uso del andador posterior mejora la alineación postural y la eficiencia del paso, mientras que los DAFO/AFO aumentan la estabilidad y reducen el gasto energético.

Conclusiones: La selección individualizada de andador posterior y DAFO con botín interior puede resultar beneficiosa en pacientes con GLUT1-DS. Se requieren estudios específicos que validen estas estrategias ortoprotésicas.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de déficit de GLUT1, trastornos motores en GLUT1, distonía de acción, alteraciones de la marcha.

ABSTRACT

GLUT1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) is a metabolic encephalopathy caused by mutations in the SLC2A1 gene, characterized by epilepsy, developmental delay, and motor disorders. Common manifestations include balance impairments, gait abnormalities, and lower-limb dystonia, which significantly limit functional autonomy.

Objective: To examine the available evidence on the motor phenotype in GLUT1-DS and analyze the role of orthotic prescription, with particular attention to the use of posterior versus anterior walkers and DAFO/AFO-type orthoses with inner boots.

Methods: A narrative review was conducted in PubMed, Scopus, Web of Science, and Cochrane Library (2000–2025), including studies focused on GLUT1-DS with motor involvement and literature extrapolated from pediatric populations with neurological impairments.

Results: Up to 89% of patients present gait abnormalities and 86% exhibit action dystonia. No studies specifically addressing orthoses or assistive devices in GLUT1-DS were found; however, in comparable populations, posterior walkers improve postural alignment and step efficiency, while DAFO/AFO orthoses enhance stability and reduce energy expenditure.

Conclusions: Individualized selection of posterior walkers and DAFO orthoses with inner boots may be beneficial for patients with GLUT1-DS. Specific studies are needed to validate these orthotic strategies.

KEY WORDS

GLUT1 deficiency syndrome, motor disorders in GLUT1, action dystonia, gait abnormalities.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de déficit del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es una enfermedad neurometabólica originada por mutaciones heterocigotas en el gen SLC2A1, localizado en el cromosoma 1p34.2. Este gen codifica la proteína GLUT1, principal mediador del transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica¹. La alteración de este mecanismo genera hipoglucorraquia y un déficit energético crónico en el sistema nervioso central, con consecuencias sobre el desarrollo neuronal y la función sináptica. Desde la descripción inicial de De Vivo et al. en 1991, el espectro clínico se ha expandido, incluyendo formas clásicas infantiles, variantes de inicio tardío y fenotipos predominantemente motores^2,3.

El cuadro clínico típico combina epilepsia precoz, enlentecimiento del crecimiento craneal, retraso psicomotor, dificultades del lenguaje y alteraciones de la coordinación. No obstante, en numerosos pacientes el componente motor predomina, con presencia de ataxia, bradicinesia, movimientos coreoatetósicos y, sobre todo, distonía segmentaria o generalizada, especialmente en miembros inferiores. Esta distonía, a menudo desencadenada por el esfuerzo o el ayuno, condiciona posturas anómalas, pérdida de equilibrio y dificultades para la marcha.

Las alteraciones del equilibrio y de la locomoción son rasgos característicos tanto en la infancia como en la adolescencia. Se han descrito patrones de marcha con base de sustentación amplia, oscilación lateral aumentada, flexión compensatoria del tronco y rotaciones de cadera asociadas a la distonía. Estas manifestaciones, que pueden persistir pese al tratamiento dietético, repercuten de forma importante en la autonomía funcional y en la participación social.

El tratamiento de elección sigue siendo la dieta cetogénica y sus variantes (dieta Atkins modificada o de triglicéridos de cadena media), que proporcionan cuerpos cetónicos como fuente energética alternativa^3,4. Aunque esta intervención mejora el control epiléptico y algunos trastornos motores, no siempre corrige las alteraciones de la marcha ni la distonía o los problemas de equilibrio. Por ello, cobra especial relevancia la integración de estrategias rehabilitadoras y ortoprotésicas que complementen el tratamiento metabólico^4,5.

La prescripción ortoprotésica constituye un pilar en la rehabilitación motora, al permitir mejorar la alineación biomecánica, prevenir deformidades progresivas y favorecer patrones de movimiento más eficientes. Las ortesis tipo DAFO (Dynamic Ankle-Foot Orthosis), especialmente con botines interiores, estabilizan el tobillo-pie, disminuyen la torsión distónica y proporcionan retroalimentación propioceptiva que facilita el control postural. De igual modo, la elección del andador influye de forma determinante en la adquisición de la marcha: el andador posterior promueve una postura más erguida, favorece el desplazamiento hacia delante, reduce la carga en miembros superiores y mejora la cadencia del paso^10-14.

A pesar de estos potenciales beneficios, la literatura científica disponible sobre la intervención ortoprotésica en GLUT1-DS es escasa. La mayor parte de los trabajos se centran en la genética, el metabolismo o los efectos de la dieta cetogénica, dejando en segundo plano los aspectos funcionales y rehabilitadores. Por ello, esta revisión busca integrar la información disponible sobre las alteraciones motoras en GLUT1-DS y analizar la aplicabilidad de dispositivos como los DAFO y los andadores posteriores en la mejora del rendimiento funcional y la autonomía.

El objetivo principal es ofrecer una síntesis actualizada del manejo ortoprotésico en el déficit de GLUT1, destacando sus implicaciones clínicas, las limitaciones del conocimiento actual y las líneas de investigación futuras.

METODOLOGÍA

Se efectuó una revisión narrativa estructurada de la literatura científica relacionada con el síndrome de déficit de GLUT1 y las manifestaciones motoras que afectan al equilibrio, la marcha y la distonía de las extremidades inferiores, con especial atención a las estrategias ortoprotésicas y ayudas técnicas.

La búsqueda se realizó entre enero y noviembre de 2025 en las bases de datos PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science y Cochrane Library. Además, se revisaron manualmente las referencias de los estudios seleccionados y guías clínicas relevantes de neuropediatría y rehabilitación (10–14).

Se utilizaron combinaciones de descriptores y términos MeSH unidos por operadores booleanos:

“GLUT1 Deficiency Syndrome” OR “SLC2A1” AND (dystonia OR “movement disorders” OR “gait disorders” OR balance OR “postural control”) AND (orthoses OR “ankle-foot orthosis” OR “DAFO” OR “dynamic AFO” OR “posterior walker” OR “anterior walker” OR “gait trainer” OR “orthotic management”)

También se añadieron términos equivalentes en español en bases de datos regionales como SciELO y Dialnet, sin hallarse artículos adicionales relevantes.

Criterios de inclusión:

Artículos originales, revisiones, guías o series de casos sobre GLUT1-DS confirmados genética o bioquímicamente.
Estudios que abordaran alteraciones motoras, equilibrio, distonía o intervenciones ortoprotésicas.
Publicaciones entre 2000 y 2025 en inglés o español.

Criterios de exclusión:

Trabajos centrados exclusivamente en epilepsia sin información motora.
Estudios sobre déficits distintos a GLUT1 (GLUT2, GLUT3).
Cartas, comentarios o resúmenes sin texto completo.

La selección se realizó en dos fases: lectura de título/resumen y evaluación a texto completo. Los datos extraídos se organizaron en una matriz incluyendo tipo de estudio, edad, manifestaciones motoras, tipo de ortesis o ayuda empleada y resultados funcionales (GMFM, PEDI, Barry-Albright, análisis de marcha).

Debido a la heterogeneidad metodológica y la escasez de ensayos controlados, los resultados se analizaron de forma descriptiva, agrupándolos en tres ejes:

Manifestaciones motoras (distonía, equilibrio, marcha).
Intervenciones ortoprotésicas (DAFO, botín interior, otras).
Dispositivos de movilidad (andador posterior vs anterior).

RESULTADOS

Carga y fenotipo motor en el síndrome de déficit de GLUT1 (GLUT1-DS)

Las alteraciones motoras representan una de las manifestaciones más consistentes y discapacitantes del GLUT1-DS. En la serie de Pons et al., con 57 pacientes pediátricos, se documentó alteración de la marcha en el 89 % y distonía de acción en el 86 %, frecuentemente acompañadas de ataxia, hipotonía o signos piramidales leves. Estos datos confirman que la disfunción motora constituye un elemento nuclear del síndrome y no una consecuencia secundaria o inespecífica².

Estudios posteriores han intentado caracterizar el fenotipo motor mediante herramientas cuantitativas. Blumenschine et al. describieron en niños con GLUT1-DS una marcada reducción de la velocidad de marcha, disminución del equilibrio dinámico y menor tolerancia al esfuerzo. En este contexto, el 6-Minute Walk Test (6MWT) y el análisis de marcha instrumentado se han consolidado como métodos sensibles para detectar variaciones funcionales y valorar la respuesta a la fisioterapia o a las intervenciones ortoprotésicas.

Investigaciones más recientes, basadas en el uso de sensores inerciales portátiles (IMU), han aportado información detallada sobre parámetros espaciotemporales de la marcha y el control postural. Estos dispositivos permiten medir estabilidad del tronco, suavidad del movimiento y simetría entre ciclos de paso, mostrando en esta población un patrón menos estable, con mayor variabilidad y menor coordinación intersegmentaria. Tales hallazgos refuerzan la utilidad de la instrumentación biomecánica para el seguimiento longitudinal de la función motora en el GLUT1-DS, así como para cuantificar los efectos de las intervenciones rehabilitadoras.

En conjunto, la literatura revisada coincide en que el déficit energético neuronal propio de la enfermedad repercute en la organización motora fina y gruesa, generando un perfil caracterizado por marcha ineficiente, equilibrio precario y distonía de acción. Por tanto, la evaluación funcional estandarizada mediante pruebas clínicas e instrumentales debe considerarse una parte esencial del seguimiento de estos pacientes.

Ortoprótesis y ayudas técnicas en GLUT1-DS:

La búsqueda bibliográfica no identificó estudios específicos que analicen de manera sistemática el impacto de las ortesis (como AFO o DAFO) ni del tipo de andador en niños con GLUT1-DS. La mayor parte de los trabajos se concentran en aspectos genéticos, metabólicos o en la respuesta a la dieta cetogénica, dejando en segundo plano las intervenciones funcionales. Ante esta ausencia de evidencia directa, las recomendaciones ortoprotésicas deben extrapolarse de poblaciones neurológicas pediátricas con fenotipos motores comparables, principalmente la parálisis cerebral infantil o los síndromes distónicos hereditarios.

En estas poblaciones, múltiples estudios demuestran que el uso del andador posterior aporta ventajas biomecánicas frente al anterior. Los análisis de marcha muestran que el andador posterior promueve una posición del tronco más erguida, una mayor extensión de caderas y un desplazamiento del centro de gravedad hacia la dirección del movimiento. Además, reduce la dependencia de los miembros superiores y mejora la cadencia, con un menor gasto energético global durante la deambulación. Revisiones sistemáticas recientes señalan también una mejor alineación corporal y un patrón de paso más eficiente con el uso de este tipo de andadores, aunque reconocen heterogeneidad metodológica en los estudios disponibles^10-12.

Respecto al manejo ortésico, las ortesis de tipo AFO o DAFO se han mostrado eficaces para mejorar la estabilidad del tobillo, optimizar la longitud del paso y reducir el consumo energético durante la marcha en niños con afectación neuromotora^13,14. Las ortesis más flexibles parecen preservar mejor la potencia del impulso (push-off) en comparación con las rígidas, lo que resulta ventajoso en niños con distonía o hipotonía predominante. En el caso concreto del GLUT1-DS, donde las alteraciones distónicas pueden provocar inversión súbita o inestabilidad medial del pie, el empleo de DAFO flexibles combinadas con botín interior proporciona una contención más cómoda, incrementa la propiocepción y mejora el alineamiento dinámico.

Además, algunos estudios en otras patologías neurológicas han señalado que la utilización de ortesis dinámicas se asocia a una disminución del gasto energético y a una mejora en la eficiencia de la marcha medida mediante calorimetría indirecta, lo que refuerza su relevancia clínica en trastornos metabólicos con fatiga y debilidad muscular secundaria, como el GLUT1-DS.

En síntesis, aunque no se dispone de ensayos controlados específicos en esta población, el razonamiento fisiopatológico y la experiencia extrapolada de otras condiciones neurológicas sustentan el uso del andador posterior y de ortesis tipo DAFO como herramientas complementarias en el manejo rehabilitador. Ambas intervenciones pueden contribuir a mejorar la alineación postural, la estabilidad dinámica y la eficiencia de la marcha, favoreciendo un mayor grado de independencia funcional.

Evaluación funcional y seguimiento:

Una tendencia común en la literatura reciente es la incorporación de medidas objetivas para evaluar la función motora. Instrumentos como el GMFM (Gross Motor Function Measure), el PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory), la escala de distonía de Barry-Albright o el análisis de marcha tridimensional ofrecen una valoración más precisa del impacto funcional de las intervenciones rehabilitadoras. Asimismo, el uso de herramientas portátiles basadas en sensores o aplicaciones móviles permite un seguimiento continuo y domiciliario del rendimiento motor, especialmente útil en enfermedades raras con limitada accesibilidad a laboratorios de marcha.

Esta perspectiva cuantitativa adquiere especial relevancia en el GLUT1-DS, donde los cambios funcionales pueden ser sutiles y la respuesta a la fisioterapia o al soporte ortoprotésico evoluciona de forma gradual. La monitorización periódica mediante pruebas estandarizadas posibilita ajustar la prescripción de ortesis y ayudas técnicas, optimizando la eficiencia del tratamiento rehabilitador.

Los resultados de esta revisión confirman la elevada prevalencia de disfunción motora en el síndrome de déficit de GLUT1 y ponen de relieve la falta de estudios centrados en el abordaje ortoprotésico. Aunque las pruebas disponibles proceden en su mayoría de poblaciones comparables, la evidencia biomecánica y funcional es consistente al demostrar que:

El andador posterior favorece una postura alineada y mejora la eficiencia de la marcha.
Las ortesis tipo DAFO, especialmente con botín interior y flexibilidad moderada, aumentan la estabilidad distal y la propiocepción.
La combinación de estas intervenciones con fisioterapia intensiva y seguimiento funcional estandarizado puede mejorar la autonomía y prevenir la aparición de deformidades secundarias.

Por tanto, se recomienda incorporar la valoración ortoprotésica de forma rutinaria en el manejo multidisciplinar de los pacientes con GLUT1-DS y promover estudios prospectivos que permitan establecer guías clínicas basadas en evidencia específica.

DISCUSIÓN

El síndrome de déficit del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) representa una entidad neurometabólica compleja en la que la alteración del transporte de glucosa al sistema nervioso central condiciona no solo crisis epilépticas y alteraciones cognitivas, sino también un fenotipo motor distintivo. Las dificultades en la marcha, el equilibrio y la distonía de acción, especialmente en las extremidades inferiores, constituyen manifestaciones cardinales que impactan de forma directa sobre la autonomía funcional y la calidad de vida del paciente^1-3.

Los resultados de esta revisión refuerzan la idea de que la afectación motora no es un hallazgo secundario, sino un componente esencial del síndrome. La serie clásica de Pons et al. evidenció una prevalencia de alteraciones de la marcha cercana al 90 % y de distonía en torno al 85 %², mientras que estudios posteriores confirmaron la persistencia de estos déficits incluso en pacientes con buen control epiléptico gracias a la dieta cetogénica^4,5. Estos datos sugieren que, aunque el tratamiento dietético corrige parcialmente el desequilibrio energético cerebral, no siempre logra normalizar la organización motora ni prevenir las alteraciones del tono y la coordinación.

Desde el punto de vista fisiopatológico, el déficit energético prolongado afecta a los circuitos basales y cerebelosos responsables del control postural y la modulación del movimiento voluntario. Esta disfunción puede explicar la coexistencia de ataxia y distonía en el GLUT1-DS, fenómenos que se expresan de forma variable a lo largo del desarrollo. La hipotonía axial, frecuente en etapas iniciales, evoluciona con el tiempo hacia un patrón distónico fluctuante, lo que obliga a adaptar las estrategias terapéuticas de manera dinámica.

En este contexto, el tratamiento rehabilitador y ortoprotésico adquiere una relevancia central. Lejos de ser un complemento marginal, constituye una herramienta esencial para optimizar la función y prevenir la deformidad musculoesquelética. Sin embargo, la literatura sobre intervenciones específicas en GLUT1-DS es casi inexistente, lo que obliga a extrapolar recomendaciones desde otras patologías neurológicas pediátricas, como la parálisis cerebral o los síndromes distónicos hereditarios.

Diversos estudios en estas poblaciones han demostrado que el andador posterior favorece un patrón de marcha más fisiológico en comparación con el anterior. Este dispositivo, al situarse detrás del paciente, permite un desplazamiento del centro de gravedad hacia adelante, promueve una extensión adecuada de cadera y facilita una alineación más erecta del tronco. Además, reduce la dependencia de los miembros superiores y mejora la estabilidad dinámica, lo que se traduce en un menor gasto energético y en un incremento de la eficiencia global de la marcha^10-12. En pacientes con GLUT1-DS, que suelen presentar hipotonía axial e inestabilidad pélvica, estas ventajas biomecánicas resultan particularmente relevantes.

Por otro lado, el uso de ortesis tipo DAFO ofrece beneficios complementarios. Estas ortesis, diseñadas para permitir un grado controlado de movimiento, estabilizan la articulación tobillo-pie, previenen la torsión secundaria a la distonía y proporcionan una retroalimentación sensorial que mejora la propiocepción. Las variantes flexibles, en combinación con botín interior, resultan especialmente útiles en niños con fluctuaciones del tono, ya que aportan sujeción sin limitar la fase de impulso o push-off, lo que favorece un patrón de marcha más eficiente^13,14. Esta combinación se ajusta bien a las necesidades funcionales de los pacientes con GLUT1-DS, donde la distonía suele predominar sobre la espasticidad y la fatiga limita la resistencia motora.

La introducción de herramientas objetivas como el análisis de marcha tridimensional o los sensores inerciales portátiles representa un avance significativo en la caracterización del fenotipo motor y en la evaluación de la eficacia de las intervenciones^4,5. Estas tecnologías permiten cuantificar de manera precisa la variabilidad del paso, la estabilidad del tronco y la simetría del movimiento, parámetros que la observación clínica por sí sola no puede captar con fiabilidad. Su incorporación rutinaria en la práctica clínica contribuiría a individualizar las prescripciones ortoprotésicas y a monitorizar la progresión funcional con criterios más objetivos.

Otro aspecto crucial es la multidisciplinariedad. El abordaje del GLUT1-DS debe integrar al neuropediatra, al médico rehabilitador, al fisioterapeuta y al ortopeda técnico. Solo la coordinación entre estos profesionales garantiza la correcta selección de dispositivos y su ajuste a los objetivos funcionales del niño. La comunicación constante con la familia es igualmente indispensable, tanto para asegurar la adherencia al tratamiento como para detectar signos precoces de intolerancia o desajuste ortésico, frecuentes en etapas de crecimiento rápido.

Desde una perspectiva crítica, la principal limitación identificada en la literatura es la ausencia de ensayos clínicos o series sistemáticas que evalúen el impacto de los dispositivos de movilidad o las ortesis en esta enfermedad. La mayoría de los datos proviene de informes de casos o de observaciones clínicas anecdóticas. Esta carencia impide establecer protocolos estandarizados de prescripción y seguimiento, así como determinar la magnitud real del beneficio funcional.

La extrapolación desde otras poblaciones neurológicas debe, por tanto, realizarse con cautela. A diferencia de la parálisis cerebral, donde predomina la espasticidad y las contracturas, en el GLUT1-DS el tono fluctuante y la distonía variable requieren dispositivos más adaptativos y un control postural más flexible. Asimismo, la coexistencia de hipotonía axial obliga a priorizar la estabilidad del tronco y la pelvis antes de abordar la alineación distal.

En este sentido, el diseño de programas de rehabilitación individualizados, que combinen el uso de ortesis, el entrenamiento del equilibrio, la fisioterapia intensiva y la educación familiar, parece ser la estrategia más efectiva para optimizar la autonomía. La introducción progresiva de tecnologías portátiles, como sistemas de estimulación funcional o exoesqueletos pediátricos ligeros, podría en el futuro ampliar las posibilidades de tratamiento.

De igual manera, la evaluación funcional debería apoyarse en escalas validadas como el GMFM (Gross Motor Function Measure) o el PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory), complementadas con análisis instrumentales de la marcha. Este enfoque mixto permite no solo medir los progresos, sino también ajustar de manera dinámica los objetivos terapéuticos y las ayudas técnicas a lo largo del crecimiento.

En conjunto, los hallazgos de esta revisión refuerzan la necesidad de considerar la rehabilitación motora y la ortopedia técnica como elementos esenciales en el manejo del GLUT1-DS. Aunque la evidencia directa es escasa, los principios biomecánicos y clínicos derivados de otras patologías neuromotoras permiten fundamentar la utilidad del andador posterior y de las ortesis dinámicas tipo DAFO. Ambos dispositivos contribuyen a mejorar la alineación, la estabilidad y la eficiencia de la marcha, factores determinantes para la independencia funcional del paciente.

Por último, resulta imprescindible promover investigaciones multicéntricas y longitudinales que evalúen de manera específica la eficacia de estas intervenciones en el GLUT1-DS. Tales estudios deberían incluir análisis cinemáticos, medidas objetivas de consumo energético y escalas de calidad de vida, con el fin de establecer guías de práctica clínica basadas en evidencia. Solo mediante un esfuerzo colaborativo entre centros de neurología infantil, rehabilitación y ortopedia será posible avanzar hacia un modelo de atención más integral y personalizado.

En conclusión, el manejo ortoprotésico en el síndrome de déficit de GLUT1 debe entenderse como parte del tratamiento global del paciente. El uso racional de dispositivos como el andador posterior y las ortesis tipo DAFO, combinado con fisioterapia orientada a objetivos y seguimiento funcional estandarizado, puede mejorar sustancialmente la movilidad, la autonomía y la calidad de vida de los niños afectados por esta rara pero tratable enfermedad neurometabólica.

CONCLUSIONES

El síndrome de déficit del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) representa un modelo paradigmático de encefalopatía metabólica en la que la alteración del suministro energético cerebral se traduce en un espectro amplio de síntomas neurológicos, donde la afectación motora desempeña un papel central. A pesar de los avances en el diagnóstico genético y del impacto positivo de la dieta cetogénica sobre el control epiléptico, persisten alteraciones significativas de la marcha, el equilibrio y la distonía, que condicionan la autonomía funcional y la participación social de los pacientes.

La presente revisión confirma que la disfunción motora es altamente prevalente en el GLUT1-DS y subraya la falta de estudios específicos sobre intervenciones ortoprotésicas o ayudas técnicas en esta población. La evidencia disponible en patologías neuromotoras comparables permite, sin embargo, establecer recomendaciones razonadas. En este sentido, el andador posterior se perfila como la opción más adecuada para favorecer la alineación postural, optimizar la extensión de caderas y reducir la dependencia de los miembros superiores, mientras que las ortesis tipo DAFO, especialmente en su versión flexible con botín interior, ofrecen una contención efectiva del tobillo-pie, mejoran la propiocepción y favorecen un patrón de marcha más eficiente.

Estas estrategias deben entenderse como parte de un programa rehabilitador integral, centrado en objetivos funcionales individualizados, que combine fisioterapia motora intensiva, educación familiar y seguimiento clínico periódico mediante herramientas objetivas (GMFM, PEDI, análisis de marcha, sensores inerciales). La coordinación entre neuropediatría, rehabilitación, fisioterapia y ortopedia técnica resulta esencial para ajustar de manera dinámica los dispositivos a las necesidades cambiantes del paciente en cada etapa del crecimiento.

Desde una perspectiva de investigación, se identifican lagunas importantes: ausencia de ensayos controlados en GLUT1-DS, falta de protocolos estandarizados de dosificación y uso de ortesis, y escasa integración de tecnologías de medición objetiva. Son necesarios estudios multicéntricos y longitudinales que evalúen la eficacia funcional, el impacto energético y la calidad de vida asociada a estas intervenciones, con el fin de establecer guías clínicas basadas en evidencia.

En síntesis, el tratamiento ortoprotésico en el déficit de GLUT1 no debe considerarse un complemento secundario, sino un componente esencial del abordaje terapéutico global. La prescripción personalizada de andador posterior y ortesis tipo DAFO, combinada con rehabilitación orientada a objetivos y un seguimiento interdisciplinar estructurado, puede mejorar la movilidad, la estabilidad y la independencia funcional de los pacientes. Este enfoque integrador, centrado en la función y no solo en la corrección postural, constituye el camino más prometedor para optimizar los resultados y la calidad de vida en esta enfermedad rara pero potencialmente tratable.

BIBLIOGRAFÍA

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Tabla 1. Estrategia de búsqueda bibliográfica

Base de datos	Estrategia de búsqueda utilizada	Resultados obtenidos
PubMed/MEDLINE	(“GLUT1 Deficiency Syndrome” OR “SLC2A1”) AND (dystonia OR “movement disorder” OR gait OR balance) AND (orthoses OR DAFO OR “ankle-foot orthosis” OR “posterior walker” OR “anterior walker”)	52
Scopus	TITLE-ABS-KEY (“GLUT1 Deficiency” AND dystonia AND orthosis)	31
Web of Science	(“GLUT1 Deficiency Syndrome”) AND (motor OR gait OR orthotic OR walker)	27
Cochrane Library	GLUT1 AND gait OR orthosis OR walker	4
Otras (SciELO, Dialnet)	“déficit GLUT1” AND (marcha OR ortesis)	0

Tabla 2. Estudios en GLUT1-DS (marcha, equilibrio, distonía)

Autor / Año	Diseño	N (edad)	Foco motor	Instrumentos / medidas	Hallazgos clave
Pons et al., 2010	Serie casos (revisión de 57)	57	Trastornos del movimiento y marcha	Revisión videográfica y clínica	89% alteración de marcha; distonía de acción 86%; ataxia/espasticidad frecuentes.
Blumenschine et al., 2016	Observacional	12	Marcha y equilibrio	6MWT + análisis de marcha	Peor rendimiento motor, marcha lenta, equilibrio pobre; 6MWT útil como outcome.
Corrado et al., 2025	Casos–control	32 GLUT1 vs 32 sanos	Marcha (acelerometría)	Inertial gait analysis	Menor fluidez, estabilidad y suavidad del tronco; útil para monitorizar rehabilitación.
de Gusmão et al., 2023	Revisión breve/imagen clínica		PED/episodios paroxísticos	Revisión narrativa	Los trastornos del ejercicio (PED) pueden deberse a GLUT1; relevancia del metabolismo energético.
Rohatgi et al., 2023	Caso clínico (adulto)	1 (33 a)	Espasticidad EEII, marcha anómala	Clínica + genética	GLUT1-DS puede simular HSP; importancia de considerar GLUT1 en trastornos de marcha.
Yu et al., 2021	Caso atípico + revisión	1 (adulto joven)	Marcha/distonía	Clínica	La mayoría de GLUT1-DS desarrollan TM: marcha alterada, distonía de acción, corea, etc.
Kraoua et al., 2015	Caso clínico	1 (niño)	Corea/distonía + marcha	Clínica	Fenotipo motor prominente; respuesta a cetogénica.
Klepper et al., 2020	Revisión de consenso	–	Espectro motor	Revisión	Estado del arte: TM complejos (espasticidad, distonía, ataxia); dieta cetogénica pilar terapéutico.
Kolić et al., 2021	Revisión	–	Implicaciones terapéuticas	Revisión	Tratamiento temprano con dieta cetogénica mantiene función; no elimina siempre déficits motores.
Yıldırım et al., 2021	Serie breve	3	Ataxia/espasticidad	Clínica	TM frecuentes: ataxia, espasticidad, distonía paroxística, etc.

Tabla 3. Evidencia ortoprotésica en poblaciones pediátricas neurológicas

Autor / Año	Población	Intervención	Medidas	Resultado principal
Logan et al., 1990	Niños con PC	Andador posterior vs anterior	Análisis de marcha	Mejor alineación postural y parámetros de marcha con andador posterior.
Park et al., 2001 (Yonsei Med J)	PC espástica diparesia	Anterior vs posterior	Gasto energético + marcha	Preferencia por posterior: patrón de marcha y consumo energético más favorables.
Poole et al., 2018 (sist. review)	PC infantil	Anterior vs posterior	Velocidad, estabilidad, postura	Evidencia heterogénea; tendencia a mejor velocidad/estabilidad y menor flexión tronco con posterior.
Ricardo et al., 2021 (rev.)	PC	DAFO/AFO	Parámetros de marcha	DAFO/AFO mejoran marcha; efecto puede atenuarse con la edad.
Aboutorabi et al., 2017 (sist. review)	PC	AFO (tipos)	Velocidad, zancada, ROM, EE	AFO mejoran velocidad, longitud de paso y reducen gasto energético.
Ries et al., 2015	PC diparesia	AFO	Gait lab	Muestras clínicas grandes: AFO mejoran eficiencia de marcha.
Faccioli et al., 2025 (rev.)	PC y otros	AFO flexibles vs rígidos	Potencia en despegue	AFO flexibles preservan mejor la potencia en push-off; recomendación de individualizar.