Síndrome de Kearns Sayre una patología poco frecuente

AUTORES

1. Jean Franco Miguez Moya. MIR Medicina Familiar y Comunitaria Unidad Docente Teruel. Teruel, España.
2. Miguel Oliver Serrano. FEA de Urgencias Hospital Obispo Polanco. Teruel, España.
3. Lluch Esparza De La Guía. FEA Psiquiatría Hospital Obispo Polanco. Teruel, España.
4. Delia Beatriz Pérez Torán. Enfermera Hospital Obispo Polanco. Teruel, España.
5. Gemma Boloix Peiro. Médico Atención Primaria. CS Sarrión. Teruel, España.
6. Paula Francos Pascual. Enfermera Hospital Obispo Polanco. Teruel, España.

RESUMEN

Es importante considerar que los servicios de urgencias pueden atender una gran diversidad de enfermedades que pueden variar desde las más sencillas hasta las más complicadas, llegando incluso a amenazar la vida. Es importante considerar que podemos hallar ciertas enfermedades o síndromes poco comunes en la práctica clínica, especialmente si nos encontramos en un servicio muy activo, estas afecciones son atípicas. Vamos a presentar a una joven con una clínica de síncope y diaforesis, teniendo en cuenta que presentó desconexión del medio durante 10-15 -segundos.

PALABRAS CLAVE

Síncope, síndrome de Kearns-Sayre.

ABSTRACT

It is important to consider that emergency departments can treat a wide variety of illnesses, ranging from the simplest to the most complicated, even life-threatening. It is important to consider that we may encounter certain uncommon illnesses or syndromes in clinical practice, especially if we are in a busy department; these conditions are atypical. We will present a young woman with symptoms of syncope and diaphoresis, considering that she was disconnected from her environment for 10-15 seconds.

KEY WORDS

Síncope, Kearns-Sayre síndrome.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de una joven de 21 años de edad quien consulta al servicio de urgencias por presentar en horas de la comida, sincope con recuperación variable, llegó a sincoparse inclusive 2-4 veces concomitante bradilalia y astenia, además asocia diaforesis y náuseas, cabe destacar que la paciente recuerda lo ocurrido, aunque con dificultad.

Como antecedentes personales, madre con acondroplasia, seguimiento por oftalmología por retinopatía pigmentaria y ptosis.

En la exploración física destaca, bradilalia y bradipsiquia, regular estado general taquipnea y ligeramente deshidratada, cardiaco: rítmico hipofonético no se auscultan soplos, pulmonar murmullo vesicular presente con buena mecánica ventilatoria, sin agregados. Neurológico, vigil orientada bradilalia, mirada algo perdida movilidad conservada Glasgow 14/15 puntos. Sensibilidad conservada de las extremidades, escala de fuerza muscular conservada sin alteraciones, no alteraciones de los pares craneales.

Se realizaron las siguientes pruebas complementarias:

1. Electrocardiograma con un ritmo sinusal 38 lpm se evidencia bloqueo AV completo sin signos de isquemia aguda qt 0.54, pr 0.24 seg
2. Radiografía de tórax sin alteraciones pleuroparenquimatosas agudas ni signos crónicos.
3. Analítica sanguínea sólo destaca un poco el sodio en 148 mg/dL, además de la urea 46, del resto de los iones normales, con RFA normales, no alteraciones a nivel de marcadores cardiacos.

DISCUSIÓN

Durante su estancia en el servicio de urgencias se le pauta aleudrina a la paciente, con buena mejoría, pero posterior a eso empieza a presentar vómitos en 2 episodios, dado que presentó aumento del qT no se pauto antieméticos, en el box de vitales se procede a leer más a fondo sus antecedentes y se logra determinar posible síndrome relacionado a lo estudiado por parte de oftalmología, se evidencia interconsulta con genética para descartar síndrome de Kearns-Sayre, la paciente se estabiliza y se procede a ingresar en el servicio de cardiología para implementar marcapasos permanente^1,2,3.

Estos pacientes presentar una alta mortalidad si no son diagnosticados a tiempo además se pauta marcapasos intracavitario ventricular de resincronización. Hay que saber que muchos de estos pacientes no llegan a ser completamente diagnosticados, la única forma de saberlo es que presentes la manifestación más clara y evidente “ bloqueoAV”.

A menudo, la enfermedad se presenta en la infancia con los síntomas oculares característicos de ptosis, retinopatía pigmentaria y OEP, seguida de la aparición progresiva de otros síntomas dependiendo de la distribución tisular de la anomalía molecular. Las características asociadas con mayor frecuencia a este trastorno incluyen pérdida auditiva neurosensorial bilateral, afectación cardíaca (miocardiopatía, trastorno de conducción cardíaca) y del sistema nervioso central (ataxia cerebelosa, disartria, debilidad facial bilateral, discapacidad intelectual), así como miopatía del músculo esquelético, trastornos intestinales y endocrinos (retraso puberal, hipoparatiroidismo, diabetes) e insuficiencia renal. La enfermedad progresa lentamente durante décadas desarrollando nuevos síntomas que van acompañados de un empeoramiento lento de los síntomas previos. Excepcionalmente, el síndrome de Pearson evoluciona a SKS^1,2,3.

El SKS está causado por deleciones de grandes fragmentos de ADN mitocondrial (ADNmt), resultando en la pérdida de genes implicados en la vía de la fosforilación oxidativa. Las deleciones son heteroplásmicas (es decir, una única célula puede albergar ambas moléculas de ADNmt normal y delecionado). Los síntomas sólo aparecen si la proporción de ADNmt anómalo es elevada. El umbral de ADNmt anómalo depende del órgano (p. ej. aproximadamente el 60% para el músculo estriado esquelético). Excepcionalmente se han descrito casos de SKS en ausencia de la típica deleción de ADNmt extensa y que podrían deberse a mutaciones puntuales localizadas en el ADNmt que abarcan genes de ARNt o en genes nucleares implicados en el mantenimiento del ADNmt (como RRM2B) ^1,2,3.

CONCLUSIONES

Los síndromes con una incidencia y prevalencia muy escasa en nuestro medio, son un reto para el médico de los servicios de urgencias hospitalarias, con una potencial gravedad, hacen preciso una rápida actuación por parte de los mismos con un diagnóstico diferencial ampliado, utilizando la medicina basada en la evidencia, para la instauración de un tratamiento óptimo y así evitar complicaciones potencialmente mortales.
La medicina basada en la evidencia se entiende como «el uso consciente, claro y prudente de la mejor información científica para tomar decisiones sobre los pacientes». La evaluación de la información científica, combinada con la experiencia del profesional de la salud, es crucial para la toma de decisiones en la práctica médica. La MBE no es un conjunto de recetas predefinidas, sino un marco conceptual que busca integrar la investigación científica con la práctica clínica. Se trata de un proceso que busca transformar las necesidades de información del profesional en preguntas clínicas, localizar la mejor evidencia disponible, evaluar críticamente esa evidencia y aplicarla a la práctica clínica. El abordaje sistemático de la medicina según el cual profesionales médicos y de otras áreas de la salud utilizan la mejor evidencia científica disponible a partir de la investigación clínica para tomar decisiones en relación con la atención de cada paciente. Cuando se utiliza la evidencia científica con el fin de tomar decisiones también se tienen en cuenta otros factores importantes, como la experiencia profesional en la práctica médica y los valores y preferencias de cada paciente. La medicina basada en la evidencia sirve para planificar el tratamiento más apropiado y mejorar la calidad de vida y los desenlaces de los pacientes. También se llama MBE, medicina basada en pruebas, medicina científico-estadística, medicina factual, medicina fundamentada, medicina metacrítica y medicina probatoria.

BIBLIOGRAFÍA

1. Kearns-Sayre Syndrome. (2025, January 1). PubMed. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29493966/
2. Hernández-Luis, C., García-Morán, E., Rubio-Sanz, J., & Fernández-Avilés, F. (2007). Síndrome de Kearns-Sayre: síncopes de repetición y aleteo auricular. Revista Española De Cardiología, 60(1), 89–90. https://doi.org/10.1016/s0300-8932(07)74995-3
3. Qué es síndrome de Kearns-Sayre. Diccionario médico. Clínica U. Navarra. (n.d.). https://www.cun.es. https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/sindrome-kearns-sayre