Miocardiopatía dilatada: enfoque diagnóstico, etiologías por grupo etario y estrategias de tratamiento

AUTORES

1. Mercedes Vicente de Vera Bueno. Médico en Hospital Universitario Joan XXlll. Tarragona. España.
2. Julia García García. Facultativo Especialista de Área de Aparato Digestivo en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España.
3. Laura Rayón Moreno. Facultativo Especialista de Área de Aparato Digestivo en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España.
4. Ainara Baines García. Facultativo Especialista de Área de Aparato Digestivo en el Hospital Reina Sofia de Tudela. Navarra. España.

RESUMEN

La miocardiopatía dilatada (MCD) se caracteriza por la dilatación del ventrículo izquierdo y la disfunción sistólica, en ausencia de condiciones de carga anormales o enfermedad coronaria significativa. El diagnóstico diferencial de la MCD incluye enfermedades como la miocarditis, cardiopatía isquémica, valvulopatías, hipertensión arterial, y enfermedades infiltrativas como la amiloidosis. Es crucial excluir estas condiciones mediante una evaluación exhaustiva que incluya historia clínica, examen físico, estudios de imagen (ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca), y pruebas de laboratorio. El tratamiento de la MCD se basa en la terapia estándar para la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida, que incluye inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARA II), betabloqueadores, y antagonistas de los receptores de mineralocorticoides. La American Heart Association recomienda individualizar el tratamiento según la causa subyacente, y en algunos casos, la eliminación de la causa puede llevar a la reversión de la remodelación miocárdica.

PALABRAS CLAVE

Disfunción sistólica, miocardiopatía dilatada, fracción de eyección del ventrículo izquierdo, insuficiencia cardíaca.

ABSTRACT

Dilated cardiomyopathy (DCM) is characterized by left ventricular dilation and systolic dysfunction in the absence of abnormal loading conditions or significant coronary artery disease. The differential diagnosis of DCM includes conditions such as myocarditis, ischemic heart disease, valvular diseases, hypertension, and infiltrative disorders such as amyloidosis. It is crucial to exclude these conditions through a comprehensive evaluation that includes medical history, physical examination, imaging studies (echocardiography, cardiac magnetic resonance imaging), and laboratory tests. The treatment of DCM is based on standard therapy for heart failure with reduced ejection fraction, which includes angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACE inhibitors), angiotensin II receptor blockers (ARBs), beta-blockers, and mineralocorticoid receptor antagonists. The American Heart Association recommends individualizing treatment based on the underlying cause, and in some cases, elimination of the cause may lead to reversal of myocardial remodeling.

KEY WORDS

Systolic dysfunction, dilated cardiomyopathy, reduced left ventricular ejection fraction, heart failure.

INTRODUCCIÓN

La miocardiopatía dilatada (MCD) es una entidad clínica caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo acompañada de disfunción sistólica, en ausencia de enfermedad coronaria significativa o condiciones de sobrecarga hemodinámica. Representa una de las principales causas de insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida (ICFER) en adultos y niños, y puede tener múltiples etiologías, incluyendo causas genéticas, infecciosas, tóxicas e idiopáticas^3-4-5. Su diagnóstico requiere una evaluación clínica con pruebas de imagen detallada, y su tratamiento se basa en estrategias médicas estandarizadas, con un enfoque creciente hacia la medicina personalizada. La detección precoz y la identificación de la causa subyacente son fundamentales para mejorar el pronóstico y prevenir la progresión de la enfermedad.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Varón de 49 años sin factores de riesgo cardiovascular ni historia cardiológica previa. Fumador de medio paquete diario desde hace más de 20 años y enol de 1-2 UBEs diarios. Acude a urgencias por clínica de disnea progresiva hasta hacerse a mínimos esfuerzos en los últimos 10 días. Además, refiere dolor en región epigástrica que irradia a ambos flancos. No dolor centrotorácico. Explica también ortopnea sin disnea paroxística nocturna. Refiere que en alguna ocasión ha notado palpitaciones. No refiere edemas en extremidades inferiores. Refiere además cuadro de tos asociado a náuseas y diarreas, sin fiebre asociada..A su llegada a urgencias, presenta crisis hipertensiva 195/141 mmHg, FC 109 lpm, Saturación 99% con GN 2L. Se realiza ECG que muestra ritmo sinusal a 106 lpm, PR 161 ms, QRS 91 lpm, rectificación del ST de V5-V6 con T negativas en V5-V6 y planas en DI, DII, DIII, aVF. Se realiza radiografía de tórax que muestra marco óseo conservado, cardiomegalia, senos costofrénicos pinzados con leves signos de redistribución vascular. Analíticamente, Hb 15.6g/dl, L 9820/uL, N 6800/uL, Plaq 256.000, INR 1.05, TTPA 38s, Gluc 117mg/dl, Cr 1.16mg/dl, Urea 34 mg/dl, Na 143 mEq/L, K 3.6mEq/L, Cl 105 mEq/L, PCR 0.28mg/dl, amilasa 50 U/L. Gasometría venosa pH 7.39, pCO2 43, HCO3 26, lactato 2.51mmol/L. Curva de troponina I US 50.14 ng/L – 47.33ng/L. NT-pro-BNP 7417 pg/ml. Por parte de MAU de urgencias se realiza ecoscopia que objetiva líneas B hasta ápex por lo que se pauta bolo 40 mg de furosemida IV y posterior inicio de PC de furosemida a 21ml/h. En cuanto a la crisis hipertensiva se le administró captopril 25 mg. Se solicita valoración por parte de cardiología. Cuando es valorado se objetiva una TA 195/130 mmHg, FC 90 lpm, SatO2 98% con GN 2L. A la exploración física murmullo vesicular conservado con crepitantes bibasales, tonos rítmicos con soplo sistólico, sin edemas en extremidades inferiores. Se realiza ecoscopia que muestra ventrículo izquierdo al menos moderadamente dilatado, hipocinesia global, fracción de eyección severamente reducida, ventrículo derecho visualmente dilatado normofuncionante, insuficiencia mitral visual severa, insuficiencia tricuspídea visual moderada, insuficiencia aórtica leve, sin derrame pericárdico, vena cava inferior no dilatada. Ecoscopia pulmonar con mínimas líneas B en bases con patrón A en el resto de pulmón y derrame pleural bilateral leve. Se orienta como insuficiencia cardíaca con disfunción ventricular severa de debut. Se decide ingreso en planta de cardiología para completar estudio etiológico. A su ingreso en Cardiología se continúa tratamiento deplectivo con perfusión de furosemida y se añade perfusión de nitroglicerina para control tensional. Al no poder descartar enfermedad coronaria subyacente (difícil anamnesis por barrera idiomática) se pauta AAS 100 mg/24h y atorvastatina. Buena evolución clínica que permite bajar dosis de furosemida y pasarla a bolus y buen control tensional con antihipertensivos orales que permite retirar nitroglicerina endovenosa. Se realiza ecocardiograma que muestra miocardiopatía con ventrículo izquierdo levemente dilatado con hipertrofia concéntrica moderada y función sistólica ventricular izquierda severamente reducida (fracción de eyección del ventrículo izquierdo biplanar 31%) e insuficiencia mitral leve-moderada. Se titula tratamiento neurohormonal con sacubitril/valsartán, eplerenona, dapagliflozina y bisoprolol. Ante resolución de signos congestivos se pasa furosemida a oral. Ante barrera idiomática que dificulta correcta anamnesis se decide realizar coronariografía que muestra arterias coronarias sin lesiones, por lo que se retira AAS y estatina. Para completar estudio se realiza RMN cardiaca que objetiva miocardiopatía dilatada con disfunción ventricular severa del VI y leve del ventrículo derecho sin focos de captación de gadolinio sugestivas de fibrosis focal ni presencia de fibrosis intersticial. Se solicita test genético para miocardiopatías que resulta negativo. Se orienta hacia una probable miocardiopatía dilatada de origen hipertensivo VS alcohólica. Se recomienda el cese del consumo enólico. Clínicamente euvolémico, sin eventos por telemetría y, ante buena evolución clínica, se decide alta hospitalaria.

DISCUSIÓN

Definición y Fisiopatología^1,2,3-6:

La MCD se caracteriza por la dilatación del ventrículo izquierdo y una disminución de la función sistólica, usualmente medida mediante la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI). Esta disfunción no se asocia con enfermedad coronaria significativa ni con sobrecarga de presión o volumen. El remodelado ventricular, junto con la activación neurohormonal (como el sistema renina-angiotensina-aldosterona y el sistema simpático), perpetúa el daño miocárdico, conduce a arritmias y favorece la progresión a insuficiencia cardíaca.

Diagnóstico Diferencial^4-6,7,8:

El diagnóstico diferencial de la MCD es amplio e incluye:

• Cardiopatía isquémica.
• Miocarditis.
• Valvulopatías.
• Hipertensión arterial crónica.
• Enfermedades infiltrativas (p. ej., amiloidosis, sarcoidosis).
• Cardiomiopatía inducida por taquicardia.
• Cardiopatías familiares/genéticas.

Una evaluación integral que combine historia clínica, examen físico, estudios por imagen (ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca), electrocardiograma y análisis de laboratorio es esencial para confirmar el diagnóstico y establecer la causa subyacente.

Etiologías según Grupo Etario^2,3:

Niños.

• Miocarditis viral: causa frecuente, secundaria a infecciones por enterovirus, adenovirus, entre otros.
• Errores innatos del metabolismo: como enfermedades mitocondriales o de almacenamiento.
• Cardiomiopatías familiares/genéticas: hasta el 30% de los casos pediátricos tienen base hereditaria.

Adultos jóvenes

• Causas genéticas: mutaciones en genes del sarcómero o del citoesqueleto (ej. TTN, LMNA).
• Miocarditis: a menudo de etiología viral o autoinmune.
• Abuso de alcohol y drogas: el consumo crónico y tóxico puede inducir disfunción miocárdica.

Adultos mayores:

• Cardiopatía isquémica: principal causa en este grupo.
• Hipertensión arterial: la hipertrofia y remodelado pueden evolucionar hacia MCD.
• Valvulopatías: especialmente insuficiencia mitral o aórtica crónica.

Evaluación Diagnóstica^6,7,8:

1. Ecocardiografía transtorácica:

Prueba de primera línea. Detecta con alta sensibilidad y especificidad la dilatación ventricular, la disminución de la FEVI y posibles anomalías estructurales.

2. Resonancia magnética cardíaca (RMC):

Permite una cuantificación precisa de volúmenes, masa y función ventricular. Además, la caracterización tisular mediante realce tardío de gadolinio y mapeo T1/T2 posibilita la detección de fibrosis, inflamación o infiltración miocárdica.

Estudios muestran áreas bajo la curva (AUC) de 0.92–0.93 para fibrosis y deformación miocárdica.

3. Electrocardiograma (ECG):

Aunque no específico, puede mostrar bloqueos de rama, arritmias o signos de hipertrofia. Herramienta útil en la estratificación de riesgo.

Modelos de cribado basados en ECG han mostrado AUC de 0.90 en entrenamiento y 0.87 en validación.

4. Tomografía computarizada cardíaca:

Se emplea principalmente para descartar enfermedad coronaria. También permite valorar tamaño ventricular y fracción de eyección.

5. Biopsia endomiocárdica:

Indicada en casos seleccionados, especialmente si se sospechan causas inflamatorias (p. ej., miocarditis) o infiltrativas (p. ej., sarcoidosis, amiloidosis).

6. Pruebas genéticas:

Recomendadas cuando se sospecha una causa hereditaria o en pacientes con antecedentes familiares. La identificación de variantes patogénicas puede guiar el tratamiento y facilitar el estudio de familiares.

Tratamiento^2,3-8:

El tratamiento de la MCD sigue los principios de la terapia estándar para la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida (ICFER):

• Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA).
• Bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARA II) o sacubitrilo/valsartán (ARNI).
• Betabloqueadores.
• Antagonistas de los receptores de mineralocorticoides (ARM).
• Inhibidores de SGLT2 (como dapagliflozina o empagliflozina).

La American Heart Association (AHA) recomienda individualizar el tratamiento según la etiología y la evolución clínica. En algunos casos, tratar la causa de base (por ejemplo, suspender una droga cardiotóxica o tratar una infección) puede revertir parcialmente el remodelado miocárdico.

En casos refractarios al tratamiento médico óptimo, se pueden considerar:

• Dispositivos de asistencia ventricular (VADs).
• Cardiodesfibriladores implantables (CDI).
• Terapia de resincronización cardíaca (TRC).
• Trasplante cardíaco, en pacientes seleccionados con enfermedad avanzada.

Perspectivas Futuras⁵:

Están en desarrollo terapias emergentes como la terapia génica, los ARN de interferencia, y tratamientos dirigidos a dianas moleculares específicas, que podrían transformar el manejo de ciertas formas de MCD, especialmente las de origen genético.

CONCLUSIÓN

La miocardiopatía dilatada es una enfermedad compleja, con una etiología diversa que varía según el grupo etario. Su abordaje requiere una evaluación diagnóstica integral, centrada en el uso combinado de técnicas de imagen avanzadas, estudios genéticos y pruebas funcionales. La terapia debe ser individualizada y basada en guías, considerando intervenciones avanzadas cuando el tratamiento médico convencional no resulta efectivo. El futuro del manejo de la MCD apunta hacia la medicina personalizada y la intervención temprana sobre causas reversibles.

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