Síndrome de Klippel-Feil

9 abril 2024

AUTORES

  1. Eva Giménez Salvador. DUE, HRV, Zaragoza.
  2. Laura Gullón Martínez. DUE, HRV, Zaragoza.
  3. Sonia Salvador Lanzuela. DUE, RESIDENCIA JAVALAMBRE TERUEL.
  4. Noelia Hernández Jurado. DUE, HRV, Zaragoza.
  5. Silvia Aranda Andreu. DUE, HRV, Zaragoza.
  6. Román Moreno López. DUE, HRV, Zaragoza.

 

RESUMEN

El síndrome de Klippel-Feil es una afección poco común que afecta al desarrollo de las vértebras cervicales, lo que resulta en una fusión anormal de algunas de estas vértebras. Este trastorno congénito puede presentarse de diversas formas y tener implicaciones significativas para la salud y el bienestar de quienes lo padecen.

PALABRAS CLAVE

Vértebras, afección, enfermedad, trastorno, diversas y salud.

ABSTRACT

Klippel-Feil syndrome is a rare condition that affects the development of the cervical vertebrae, resulting in abnormal fusion of some of these vertebrae. This congenital disorder can present in a variety of ways and have significant implications for the health and well-being of those who suffer from it.

KEY WORDS

Vertebrae, condition, disease, disorder, miscellaneous and health.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es una condición médica rara que se caracteriza por la fusión anormal de las vértebras cervicales durante el desarrollo fetal. Este trastorno congénito puede manifestarse de diversas maneras, dependiendo del grado de fusión vertebral y otras anomalías asociadas. Aunque la etiología exacta del síndrome de Klippel-Feil aún no se comprende completamente, se cree que puede ser el resultado de factores genéticos y ambientales durante el desarrollo embrionario.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Klippel-Feil pueden variar ampliamente entre los afectados, pero suelen incluir anomalías en la columna vertebral y la región cervical, así como posibles complicaciones neurológicas y musculoesqueléticas. La fusión anormal de las vértebras cervicales puede conducir a una disminución en la movilidad del cuello y aumentar el riesgo de problemas estructurales y funcionales en la columna vertebral y el sistema nervioso1.

Tipos:

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) puede presentarse en diferentes formas y manifestaciones, lo que refleja la complejidad y la variabilidad de esta condición congénita. Aunque la fusión anormal de las vértebras cervicales es una característica común en todos los casos de KFS, existen diferentes tipos y variantes que pueden afectar la presentación clínica y el pronóstico de los pacientes. Algunas de las variantes y tipos importantes del síndrome de Klippel-Feil incluyen:

  • KFS tipo I: este tipo se caracteriza por la fusión de dos o más vértebras cervicales, lo que resulta en una limitación significativa del movimiento del cuello. Además, los pacientes pueden presentar anomalías en las articulaciones, las costillas y otras estructuras óseas.
  • KFS tipo II: en esta variante, además de la fusión vertebral, los pacientes pueden experimentar anomalías adicionales en otras partes del cuerpo, como los riñones, el corazón, el sistema nervioso central y los órganos genitales. Estas anomalías pueden variar en gravedad y pueden requerir atención médica adicional.
  • KFS tipo III: esta variante se caracteriza por la presencia de fusión vertebral en la región cervical alta, específicamente entre las vértebras cervicales superiores (C1-C2). Esta fusión puede afectar la estabilidad y la movilidad del cuello, lo que puede aumentar el riesgo de lesiones cervicales.
  • KFS tipo IV: en este tipo, los pacientes pueden presentar anomalías adicionales en la región torácica y lumbar de la columna vertebral, además de la fusión cervical. Estas anomalías pueden incluir escoliosis, cifosis y otras malformaciones vertebrales que pueden afectar la postura y la alineación corporal2.
  • Variantes asociadas: además de los tipos clásicos de KFS, también existen variantes asociadas que pueden estar presentes en pacientes con síndrome de Klippel-Feil. Estas variantes pueden incluir condiciones como la espina bífida, la hidrocefalia, la displasia renal y otras malformaciones congénitas que pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo.

 

Síntomas y manifestaciones clínicas:

  • Limitación de la movilidad cervical: la fusión anormal de las vértebras cervicales puede resultar en una restricción significativa de la movilidad del cuello. Los pacientes pueden experimentar dificultad para girar la cabeza o mover el cuello en diferentes direcciones.
  • Dolor cervical: la rigidez y la restricción en la movilidad cervical pueden causar dolor en el cuello y los hombros. Este dolor puede variar en intensidad y puede empeorar con la actividad física o la posición prolongada.
  • Deformidades óseas: los pacientes con KFS pueden presentar deformidades óseas adicionales, como la presencia de costillas cervicales o anomalías en las articulaciones facetarias de la columna cervical.
  • Problemas neurológicos: en algunos casos, la compresión de la médula espinal debido a la fusión vertebral anormal puede causar síntomas neurológicos, como entumecimiento, debilidad muscular, hormigueo o pérdida de sensibilidad en las extremidades superiores e inferiores.
  • Alteraciones en la postura: la presencia de deformidades espinales, como la escoliosis o la cifosis, puede alterar la postura y la alineación corporal, lo que puede provocar molestias y problemas de equilibrio2.
  • Anomalías asociadas: además de los síntomas musculoesqueléticos, los pacientes con KFS pueden presentar anomalías adicionales en otros sistemas del cuerpo, como anomalías cardíacas, renales, genitales o auditivas.

 

Diagnóstico:

El diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil se basa en una combinación de historia clínica, examen físico y pruebas de diagnóstico por imágenes. Durante la evaluación médica, se busca la presencia de signos físicos característicos, como limitación de la movilidad del cuello, anomalías en la columna vertebral y deformidades craneofaciales. Las pruebas de diagnóstico por imágenes, como radiografías, resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC), son fundamentales para visualizar las malformaciones vertebrales y confirmar el diagnóstico. Además, es importante realizar evaluaciones adicionales para detectar anomalías asociadas en otros sistemas corporales, ya que el síndrome de Klippel-Feil puede estar acompañado de condiciones médicas adicionales.

Tratamiento y manejo

  • Manejo de los síntomas cervicales: los pacientes pueden experimentar rigidez y dolor en el cuello debido a la fusión vertebral anormal. El manejo del dolor puede requerir medicamentos analgésicos y antiinflamatorios, así como terapia física para mejorar la movilidad y fortalecer los músculos cervicales.
  • Seguimiento ortopédico: es crucial el seguimiento ortopédico regular para evaluar la progresión de la deformidad vertebral y determinar si se requiere cirugía para estabilizar la columna cervical. En casos graves con compresión medular o anomalías neurológicas, la cirugía puede ser necesaria para descomprimir la médula espinal y corregir la deformidad3.
  • Manejo de las anomalías asociadas: los pacientes con síndrome de Klippel-Feil pueden presentar una variedad de anomalías en otros sistemas del cuerpo, como cardiacas, renales o auditivas. Por lo tanto, se necesita una evaluación y manejo adecuados por parte de especialistas en cardiología, nefrología, otorrinolaringología, entre otros, según sea necesario.
  • Monitoreo del crecimiento y desarrollo: en los niños con síndrome de Klippel-Feil, es fundamental un seguimiento cercano del crecimiento y desarrollo para detectar cualquier anormalidad o complicación temprana. Esto puede implicar evaluaciones regulares del desarrollo neurológico, la función renal y la audición, así como la monitorización de la progresión de la curvatura de la columna vertebral.
  • Apoyo psicológico y educativo: el diagnóstico de síndrome de Klippel-Feil puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Por lo tanto, es importante proporcionar apoyo psicológico y educativo para ayudar a los pacientes a comprender y adaptarse a su condición, así como para abordar cualquier preocupación emocional o psicosocial que puedan surgir.

 

Calidad de vida y pronóstico:

La calidad de vida de las personas con síndrome de Klippel-Feil puede verse considerablemente afectada debido a la naturaleza de la afección. La rigidez del cuello y la columna vertebral, así como la limitación en la movilidad, pueden impactar significativamente la capacidad para realizar actividades diarias y participar en diversas actividades. La presencia de dolor crónico, especialmente en la región cervical y dorsal, puede dificultar aún más la calidad de vida de los pacientes.3

Además, las personas con síndrome de Klippel-Feil pueden experimentar problemas emocionales y psicológicos debido a la naturaleza crónica de la enfermedad y las limitaciones físicas que conlleva. La incomodidad física y la incapacidad para participar plenamente en actividades sociales y recreativas pueden llevar a sentimientos de aislamiento, depresión y ansiedad.

El pronóstico de los pacientes con síndrome de Klippel-Feil varía considerablemente según la gravedad de la afección y la presencia de complicaciones adicionales. Aquellos con una fusión vertebral más extensa y otras anomalías congénitas pueden enfrentar mayores desafíos en términos de movilidad y función. Además, las complicaciones neurológicas y musculoesqueléticas pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida y la capacidad para llevar a cabo actividades cotidianas4.

Sin embargo, con un manejo multidisciplinario que incluya atención médica, fisioterapia y apoyo emocional, muchas personas con síndrome de Klippel-Feil pueden aprender a adaptarse a sus limitaciones y lograr una buena calidad de vida. Es importante proporcionar un entorno de apoyo y comprensión que les permita enfrentar los desafíos físicos y emocionales asociados con la enfermedad. Con el cuidado adecuado y el apoyo de profesionales de la salud y seres queridos, los pacientes pueden encontrar formas de superar las dificultades y llevar vidas satisfactorias y significativas.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Klippel-Feil es una condición poco común pero significativa que afecta la columna vertebral y el cuello de las personas desde su nacimiento. Caracterizado por la fusión anormal de las vértebras cervicales durante el desarrollo fetal, este síndrome puede manifestarse de diversas formas y presentar una amplia gama de síntomas, desde la rigidez del cuello hasta problemas neurológicos y musculoesqueléticos.

El diagnóstico temprano y el manejo adecuado del síndrome de Klippel-Feil son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir complicaciones graves. A través de un enfoque multidisciplinario que aborde las necesidades médicas, físicas y emocionales de los pacientes, es posible ofrecer un tratamiento integral que ayude a mitigar los síntomas y mejorar la funcionalidad.

Si bien vivir con el síndrome de Klippel-Feil puede presentar desafíos significativos, muchas personas afectadas pueden aprender a adaptarse a su condición y llevar vidas satisfactorias y significativas. Con el apoyo adecuado de profesionales de la salud, terapeutas y seres queridos, los pacientes pueden encontrar formas de superar las limitaciones físicas y emocionales asociadas con la enfermedad4.

En última instancia, es crucial continuar investigando y aumentar la conciencia sobre el síndrome de Klippel-Feil para mejorar la detección, el diagnóstico y el tratamiento de esta condición. Al ofrecer un mayor apoyo y comprensión a aquellos afectados por este síndrome, podemos trabajar juntos para promover una mejor calidad de vida y bienestar para todos los pacientes.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Palacios Martínez D, Díaz Alonso RA, Gutiérrez López M, Gordillo López FJ. Síndrome de Klippel-Feil, una cervicalgia poco frecuente. Semergen [Internet]. 2013;39(8):e63–7. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.semerg.2012.09.003
  2. Síndrome de Klippel-feil [Internet]. Wikipedia.org. [citado el 8 de marzo de 2024]. Disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Klippel-Feil
  3. Qué es síndrome de Klippel-Feil. Diccionario médico. Clínica U. Navarra [Internet]. https://www.cun.es. [citado el 8 de marzo de 2024]. Disponible en: https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/sindrome-klippel-feil
  4. Junquera R. Síndrome de Klippel-feil [Internet]. Fisioterapia-online.com. FisioOnline; [citado el 8 de marzo de 2024]. Disponible en: https://www.fisioterapia-online.com/glosario/sindrome-de-klippel-feil

 

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