AUTORES
- Serrano Lavilla, María. Fisioterapeuta en Centros Educativos de la DGA.
- Arbex Solanas, Ramiro. Fisioterapeuta en Residencia Pública.
- Ederra Mampel, Jorge. Fisioterapeuta.
- Yus Val, Alba. Fisioterapeuta Hospital de Alcañiz
- Zarraluqui Anciso, Izaskun. Fisioterapeuta en Centros Educativos de la DGA.
Introducción. Las enfermedades raras son aquellas que tienen elevada tasa de mortalidad y baja prevalencia. Su conocimiento es necesario para facilitar el diagnóstico y tratamiento. La mayoría de éstas se observan en los primeros años de vida. El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad congénita resultado de la delección de un brazo del cromosoma 4 que cursa con alteraciones que afectan a aparatos y sistemas produciendo retraso del crecimiento y retraso mental entre otras alteraciones.
Material y métodos. Se lleva a cabo un estudio AB en el cual el sujeto de estudio es un paciente de 6 años. Tras la valoración del paciente mediante la utilización de las escalas “The Gross Motor Function Measure 66”, “Manual Ability Classification System” y “Escala Brunet-Lézine Revisada” además de una valoración estática y dinámica se establecen unos objetivos de intervención fisioterápica y un plan de tratamiento.
Resultados. Tras 2 meses de tratamiento los resultados muestran mejoras en el control motor y del equilibrio, así como en la adquisición de capacidades de movilidad en transferencias y marcha.
Conclusiones. El estudio de un caso clínico es interesante por la dificultad de encontrar grupos homogéneos de pacientes con este síndrome. La valoración de la paciente permite un tratamiento individualizado, abordado en el entorno escolar junto con el equipo multidisciplinar.
PALABRAS CLAVE
Enfermedades raras, retraso psicomotor, fisioterapia.
ABSTRACT
Introduction. Rare diseases have a high mortality rate and a low prevalence. It is necessary to know them to facilitate their diagnosis and treatments. Most of these diseases appear in early life. Wolf-Hirschhorn Syndrome is a congenital disease resulting from the deletion of a 4-chromosome arm which causes anatomical alterations in organs and body systems, producing mental delay and slowed growth, among others.
Methods and materials. An AB study is carried on in which the subject is a 6-years old patient. After patient’s evaluation with “The Gross Motor Function Measure 66”, “Manual Ability Classification System” y “Brunet-Lézine Checked Scale” and the statical and dynamical physiotherapy evaluation, physiotherapy intervention objectives and a treatment plan are established.
Results. After 2 treatment months, results show a better motor and balance control and more strategies to do transfers and walk.
Conclusions. This study is an interesting clinical case due to the difficulties of finding a heterogeneous group of patients with this syndrome. The physiotherapy evaluation let an individual treatment plan in a multidisciplinary team.
KEY WORDS
Rare diseases, psychomotor disorder, physical therapy.
En la Comunidad Europea las enfermedades raras son aquellas con una elevada tasa de mortalidad pero con baja prevalencia (5 casos por cada 10.000), además de ser enfermedades crónicas que generan discapacidad1. Su presentación puede suceder en cualquier edad de la vida, y es característica la complejidad de su fisiopatología2.
Se estima a nivel europeo un máximo de 246.000 personas afectadas por estas enfermedades, pudiendo presentarse a lo largo de la vida en el 6% de la población europea3.
Dentro de las enfermedades raras existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades diferentes, siendo un 75% de etiología genética. El conocimiento de estas enfermedades es necesario para facilitar tanto su diagnóstico como su tratamiento, pero la gran diversidad y heterogeneidad propia de estas, dificulta mucho tanto una buena atención sanitaria1 como la investigación4. Esta heterogeneidad se manifiesta en cuanto a la edad de aparición, las causas, la expresión genética y el grado de afectación de cada paciente. Incluso dentro de una misma familia, una enfermedad puede tener un perfil clínico diferente, desde una presentación asintomática a una clínica muy grave. El interés sociosanitario por estas enfermedades se ha visto aumentado en los últimos años y ha sido gracias a las asociaciones de pacientes como NORD (National Organization for Rare Diseases) en Estados Unidos, o EURORDIS (European Rare Disease Organization) a nivel europeo, que han exigido a los políticos planes específicos de apoyo. España cuenta con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) compuesta por más de 200 asociaciones que trabajan con las familias para mejorar la calidad de vida a corto medio y largo plazo4.
La epidemiología de estas enfermedades todavía no está bien descrita, aunque existen diversas iniciativas para crear registros que muestren la incidencia y prevalencia de cada una de ellas1. Uno de los mayores problemas que encuentran los investigadores en este tipo de estudios es que muchos de los enfermos no han sido diagnosticados de manera exacta, debido a la variabilidad en las manifestaciones clínicas. Entre las principales quejas de asociaciones y pacientes están la falta de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de cuidados y atención multidisciplinar, y la falta de información de calidad y apoyo3.
Tras el nacimiento o ingreso de un niño en el que se demuestra que tiene una enfermedad rara, resulta necesario2 resumir la información dada a los padres y centrarse posteriormente en aquellos temas que no hayan quedado claros. El personal sanitario debe asesorar a los padres en la forma de tratar la enfermedad del niño y los servicios sociales gestionar la información posible sobre ayudas estatales, asociaciones etc.
El impacto social2 es de por vida y obliga a que el niño reciba un seguimiento continuo centrado en la evolución de la propia enfermedad en el desarrollo infantil y en la adaptación de la familia al problema. Las anomalías faciales/corporales desfigurantes de las enfermedades raras conllevan un mayor aislamiento social y una dificultad para la adaptación del niño al entorno, aunque a veces el grado de afectación morfológica no se correlaciona con la alteración.
Las características que engloban a las enfermedades raras son una evolución crónica muy severa acompañada de deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, además de un alto nivel de complejidad clínica. La mayoría afectan a más de un órgano vital, y son progresivamente debilitantes, aunque un diagnóstico precoz puede mejorar la calidad de vida. En términos generales la esperanza de vida de estos pacientes está significativamente reducida y las discapacidades conjuntas de distintos dominios del funcionamiento les llevan a situaciones de aislamiento y con una importante dependencia familiar1.
Otro de los problemas asociados a estas enfermedades es la falta de información, la pobre y dispersa investigación, además de la falta de políticas sanitarias específicas para estas enfermedades y la escasez de experiencia. De nuevo, esto deriva en un retraso en el diagnóstico y en la ausencia de tratamientos individualizados, aplicando así medios inadecuados que pueden agravar el problema generando la pérdida de confianza en el profesional sanitario1,4.
A pesar de su pronta aparición, cabe destacar que la prevalencia global de las enfermedades raras es mayor en el adulto1, por la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles y por la influencia de ciertas enfermedades de aparición más tardía, como las autoinmunes (ELA o Enfermedad de Huntington).
Dada la complejidad de las enfermedades raras y que gran parte de las mismas no tienen tratamientos específicos por los diversos motivos planteados es preciso su abordaje interdisciplinar dirigido a reducir la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar tanto la calidad de vida, como el potencial socioeconómico de las personas afectadas1.
Descubrir medicamentos dirigidos al tratamiento de estas enfermedades es una prioridad, considerando el importante impacto social y de calidad de vida en todos los afectados. Con el apoyo de las asociaciones y de políticas sanitarias, se consiguió el término “medicamento huérfano”, para nombrar a aquellos fármacos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento. Siendo Estados Unidos pionero y seguido de Europa, se han creado acciones para facilitar el desarrollo de estos fármacos de coste muy elevado4 y en la actualidad la mayoría de los países cuentan con incentivos importantes para ello.
Otro de los principales problemas es la dispersión de los enfermos, un factor intrínseco de estas enfermedades, que hace que puedan aparecer en diferentes medios y culturas, sin poder establecer zonas concretas de concentración de la enfermedad3. Dicha dispersión y la escasez de pacientes dificulta la realización de estudios y obtención de conclusiones adecuadas y fiables. El desarrollo de nuevos tratamientos, si bien requiere de grandes inversiones económicas, también de evidencia suficiente y de cierta efectividad clínica y seguridad3.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn:
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad congénita que se produce como resultado de una delección del brazo corto del cromosoma 45. La pérdida de esta región se manifiesta con una clínica muy variable entre individuos, en ocasiones constante y en otras, como parte de un espectro6.
En la mayoría de los casos, la delección del brazo cromosómico es completa, mientras que en otros casos se produce la deformación de la estructura cromosómica, o una por una translocación de la misma. Cuanto mayor sea la parte del cromosoma que se vea afectada, mayor será la repercusión del síndrome6.
Este síndrome tiene una incidencia entre 1/50.000 y 1/20.000 (puede ser superior debido a la dificultad del diagnóstico en el recién nacido), por lo que está encuadrado dentro de las enfermedades raras, con predominio en el sexo femenino 2/15. El diagnóstico clínico no es certero, sino una sospecha, siendo necesario un análisis molecular para confirmarlo. En la actualidad, se realiza con técnica de “hibridación in situ con fluorescencia (FISH)” con lo que detectan hasta un 95% de los casos7.
Hace poco más de medio siglo que se habla de esta enfermedad, incluida dentro del grupo de enfermedades de espectro autista, y actualmente sigue existiendo una escasez de datos. Investigaciones de los últimos años han conseguido crear un patrón de nivel cognitivo y comportamiento demostrando que las habilidades cognitivas son inferiores a los pacientes que presentan otro tipo de delecciones cromosómicas8.
Los niños que nacen con este síndrome presentan una serie de alteraciones5,7 que afectan a los diferentes aparatos y sistemas y producen retraso del crecimiento, hipotonía, anomalías cefálicas, retraso mental de intensidad variable en todos los casos, dificultades para la deglución, labio leporino, y anomalías oculares. En ocasiones cursa con ataques de epilepsia, otros defectos del sistema nervioso central además de defectos urinarios.
El rasgo físico9 más característico de este síndrome es la nariz ancha en forma de “casco de guerrero griego” con el puente amplio que se continúa con la frente. Otros de los estigmas comunes en la mayoría de los niños con este síndrome son, la línea capilar frontal alta y con entrecejo prominente, ojos muy separados entre sí, y cejas muy arqueadas. También es característico el “epicanto” o pliegue de piel que se extiende verticalmente sobre el ángulo interno del ojo (típico en personas de Mongolia, y en anomalías congénitas en otras razas). El surco naso labial es pequeño y los labios entornados hacia abajo conmicrognatia (mandíbula pequeña y baja) y presentan malformación de las orejas.
Una gran mayoría de los pacientes presentan un desarrollo motor inferior a su edad. Si bien cabe mencionar que algunos de ellos son capaces de andar e incluso de manera independiente, hay otros que son incapaces de mantenerse en bipedestación, presentando hipermovilidad en varias articulaciones. En rasgos generales todos los pacientes están afectados por problemas en el desarrollo motor fino8. Otras de las características5 que presentan estos pacientes son la dificultad para mantener el contacto visual, la realización de movimientos estereotipados con las manos o producción de sonidos auto-estimuladores, así como problemas de atención e hiperactividad.
OBJETIVOS
Los objetivos planteados en este trabajo son:
- Valorar los déficits presentados en un caso de Síndrome de Wolf-Hirschhorn dentro de las enfermedades minoritarias.
- Desarrollar un plan de intervención fisioterápica basado en evaluación para una paciente con Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
MATERIAL Y MÉTODO
El estudio que se ha llevado a cabo para alcanzar estos objetivos es un estudio intrasujeto de tipo AB, en el que se realiza el seguimiento a un único sujeto (n=1). En él se estudia cómo influyen las diferentes técnicas fisioterápicas utilizadas en las variables dependientes (postura, marcha, transferencias, manipulación de objetos, coordinación óculo-motora, motricidad gruesa y tono muscular) realizando una evaluación previa y una evaluación posterior a la intervención. Al tratarse de un paciente menor de edad el estudio ha sido realizado con el consentimiento de los tutores legales. Se trata de un paciente de 6 años y 5 meses de edad cronológica, con un diagnóstico médico de Síndrome Wolf-Hirschhorn a la edad de 2 años y 4 meses, con retraso psicomotor avanzado e hipotonía general.
Se realiza una valoración estática y dinámica que se detallan a continuación.
Valoración estática: Método observacional y de medición por goniometría:
En decúbito supino: Se valora la metría de los miembros inferiores con cinta métrica: distancia espina iliaca antero superior a maléolo interno y distancia ombligo-maléolo externo bilateral en cm. No se encuentra dismetría longitudinal. Se mide el rango de movimiento articular del tobillo10 con goniómetro de dos ramas, colocando el centro en el maléolo interno, la rama fija paralela a la dirección de la tibia y la rama móvil siguiendo la dirección del primer metatarsiano. Se obtienen valores dentro de los rangos normales (65-75º arco completo: 20º de flexión dorsal y 45º de flexión plantar) Se valora la flexibilidad muscular del tríceps sural mediante el ángulo de flexión del tobillo con extensión de rodilla, de aductores con el ángulo de abducción de cadera y de isquiotibiales con flexión de cadera y extensión de rodilla. Los hallazgos se encuentran dentro de la normalidad.
En decúbito prono: se realiza una palpación de las espinosas y de los músculos paravertebrales sin encontrar anomalías. Se valora la extensibilidad del recto anterior del cuádriceps con flexión de rodilla, midiendo la distancia calcáneo-región glútea, de los rotadores externos de cadera con rotación interna de la misma valorada con la distancia maléolo externo-camilla, de los rotadores internos de cadera con rotación externa de cadera, distancia maléolo interno-camilla. Todos los valores obtenidos se encuentran dentro de los rangos de normalidad.
Sedestación: La posición habitual de sedestación es en retroversión pélvica e inclinación del tronco hacia la izquierda. Si colabora de forma activa es capaz de corregir la alineación de la pelvis (retroversión e inclinación).
Bipedestación: Se reevalúa la metría de los miembros inferiores. Se mide el ángulo femorotibial con un goniómetro de dos ramas, colocando la rama fija sobre el fémur y la rama móvil sobre la tibia. Se obtienen 5º de valgo. Se realiza el Test de Adams (test de flexión anterior de tronco). No se observa deformidad escoliótica. Se comprueba en podoscopio pie plano-valgo, con caída del arco interno, más acentuado en el pie derecho. Se observa una tendencia al desequilibrio posterior.
Tanto en sedestación como en bipedestación tiene control cefálico y de tronco, no necesita apoyos.
Valoración dinámica: Se valoran las transferencias en las que se incluyen volteos, paso a rodillas, posición de caballero sirviente, pasó a sedestación, paso a bipedestación y marcha.
En decúbito supino se le pide que realice el volteo a decúbito prono. Por la falta de compresión se pone un juguete lejos de su alcance para que realice el volteo a decúbito prono. Se realiza lo mismo para la transferencia a la inversa. La paciente es capaz de realizar estos volteos de forma autónoma.
En decúbito prono se le pide que se ponga de rodillas. Por la falta de comprensión se enseña un juguete dentro de su campo de visión y se lleva hacia arriba, para que se incorpore a cogerlo. La paciente es capaz de realizarlo.
De rodillas se le pide que pase a la posición de caballero sirviente flexión de miembro inferior derecho a 90º. Miembro inferior izquierdo cadera en posición neutra, rodilla y tobillo apoyados en el suelo. Columna vertebral en posición neutra. La paciente no es capaz de conseguir esta posición de manera autónoma.
Paso a la bipedestación desde una silla con apoyos: se le pide que se ponga de pie, utilizando los apoyos, es capaz de realizarlo. Desde una silla sin apoyos se le pide que se ponga de pie y consigue realizarlo. Desde el suelo, se le pide que se ponga de pie pasando por la posición de cuclillas y no es capaz de realizarlo de forma autónoma. Si se le ayuda a alcanzar la posición de cuclillas, colabora activamente en la maniobra de facilitación del fisioterapeuta. Desde el suelo se le pide que se ponga de pie pasando por la posición de caballero sirviente, y de forma autónoma no lo realiza pero con ayuda sí.
Paso a la sedestación desde la posición de rodillas se le pide que se siente pasando por la posición de sirena y es capaz de realizarlo, desde decúbito supino se realiza la facilitación para conseguir la sedestación pero la paciente no lo realiza. Desde decúbito prono es capaz de pasar de decúbito prono a la posición de rodillas para posteriormente alcanzar la sedestación. Desde la bipedestación se le pide que se siente en una silla al notar el contacto de la silla en el muslo y no es capaz de realizarlo. Se le pide que propulse el cuerpo hacia un desequilibrio anterior para sentarse en el suelo y no es capaz de realizarlo, se deja caer con un desequilibrio posterior.
Marcha11: se valora la marcha con apoyos y sin apoyos. La marcha con apoyos es capaz de realizarla en llano cogida de las dos manos, y de una mano. Si encuentra un obstáculo se bloquea. La marcha sin apoyos, puede caminar hacia delante 5 pasos sin apoyo, con desequilibrios frecuentes que es capaz de controlar casi todas las veces, en algunas ocasiones cae hacia atrás. Se observa una base de sustentación amplia, flexión de rodillas constante sin conseguir el bloqueo extensor en la fase de apoyo, toma de contacto con toda la planta, sin coordinación en la fase oscilante de la triple flexión articular. Miembros superiores separados del cuerpo y no hay disociación de cinturas escapular y pélvica. No es capaz de subir un escalón.
Valoración articular pasiva: se valora la movilidad articular en el miembro superior e inferior, alcanzando rangos articulares completos indoloros de forma manual.
Valoración muscular: se valora el estado de la musculatura de la cadena anterior y posterior mediante la palpación. Se utiliza la escala de Campbell para la clasificación de la hipotonía. Según esta escala el grado de hipotonía es 2/3 (hipotonía moderada).
Valoración del desarrollo psicomotor:
Para la evaluación se utiliza la escala Gross Motor Function Measure (GMFM), la escala Manual Ability Classification System (MACS), y una adaptación de la escala de desarrollo psicomotor de la primera infancia Brunet-Lezine (BLR), de la que solamente se emplean en el estudio los ítems relacionados con la coordinación óculo-motora puesto que son los que se consideran de mayor relevancia en relación al déficit manipulativo observado en la paciente.
Valoración de la función motora gruesa: Se realiza siguiendo la GMFM-66-IS, los ítems del set 3. La puntuación obtenida en la valoración es de 49,4± 1,2 en los 34 ítems valorados, siendo 5 los ítems que no se han valorado por imposibilidad de la paciente de realizarlos.
Valoración de la manipulación: Según la escala MACS12 la paciente se encuentra en el nivel IV, dado que es capaz de manipular determinados objetos, fácilmente manipulables, con asistencia en todo el proceso. Según los ítems el área de coordinación viso-motora de la escala BLR13 la paciente tiene una edad de desarrollo motor en el aspecto manipulativo de 6 meses, ya que es capaz de coger una pastilla, elevar el cubo de la mesa hacia su mirada, pero tiene dificultad en la retención de objetos.
Diagnóstico fisioterápico:
Retraso en el desarrollo psicomotor que cursa con hipotonía y que permite el control cefálico, del tronco y de los miembros superiores. Pies plano-valgos. Sedestación inestable con tendencia a sedestación sacra e inclinación izquierda. Marcha autónoma con apoyos, y pequeños pasos sin apoyos con equilibrio inestable. Déficit manipulativo sin disociación digital ni pinzas finas condicionado por su retraso psicomotor.
Tratamiento:
Objetivos de tratamiento:
Los objetivos operativos que se plantean en el tratamiento son:
- Generales:
- Prevenir la aparición y/o progresión de alteraciones músculo-esqueléticas: pies planos valgos, retroversión pélvica, desarrollo de deformidades vertebrales etc.
- Potenciar la musculatura de tronco, pelvis y miembros superiores e inferiores.
- Afianzar los logros psicomotrices obtenidos y promover la consecución de los siguientes ítems del área de desarrollo próximo.
- Estimular el equilibrio estático y dinámico en diferentes posiciones: sedestación, bipedestación, marcha.
- Facilitar el desarrollo de la motricidad fina.
- Específicos:
- Facilitar una correcta sedestación con la pelvis alineada.
- Potenciar la musculatura del miembro inferior para favorecer la aparición de un patrón de marcha correcto, prevenir deformidades (pie plano-valgo, subluxación de cadera) y una correcta alineación en bipedestación.
- Aumentar el tono estabilizador del tronco y mejorar la postura y el equilibrio para el desarrollo de la motricidad gruesa.
- Pasar de supino a sedestación.
- Conseguir las transferencias de sedestación a bipedestación de forma autónoma.
- Potenciar la marcha con apoyos y progresar en la marcha sin apoyos.
- Trabajar las reacciones de equilibrio para evitar los desequilibrios en la marcha.
- Aumentar la presión mantenida de un objeto en una mano.
- Estimular la presión mantenida de un objeto en cada mano.
- Facilitar la manipulación de objetos desde diferentes puntos de partida potenciando la coordinación óculo-motora.
PLAN DE TRATAMIENTO:
Se realizan 4 tratamientos semanales de fisioterapia de 45 minutos enfocados a cumplir los objetivos del tratamiento. En todo momento se tiene en cuenta el estado y capacidad colaborativa (a veces fluctuante) y se modifica el plan de tratamiento si se considera necesario. En estos tratamientos se trabaja ejercicios de motricidad global como son ejercicios de enderezamiento de tronco y disociación de cinturas, trabajo de transferencias, control del equilibrio y entrenamiento de la marcha, además de tratamientos específicos para miembro superior e inferior.
RESULTADOS
La evaluación final se realiza tras 2 meses de tratamiento, siguiendo el protocolo de la evaluación inicial.
La simetría de los miembros inferiores y el rango de movimiento articular de tobillo se mantienen. La flexibilidad de la musculatura del miembro inferior continúa dentro de la normalidad. No aparece déficit o restricción en los músculos paravertebrales. Se observa en sedestación que persiste la tendencia a la retroversión e inclinación izquierda de la pelvis, pero es capaz de corregir voluntariamente la alineación de manera autónoma. El test de Adams sigue negativo, descartando así la posible deformidad escoliótica y el valgo de rodilla y pie plano-valgo se mantienen sin progresión.
En cuanto a las transferencias, el paciente es capaz de realizar los volteos y conseguir la posición de rodillas. Inicia el paso a la posición de caballero sirviente aunque no lo consigue completamente. Logra alcanzar la bipedestación desde una silla con y sin apoyos, y colabora en la bipedestación desde el suelo. Es capaz de efectuar el paso a la sedestación desde la posición de decúbito prono y rodillas, pero desde supino sigue encontrando dificultades.
Domina la marcha con apoyos, consigue hacer giros y esquivar un obstáculo, y en la marcha sin apoyos consigue dar más de 20 pasos, pero se mantienen los desequilibrios. Empieza a subir escalones de forma asistida, siendo insegura en su descenso.
Mantiene los rangos articulares completos tanto en miembro superior como inferior, y el grado de hipotonía de la musculatura de la cadena anterior y posterior se mantiene en grado 2/3.
En cuanto a la función motora gruesa, valorada mediante la escala GMFM-66 el resultado ha sido de 51,9 ± 1,2, con 35 ítems valorados. Esta puntuación ha sido 2,5 puntos superior que en la valoración inicial contando con un ítem más valorado, debido a los avances obtenidos en la marcha. Respecto al estado de la manipulación, no se han observado cambios significativos en la escala MACS ni en los ítems de coordinación visomotora del test BLR pre y post-intervención.
DISCUSIÓN
Debido a los escasos estudios y a la variabilidad clínica que puede presentar el síndrome de Wolf-Hirschhorn el protocolo de intervención no se puede centrar en la semiología genérica de esta enfermedad ni tampoco en intervenciones similares de otros autores. Se tratan por tanto de manera individualizada los hallazgos encontrados en el caso concreto con unos objetivos realistas, buscando la manera de conseguirlos mediante métodos y técnicas fisioterápicas. En definitiva, se trata lo que se valora y se valora lo que se trata.
A pesar de que la escala GMFCS ha sido creada y validada en niños con parálisis cerebral, muchos investigadores la usan para clasificar a niños con daño cerebral adquirido y niños con síndrome de Down14. Según Towns et al. 15 la validez de esta escala es para niños entre 1 y 18 años con parálisis cerebral, por lo que hay que tener en cuenta que su uso para la clasificación de otras patologías no está evidenciado. En futuros estudios se requiere investigación de la validez de esta escala en otras patologías que conlleven retraso psicomotor.
La escala MACS clasifica a los pacientes en función de su capacidad de manipular objetos en las actividades de la vida diaria16. El punto principal es la función del miembro superior, pero también influyen en ella factores ambientales, contextuales y personales. No se trata de distinguir la manipulación de una mano frente a la otra, sino de analizar la participación de ambas manos en conjunto, evaluando actividades que son relevantes en el desempeño de la edad del niño como comer, vestirse, jugar etc. Esta escala puede considerarse una clasificación estándar para la base de las habilidades manuales17, en niños entre 4 y 18 años, y adultos entre 18 y 24.
Según Eliasson16 et al. tanto padres como profesionales de la salud la consideran una escala válida. La fiabilidad entre padres y terapeutas así como entre terapeutas es excelente, y la fiabilidad para los diferentes grupos de edad también es buena.
Son diversos los problemas identificados en la escala MACS16. La escala debería partir de lo que el niño puede hacer normalmente, porque se aprecia la complejidad de algunas tareas en comparación con la capacidad manipulativa de algunos niños. Por otro lado, esta escala interpreta que con la edad los niños aumentan su capacidad manipulativa, pero en la realidad esto no sucede así. Según Morris et al18, otro de los problemas al utilizar esta escala es que padres y terapeutas difieren en el nivel en el que se encuentra el niño, debido a los diferentes ambientes o contextos en los que es evaluado, por lo tanto, lo ideal sería pasar esta escala en una consulta donde las familias y los que mejor conocen las habilidades del niño estuvieran presentes.
La BLR es una escala para medir el progreso evolutivo del niño con la que se pueden establecer comparaciones en función de los logros obtenidos. Costas Moragas13 al realizar una revisión con una muestra de 997 niños afectados por diversas patologías: hipotiroidismo, prematuridad, autismo y síndrome de Down concluyen que la ventaja de esta escala es la posibilidad de realizar un análisis intraindividual de los resultados, pudiendo ver en qué área/s del desarrollo psicomotor hay un retraso mayor. En cuanto a las desventajas, las áreas evaluadas son muy generales, pasando por alto las numerosas adquisiciones que se producen en estas edades.
Según Campos Cardoso et al.19 en el área de coordinación óculo-motora de la escala BLR es en la que los niños muestran más retrasos, y en comparación con la escala Bayley III se encuentra una gran correlación entre ésta y el desarrollo motor fino, en niños de hasta 5 meses y 29 días. La escala BLR tiene altos porcentajes de especificidad en todas sus áreas (95.2%-96.3%) así como una elevada fiabilidad (86.4%-94.3%).
Por otro lado, la relación entre los aspectos cognitivos de la representación sensorial y los aspectos motores (imagen del movimiento) está bien documentada en experiencias20. El déficit perceptivo altera por sí mismo las capacidades motoras (relación entre la percepción sensorial y la respuesta del movimiento), independientemente de los déficits con origen en áreas motoras por diversas patologías21. El componente sensorio-perceptivo genera una representación espacial del mundo externo, permitiendo la orientación hacia los estímulos relevantes y la programación motora.
Son varios los estudios22,23,24 que han encontrado evidencias significativas en los efectos de la terapia Bobath como un tratamiento efectivo, si bien aún no se ha demostrado la superioridad de una metodología concreta de las basadas en principios neurofisiológicos en los estudios comparativos. Según Abuin-Porras22 et al. la terapia Bobath en el tratamiento de los niños tiene mejoras sobre el control motor. Por otro lado, Langhammer et al.23 afirman que para mantener la fuerza, la resistencia, y el control postural se necesita un entrenamiento regular, así como otros estudios han demostrado que las mejoras en el control postural están relacionadas con la distribución simétrica del peso y con el control del equilibrio. Platz et al.24 muestra que el tono muscular experimenta cambios positivos, una de las claves para mejorar el control de tronco y aumentar la atención visual, ya que un tono muscular adecuado facilita el control cefálico y el movimiento de los ojos.
LIMITACIONES DEL ESTUDIO
Se trata de un caso clínico (n=1) por lo que su validez externa es limitada y los resultados no son representativos ni se pueden extrapolar al resto de la población de pacientes con esta enfermedad.
Resulta difícil realizar comparaciones de resultados del programa de intervención fisioterápica al disponer de limitada evidencia científica en la clínica y el tratamiento de este síndrome con una carencia de estudios publicados.
El período de seguimiento ha sido de 2 meses tiempo que resulta muy breve para obtener cambios significativos y en todo caso no se puede deducir que perduren los efectos beneficiosos en el tiempo.
La dificultad para obtener grupos homogéneos de pacientes con Síndrome de Wolf-Hirschhorn con escasa literatura científica concede interés al estudio de caso único.
La valoración individual de los déficits y del desarrollo psicomotor del paciente permite establecer las bases de un tratamiento individualizado.
El protocolo fisioterápico, aplicado en el contexto de un abordaje multidisciplinar en el centro escolar, ha permitido mejoras en el control motor y del equilibrio y la adquisición de algunas capacidades de movilidad en transferencias y tipo de marcha.
1. Posada M, Martín-Arribas C, Ramírez A, Villaverde A, Abaitua I. Concepto, epidemiología y situación actual en España. An Sist Sanit Navar. 2008;31:9-20.
2. García M, González-Lamuño D. Enfermedades raras en pediatría Rare diseases in paediatrics. An Sist Sanit Navar. 2008;31:21-30.
3. Palau F. Enfermedades raras, un paradigma emergente en la medicina del siglo XXI. Med Clin (Barc). 2009;134:161-8.
4. Astigarraga Aguirre I. Atención sanitaria para facilitar la calidad de vida de los niños con enfermedades minoritarias y sus familias. Rev Nac e Int Educ inclusiva. 2014;7:14-32.
5. Blanco-Lago R, Málaga I, García-Peñas JJ, García-Ron A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: Características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnóstico. Rev Neurol. 2013;57:49-56.
6. Paradowska-Stolarz AM. Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) – Literature review on the features of the syndrome. Adv Clin Exp Med. 2014;23:485-9.
7. MacDonald A, Aceña I, Martínez-Fernández ML, Sanchez-Izquierdo MD, Martínez-Frías ML. Hoja informativa del ECEMC 2010;15:21-2.
8. Nag HE, Bergsaker DK, Hunn BS, Schmidt S, Hoxmark LB. A structured assessment of motor function, behavior, and communication in patients with Wolf–Hirschhorn syndrome. Eur J Med Genet. s. f.;60:610-7.
9. Battaglia A, Carey JC, South ST. Wolf-Hirschhorn Syndrome. GeneReviews®. 1993.
10. Brockett CL, Chapman GJ. Biomechanics of the ankle. Orthop Trauma. 2016;30:232-8.
11. Aguelo Mendoza AI, Briñez Santamaria TJ, Guarín Urrego V, Ruiz Restrepo JP, Zapata García MC. Marcha: descripción, métodos, herramientas de evaluación y parámetros de normalidad reportados en la literatura. Rev CES Mov y Salud. 2013;1:29-43.
12. Eliasson AC, Krumlinde Sundholm L, Rösblad B, Beckung E, Arner M, Öhrvall AM RP. Manual Ability Classification System Sistema de Clasificación de la Habilidad Manual para niños con Parálisis Cerebral. Dev Med Child Neurol. 2006;48:549-54.
13. Costas Moragas C. Evaluación del desarrollo en atención temprana. Rev Interuniv Form del Profr. 2009;23:39-55.
14. Gray L, Ng H, Bartlett D. The gross motor function classification system: An update on impact and clinical utility. Pediatr Phys Ther. 2010;22:315-20.
15. Towns M, Rosenbaum P, Palisano R, Wright FV. Should the Gross Motor Function Classification System be used for children who do not have cerebral palsy? Dev Med Child Neurol. 2018;60:147-54.
16. Eliasson AC, Krumlinde Sundholm L, Rösblad B, Beckung E, Arner M, Öhrvall AM, et al. The Manual Ability Classification System (MACS) for children with cerebral palsy: scale development and evidence of validity and reliability. Dev Med Child Neurol. 2006;48:549-54.
17. Jeevanantham D, Dyszuk E, Bartlett D. The Manual Ability Classification System: A Scoping Review. Pediatr Phys Ther. 2015;27:236-41.
18. Morris C, Kurinczuk JJ, Fitzpatrick R, Rosenbaum PL. Reliability of the Manual Ability Classification System for children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 2006;48:950-3.
19. Campos Cardoso FG, Martins Roberto Formiga CK, Bizinotto T, BlasbalgTessler R, Rosa Neto F. Concurrent validity of the Brunet-Lézine Scale with the Bayley Scale for assessment of the development of preterm infants up to two years. Rev Paul Pediatr. 2017;35:144-50.
20. Ten Brink AF, Matthijs Biesbroek J, Kuijf HJ, Van der Stigchel S, Oort Q, Visser-Meily JMA, et al. The right hemisphere is dominant in organization of visual search—A study in stroke patients. Behav Brain Res. 2016;304:71-9.
21. Ogourtsova T, Archambault PS, Lamontagne A. Post-stroke unilateral spatial neglect: virtual reality-based navigation and detection tasks reveal lateralized and non-lateralized deficits in tasks of varying perceptual and cognitive demands. J Neuroeng Rehabil. 2018;15:34.
22. Abuin-Porras V, Pedersini P, Berjano P, Villafañe JH. The efficacy of physical therapy on the improvement of the motor components of visual attention in children with cerebral palsy: a case series study. J Exerc Rehabil. 2019;15:103-8.
23. Langhammer B, Stanghelle JK. Bobath or motor relearning programme? A follow-up one and four years post stroke. Clin Rehabil. 2003;17:731-4.
24. Platz T, Eickhof C, Van Kaick S, Engel U, Pinkowski C, Kalok S, et al. Impairment-oriented training or Bobath therapy for severe arm paresis after stroke: a single-blind, multicentre randomized controlled trial. Clin Rehabil. 2005;19:714-24.
