Tromboembolismo pulmonar subsegmentario como primera manifestación de síndrome antifosfolípido en mujer joven

AUTORES

1. María Marín Alonso. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza. Centro de Salud Tauste. Zaragoza, España.
2. Ricardo Arturo Useche Bonilla. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza. Centro de Salud Univérsitas. Zaragoza, España.
3. Álvaro Laborda Pascual. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza. Centro de Salud Utebo. Zaragoza, España.
4. María Baselga Labarta. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza. Centro de Salud Univérsitas. Zaragoza, España.
5. Isabel Bellostas Campello. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza. Centro de Salud Univérsitas. Zaragoza, España.
6. Irene Ara Bielsa. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Sector III Zaragoza. Centro de Salud Delicias Sur. Zaragoza, España.

RESUMEN

El síndrome antifosfolípido es una enfermedad autoinmune sistémica caracterizada por un estado de hipercoagulabilidad que predispone al desarrollo de trombosis arteriales y venosas. Su diagnóstico puede resultar especialmente complejo cuando debuta como primer evento trombótico en pacientes jóvenes sin factores de riesgo evidentes. El tromboembolismo pulmonar, incluso en su forma subsegmentaria, puede constituir la primera manifestación clínica de esta entidad.

Se presenta el caso de una mujer de 28 años que consultó por disnea progresiva y dolor torácico pleurítico, en la que se diagnosticó un tromboembolismo pulmonar subsegmentario mediante angiotomografía computarizada. Ante la ausencia de factores predisponentes identificables, se realizó un estudio etiológico ampliado que evidenció la presencia persistente de anticuerpos antifosfolípidos, confirmando el diagnóstico de síndrome antifosfolípido primario. Se instauró tratamiento anticoagulante prolongado con antagonistas de la vitamina K, con evolución clínica favorable y sin recurrencias trombóticas durante el seguimiento.

Este caso pone de manifiesto la importancia de investigar trombofilias adquiridas en pacientes jóvenes con tromboembolismo pulmonar no provocado, así como el papel fundamental de los servicios de Urgencias y de la Atención Primaria en la detección precoz, el estudio etiológico y el seguimiento de estos pacientes.

PALABRAS CLAVE

Tromboembolismo pulmonar, tromboembolismo subsegmentario, síndrome antifosfolípido, trombofilia adquirida, anticoagulación, mujer joven.

ABSTRACT

Antiphospholipid syndrome is an autoimmune systemic disorder characterized by a hypercoagulable state leading to arterial and venous thrombosis. Diagnosis may be particularly challenging when it presents as a first thrombotic event in young patients without identifiable risk factors. Pulmonary embolism, even when limited to subsegmental branches, may represent the initial manifestation of this condition.

We report the case of a 28-year-old woman presenting with progressive dyspnea and pleuritic chest pain, diagnosed with subsegmental pulmonary embolism by computed tomography pulmonary angiography. In the absence of provoking factors, an extended etiological workup revealed persistent antiphospholipid antibodies, confirming the diagnosis of primary antiphospholipid syndrome. Long-term anticoagulation with vitamin K antagonists was initiated, with favorable clinical outcome and no thrombotic recurrences during follow-up.

This case highlights the importance of investigating acquired thrombophilia in young patients with unprovoked pulmonary embolism and underlines the key role of emergency departments and primary care physicians in early recognition, diagnostic evaluation, and long-term management.

KEY WORDS

Pulmonary embolism, subsegmental pulmonary embolism, antiphospholipid syndrome, acquired thrombophilia, anticoagulation, young woman.

INTRODUCCIÓN

El tromboembolismo pulmonar (TEP) constituye una de las principales causas de morbimortalidad cardiovascular a nivel mundial y representa una urgencia médica potencialmente grave. Su incidencia ha aumentado en las últimas décadas, en parte debido al envejecimiento poblacional y a la mejora en las técnicas diagnósticas, especialmente la angiotomografía computarizada pulmonar¹. Aunque la mayoría de los episodios de TEP se asocian a factores de riesgo bien establecidos, como cirugía reciente, inmovilización prolongada, neoplasias activas o tratamiento hormonal, un porcentaje significativo se clasifica como tromboembolismo pulmonar no provocado o idiopático, especialmente en pacientes jóvenes^1,4.

En este contexto, resulta fundamental considerar la posibilidad de trombofilias hereditarias o adquiridas, ya que su identificación tiene implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas relevantes. Entre las trombofilias adquiridas, el síndrome antifosfolípido (SAF) destaca como una de las causas más frecuentes de trombosis venosa y arterial en adultos jóvenes previamente sanos².

El SAF es una enfermedad autoinmune sistémica definida por la aparición de trombosis arteriales y/o venosas y/o morbilidad obstétrica en presencia de anticuerpos antifosfolípidos persistentes, como anticardiolipina, anti-β2-glicoproteína I y anticoagulante lúpico^2,3. Puede presentarse de forma aislada (SAF primario) o asociado a otras enfermedades autoinmunes, especialmente el lupus eritematoso sistémico. La prevalencia del SAF en pacientes con tromboembolismo pulmonar no provocado se estima entre el 5 y el 10 %, lo que justifica su búsqueda sistemática en este grupo de pacientes⁵.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de una mujer de 28 años que acudió al servicio de Urgencias por disnea progresiva de 72 horas de evolución, acompañada de dolor torácico de características pleuríticas localizado en hemitórax derecho. No refería fiebre, tos, expectoración, hemoptisis ni clínica sugestiva de infección respiratoria. La paciente negaba viajes recientes, inmovilización prolongada, cirugías o traumatismos recientes. Tampoco presentaba antecedentes personales de interés, no era fumadora y no consumía anticonceptivos hormonales. No existían antecedentes familiares conocidos de enfermedad tromboembólica ni de patología autoinmune.

En la exploración física destacaba una frecuencia cardiaca de 108 latidos por minuto, una frecuencia respiratoria discretamente aumentada y una saturación de oxígeno del 94 % en aire ambiente. La presión arterial era normal y la temperatura corporal se encontraba dentro de la normalidad. La auscultación cardiopulmonar no mostró hallazgos patológicos relevantes y la exploración de las extremidades inferiores no evidenció signos clínicos de trombosis venosa profunda.

La analítica inicial reveló un dímero D elevado (1.860 ng/mL), con hemograma, bioquímica, coagulación y marcadores de daño miocárdico dentro de la normalidad. El electrocardiograma mostró taquicardia sinusal sin signos de sobrecarga de cavidades derechas. Ante la sospecha clínica de tromboembolismo pulmonar, se realizó una angiotomografía computarizada pulmonar, que evidenció un defecto de repleción compatible con tromboembolismo pulmonar subsegmentario en una rama del lóbulo superior derecho, sin signos de hipertensión pulmonar ni disfunción ventricular derecha.

Dada la edad de la paciente y la ausencia de factores de riesgo trombótico evidentes, se decidió completar un estudio etiológico ampliado. El estudio de trombofilias hereditarias, incluyendo mutación del factor V Leiden, mutación de la protrombina G20210A, y niveles de proteína C, proteína S y antitrombina, resultó normal. En el estudio de trombofilias adquiridas se detectaron títulos elevados de anticardiolipina IgG y anti-β2-glicoproteína I IgG. Estos anticuerpos se repitieron a las 12 semanas, persistiendo positivos, lo que permitió confirmar el diagnóstico de síndrome antifosfolípido primario según los criterios internacionales de clasificación (3), y en consonancia con los criterios ACR/EULAR más recientes⁶.

Se inició tratamiento anticoagulante con heparina de bajo peso molecular, con posterior transición a antagonistas de la vitamina K, estableciendo un objetivo de INR entre 2 y 3. La paciente presentó una evolución clínica favorable, con resolución progresiva de la disnea y del dolor torácico, y sin aparición de nuevos eventos trombóticos durante el seguimiento.

DISCUSIÓN

El síndrome antifosfolípido constituye una causa relevante de trombosis en pacientes jóvenes sin factores de riesgo clásicos. En muchos casos, el primer evento trombótico puede manifestarse como tromboembolismo pulmonar, incluso con afectación subsegmentaria, como ocurrió en el caso descrito. El aumento de la sensibilidad de las técnicas de imagen ha permitido diagnosticar tromboembolismos pulmonares de menor carga trombótica, lo que ha generado debate sobre su relevancia clínica y manejo terapéutico^4,8.

Las guías actuales recomiendan el tratamiento anticoagulante del tromboembolismo pulmonar subsegmentario cuando existe sintomatología y/o factores de riesgo trombótico subyacente, como ocurre en pacientes con SAF^4,5. En este contexto, la identificación de una trombofilia adquirida condiciona tanto la indicación como la duración del tratamiento anticoagulante.

El diagnóstico del SAF requiere la demostración de la persistencia de anticuerpos antifosfolípidos, ya que su presencia transitoria puede observarse en infecciones u otras situaciones inflamatorias. La repetición de los anticuerpos a las 12 semanas constituye un requisito indispensable para evitar diagnósticos erróneos³. En pacientes anticoagulados, además, deben tenerse en cuenta las dificultades técnicas para la detección del anticoagulante lúpico¹⁰.

En cuanto al tratamiento, los antagonistas de la vitamina K continúan siendo la opción de elección en pacientes con SAF y trombosis venosa. Diversos estudios han demostrado una mayor tasa de recurrencias trombóticas en pacientes tratados con anticoagulantes orales directos, especialmente en aquellos con perfiles de alto riesgo, lo que ha llevado a desaconsejar su uso en este contexto^7,11,12. El riesgo de recurrencia trombótica a largo plazo en pacientes con SAF puede superar el 30 % a los 10 años, lo que apoya la indicación de anticoagulación indefinida en muchos casos⁵.

Este caso subraya la importancia del enfoque sistemático del tromboembolismo pulmonar en pacientes jóvenes y el papel fundamental del médico de Atención Primaria y de Urgencias en la sospecha diagnóstica, el estudio etiológico y el seguimiento a largo plazo de estos pacientes.

CONCLUSIONES

El tromboembolismo pulmonar en pacientes jóvenes sin factores de riesgo evidentes debe considerarse una señal de alarma que obliga a descartar trombofilias adquiridas, especialmente el síndrome antifosfolípido. El diagnóstico requiere la confirmación de anticuerpos antifosfolípidos persistentes y tiene implicaciones terapéuticas relevantes, particularmente en relación con el tipo y la duración de la anticoagulación. El reconocimiento precoz de esta entidad permite prevenir recurrencias trombóticas potencialmente graves y mejorar el pronóstico a largo plazo, siendo la Atención Primaria un pilar clave en la detección y el seguimiento de estos pacientes.

BIBLIOGRAFÍA

1. García D, Erkan D. Diagnosis and management of the antiphospholipid syndrome. N Engl J Med. 2018,378:2010–2021.
2. Tektonidou MG, Andreoli L, Limper M, et al. EULAR recommendations for the management of antiphospholipid syndrome in adults. Ann Rheum Dis. 2019,78:1296–1304.
3. Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, et al. International consensus statement on classification criteria for APS. J Thromb Haemost. 2006,4:295–306.
4. Konstantinides SV, Meyer G, Becattini C, et al. 2019 ESC Guidelines for the diagnosis and management of acute pulmonary embolism (ERS collaboration). Eur Heart J. 2020,41(4):543–603.
5. Ortel TL, Neumann I, Ageno W, et al. ASH 2020 guidelines for management of VTE: treatment of DVT and PE. Blood Adv. 2020,4:4693–4738.
6. Barbhaiya M, Zuily S, Naden R, et al. 2023 ACR/EULAR antiphospholipid syndrome classification criteria. Ann Rheum Dis. 2023,82:1258–1270.
7. Zuily S, Cohen H, Isenberg D, et al. Use of direct oral anticoagulants in patients with thrombotic APS: guidance from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2020.
8. Rouleau SG, et al. Surveillance Without Anticoagulation for Subsegmental Pulmonary Embolism. JAMA Netw Open. 2023.
9. Alindogan A, et al. Patients With Isolated Subsegmental Pulmonary Embolism… Ann Emerg Med. 2025.
10. Tripodi A, et al. Lupus anticoagulant detection in anticoagulated patients: ISTH SSC guidance. J Thromb Haemost. 2020.
11. Pengo V, Denas G, Zoppellaro G, et al. Rivaroxaban vs warfarin in high-risk APS (TRAPS). Blood. 2018,132(13):1365–1371.
12. Pengo V, et al. TRAPS: Two-year outcomes after study closure. J Thromb Haemost. 2021.