Tumor desmoide abdominal

4 enero 2023

AUTORES

  1. Marta Cañabate Valdepérez. Diplomada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
  2. Tatiana Jaime Estepa. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
  3. Marta Aragüés Garde. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  4. Héctor Navarro Aznar. Graduado en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
  5. Amanda de Bernardo Gurría. Graduada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
  6. Marina Guixá Piñol. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).

 

RESUMEN

Los tumores desmoides (también conocidos como fibromatosis agresiva) son tumores raros que derivan de la vaina mesenquimal y presentan crecimiento localmente agresivo. Son muy poco frecuentes, representando el 0.03% de todos los tumores.

El tratamiento debe ser multidisciplinario (cirujanos, oncólogos, gastroenterólogos, radioterapeutas, nutricionistas, entre otros).

Los tratamientos para pacientes inoperables y/o recaídos son generalmente poco eficaces. Dentro de los tratamientos más utilizados se encuentran los antiinflamatorios no esteroideos (AINES) y el tamoxifeno, que han demostrado cierto beneficio clínico1.

 

PALABRAS CLAVE

Tumor desmoide abdominal, fibromatosis agresiva, tumores pared abdominal, polipomatosis adenomatosa familiar.

 

ABSTRACT

Desmoid tumors (also known as aggressive fibromatosis) are rare tumors that derive from the mesenchymal sheath and exhibit locally aggressive growth. They are very rare, representing 0.03% of all tumors.

Treatment must be multidisciplinary (surgeons, oncologists, gastroenterologists, radiotherapists, nutritionists, among others).

Treatments for inoperable and/or relapsed patients are generally ineffective. Among the most used treatments are non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) and tamoxifen, which have shown some clinical benefit1.

 

KEYWORDS

Abdominal desmoid tumor, aggressive fibromatosis, abdominal wall turmors, familial adenomatous polypomatosis.

 

DESARROLLO DEL TEMA.

El tumor desmoide es una fibromatosis profunda que se define como una neoplasia de estirpe miofibroblástica, no metastatizante pero localmente agresiva, con tendencia a recurrir localmente y a infiltrar estructuras vecinas.

Se diagnostican alrededor de 3 nuevos casos por millón de habitantes por año correspondiendo a menos del 3% de todos los tumores de partes blandas y al 0,03% de todas las neoplasias2.

Debido a la prevalencia de los tejidos conectivos y blandos, los tumores desmoides pueden ocurrir en la mayoría de los sitios del cuerpo y se encuentran comúnmente en las extremidades, la pared abdominal y en el área intraabdominal5. De forma extraabdominal pueden darse en cuello, hombros, extremidades superiores/inferiores y glúteos entre otros. Los de origen abdominal se dan en la fascia muscular o en la pared abdominal/torácica. Más raramente, los de origen intraabdominal aparecen en el mesenterio o el retroperitoneo4.

Habitualmente tienen un patrón de crecimiento lento, alcanzando grandes tamaños que a veces impiden la resección completa, pero en un 10% se presentan patrones de crecimiento muy rápido. En algunos casos se estabilizan durante largos períodos, e incluso se han descrito casos de regresión espontánea, por lo que en enfermos de riesgo puede estar indicada la observación clínica.

Se observan diferentes formas de comportamiento según la forma de presentación. Los casos esporádicos son infrecuentes y se localizan extraabdominalmente, sobre todo en el hombro, la pared costal, la espalda y las extremidades2 . Presentan tasas de recurrencia de hasta el 40% e incluso mayores3.

Los tumores desmoides de localización abdominal representan aproximadamente un 50% del total. Se originan en las estructuras músculo-aponeuróticas de la pared abdominal.

Es más frecuente su aparición en mujeres jóvenes, sobre todo durante el embarazo o puerperio, con antecedente de embarazos múltiples y regresiones espontáneas durante la menopausia. Todo esto sugiere un factor hormonal en su desarrollo. No se han encontrado diferencias raciales o étnicas en la predisposición a la enfermedad.

A su vez, el tumor desmoide presenta asociaciones con otras patologías como la poliposis adenomatosa familiar, en el 6 a 10 % de los casos, denominada síndrome de Gardner.

Los tumores desmoides asociados con la poliposis adenomatosa familiar son 1.000 veces más frecuentes que en la población general. Son de predominancia femenina 2:1, teniendo una prevalencia del 7-12%. Un 20% de los enfermos de poliposis desarrollará tumor desmoide a lo largo de la vida.

Mientras que en los casos de presentación esporádica prácticamente no hay mortalidad, en la poliposis adenomatosa familiar, los tumores desmoides representan la segunda causa de muerte tras el cáncer colorrectal.

En estos pacientes, la localización es preferentemente abdominal, el 42% de ellos intraabdominales y el otro 40% en la pared abdominal3.

El mecanismo etiopatogénico exacto aún se desconoce, pero parece tener un origen multifactorial en el que estarían implicados factores genéticos y hormonales.

En cerca del 85 % de los casos esporádicos se han encontrado mutaciones somáticas en el gen CTNNB1 (3q21) que codifica la beta-catenina. En casos con poliposis adenomatosa familiar, los tumores desmoide se han asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores APC (5q21-q22) que codifica la proteína de la poliposis adenomatosa del colon4.

El tumor de localización intraabdominal puede generar síntomas por fenómenos compresivos sobre órganos y estructuras aledañas. Clínicamente se presenta como una masa solitaria, de tamaño variable, generalmente entre 5-15 cm, dura, de límites definidos y redondeados, que esporádicamente puede generar dolor y descenso de peso.

Su sintomatología dependerá de la localización; en la zona abdominal, lo habitual es que ocasione obstrucción intestinal e hidronefrosis.

En algunos casos, los tumores desmoides pueden convertirse en una amenaza para la vida cuando comprimen órganos importantes como los intestinos, los riñones, los pulmones, los vasos sanguíneos, los nervios, etc.

El diagnóstico inicial se basa en técnicas de imagen (tomografía computarizada y resonancia magnética) que pongan de manifiesto la presencia de una masa infiltrante en crecimiento.Con los mismos puede resultar difícil diferenciar una fibromatosis profunda de condiciones no neoplásicas como hematomas, neoplasias benignas como neurofibromas o tumores malignos como linfomas y sarcomas, por tal motivo es importante obtener muestras histológicas, mediante punción con aguja fina o gruesa, generalmente bajo guía ecográfica o tomográfica o, eventualmente, mediante una biopsia incisional

Para confirmar el diagnóstico, en la biopsia el tumor presenta colágeno abundante rodeando las células fusiformes alargadas con núcleos pequeños y regulares y citoplasma claro. Una característica diagnóstica clave es la tinción nuclear de beta-catenina que se encuentra en la mayoría de los tumores desmoides esporádicos. Un porcentaje más bajo de tumores desmoides asociados con FAP expresa beta-catenina nuclear.

El examen inmunohistológico muestra la expresión de los marcadores musculares (actina, desmina, vimentina) y la ausencia de CD34. Adicionalmente, el diagnóstico se puede confirmar mediante la detección de mutaciones en CTNNB1.

Los hallazgos histológicos suelen ser categóricos y es excepcional que se deba recurrir a técnicas más complejas para un diagnóstico de certeza. En aquellos casos en los cuales la histomorfología no fuera suficiente se puede recurrir a inmunohistoquímica, utilizando un panel básico que incluya S100, CD117, IgG4 y beta-catenina. La fibromatosis es negativa para los tres primeros marcadores y positiva en el núcleo de las células tumorales, con betacatenina.

Los neurofibromas y tumores malignos de vaina nerviosa periférica son positivos con S100, los tumores del estroma gastrointestinal (GIST’s) son positivos con CD117 y la fibrosis retroperitoneal presenta abundantes células plasmáticas positivas con IgG4. El fibrosarcoma y sus variantes no presentan positividad nuclear con beta-catenina.

El tratamiento puede variar desde la observación clínica, cirugía, radioterapia, quimioterapia, antiinflamatorios no esteroideos, agentes hormonales e interferón entre otros.

Después del diagnóstico, la primera línea de tratamiento suele ser un período de vigilancia activa porque muchos tumores desmoides retroceden o permanecen estables. La vigilancia activa implica que el equipo médico del paciente controle cuidadosamente el tumor a través de resonancias magnéticas o tomografías computarizadas.

En el tratamiento de los tumores situados fuera del abdomen y en la pared abdominal está indicada la cirugía con márgenes amplios seguida de la radioterapia, que disminuye la tasa de recurrencias locales. Por lo cual la misma, con márgenes de 2cm, es considerada el tratamiento de elección para este tipo de tumores.

La escisión del tumor, cuando el tamaño y localización así lo permitan, requerirá la resección del espesor total de la pared abdominal. En estos casos la reconstrucción de la pared se deberá efectuar con una malla protésica. En muchos casos es necesaria la cirugía reconstructiva con colgajos miocutáneos o prótesis. Como es frecuente que los Tumores Desmoide recidivan, resulta esencial llevar a cabo una estrategia de seguimiento cada 3-6 meses.

Sin embargo, la investigación ha demostrado que los tumores desmoides tienen un alto riesgo de recurrencia local incluso con buenos márgenes quirúrgicos. Si bien las estadísticas varían, alrededor del 25 al 60 por ciento de los pacientes que se someten a cirugía pueden tener una recurrencia local (regresar en el sitio original o cerca de él). La cirugía también puede causar una morbilidad significativa debido a los amplios márgenes necesarios para extirpar todo el tumor.

Sin embargo, las opciones no quirúrgicas son de eficacia variable y aún se requiere cirugía para las complicaciones de los desmoides.

Para tumores irresecables, aquellos no candidatos a resección quirúrgica con márgenes libres (resección R0) o los acompañados por una pérdida funcional inaceptable, los tratamientos no quirúrgicos comprenden:

• Radioterapia: En general, muchos expertos en sarcomas no recomiendan la radiación para los tumores desmoides. Esto se debe a la preocupación de desarrollar un sarcoma nuevo y agresivo debido a la radiación. Sin embargo, la radioterapia puede ser una opción eficaz para ciertos pacientes en circunstancias específicas. La dosis y la duración de la radiación son muy variables.

La radioterapia se puede usar como tratamiento para la enfermedad recurrente o como terapia primaria para evitar la resección quirúrgica mutiladora. Puede usarse en el postoperatorio, preoperatorio o como único tratamiento6.

• Ablación: La ablación no usa radiación sino calor o frío para destruir el tumor desmoide.

La crioablación es una terapia locorregional diseñada para ser una opción menos invasiva para tratar los tumores desmoides. Consiste en colocar sondas en el tumor para dañar directamente las células tumorales mediante la formación de hielo y la descongelación. El ultrasonido focalizado de alta intensidad (HIFU) es un método mínimamente invasivo para tratar los tumores desmoides. HIFU enfoca las ondas de ultrasonido directamente a las células tumorales, para matar preferentemente las células tumorales sin dañar el tejido normal circundante.

La ablación percutánea con microondas puede ser potencialmente una técnica segura, efectiva y prometedora para controlar el volumen tumoral y mejorar la calidad de vida en pacientes con fibromatosis desmoidea7.

• Terapia Farmacológica: El rol de los agentes farmacológicos no está totalmente definido, sin embargo, en pacientes con enfermedad avanzada, cuando ya no hubiera indicación de cirugía, debería considerarse el uso hormonoterapia, agentes citotóxicos, antiinflamatorios no esteroideos o inhibidores de la tirosina quinasa (imatinib) que representa una nueva terapia prometedora para los tumores desmoides en pacientes adolescentes y adultos jóvenes.

También se puede utilizar la terapia farmacológica con antiestrógenos e inhibidores de prostaglandinas. Los agentes farmacológicos dan como resultado tasas de respuesta objetiva de aproximadamente 40 a 50%. La duración de la respuesta es variable.

• Quimioterapia: En casos de tumores desmoides extraabdominales recurrentes en los que la cirugía está contraindicada o en casos de recurrencia, un régimen quimioterapéutico de doxorrubicina, dacarbazina y carboplatino puede ser eficaz. Los tumores desmoides intraabdominales como parte del Síndrome de Gardner, pueden responder a la doxorrubicina sistémica, y la ifosfamida puede ser útil para pacientes con complicaciones del tumor. Se ha utilizado poliquimioterapia y puede combinarse con terapia dirigida con imatinib.

• Ensayos Clínicos: Si bien se ha avanzado mucho en nuestra comprensión de los tumores desmoides, todavía queda un largo camino por recorrer. Pese a que hay muchas terapias disponibles para tratar los tumores desmoides, se están evaluando nuevos medicamentos en ensayos clínicos. Los ensayos clínicos son a menudo una forma de acceder a una nueva modalidad o tratamiento, pero la decisión de participar en un ensayo clínico en particular debe sopesar cuidadosamente.

La mortalidad en tumores desmoides alcanza aproximadamente un 10% a 5 años y es consecuencia de la infiltración de tejidos vecinos (grandes vasos, nervios o vísceras).

Aunque la mortalidad es rara y por lo general se debe a complicaciones locales, los tumores desmoides, su tratamiento y las complicaciones derivadas del tratamiento pueden causar discapacidad o morbilidad significativas. Se debe tener en cuenta todo el cuadro clínico y las preferencias del paciente a la hora de decidir un plan de tratamiento adecuado.

Los pacientes con tumores desmoideos se manejan de manera óptima en un entorno multidisciplinario con una estrecha colaboración entre el cirujano, el patólogo, el radiólogo de diagnóstico, el oncólogo radioterápico y el oncólogo médico8.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Nicolás Minatta, Sergio Specterman, Fernando Wright. Tumor Desmoide Abdominal. Oncol. Clín; 23(1): 35-37, 2018 (Citado 20 de noviembre 2022); Disponible en: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2018/08/910012/oncologia-clinica-vol-23-numero-1_35-37.pdf
  2. Claudio Brandi, Carlos Barraud, Pablo Roitman. Tumores de la pared abdominal, Enciclopedia Cirugía Digestiva, Capítulo I-149, 2012 (Citado 20 de noviembre 2022); Disponible en: https://www.researchgate.net/profile/Pablo-Roitman/publication/303149490_Tumores_de_la_pared_abdominal/links/5d77a050299bf1cb809572d1/Tumores-de-la-pared-abdominal.pdf
  3. MA. González, R. Menéndez, JM. Ayala, M. Herrero, J. Cuesta, A. Domínguez, M. Martínez, JL. Graña, F. Pozo. Tumor Desmoide intraabdominal. Cirugía Español, vol.77.Núm 6. Páginas 362-364, junio 2005 (Citado 21 de Noviembre 2022); Disponibleen:https://www.elsevier.es/es-revista-cirugia-espanola-36-articulo-tumor-desmoide-intraabdominal-13075726#:~:text=La%20fibromatosis%20agresiva%20o%20tumor,tratamiento%20de%20elecci%C3%B3n%20es%20quir%C3%BArgico.
  4. Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Orpha 873.Revisores expertos: Pr Bernd KASPER-Última actualización:Septiembre 2013(Acceso 22 de Noviembre 2022) Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=873
  5. TheDesmoidTumorResearchFundation.MrinalGounder,MD,DiagnósticoytratamientoTumorDesmoide(Consultado21deNoviembre2022);Disponibleen:https://dtrf.org/diagnosis-and-treatment/
  6. Robert A. Schwartz. Tratamiento y manejo del tumor desmoide (Actualizado: 23 de marzo de 2021) Medscape(Citado 22 de noviembre 2022); Disponible en: https://emedicine.medscape.com/article/1060887-treatment#d10
  7. Alberto Martínez Martínez, Jade García-Espinosa, Antonio Jesús Láinez Ramos-Bossini, Fernando Ruiz Santiago. Ablación percutánea con microondas de la fibromatosis desmoidea, PubMed.gov, 2021 junio; 22 (6): 944-950(Citado 22 de noviembre 2022); Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33938645/
  8. JS Bierman. Tumores Desmoides, PubMed.gov, 2000 agosto; 1 (3): 262-6(Citado 23 de noviembre 2022); Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12057169/

 

 

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