Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: un caso de demencia fulminante visto por radiodiagnóstico

Nº DE DOI: 10.34896/RSI.2024.54.46.001

AUTORES

1. Jonathan Cristian Freire Sosa. Médico Posgradista de Imagenología, Escuela de Especialidades Médicas, Universidad San Francisco de Quito – Ecuador.
2. Gabriela Alejandra Criollo Romo. Médico Posgradista de Imagenología, Escuela de Especialidades Médicas, Universidad San Francisco de Quito – Ecuador.
3. Marlon Andrés López García. Médico Posgradista de Imagenología, Escuela de Especialidades Médicas, Universidad San Francisco de Quito – Ecuador.
4. Jorge Arturo José Sifuentes Miyake. Médico Especialista en Radiodiagnóstico e Imagen, Hospital FF.AA., Quito – Ecuador.
5. Gabriela Fernanda Acurio Armas. Médica Cirujana, Navilusal, Quito – Ecuador.
6. Daniela Karina Guerrón Revelo. Médico Especialista en Radiodiagnóstico e Imagen, Hospital FF.AA., Quito – Ecuador.

RESUMEN

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una encefalopatía espongiforme transmisible rápidamente progresiva, caracterizada por deterioro cognitivo acelerado y muerte inevitable en un corto período. Los hallazgos radiológicos, especialmente mediante imágenes de resonancia magnética (RM) ponderadas por difusión (DWI) y FLAIR, juegan un rol crucial en el diagnóstico diferencial. En este reporte se presenta un caso clínico de ECJ con manifestaciones clínicas y hallazgos característicos en imagenología, proporcionando una revisión de su diagnóstico, pronóstico y posibilidades terapéuticas actuales.

PALABRAS CLAVE

síndrome de Creutzfeldt-Jakob, demencia, proteínas priónicas, resonancia magnética, priones.

ABSTRACT

Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) is a rapidly progressive transmissible spongiform encephalopathy characterized by accelerated cognitive decline and inevitable death within a short period. Radiological findings, especially through diffusion-weighted (DWI) and FLAIR magnetic resonance imaging (MRI), play a crucial role in differential diagnosis. This report presents a clinical case of CJD with clinical manifestations and characteristic imaging findings, providing a review of its diagnosis, prognosis, and current therapeutic options.

KEY WORDS

Creutzfeldt-Jakob syndrome, dementia, prion proteins, magnetic resonance imaging, prions.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una patología neurodegenerativa rara y mortal perteneciente al grupo de encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), enfermedades causadas por priones que provocan una rápida pérdida de funciones neurológicas y conducen invariablemente a la muerte en un corto plazo. La ECJ se clasifica en tres formas principales: esporádica, familiar y adquirida, siendo la forma esporádica la más común, representando aproximadamente el 85% de los casos¹. La enfermedad progresa rápidamente, y los pacientes suelen presentar deterioro cognitivo, cambios en la personalidad, ataxia y mioclonías, entre otros síntomas neurológicos.

En el diagnóstico de ECJ, las imágenes de resonancia magnética (RM) tienen un papel fundamental, especialmente las secuencias ponderadas por difusión (DWI) y FLAIR, que permiten identificar hiperintensidades características en la corteza y los ganglios basales. Estos hallazgos son esenciales para diferenciar la ECJ de otras demencias de rápida progresión, como la demencia con cuerpos de Lewy o la demencia frontotemporal, donde los patrones de imagen suelen diferir considerablemente². Las secuencias DWI, en particular, son altamente sensibles para detectar áreas de restricción de difusión que corresponden a la acumulación de proteínas priónicas en el tejido cerebral, una característica distintiva de la ECJ en comparación con otras enfermedades neurodegenerativas³.

La ausencia de un tratamiento curativo subraya la importancia de un diagnóstico temprano, ya que permite a los clínicos y a las familias prepararse para la progresión inevitable de la enfermedad y enfocar el manejo paliativo. Las investigaciones actuales están explorando tratamientos experimentales, aunque hasta ahora, las intervenciones se han centrado principalmente en el manejo de síntomas así como en el apoyo al paciente y su familia^4,5.

PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO

Se trata de un paciente masculino de 64 años, quien acude con sus familiares y solicitan la valoración por el servicio de neurología en la emergencia por insomnio crónico de conciliación y alteraciones del comportamiento. Según refiere su familiar, desde agosto de 2023 el paciente comenzó a experimentar olvidos frecuentes, dificultad para conciliar el sueño y episodios de conversación consigo mismo. Ante la progresión de estos síntomas, es evaluado por un neurólogo particular, donde se le realiza un electroencefalograma (EEG), que muestra una actividad de fondo sincrónica y simétrica, con un ritmo alfa de 11 Hz en regiones posteriores y 12-18 Hz de bajo voltaje en la región frontal, además de brotes de ondas agudas frontotemporales bilaterales, reactivos a la luz y sin cambios con la hiperventilación. Tras la evaluación, se le prescribe anticonvulsivo por vía oral y deciden realizar un estudio de tomografía simple de encéfalo (Figura 1) donde llama la atención únicamente una macrocalcificación a nivel temporal derecha (Figura 2). El cuadro clínico continuó progresando, con un aumento en la frecuencia de episodios de irritabilidad, ecolalia, alucinaciones visuales, autoagresión frente al espejo, e insomnio persistente. Posteriormente, el paciente es evaluado por el servicio de psiquiatría, donde se registra un incremento de la irritabilidad, posiblemente exacerbado por el uso del anticonvulsivante, aunque no haya presentado crisis convulsivas. Ante esta situación, el equipo de neurología sugiere suspender la medicación hasta completar nuevos exámenes, y se remite el caso a psiquiatría. Durante la evaluación, el paciente muestra poca colaboración debido a su estado neurológico. Tras analizar el caso, el servicio de psiquiatría prescribe un neuroléptico y un hipnótico, recomendando control y seguimiento en la consulta externa, además de realizar una resonancia magnética de encéfalo para descartar organicidad. En su resultado se visualiza incremento de señal en DWI y FLAIR focales cortical temporal, occipital, frontoparietal bilateral, sin evidente restricción en ADC y sin cambios significativos en T2, no hay captación anormal tras la administración del medio de contraste (Figura 3 y 4). Estos hallazgos son sugestivos de encefalopatía degenerativa consistente con enfermedad de Creutzfeld- Jacob.

DISCUSIÓN

Los hallazgos radiológicos mediante la resonancia magnética (RM) son cruciales para el diagnóstico de la ECJ, especialmente a través de las secuencias ponderadas por difusión (DWI) y FLAIR. En las etapas iniciales, las imágenes DWI suelen mostrar hiperintensidades características en la corteza cerebral y en los ganglios basales, particularmente en el núcleo caudado y el putamen, áreas que presentan una restricción de la difusión en el mapa de coeficiente de difusión aparente (ADC)¹.

Este patrón específico es distintivo de la ECJ y puede observarse incluso antes de que aparezcan signos evidentes de atrofia cerebral. Las secuencias FLAIR, por su parte, complementan los hallazgos de DWI al mostrar hiperintensidades en áreas similares, aunque con menor especificidad. En algunos casos, también se identifican anomalías en el tálamo y el cerebelo, dependiendo del subtipo de ECJ^2,3. La sensibilidad de estas técnicas es fundamental para el diagnóstico diferencial, permitiendo distinguir la ECJ de otras demencias rápidamente progresivas y facilitando una intervención clínica temprana.

La ECJ presenta un pronóstico desfavorable, con una mediana de supervivencia de solo unos pocos meses tras el inicio de los síntomas. El rápido deterioro neurológico y la ausencia de tratamientos curativos limitan las opciones de manejo a medidas paliativas. El pronóstico se ve afectado principalmente por la progresión rápida de los síntomas y la extensión de las lesiones observadas en RM^4,5. Actualmente, el tratamiento de la ECJ es puramente paliativo. Las opciones terapéuticas se limitan al manejo de los síntomas y al soporte para el paciente y sus familiares. Investigaciones recientes han explorado el uso de anticuerpos y tratamientos experimentales dirigidos a las proteínas priónicas, aunque aún se encuentran en etapas preliminares y no han demostrado eficacia significativa en frenar la progresión de la enfermedad^3,6.

CONCLUSIÓN

La ECJ es una enfermedad neurodegenerativa poco común y devastadora con una progresión extremadamente rápida. Los hallazgos radiológicos específicos, particularmente en DWI y ADC, son esenciales para un diagnóstico diferencial temprano. A pesar de los avances en las técnicas de imagen, la falta de tratamientos efectivos para la ECJ subraya la necesidad de continuar investigando alternativas terapéuticas para esta patología fulminante^2,7.

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ANEXOS

Figura 1. Tomografía simple de cráneo en proyecciones axiales y coronal donde no se observan alteraciones de la densidad del parénquima cerebral, existiendo adecuada relación gris-blanca.

Figura 2. Tomografía simple de cráneo en corte axial y ventana ósea, se visualiza macrocalcificación temporal izquierda.

Figura 3. Resonancia magnética simple de encéfalo en corte axial, en secuencias de difusión (a, b, c) y mapa de ADC (d,e,f) donde se visualiza incremento de señal focal en DWI a nivel cortical, temporal, occipital y fronto parietal bilateral, sin evidente restricción en ADC.

Figura 4. Resonancia magnética simple de encéfalo en corte axial, en secuencia FLAIR, se observa incremento de la señal focal cortical temporal, occipital y frontoparietal bilateral.