Síndrome de obstrucción intestinal distal: un diagnóstico inusual ante síntomas obstructivos en pacientes con fibrosis quística

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.57.83.001

AUTORES

1. Camila Cuarán Cetina. Facultativo Especialista de Área Aparato Digestivo, Hospital de Barbastro (Huesca). España.
2. Margarita Miriam Lesta Colmenero. Médico Interno Residente (R5) Medicina Interna, Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
3. Lidia Olivar Gómez. Médico Interno Residente (R4) Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
4. Ana Royo Esteban. Facultativo Especialista de Área Aparato Digestivo, Hospital Universitario Royo Villanova (Zaragoza). España.

RESUMEN

La fibrosis quística es una enfermedad genética multisistémica que puede asociar múltiples complicaciones gastrointestinales. El Síndrome de Obstrucción Intestinal Distal (del inglés “Distal Intestinal Obstruction Syndrome”, DIOS) constituye una causa poco frecuente, pero relevante de dolor abdominal y obstrucción intestinal en pacientes adultos con fibrosis quística. Por lo que presentamos el siguiente caso clínico para resaltar la importancia de considerar esta entidad en pacientes con fibrosis quística y síntomas obstructivos abdominales.

PALABRAS CLAVE

Fibrosis quística, síndrome de obstrucción intestinal distal, DIOS, obstrucción intestinal, dolor abdominal.

ABSTRACT

Cystic fibrosis is a multisystem genetic disorder that may be associated with multiple gastrointestinal complications. Distal Intestinal Obstruction Syndrome (DIOS) is an uncommon but clinically significant cause of abdominal pain and intestinal obstruction in adult patients with cystic fibrosis. We present the following clinical case to highlight the importance of considering this entity in patients with cystic fibrosis who present with obstructive gastrointestinal symptoms.

KEY WORDS

Cystic fibrosis, distal intestinal obstruction syndrome, DIOS, intestinal obstruction, abdominal pain.

INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), lo que supone el transporte anormal de cloruro y bicarbonato. Aunque la afectación respiratoria constituye la principal causa de morbimortalidad, las manifestaciones gastrointestinales son frecuentes y pueden comprometer significativamente la calidad de vida de estos pacientes.

Entre las complicaciones digestivas destaca el Síndrome de Obstrucción Intestinal Distal (DIOS), caracterizado por la acumulación de material fecal espeso y contenido intestinal viscoso a nivel del íleon terminal y colon proximal, produciendo grados variables de obstrucción intestinal. Su reconocimiento precoz resulta fundamental para instaurar un tratamiento adecuado y evitar procedimientos invasivos innecesarios.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Presentamos el caso de un varón de 33 años con antecedentes de fibrosis quística con trasplante bipulmonar y diabetes mellitus insulino-dependiente con nefropatía diabética en hemodiálisis, en lista de espera para trasplante reno-pancreático.

Acude a Urgencias por dolor abdominal generalizado de una semana de evolución asociado a estreñimiento y algún vómito de contenido alimenticio, sin mejoría a pesar de laxantes y enemas, realizándose una tomografía computarizada (TC) abdominal con hallazgo de engrosamiento parietal submucoso de segmento largo ileal (incluyendo íleon terminal) y pancolónico, predominantemente en colon derecho, con distensión retrógrada de asas de intestino delgado y abundantes restos de heces (Fotos).

Dado el antecedente de fibrosis quística se consideró que podría tratarse de un Síndrome de Obstrucción Intestinal Distal, intensificando y combinando el tratamiento con laxantes osmóticos, mucolíticos (N-acetilcisteína) y enemas, presentando finalmente una evolución favorable con deposiciones diarias.

Durante el ingreso se realizó ileocolonoscopia, observando una mucosa de íleon terminal y colon de aspecto normal, con biopsias de íleon sin alteraciones y de colon derecho con leve colitis crónica focalmente activa, sin signos de colopatía fibrosante (entidad que se incluyó en el diagnóstico diferencial).

DISCUSIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR, que da lugar a déficit de la secreción de cloro en el epitelio respiratorio e intestinal. Las manifestaciones gastrointestinales de la fibrosis quística incluyen insuficiencia pancreática exocrina y disfunción de la hidratación de la superficie intestinal¹.

Un estudio que se centró en los síntomas gastrointestinales en personas con fibrosis quística encontró que los síntomas de estreñimiento, distensión abdominal y dolor abdominal son los más comunes y su frecuencia aumenta con la edad².

El Síndrome de Obstrucción Intestinal Distal (DIOS) es una entidad poco conocida de síntomas obstructivos asociada a pacientes con fibrosis quística, secundaria a déficit de transporte de electrolitos en el epitelio intestinal, que contribuye a secreciones intestinales viscosas, principalmente entre íleon terminal y colon proximal, produciendo una obstrucción intestinal parcial o completa³.

El DIOS se presenta en el 10 al 47 por ciento de los pacientes, ocurriendo en la mayoría de casos en adolescentes y jóvenes adultos⁴. Entre los factores de riesgo para desarrollar DIOS se incluyen factores genéticos (F508del), insuficiencia pancreática, malabsorción de grasas y episodios previos de DIOS⁵.

La manifestación clínica más común del DIOS es el dolor abdominal tipo cólico, generalmente localizado en el cuadrante inferior derecho. El inicio de los síntomas puede ser agudo o intermitente, y tiende a agravarse progresivamente con el tiempo. Otros síntomas incluyen la distensión abdominal, las flatulencias y la anorexia. Los pacientes suelen presentar estreñimiento, pero también pueden tener diarrea o incluso un patrón de deposiciones normal⁶.

En pacientes con fibrosis quística se debe sospechar el síndrome de obstrucción intestinal distal al presentar la tríada clásica consistente en dolor y distensión abdominal, masa palpable en cuadrante inferior derecho, y hallazgos en pruebas de imagen característicos⁷. En la radiografía simple de abdomen se objetiva una acumulación de heces en el intestino delgado distal y colon derecho que suele describirse con un aspecto granular. En la tomografía computerizada, los hallazgos característicos de DIOS incluyen dilatación del intestino delgado proximal y material fecal espeso en el íleon distal; además de permitir excluir otras causas que justifiquen los síntomas⁸.

El tratamiento generalmente se adapta a la gravedad del episodio. El manejo inicial tanto para casos quirúrgicos como no quirúrgicos debe estar dirigido a corregir cualquier anomalía de líquidos y electrolitos. El objetivo del tratamiento es aliviar la obstrucción intestinal, mediante laxantes osmóticos o estimulantes, mucolíticos y enemas, reservando la cirugía para casos refractarios^9,10

Una vez eliminado el tapón espeso, debe instaurarse un tratamiento para prevenir nuevos episodios, dado el carácter recurrente de la afección. Generalmente, es bien tolerado la administración de polietilenglicol oral durante 6 a 12 meses. Asimismo, se puede optimizar el tratamiento con la administración de enzimas pancreáticas y la adherencia al régimen, así como fomentar la hidratación diaria adecuada y otros factores de riesgo relacionados, como el estreñimiento^11,12.

CONCLUSIONES

• El Síndrome de Obstrucción Intestinal Distal debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial del dolor abdominal en pacientes con fibrosis quística.
• El tratamiento médico intensivo basado en laxantes osmóticos, mucolíticos y enemas suele ser eficaz en la mayoría de los casos.
• El reconocimiento precoz de esta entidad puede evitar procedimientos invasivos y mejorar el pronóstico de los pacientes.

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ANEXOS

Fotos: signos de colitis e ileítis con distensión retrógrada de asas de intestino delgado y abundantes restos de heces.