Teratoma maduro pineal: importancia de la correlación radiológico-bioquímica ante marcadores negativos en LCR

AUTORES

1. Wendy Mireya Rojas Bodero. Médico Posgradista de Imagenología, Universidad San Francisco de Quito-Ecuador.
2. Daniela Karina Guerron Revelo. Médica Radióloga, Docente de Neurorradiología. Universidad San Francisco de Quito.
3. Cristian Alexander Oñate Tinillo. Médico Posgradista de Neurocirugía, Universidad San Francisco de Quito-Ecuador.
4. Maria Fernanda Rubio Trejos. Médico Posgradista de Neurocirugía, Universidad San Francisco de Quito-Ecuador.

RESUMEN

Los tumores de la región pineal representan una pequeña fracción de las neoplasias intracraneales pediátricas, siendo los tumores de células germinales los más frecuentes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 6 años que acudió con síndrome de hipertensión endocraneana de tres meses de evolución. La tomografía computarizada (TC) inicial reveló hidrocefalia obstructiva severa y una masa calcificada en la región pineal. Tras la derivación ventrículo-peritoneal, la resonancia magnética (RM) caracterizó una lesión sin restricción a la difusión. Los marcadores tumorales en líquido cefalorraquídeo fueron negativos. Se realizó resección quirúrgica total, y el estudio histopatológico confirmó un teratoma maduro. La evolución postquirúrgica fue favorable, sin evidencia de restos tumorales en controles de imagen. Este caso resalta la importancia de la correlación neuro-radiológica y bioquímica en el diagnóstico y manejo de masas pineales.

PALABRAS CLAVE

Teratoma maduro, región pineal, hidrocefalia, neuroimagen, tumores de células germinales.

ABSTRACT

Pineal region tumors represent a small fraction of pediatric intracranial neoplasms, with germ cell tumors being the most common. We present the case of a 6-year-old male patient who presented with a three-month history of intracranial hypertension syndrome. Initial computed tomography (CT) revealed severe obstructive hydrocephalus and a calcified mass in the pineal region. Following ventriculoperitoneal shunting, magnetic resonance imaging (MRI) characterized a lesion with no diffusion restriction. Cerebrospinal fluid tumor markers were negative. Total surgical resection was performed, and histopathological examination confirmed a mature teratoma. Postoperative evolution was favorable, with no evidence of residual tumor on follow-up imaging. This case highlights the importance of neuro-radiological and biochemical correlation in the diagnosis and management of pineal masses.

KEY WORDS

Mature teratoma, pineal region, hydrocephalus, neuroimaging, germ cell tumors.

INTRODUCCIÓN

Los tumores de la región pineal son patologías raras, constituyendo aproximadamente el 3-8% de los tumores cerebrales pediátricos^1-3. La gran mayoría de estas lesiones corresponden a tumores de células germinales (TCG), los cuales se subdividen en germinomas y tumores de células germinales no germinomatosos (TCGNG)^4-6. Dentro de los TCGNG, los teratomas (maduros e inmaduros) representan una entidad clínica y radiológica particular^5,6.

Los teratomas maduros son neoplasias benignas compuestas por tejidos bien diferenciados derivados de al menos dos o tres capas germinales (ectodermo, mesodermo y endodermo) [7]. Debido a su localización anatómica, la presentación clínica clásica suele derivarse de la compresión del acueducto de Silvio, generando hidrocefalia obstructiva, y de la compresión de la lámina cuadrigémina, produciendo el síndrome de Parinaud^1,8,9.

Para el radiólogo, la evaluación multimodal mediante Tomografía Computarizada (TC) y Resonancia Magnética (RM) es imperativa^2,9. La TC es altamente sensible para la detección de calcificaciones que son frecuentes y groseras en los teratomas, mientras que la RM permite una caracterización tisular superior, evaluando la presencia de componentes quísticos, sólidos, tejido adiposo y la celularidad del tumor mediante secuencias de difusión (DWI)². El abordaje diagnóstico se completa obligatoriamente con la medición de marcadores tumorales séricos y en líquido cefalorraquídeo (LCR), como la alfa-fetoproteína (AFP) y la gonadotropina coriónica humana subunidad beta (beta-HCG), fundamentales para diferenciar un teratoma maduro de entidades más agresivas^5,6,8.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente masculino de 6 años, que acude por un cuadro clínico de 3 meses de evolución caracterizado por cefalea a repetición asociada a vómitos. Al examen físico de ingreso, el paciente se presentaba neurológicamente íntegro, con un Glasgow de 15/15, pero con evidencia oftalmológica de papiledema bilateral y borramiento de los bordes papilares.

La TC de cerebro simple inicial (15/01/2025) demostró una hidrocefalia obstructiva severa, evidenciada por una remodelación ventricular y un índice de Evans de 0.62. Se identificó una lesión ocupante de espacio (LOE) en la región pineal de aproximadamente 16 mm, discretamente lateralizada a la izquierda, de márgenes irregulares y con presencia de calcificaciones asociadas. Ante estos hallazgos y el eminente riesgo de herniación, el paciente fue sometido de urgencia a la colocación de una derivación ventrículo-peritoneal (DVP) derecha.

Tras la resolución del cuadro hipertensivo intracraneal (índice de Evans postquirúrgico de 0.47), se amplió el estudio con una RM de encéfalo (18/01/2025). La RM demostró una masa en la región pineal de 2.59 x 2.04 cm con captación de medio de contraste, la cual, de manera crítica para el diagnóstico diferencial, no presentaba restricción a la difusión.

Paralelamente, el estudio bioquímico de LCR reportó negatividad para marcadores tumorales clásicos: bHCG de 0.30 mUI/mL, AFP <0.908 ng/mL y CEA <0.300 ng/mL. El citoquímico y la citología de LCR resultaron negativos para la malignidad.

Con el diagnóstico presuntivo de un tumor pineal no germinomatoso, posiblemente un teratoma maduro dado el perfil de marcadores, se planificó abordaje quirúrgico definitivo. En marzo de 2025 se realizó una craneotomía occipital con resección macroscópicamente completa de la lesión. El reporte histopatológico macroscópico describió una formación nodular lobulada de 3x2x2 cm, multilocular con líquido claro. Microscópicamente, el tumor albergaba epitelio escamoso, vasos sanguíneos, cartílago, tejido óseo y quistes epiteliales columnares, confirmando el diagnóstico de Teratoma Maduro.

A los tres meses postquirúrgicos (junio de 2025), el paciente presentó una excelente evolución neurológica. La debilidad en el hemicuerpo izquierdo y la parálisis del sexto par craneal recuperararon progresivamente. La RM y TC de control confirmaron la ausencia de restos tumorales, observándose únicamente cambios postquirúrgicos y una colección subdural hemisférica derecha crónica sin efecto de masa.

DISCUSIÓN

El abordaje imagenológico de las masas de la región pineal en pacientes pediátricos es un reto diagnóstico⁹. El presente caso ilustra la semiología radiológica clásica de un teratoma maduro. En la TC inicial, la presencia de calcificaciones dentro de la masa es un hallazgo cardinal^1,2. A diferencia del germinoma, que típicamente «engulle» la glándula pineal fisiológicamente calcificada, o del pineoblastoma, que tiende a desplazar o dispersar las calcificaciones hacia la periferia en un patrón en «estallido», los teratomas suelen presentar calcificaciones intrínsecas, amorfas y groseras, correspondientes a tejido óseo o dental ectópico, tal como se comprobó posteriormente en la histología de este paciente^1,2.

La resonancia magnética es fundamental para evaluar la arquitectura interna². Los teratomas maduros se caracterizan por una apariencia marcadamente heterogénea en todas las secuencias debido a la mezcla de quistes, grasa, calcificaciones y tejidos blandos^1,2. Un punto de inflexión en nuestro caso fue el análisis de la secuencia de difusión (DWI/ADC). La ausencia de restricción a la difusión reportada es altamente sugestiva de un tumor de baja celularidad o con abundantes componentes quísticos, alejando diagnósticos diferenciales altamente celulares y malignos como el pineoblastoma o el germinoma, los cuales muestran una restricción verdadera e intensa (hiperintensidad en DWI e hipointensidad en el mapa ADC)^2,9.

Finalmente, el rol del radiólogo no se limita a la interpretación de la imagen en aislamiento, sino a su integración con el panel bioquímico^5,8. La negatividad de los marcadores (beta-HCG y AFP) tanto en suero como en LCR excluyó entidades como el coriocarcinoma (caracterizado por elevación marcada de beta-HCG) o el tumor del seno endodérmico (caracterizado por elevación de AFP)^5,6. La concordancia entre una imagen heterogénea, calcificada, sin restricción a la difusión y marcadores negativos, permitió al equipo de neurocirugía planificar una resección primaria total con intención curativa, la cual es el estándar de oro para el teratoma maduro pineal^5,8.

CONCLUSIONES

El teratoma maduro de la región pineal, aunque histológicamente benigno, debuta frecuentemente como una urgencia neuroquirúrgica debido a la hidrocefalia obstructiva secundaria¹⁰. Para el radiólogo, la evaluación detallada de las neuroimágenes buscando la tríada de heterogeneidad tisular, presencia de calcificaciones y ausencia de restricción a la difusión, combinada con la normalidad de marcadores tumorales en LCR, permite establecer un diagnóstico preoperatorio certero, diferenciándolo de otros tumores de células germinales o de estirpe pineal pura, y optimizando así la estrategia neuroquirúrgica^1,2,7.

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ANEXOS

• Figura 1. Tomografía computarizada simple de encéfalo en corte axial. Se observa una marcada dilatación de los ventrículos laterales en relación con hidrocefalia obstructiva. En topografía de la región pineal, se identifica una lesión ocupante de espacio isodensa con presencia de focos de calcificación intrínseca grosera, compatible con las características clásicas del teratoma.

• Figura 2. Tomografía computarizada simple de control postquirúrgico temprano. Se visualiza el catéter de derivación ventrículo-peritoneal ingresando por el asta frontal derecha, logrando una evidente descompresión del sistema ventricular y reducción del índice de Evans en comparación con el estudio de ingreso. Presencia de neumoencéfalo frontal bilateral como hallazgo postquirúrgico esperado.

• Figura 3. Resonancia Magnética de encéfalo, estudio T1 + contraste. Demuestra una masa heterogénea, predominantemente hipercaptante, en region pineal.

• Figura 4. Resonancia Magnética de encéfalo en secuencia potenciada en difusión (DWI). La lesión de la región pineal no demuestra focos de hiperintensidad significativa que sugieran restricción verdadera, hallazgo clave que ayuda a diferenciar el teratoma maduro de tumores altamente celulares de la misma región (como el germinoma o el pineoblastoma).