AUTORES
- Eva Josefina Núñez Moscarda. Servicio de Oftalmología. Hospital de Alcañiz, Teruel, España.
- Gisela Karlsruher Riegel. Servicio de Oftalmología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
- Laura Peiro Muntadas. Servicio de Medicina Interna. Hospital de Alcañiz, Teruel, España.
- Carla Iglesia Lázaro. Servicio de Oftalmología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
- Eugenia Mercedes Sanz Valer. Servicio de Medicina Interna. Hospital de Alcañiz, Teruel, España.
- Inmaculada Herrero Sánchez. Servicio de Oftalmología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
RESUMEN
Introducción: Las drusas del nervio óptico son depósitos hialinos calcificados localizados en la cabeza del nervio óptico que pueden simular un edema de papila, especialmente en pacientes pediátricos, donde suelen encontrarse enterradas y resultar difíciles de identificar mediante la exploración clínica convencional. Su reconocimiento es fundamental para establecer un adecuado diagnóstico diferencial y evitar procedimientos innecesarios, sin retrasar el estudio de patologías potencialmente graves.
Caso clínico: Se presenta el caso de un varón de 13 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que consultó por disminución de la visión lejana y cefalea holocraneal de dos semanas de evolución. La exploración oftalmológica mostró una agudeza visual corregida de 10/10 en ambos ojos, exploración del segmento anterior sin alteraciones y elevación con borramiento de los bordes de la papila en el ojo derecho. La tomografía de coherencia óptica evidenció un aumento del espesor de la capa de fibras nerviosas retinianas en dicho ojo. Ante la sospecha inicial de edema de papila unilateral se remitió al paciente al Servicio de Urgencias Pediátricas para descartar patología intracraneal. La tomografía computarizada craneal sin contraste identificó drusas del nervio óptico bilaterales, de predominio derecho, sin otros hallazgos patológicos. Tras la actualización de la corrección óptica, el paciente presentó resolución de la cefalea y de la visión borrosa.
Conclusiones: Las drusas del nervio óptico constituyen una causa importante de elevación aparente del disco óptico en la edad pediátrica y deben incluirse en el diagnóstico diferencial del edema de papila. No obstante, en pacientes con cefalea asociada, resulta prioritario descartar inicialmente patología intracraneal mediante una adecuada valoración clínica y pruebas complementarias.
PALABRAS CLAVE
Drusas del nervio óptico, disco óptico, cefalea, tomografía de coherencia óptica, pediatría.
Introduction: Optic nerve head drusen are calcified hyaline deposits located within the optic nerve head that may mimic optic disc edema, particularly in pediatric patients, in whom they are frequently buried and difficult to detect by routine ophthalmoscopy. Their recognition is essential for establishing an accurate differential diagnosis while avoiding unnecessary investigations without delaying the diagnosis of potentially serious neurological conditions.
Case presentation: We report the case of a 13-year-old boy with no relevant medical or family history who presented with blurred distance vision and a two-week history of holocranial headache. Ophthalmological examination revealed a best-corrected visual acuity of 10/10 in both eyes, normal anterior segment findings, and unilateral optic disc elevation with blurred edges in the right eye. Optical coherence tomography demonstrated diffuse thickening of the retinal nerve fiber layer in the affected eye. Because unilateral optic disc edema was initially suspected, the patient was referred to the pediatric emergency department to exclude intracranial pathology. Non-contrast cranial computed tomography demonstrated bilateral optic nerve head drusen, more prominent in the right eye, with no additional intracranial abnormalities. Following an update of the refractive correction, both headache and blurred vision resolved.
Conclusions: Optic nerve head drusen should be considered in the differential diagnosis of optic disc elevation in pediatric patients. Nevertheless, when optic disc elevation is associated with headache, intracranial pathology must first be ruled out before attributing the findings to pseudopapilledema.
KEY WORDS
Optic disc drusen, optic disc, headache, optical coherence tomography, pediatrics.
INTRODUCCIÓN
Las drusas del nervio óptico (DNO) son depósitos acelulares de material hialino calcificado localizados en la cabeza del nervio óptico. Aunque habitualmente constituyen un hallazgo benigno e incidental, representan una causa frecuente de elevación aparente de la papila y pueden plantear importantes dificultades diagnósticas, especialmente en la población pediátrica. En niños y adolescentes las drusas suelen encontrarse profundamente localizadas («buried drusen»), lo que dificulta su visualización mediante oftalmoscopia y favorece que simulen un verdadero edema de papila1.
La diferenciación entre un edema de papila y una elevación aparente del disco óptico resulta de especial relevancia, ya que el primero puede ser la manifestación inicial de enfermedades potencialmente graves, como la hipertensión intracraneal, lesiones ocupantes de espacio, procesos inflamatorios o neuropatías ópticas. Por este motivo, la presencia de una papila elevada asociada a cefalea u otros síntomas neurológicos obliga a realizar una valoración clínica exhaustiva y, cuando esté indicado, pruebas complementarias dirigidas a descartar patología intracraneal antes de atribuir el hallazgo a una variante anatómica o a unas drusas del nervio óptico2.
En la actualidad, diferentes técnicas de imagen, entre ellas la tomografía de coherencia óptica (OCT), la ecografía ocular modo B, la autofluorescencia del fondo de ojo y la tomografía computarizada (TC), han mejorado notablemente la capacidad diagnóstica de las drusas del nervio óptico. Sin embargo, ninguna de ellas debe interpretarse de forma aislada, sino integrada con la historia clínica y la exploración oftalmológica, especialmente en pacientes pediátricos con una presentación clínica sugestiva de edema de papila3.
Presentamos el caso de un adolescente con cefalea y elevación unilateral de la papila, inicialmente remitido para descartar una causa neurológica, en el que el estudio mediante tomografía computarizada permitió identificar drusas del nervio óptico como origen del hallazgo oftalmoscópico.
Varón de 13 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que acudió a consulta de Oftalmología por disminución de la visión lejana de varias semanas de evolución. El paciente refería, además, cefalea holocraneal de dos semanas de evolución, de intensidad moderada (4/10), predominio vespertino y carácter prácticamente diario, sin náuseas, vómitos, fotofobia ni otros signos o síntomas de alarma neurológica.
La exploración oftalmológica mostró una agudeza visual mejor corregida de 10/10 en ambos ojos. La refracción objetiva bajo cicloplejia obtenida mediante autorrefractometría fue de +5,50 -0,75 × 1º en el ojo derecho (OD) y +3,50 -0,25 × 4º en el ojo izquierdo (OI), evidenciando una hipermetropía bilateral de predominio derecho.
La motilidad ocular extrínseca era completa, sin limitaciones en ninguna posición de la mirada, apreciándose ortotropía en posición primaria y una adecuada visión estereoscópica (test TNO: 60 segundos de arco). Las pupilas eran isocóricas y normorreactivas, sin defecto pupilar aferente relativo. La biomicroscopía del segmento anterior fue normal en ambos ojos, sin signos de inflamación intraocular y con cristalinos transparentes. La presión intraocular, medida mediante tonometría de aplanación, fue de 12 mmHg en ambos ojos.
En la exploración del fondo de ojo se observó en el OD una papila óptica elevada, con borramiento difuso de sus márgenes. La vascularización retiniana presentaba un calibre y trayecto conservados, sin hemorragias peripapilares, exudados ni lesiones inflamatorias retinocoroideas. El fondo de ojo del OI no mostró alteraciones, apreciándose una papila de aspecto normal, con bordes bien definidos (Figura 1).
Con el objetivo de valorar el nervio óptico se realizó una tomografía de coherencia óptica (OCT) papilar, que evidenció un aumento difuso del espesor de la capa de fibras nerviosas retinianas en todos los cuadrantes del OD, mientras que el OI presentaba valores dentro de la normalidad.
Ante la asociación de cefalea y elevación unilateral de la papila se planteó inicialmente el diagnóstico diferencial entre un edema de papila de posible origen inflamatorio u otras causas de elevación del disco óptico. Por este motivo, el paciente fue remitido al Servicio de Urgencias Pediátricas para completar el estudio y descartar patología intracraneal.
Se realizó una tomografía computarizada craneal sin contraste, cuyo informe describió la presencia de drusas del nervio óptico bilaterales, de predominio en el ojo derecho (Figura 2), sin evidenciar otras alteraciones intracraneales de interés. Dado el resultado de la neuroimagen y la ausencia de otros hallazgos clínicos sugestivos de enfermedad neurológica, no se consideró necesario ampliar el estudio sistémico.
Tras actualizar la corrección óptica, el paciente presentó una evolución favorable, con desaparición de la cefalea y resolución de la sensación subjetiva de visión borrosa en las revisiones posteriores, permaneciendo estable desde el punto de vista oftalmológico.
Las drusas del nervio óptico (DNO) son depósitos acelulares de material hialino calcificado localizados en la cabeza del nervio óptico. Aunque su etiopatogenia no está completamente esclarecida, se ha relacionado con alteraciones del metabolismo axoplásmico secundarias a un canal escleral de menor calibre, favoreciendo la acumulación progresiva de material extracelular. Su prevalencia estimada en la población general varía según la técnica diagnóstica empleada, siendo superior cuando se utilizan técnicas de imagen de alta resolución, como la tomografía de coherencia óptica con enhanced depth imaging (EDI-OCT), frente a la oftalmoscopia convencional4.
En la población pediátrica las DNO presentan características diferenciales respecto al adulto. Durante la infancia suelen localizarse profundamente en la cabeza del nervio óptico, permaneciendo ocultas por el tejido neural, motivo por el que reciben la denominación de buried drusen. Conforme aumenta la edad, el adelgazamiento progresivo de las fibras nerviosas favorece que emerjan hacia la superficie y sean visibles en la exploración del fondo de ojo. Esta circunstancia explica que en niños y adolescentes puedan manifestarse únicamente como una elevación del disco óptico con borramiento de sus márgenes, simulando un edema de papila y dificultando el diagnóstico clínico5.
El principal interés del caso presentado radica precisamente en este diagnóstico diferencial. La presencia de una papila elevada en un paciente pediátrico obliga a descartar inicialmente procesos potencialmente graves, como hipertensión intracraneal, lesiones ocupantes de espacio, neuritis óptica, neuropatías inflamatorias o infiltrativas, entre otras entidades. La coexistencia de cefalea, aun en ausencia de otros signos de alarma neurológica, reforzó la necesidad de completar el estudio mediante neuroimagen antes de atribuir el hallazgo a una causa benigna. En este sentido, la actitud adoptada en nuestro paciente fue adecuada, ya que la identificación posterior de unas drusas del nervio óptico no excluye la posibilidad de que puedan coexistir con un verdadero edema del nervio óptico descrito en la literatura.
Desde el punto de vista oftalmoscópico, diversos autores han descrito características que pueden orientar hacia el diagnóstico de DNO. Las drusas profundas suelen producir una elevación del disco con borramiento de sus márgenes, pero habitualmente sin la hiperemia intensa, las hemorragias peripapilares, los exudados algodonosos o el oscurecimiento de los vasos retinianos característicos del edema de papila verdadero6. En nuestro caso, la ausencia de estos hallazgos, junto con la normalidad del resto del fondo de ojo, apoyaba la posibilidad de una elevación aparente del disco óptico, aunque no permitía descartar con seguridad un edema incipiente.
Las técnicas de imagen desempeñan actualmente un papel fundamental en el estudio de estos pacientes. La OCT papilar mostró en nuestro paciente un aumento difuso del espesor de la capa de fibras nerviosas retinianas del ojo derecho, hallazgo que confirma la elevación del disco óptico pero que, de forma aislada, no permite diferenciar entre un verdadero edema y unas drusas profundas. En los últimos años, la incorporación de la EDI-OCT y de la swept-source OCT ha mejorado notablemente la detección de drusas enterradas, permitiendo visualizar estructuras hiporreflectivas con bordes hiperreflectivos características de esta entidad. Sin embargo, estas tecnologías no están disponibles de forma universal y su interpretación debe integrarse con el resto de los hallazgos clínicos7.
La ecografía ocular modo B continúa considerándose una técnica de elevada utilidad para detectar drusas calcificadas gracias a la visualización de focos hiperecogénicos con sombra acústica posterior. No obstante, puede presentar una sensibilidad limitada en pacientes pediátricos, donde las drusas todavía no han desarrollado una calcificación suficiente. La autofluorescencia del fondo de ojo constituye otra herramienta útil para la identificación de drusas superficiales, aunque también presenta limitaciones cuando estas permanecen enterradas. En nuestro paciente, la tomografía computarizada craneal sin contraste permitió confirmar la presencia de drusas del nervio óptico bilaterales, de predominio derecho, además de descartar patología intracraneal, aportando la información necesaria para orientar el manejo clínico8.
Otro aspecto de interés es la marcada asimetría observada en nuestro caso. Aunque el estudio radiológico evidenció drusas en ambos nervios ópticos, únicamente el ojo derecho presentaba una elevación clínicamente manifiesta de la papila y un aumento del espesor de la capa de fibras nerviosas retinianas. Esta presentación asimétrica ha sido descrita previamente en la literatura y pone de manifiesto que la expresión clínica y estructural de las DNO puede diferir significativamente entre ambos ojos, incluso cuando la afectación es bilateral. Asimismo, nuestro paciente presentaba una hipermetropía de mayor magnitud en el ojo derecho, hallazgo que también se ha asociado con mayor frecuencia a la presencia de DNO debido a una menor longitud axial del globo ocular9.
Finalmente, la evolución clínica fue favorable tras la actualización de la corrección óptica, con desaparición tanto de la cefalea como de la sensación subjetiva de visión borrosa. Aunque no puede establecerse una relación causal entre ambos hechos, la ausencia de progresión clínica y la normalidad del estudio neurorradiológico apoyaron el origen benigno del hallazgo oftalmoscópico.
Las drusas del nervio óptico constituyen una causa frecuente de elevación aparente del disco óptico en la edad pediátrica y deben incluirse en el diagnóstico diferencial del edema de papila. Su identificación puede resultar especialmente compleja cuando permanecen enterradas, por lo que el diagnóstico debe basarse en la integración de los hallazgos clínicos y las pruebas de imagen.
No obstante, la presencia de cefalea asociada a una elevación de la papila obliga inicialmente a descartar patología intracraneal potencialmente grave antes de atribuir el hallazgo a unas drusas del nervio óptico. La utilización racional de técnicas como la OCT, la EDI-OCT, la ecografía ocular y la tomografía computarizada permite establecer un diagnóstico preciso y evitar tanto retrasos diagnósticos como exploraciones innecesarias.
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ANEXOS
Figura 1. Retinografía en color de ambos ojos. Se aprecia elevación del disco óptico con borramiento de sus márgenes en el ojo derecho (A), mientras que el ojo izquierdo presenta una papila de aspecto normal (B). Imagen obtenida por los autores
Figura 2. Tomografía computarizada craneal sin contraste. Se identifica un foco hiperdenso en la cabeza del nervio óptico derecho, compatible con drusas del nervio óptico. Imagen obtenida por los autores
